A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hypomelanosis
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A hipomelanózis a bőr pigmentációjának kialakulásának patológiája valamilyen betegség hátterében. A hipomelanózis kialakulása a bőr vastagságában található melanociták melanintermelésének zavarán alapul. Ez a kóros állapot leukoderma, csökkent melaninmennyiség, valamint teljes hiánya formájában is megnyilvánulhat.
A hipomelanózis kialakulásának kiváltó oka a melanin termelésében és átalakításában részt vevő egy vagy több láncszem károsodása. Ez lehet a melanociták hiánya a bőrben, a teljes értékű melanoszómák kialakulásának és keratinocitákba történő szállításának zavara.
A patológia fő klinikai megnyilvánulását fehér foltokként tekintik, amelyek egy korábbi, felületes bőrdiszkrómiával járó betegség következtében jelentkeznek. A hipomelanózis gyakran megfigyelhető gyermekeknél, amely a betegség után röviddel jelentkezik.
A helyes diagnózis felállításához gyakran szövettani vizsgálatot alkalmaznak. Végül is, anélkül, hogy a hipomelanózis kimaradhat, ami gyermekkori fejlődési késedelmekhez vezet. A patológia terápiás céljai a peeling eljárások és a retinoidok alkalmazása.
[ A hipomelanózis okai
A fehér foltok megjelenése a baba életének első napjaiban előfordulhat, mivel a hipomelanózis okai genetikai eredetűek. Így a melanin szintézise - a bőr színéért felelős speciális pigment - meghibásodása van.
A melanin termelése egy speciális enzim - a tirozináz - hatására kezdődik, amely után molekuláris szinten számos láncreakció indul be. Ezt az összetett folyamatot egy speciális gének kombinációja szabályozza, amelyek között a lebomlás történik.
Így a hipomelanózis okait a genetikai apparátusban kell keresni. Ezenkívül a patológia átvitelét recesszív típus jellemzi, különösen a vérrokon házasságok között. A gén hordozója kimutatható lehet egy világos határokkal rendelkező ősz hajszál, szeplők és fehér foltok jelenlétével a bőrön.
Mivel a hipomelanózis pontos okai nem tisztázottak, és a genetikai okokat sem lehet befolyásolni, ezért patogenetikai kezelés nem létezik. A kutatásoknak köszönhetően sikerült olyan módszereket és gyógyszereket felfedezni, amelyek részlegesen normalizálhatják a melaninszintézist.
A hipomelanózis tünetei
Mivel ez a kóros állapot genetikai okokkal jár a melanin termelés károsodása miatt, a hipomelanózis első klinikai tünetei a baba születésétől megfigyelhetők.
A hipomelanózis tüneteit egy fehér, világos határokkal rendelkező bőrfelület kialakulása fejezi ki, amely eltér a bőr többi részének árnyékától. Az ilyen foltok száma és mérete változhat és idővel növekedhet.
Ha a baba sápadt vagy fehér bőrű, akkor a hipomelanózis tünetei nem feltétlenül észrevehetők azonnal. A pontosabb vizualizáció érdekében Wood-lámpával kell megvizsgálni a pigmentáció nélküli területet egy sötét szobában.
Ez a lámpa fokozza a kontrasztot a bőr normál színe és a hipomelanózis között. Ito hipomelanózisának kialakulása esetén a bőrtünetek mellett az idegrendszer patológiájának kialakulása is lehetséges neurológiai rendellenességekkel, mentális zavarok és fokozott görcskészség formájában, valamint a csontrendszer rendellenességei is megfigyelhetők.
Hipomelanózis egy gyermeknél
A csecsemőknél a pigmenttermelés elégtelensége a Wardeburg-szindróma jelenlétére utalhat, amely domináns módon genetikailag öröklődik. Fő klinikai tünetei a fehér hajszálak, a bőr hipopigmentációs területei, az írisz és a szemmagasság eltérő színei, valamint a széles orrnyereg és a veleszületett süketség.
Ezenkívül a gyermeknél hipomelanózist figyeltek meg tumoros szklerózisban, amelyet legfeljebb 3 cm méretű fehér foltok megjelenése jellemez, amelyek a testen lokalizálódnak, valamint a homlokon, a karokon és a lábakon lévő csomók. A bőrtünetek mellett mentális retardáció, epilepszia, retina fakomátózis, cisztaszerű képződmények a vesékben, a tüdőben, a csontokban és a szívizom-rabdomyómák is megfigyelhetők.
A gyermeknél a hipomelanózist Ito hipomelanózissal figyelik meg, amely a bőr különböző formájú, hullámos és csíkos formájú hipopigmentált területeinek megjelenésével jár. Az ilyen tünetek az életkorral önmagukban eltűnhetnek.
A vitiligo szintén a pigmentszintézis zavara, amelyet a fehér bőrfelületek megjelenése jellemez, éles körvonallal. Lokalizációja lehetséges az arcon, a nemi szerveken, a lábakon, a kezeken, az ízületek területén.
Guttate hypomelanosis
Ez a patológia leggyakrabban a 35-55 éves populáció női képviselőinél figyelhető meg. A világos bőrű nők és azok, akik hosszú időt töltenek közvetlen napfényben, a leginkább fogékonyak a hipomelanózisra.
Ennek eredményeként a melanociták száma az érintett területeken közel kétszeresére csökken. Ezenkívül vannak olyan vélemények is, hogy a guttát hipomelanózis a HLA-DR8-hoz kapcsolódik.
A genetikai tényezők fontos szerepet játszanak a betegség kialakulásában, különösen, ha közeli hozzátartozóknál fordul elő.
A hipomelanózis klinikai tüneteit fehér, kerek foltok megjelenése jellemzi a bőrön. Az ilyen megváltozott területek átmérője elérheti az 1 cm-t.
A guttát hipomelanózis először a sípcsonton (feszítőizom felszínén) jelenik meg, majd átterjed az alkarok, a hát felső része és a mellkas területére. Ez a kóros állapot jellemzően nem érinti az arc bőrét.
A folyamat előrehaladását az életkorral, valamint a közvetlen napfénynek való túlzott kitettséggel figyelik meg.
Ito hipomelanózisa
A patológia férfiaknál, de különösen nőknél fordul elő, és az előfordulási gyakoriságát tekintve a második helyen áll a neurofibromatózis és a tuberózus szklerózis után. A hipomelanózis Ito sporadikus betegség, de a recesszív és domináns öröklődés sem kizárt.
A patológia kialakulása a sejtek intrauterin időszak alatti migrációjának kudarcán alapul a neurális csőből, ami az agy szürkeállományának rendellenes elrendeződéséhez, valamint a bőr vastagságában található melanociták elégtelen számához vezet.
A melanoblasztómák migrációja a terhesség második és harmadik trimeszterében jelentkezik. Ezzel egyidejűleg neuronális migráció is megfigyelhető, ami hypomelanosis ito-t eredményez, beleértve a pigmentációs zavarok és az agyi patológia klinikai megnyilvánulásait.
A bőrtünetek szabálytalan alakú hipopigmentációs területekként jelentkeznek (göndör, cikkcakk, hullámos). Leggyakrabban ezek az elváltozások a Blaschko-vonalak közelében lokalizálódnak, és megjelenésük már a baba életének első napjaiban vagy hónapjaiban megfigyelhető, de serdülőkorra kevésbé észrevehetővé válhatnak, vagy teljesen eltűnhetnek.
A neurológiai tüneteket mentális zavarok, epilepsziás rohamok jellemzik, amelyeket az antikonvulzív terápiával szembeni ellenállásuk különböztet meg. Gyakran a gyermekek autizmusban, izomhypotóniában és motoros gátlászavarban szenvednek. A makrocephalia az esetek negyedében fordul elő.
Ezenkívül gyakran megfigyelhető más szervek patológiája is, például szívhibák, a nemi szervek szerkezetének rendellenességei, az arc, a gerinc, a lábak deformációi, a szem tünetei, valamint a fogak és a haj szerkezetének és növekedésének rendellenességei.
Idiopátiás hipomelanózis
A hipomelanózis kialakulása a melanin szintézis szakaszainak zavarán alapul, amely a melanociták hiányából, a teljes értékű melanoszómák kialakulásának kudarcából és migrációjukból ered.
A melanociták az ektomesenchymából származnak. Differenciálódásuk 4 szakaszon megy keresztül. Az első a melanocita prekurzorok megjelenése az idegtaréjban, a második a melanociták vándorlása a dermisz vastagságában az epidermisz alaphártyája felé. Ezután megfigyelhető a mozgásuk magában az epidermiszben, és végül a nyúlványok (dendritikus sejtek) kialakulásának szakasza, amikor a sejt elfoglalja helyét az epidermiszben.
Az idiopátiás hipomelanózis a felsorolt szakaszok egyikében bekövetkező lebomlás esetén alakul ki, aminek következtében a melanocita szokatlan helyen helyezkedhet el, aminek következtében a bőr egy bizonyos területe „színtelen” marad, mivel a pigmentszintézis hiányzik.
Csecsemőknél vagy az életkorral is megnyilvánulhat. Ezenkívül ultraibolya sugaraknak kitéve ez a patológia előrehaladhat.
Meglehetősen nehéz azonosítani a betegség fő okát, mivel az esetek közel 100%-ában genetikai hiba. Az idiopátiás guttát hipomelanózis közvetlenül a születés után vagy serdülőkorban jelentkezhet. Leggyakrabban a patológia krónikus lefolyású, időszakos visszaesésekkel.
A betegség klinikai tünetei a különböző lokalizációk (sípcsont, alkarok, hát) hipopigmentációjának gócai, amelyek átmérője legfeljebb 1 cm. A területek egymástól elkülönítve helyezkednek el, és nem képesek összeolvadni.
Az idiopátiás guttate hypomelanosis leggyakrabban világos bőrű nőknél fordul elő, különösen azoknál, akik olyan területeken élnek, ahol fokozott a napfénynek való kitettség. Ezenkívül, amikor a lézió először a sípcsonton jelenik meg, majd a napfény hatására, a depigmentált területek száma megnő.
Nincs olyan patogenetikai terápia, amelynek célja a kórokozó eltávolítása, ezért tüneti kezelést alkalmaznak a patológia megnyilvánulásainak intenzitásának csökkentésére.
A hipomelanózis diagnózisa
A pigmentációs folyamatok zavara különböző formákban jelentkezhet. A patológia ellenőrzéséhez a vizuális vizsgálat mellett Wood-lámpás vizsgálatot is kell végezni. Különösen gyakran alkalmazzák világos bőr és nem egyértelműen manifesztált patológia esetén.
A hipomelanózis diagnózisa a hipopigmentált elváltozás egyértelmű határainak azonosításán alapul, amelyet egy elsötétített szobában egy lámpa megvilágításával lehet kimutatni. Ennek köszönhetően lehetővé válik a terület kimutatása és ellenőrzése.
Az Ito-hypomelanosis diagnózisa magában foglalja az agy komputertomográfiás vizsgálatát is, amely a 3. és az oldalsó kamrák megnagyobbodását, az agyállomány közötti elmosódott határokat és a frontális lebenyek sorvadását mutatja.
A szövettani vizsgálat a hipopigmentált területen nem mutat elegendő számú melanocitát. Ezenkívül Ito-hypomelanosis esetén más jellemzők is jelen lehetnek a lézióban, például vaszkuláris anyajegyek, kakaófoltok, Ott-névusz vagy mongol kék foltok.
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
A hipomelanózis kezelése
Ezt a kóros folyamatot a genetikai szinten való terjedése jellemzi, ezért patogenetikai kezelés még nem létezik. Tüneti terápiát alkalmaznak, amelynek fő irányai a patológia generalizációjának megállítása és klinikai megnyilvánulásainak csökkentése.
A hypomelanosis kezelése kortikoszteroidok alkalmazását foglalja magában, amelyeket intralesionálisan adnak be. Ezenkívül számos tanulmány megerősíti a helyi retinoidok, a pimekrolimusz (Elidel) és az érintett területek kriomasszázsának hatékonyságát.
A hipomelanózist fototerápiával is lehet kezelni, amely aktiválja a pigmentsejtek melanintermelését. Ezenkívül ajánlott a melagynin nevű gyógyszerrel végzett helyettesítő terápia is, amelynek célja a melanociták pigmentszintézisének serkentése.
Ami a biorezonancia terápiát illeti, célja az idegrendszer normális működésének helyreállítása, valamint a szervezet immunerőinek szintjének növelése.
Az ilyen típusú patológia hagyományos kezelése is lehetséges, de használat előtt mindenképpen konzultáljon orvosával.
A hipomelanózis megelőzése
A hipomelanózisnak nincs specifikus megelőzése, mivel a patológia genetikai típusú öröklődésű. Vannak azonban olyan módszerek, amelyek csökkenthetik a hipomelanózis kialakulásának vagy kiújulásának kockázatát.
A folyamat generalizálódásának és progressziójának fő provokáló tényezője a túlzott insoláció. Ennek eredményeként tájékoztatni kell a lakosságot a negatív hatásáról nemcsak a hipomelanózissal, hanem a rák kialakulásának valószínűségével kapcsolatban is.
A hipomelanózis megelőzése magában foglalja a védelem nélküli bőr közvetlen napfénynek való kitettségének elkerülését, különösen 11:00 és 16:00 óra között, valamint fényvédő kozmetikumok használatát meleg időben, mivel az UV-sugárzás visszaverődhet a környező tárgyakról és a talajról, áthatolhat a felhőkön és a ruházaton. Ezért nem ajánlott nappal a szabadban tartózkodni, kivéve, ha feltétlenül szükséges. Ez azokra is vonatkozik, akik szeretnek szoláriumban barnulni. A bőr védelme érdekében speciális krémeket, kalapot és olyan ruházatot kell használni, amely eltakarja a hipomelanózis területeit.
A hipomelanózis prognózisa
A fehér foltok formájában megjelenő hipopigmentációs területek önmagukban nem jelentenek egészségügyi veszélyt, de az első klinikai tünetek megjelenésekor további diagnózis és kezelés céljából szakemberhez kell fordulni. Minél hamarabb észlelik a patológiát, annál nagyobb a valószínűsége a folyamat megállításának és a relapszusok kialakulásának megelőzésének.
A hipomelanózis prognózisa kedvező, de túlzott napfénynek való kitettség esetén az egészséges szövetekre is átterjedhet, mivel a túlzott besugárzás hozzájárul a melanoszómák és a pigment számának csökkenéséhez.
Lehetetlen nem figyelmeztetni a napfény hatására kialakuló rákkeltő folyamat lehetőségére. Ez a sejtek rosszindulatú degenerációjának köszönhető a génexpresszió zavarai miatt. Ezenkívül minden embernek vannak anyajegyei, amelyek szintén képesek megváltozni a nap hatása alatt.
Tehát a hipomelanózis nem szörnyű patológia, de mégis különleges megközelítést és a krónikus folyamat során bekövetkező előfordulás és kiújulás megelőzésére irányuló konkrét intézkedések betartását igényli.