A glikogénázok osztályozása

A glikogén egy elágazó, glükóz homopolimer, amely "fa-szerű" szerkezetű. A glükóz-maradékokat alfa (1-> 4) -glikozid kötéssel kapcsolják össze, és az elágazási pontokon - alfa (1-6 szénatomos) -glikozid kötéssel kapcsolódnak. A glikogént a májban és az izmokban tárolják. A máj glükogénje elsősorban a vércukorszint fenntartását szolgálja, míg az izmokban a glikolízis során a szervben alkalmazott hexózegységek forrása. A glikogenózis 12 formája van, amelyek közül a leggyakoribb gyermekek - I, II, III, IX típusok és felnőttek - V típusúak. A glikogenózis teljes gyakorisága 1:20 000 élő születés. A glikogéneket két nagy csoportra osztják, amelyek túlsúlyos májkárosodással és domináns izomszövet elváltozásával járnak. Az elfogadott osztályozás szerint a glikogéneket mindegyiknek olyan számmal kell ellátni, amely a leírásuk sorrendjét tükrözi.

A májgyulladások közé tartoznak az I., III., IV., VI., IX. És IX. Májgikogenezisek. A legtöbbet a hepatomegália, a vércukorszint és a növekedési retardáció jellemzi. Az I típusú glikogenózis - ez a csoport legsúlyosabb formája, mivel nemcsak a glikogén bomlását szünteti meg, hanem más forrásokból származó glükóz szintézisét is (glukoneogenezis). A VI típusú és a IX. Típusú májműködés glikogenezise a betegség enyhébb formája, amelyben a glükózszint jelentéktelen csökkenése figyelhető meg, a máj méretét a korral normálisra téríti vissza, és a betegek életminősége gyakorlatilag nem szenved.

A glikogén máj formái

I. Típusú glikogenózis - szinonimák: Girke-kór, I. Típusú glikogén tárolási betegség (GSD I). Glycogenosis type I - olyan örökletes betegség, amely korai életkorban nyilvánul meg. Az I típusú glikogenózis két formára osztható: 1a és lb, amelyeket különböző gének mutációi okoznak, és klinikailag kismértékben eltérnek.

III. Típusú glikogenózis - szinonimák: amilo-1,6-glükozidázhiány, Cory-betegség, Forbes-kór, HI típusú glikogén tároló betegség (GSD III). A betegség két klinikai formája létezik. A betegek többségében megfigyelhető az általános enzimhiány (aktivitása csökken a májban, az izomszövetben, a leukocitákban és a bőr fibroblasztjaiban) - III. Típusú glikogenezis; klinikailag myopathia és cardiomyopathia manifesztálódik. A klinikai megnyilvánulások körülbelül 15% -a májkárosodásra korlátozódik - a glicinózis IIIb.

IV-es típusú glycogenosis - szinonimák: glikogén elágaztató enzim hiány, hiba AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen betegség, amylopectinosis a poliglyukoeanovymi vörösvértestek betegség, glikogén tárolási betegség IV típusú (GSD IV). Számos formája tekintetében különböznek életkorban alakul ki és a klinikai tünetek.

Glycogenosis type VI - szinonimák: glycogen foszforiláz hiánya, Gears betegség, VI típusú glikogén tárolási betegség (GSD VI).

Glycogenosis IX típusú - szinonimák: kináz foszforiláz hiánya, IX típusú glikogén tárolási betegség (GSD IX). Glycogenosis IX típusú - a különböző típusú öröklődésű glikogén felhalmozódás örökletes rendellenességeinek egy csoportja. Az öröklés típusának és a klinikai megnyilvánulásoknak megfelelően a betegség hat altípusát különböztetik meg:

• az X-kromoszómáj-változathoz (XLG vagy GSD IXa) kapcsolódik - a leggyakoribb;
• kombinált máj- és izomváltozat (GSD IXb);
• autoszomális recesszív májváltozat (GSD IXc);
• az X-kromoszóma izom verziójához (GSD IXd) kapcsolódik;
• autoszomális recesszív izomváltozat (GSD IXe);
• a szívizom vereségével (GSD IXf). A nem telepített örökség típusa.

0-típusú glikogenózis - szinonimák: glikogén szintáz hiány, 0 típusú glikogén tároló betegség (GSD 0). Ez a betegség nem figyeli a glikogén felhalmozódását a májban, de mivel a betegség tünetei hasonlóak a többi glikogénázhoz, erre a csoportra utalnak, bár ez nem a bomlás, hanem a glikogén szintézise.

A glikogén izomzatai

Az izomszövet nyugalmi állapotában a zsírsavak túlnyomórészt energiaforrásként szolgálnak. A testmozgás során glükózt is alkalmaznak, amelyek többsége májgikogénből származik. Az intenzív fizikai erőfeszítéssel a legfontosabb energiaforrás az anaerob glikolízis az izomglicogén lebomlása következtében. Az anyagcsere-útvonalakban érintett enzimek defektusa befolyásolja az izomfunkciót.

Glikogén tárolási betegség II-es típusú - szinonimák: Pompe-kór, hiánya savas aD-glukozidáz-hiányban a savas maltáz, a glikogén tárolási betegség a II-típusú (a GSD II). Glikogén tárolási betegség és típusa - autoszomális recesszív összefüggő betegség metabolikus rendellenességek glikogén, utalva formái izmos glikogén, valamint a lizoszomális tárolási betegségek. Ez a betegség lehet osztályozni, és hogyan neuromuszkuláris patológia, metabolikus miopátia, vagy glikogén tárolási betegség (Pompe-betegség - az egyetlen glikogén tárolási betegség, amelyben a szabálysértés a glikogén lebontásának társul hibája a lizoszomális funkció), és az infantilis formájában a betegség is nevezik szívbetegség miatt súlyos szív változásokat.

A V típusú glükogenezis szinonimája: myofoszforiláz hiány, McArdle-betegség, V típusú glikogén tárolási betegség (GSD V).

Glycogenosis VII típusú - szinonimák: foszfo-fruktokináz (PFK), Tarui-betegségek, VII típusú glikogén tárolási betegség (GSD VII) hiánya .

Ritka izomglicogénázformák

Glycogenosis IIb típusú - szinonimák: Danone-betegség. glikogén tárolási betegség típus lib (GSD lib). pszeudo-Pompe-betegség.

A foszfoglicerát-kináz elégtelensége.

Glycogenosis XI típusú - szinonimák: XI típusú glikogén tároló betegség (GSD XI), laktát-dehidrogenáz elégtelensége.

X típusú X-típusú szinonimák G-glikózisa: a foszfoglicerát-mutáz (PGAM), az X típusú glikogén tároló betegség (GSD X) hiánya .

Glycogenosis XII típusú - szinonimák: XII típusú glikogén tároló betegség (GSD XII), aldoláz hiánya A.

Glycogenosis XIII típusú - szinonimák: XIII típusú glikogén tároló betegség (GSD XIII), elégtelenség (3-enoláz.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]