A glikogenózisok osztályozása

A glikogén a glükóz elágazó homopolimerje, "faszerű" szerkezettel. A glükózmaradékokat alfa(1-"4)-glikozidos kötéssel, az elágazási pontokon pedig alfa(1-,6)-glikozidos kötéssel kapcsolják össze. A glikogén a májban és az izmokban tárolódik. A májglikogén elsősorban a vércukorszint fenntartását szolgálja, míg az izmokban a glikolízis során felhasznált hexózegységek forrása magában a szervben. A glikogenózisoknak 12 ismert formája van, ezek közül a leggyakoribbak gyermekeknél az I., II., III., IX. típus, felnőtteknél pedig az V. típus. A glikogenózisok teljes gyakorisága 1:20 000 élő újszülött. A glikogenózisok két nagy csoportra oszlanak - túlnyomórészt májkárosodással és túlnyomórészt izomszövet-károsodással. Az elfogadott osztályozás szerint mindegyik glikogenózishoz egy szám tartozik, amely a leírásuk sorrendjét tükrözi.

A májformák közé tartozik a glikogenózis I, III, IV, VI, a IX-es és 0-as májvariáns. Legtöbbjükre hepatomegalia, csökkent vércukorszint és növekedési retardáció jellemző. Az I-es típusú glikogenózis a csoport legsúlyosabb formája, mivel nemcsak a glikogén lebontását, hanem a más forrásokból származó glükóz szintézisét (glükoneogenezist) is megzavarja. A VI-os típusú glikogenózis és a IX-es típusú májforma a betegség legenyhébb formái, amelyekben a glükózszint enyhe csökkenése figyelhető meg, a máj mérete az életkorral normalizálódik, és a betegek életminősége gyakorlatilag nem változik.

A glikogenózisok májformái

I. típusú glikogenózis - szinonimái: von Gierke-kór, I. típusú glikogéntárolási betegség (GSD I). Az I. típusú glikogenózis egy örökletes betegség, amely már fiatal korban jelentkezik. Az I. típusú glikogenózis két formára oszlik - 1a és lb -, amelyeket különböző gének mutációi okoznak, és klinikailag némileg eltérnek egymástól.

III-as típusú glikogenózis - szinonimái: amilo-1,6-glükozidáz hiány, Cori-kór, Forbes-kór, HI típusú glikogéntárolási betegség (GSD III). A betegségnek két klinikai formája van. A betegek többségénél generalizált enzimhiány (aktivitása csökken a májban, az izomszövetben, a leukocitákban és a bőr fibroblasztjaiban) - IIIa típusú glikogenózis; klinikailag myopathia és cardiomyopathia formájában jelentkezik. Az esetek körülbelül 15%-ában a klinikai tünetek a májkárosodásra korlátozódnak - IIIb típusú glikogenózis.

IV-es típusú glikogenózis - szinonimái: glikogénelágazási enzim hiánya, amilo-1,4:1,6-glükántranszferáz hiány, Andersen-kór, amilopektinózis, poliglükóz testbetegség, IV-es típusú glikogéntárolási betegség (GSD IV). Számos formája ismert, amelyek a kezdet korában és a klinikai tünetekben különböznek.

VI-os típusú glikogenózis - szinonimái: glikogén-foszforiláz hiány, Hers-kór, VI-os típusú glikogéntárolási betegség (GSD VI).

IX-es típusú glikogenózis - szinonimák: foszforiláz-kináz hiány, IX-es típusú glikogéntárolási betegség (GSD IX). A IX-es típusú glikogenózis a glikogéntárolás örökletes rendellenességeinek egy csoportja, különböző öröklődési típusokkal. Az öröklődés típusa és a klinikai tünetek szerint a betegség hat altípusát különböztetik meg:

• Az X-hez kötött májvariáns (XLG vagy GSD IXa) a leggyakoribb;
• kombinált máj- és izomvariáns (GSD IXb);
• autoszomális recesszív májvariáns (GSD IXc);
• X-hez kötött izomvariáns (GSD IXd);
• autoszomális recesszív izomvariáns (GSD IXe);
• szívizombetegségben (GSD IXf) szenvedők, akiknek az öröklődési típusa még nem ismert.

0-as típusú glikogenózis - szinonimái: glikogén-szintáz hiány, 0-as típusú glikogéntárolási betegség (GSD 0). Ebben a betegségben nem figyelhető meg glikogénfelhalmozódás a májban, de mivel a betegség tünetei hasonlóak más glikogenózisokhoz, ebbe a csoportba sorolják, bár ez nem a glikogén lebontásának, hanem a szintézisének zavara.

A glikogenózis izomformái

Nyugalmi állapotban a zsírsavak az izomszövet elsődleges energiaforrásai. Edzés során glükózt is felhasználnak, amelynek nagy része a májglikogénből származik. Intenzív edzés során az elsődleges energiaforrás az anaerob glikolízis, amely az izomglikogén lebontásából származik. Az anyagcsere-útvonalakban részt vevő enzimek hibái befolyásolják az izomműködést.

II-es típusú glikogenózis - szinonimái: Pompe-kór, savas aD-glükozidáz hiány, savas maltáz hiány, II-es típusú glikogéntárolási betegség (GSD II). Az I-es típusú glikogenózis egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely a glikogén-anyagcsere zavarával jár, és a glikogenózisok izomformáihoz, valamint a lizoszomális tárolási betegségekhez kapcsolódik. Ez a betegség neuromuszkuláris patológiaként, metabolikus myopathiaként vagy glikogenózisként osztályozható (a Pompe-kór az egyetlen glikogenózis, amelyben a károsodott glikogénlebontás a lizoszóma működésének hibájával jár), és a betegség infantilis formája a szívben bekövetkező kifejezett változások miatt kardiológiai patológiaként is osztályozható.

V. típusú glikogenózis - szinonimák: miofoszforiláz-hiány, McArdle-kór, V. típusú glikogéntárolási betegség (GSD V).

VII-es típusú glikogenózis - szinonimái: foszfofruktokináz-hiány (PFK), Tarui-betegség, VII-es típusú glikogéntárolási betegség (GSD VII).

Az izomglikogenózis ritka formái

IIb típusú glikogenózis - szinonimái: Danon-kór, lib típusú glikogéntárolási betegség (GSD lib), pszeudo-Pompe-kór.

Foszfoglicerát-kináz hiány.

XI. típusú glikogenózis - szinonimái: XI. típusú glikogéntárolási betegség (GSD XI), laktát-dehidrogenáz hiány.

X típusú glikogenózis - szinonimái: foszfoglicerát-mutáz hiány (PGAM), X típusú glikogéntárolási betegség (GSD X).

XII. típusú glikogenózis - szinonimái: XII. típusú glikogéntárolási betegség (GSD XII), aldoláz A hiány.

XIII. típusú glikogenózis - szinonimái: XIII. típusú glikogéntárolási betegség (GSD XIII), hiány (Z-enoláz.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]