A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Mi okozza a glikogéneket?
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az la és lb glikogénázok öröklődnek autoszomálisan recesszív módon. A glükóz-6-foszfatáz (G6PC) -et kódoló gént a 17q21 kromoszómán térképezték fel. Több mint 100 mutációt azonosítottak. A transzportfehérjét (G6PT) kódoló gént az llq23 kromoszómán térképezték fel. Mintegy 70 különböző mutációt írtak le.
A III típusú glikogenózis egy autoszomális recesszív betegség, amelyet az amilo-1,6-glükozidáz (debranching enzim) (GDE) hiány okoz. Ennek az enzimnek a hiánya a glikogén anomális szerkezet felhalmozódásához vezet. A GDE gént az 1p21 kromoszómán térképeztük fel. Ennek a génnek körülbelül 50 mutációját azonosítottam. A IIIb glikogenezist általában a gén harmadik exonjának mutációi okozzák, míg más régiókban a mutációk általában a Sha glikogeneziséhez vezetnek. A mutáció súlyossága és a betegség klinikai megnyilvánulásai között nem mutatkoztak egyértelmű genofenotípusos korrelációk.
A Glycogenosis IV típusú örökletes autoszomális recesszív. A GBE enzimet kódoló gént a Sp. 14 kromoszómáján térképeztük fel. Hárompontos mutáció - az R515C, az F257L és az R524X - a betegség májfájásában szenvedő betegek többségében fordult elő. A nem progresszív májformában szenvedő betegeknél kimutatták az Y329S mutációját . A betegség felnőtt formájánál minden mutáció viszonylag enyhe, ami magyarázhatja a betegség késői megnyilvánulását.
A VI típusú glikogenózis egy autoszomális recesszív betegség, amely a glikogén-foszforiláz máj izoform génjével kapcsolatos. Három foszforiláz izoformája van, amelyeket különböző gének kódolnak. A glikogén-foszforiláz PYGL máj izoformájának génjét a 14q21-q22 kromoszómán térképezték fel.
Glycogenosis IX típusú. Foszforiláz-kináz (RNS) - dekageksamerny fehérje négy alegységből áll. Két izoforma az a-alegységek (Al - máj- és aM - izom) kódolja két gén található az X kromoszómán (RNKA2 és RNKA1 sorrendben); béta-alegység (gén által kódolt RNKV), két izoformája van alegység (yt - máj / herék és yM - izom által kódolt gének PKHG2 és PKHG1 sorrendben), és három izoformája kalmodulin (CALM1, CALM2, CALM3), kódolt autoszomális gének. Gene RNKA2 leképezve Hr22.2-r22.1 gén RNKV át 16ql2-QL3, és a gén PKHG2 kromoszómán 16r12-P11.
A leggyakoribb hepatikus megvalósításban XLG vagy GSD IXa (okozta gén mutációja RNKA2), osztva a két altípus: XLG 1, klasszikus, közös lehetőség, és XLG 2. Amikor XLG 1 RNS aktivitást a májban, és a vérsejtek csökken, amikor XLG 2 aktivitás RNS a májban, a normális vörösvértestek és leukociták. Ezért még a normális enzim aktivitását nem zárja glycogenosis XLG. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a XLG 2 mutációk miatt van egy szabályosságát-Batery befolyásolja az enzimaktivitást, de nem változtatja meg a aktivitását in vitro.
A 0 típusú glikogenózis egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a glikogén szintáz génben előforduló mutációk okoznak. A glikogén szintáz gént (GYS2) a 12p12.2 kromoszómán térképezték fel.
A II. Típusú glikogenózis vagy a Pompe-betegség recesszív módon öröklődik az autoszómában. Az a-glikozidáz (GAA) -ot kódoló gént a 17q25 kromoszómán térképeztük fel. Több mint 120 mutáció ismeretes. Bizonyos mutációk esetében egyértelmű génfenotipikus korrelációk jönnek létre, például a IVSI (-13T-> G) kötőhely mutációja a késői betegség több mint felében fordul elő.
V típusú glikogenezis
Autoszómás recesszív betegség, amely a myofoszforiláz gén mutációival kapcsolatos. A myofoszforiláz gént (PYGM) az llql3 kromoszómán térképezték fel. Több mint 40 mutáció van. A leggyakoribb mutáció az R49X - 81% mutáns allélek Európában. A genofenotipikus korrelációkat nem fedezték fel - ugyanazon genotípusú betegeknél a betegség súlyosabb vagy enyhébb lefolyása következhet be.
VII. Típusú glikogenózis
A PFK-M gén mutációi által okozott autoszómális recesszív betegség . A PFK-M gént a 12. Kromoszómán térképezték fel, a foszfofruktokináz izomtömegét kódolja. A PFK-M génben legalább 15 mutációt írtak le PFK- hiányban szenvedő betegeknél.
Glycogenosis IIb típus
Az X-kromoszómával társítva domináns betegség, amely a LAMP-2 (lizoszómához társuló membránfehérje 2) hiányával jár. A LAMP2 gén Xq28-ra van leképezve.
A foszfoglicerát-kináz elégtelensége
A foszglicerát kináz (PGK) a PGK1 gén által kódolt fehérje . A gén Xql3-ra van leképezve.
Az XI típusú glikogenózis vagy a laktát-dehidrogenáz hiánya egy autoszomális recesszív betegség. Laktát-dehidrogenáz, az M (vagy A) és H (vagy B) két alegységéből álló tetramer enzim 5 izoformával van jelen. Az LDHM M-alegységének génjét a 11. Kromoszómán térképezték fel.
G típusú glikogén, vagy foszfoglicerát mutáz hiány (PGAM), egy autoszomális recesszív betegség. A foszfo-glicerát-mutáz dimer enzim: a különböző szövetek különböző arányban tartalmazzák az izom (MM) vagy az agyi izoformát (BB) és a hibrid variánsokat (MB). Az izomszövetekben az MM izoforma dominál, míg a legtöbb más szövetben BB. A PGAMM gént a 7 kromoszómán térképezték fel és az M alegységet kódolják.
A Glycogenosis XII típusú vagy az aldoláz A hiánya egy autoszomális recesszív betegség. Az aldoláznak három izoformája van (A, B, C): a vázizmok és az eritrociták túlnyomórészt az A- izoort tartalmazzák, amelyet az ALDOA gén kódol . A gént a 16 kromoszómán térképezték fel.
Glycogenosis XIII típusú vagy elégtelenség béta enoláz, - egy autoszomális recesszív betegség, béta-enoláz - dimer enzim, amely megtalálható számos izoformával, által alkotott kombinációja három alegységből, egy, a béta- és a béta-alegység gén által kódolt EN03, feltérképezték a 17-es kromoszómán.