Glycogenózis gyermekekben

A glikogéncsere zavarai örökletes betegségek, amelyek a glikogén hasítással, a glükonogenezissel és a glikogén szintézissel kapcsolatos hibákhoz kapcsolódnak. Mindegyikük "glikogén" -nak nevezik, bár nem minden glikogén szétesési folyamat megsérti.

ICD-10 kód

• E74.0 A glikogén felhalmozódásának betegségei.
• E74.4 Pyruvate és Gluconeogenezis rendellenességek.

Járványtan

Az I. Típusú glikogenózis az egyik ritka örökletes anyagcsere-betegség. A betegség előfordulási gyakorisága 50 000-100 000 élő születésenként.

Glycogenosis III típusú, IV. Típusú glikogenózis, V típusú glikogenózis, VI típusú glikogénezés, VII. Típusú glikogénosis - az incidencia nem pontosan meghatározott; ez ritka örökletes anyagcsere-betegség.

Glycogenosis IX típus - a pontos gyakoriság nem állapítható meg. A glikogének egyik leggyakoribb változata.

A glikogén tárolási betegség II-es típusú - attól függően, hogy az ország és etnikai betegség gyakorisága változik 1: 14000 és 1: 300 000. A infantilis forma Pompe-betegség meglehetősen gyakori afroamerikaiak körében, valamint a Dél-Kínában és Tajvanon, míg a felnőtt a betegség formája Hollandia. A teljes gyakoriság 40 000-re becsülhető.

Glycogenosis XI típusú - a szakirodalomban öt betegséget ismertetnek.

Az X típusú glikogénezést - mintegy tíz betegnek, akiknek ilyen glikogenezisük van.

Glycogenosis XII típusú - a szakirodalomban csak egy leírás található a betegnek ezzel a betegséggel.

Glycogenosis XIII típus - egy betegben.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

A glikogénázok okai

A glikogeneziseket a glikogén szintézisében vagy hasadásában szerepet játszó enzimek hiánya okozza; a májban vagy az izmokban hiány léphet fel, és hypoglykaemiát, vagy abnormális mennyiségben vagy glikogén (vagy annak közbenső metabolitjai) szövetekben történő lebontását okozhatja.

A glikogéneket autoszomális recesszivitással örökölik, kivéve a VIII / IX típusú glikogénzisztet, amely X-kötésű módon örökli. A gyakoriság kb. 1/25 000 szülés, de ez több lehet, mivel az enyhe szubklinikus formák továbbra is diagnosztizálatlanok lehetnek.

Mi okozza a glikogéneket?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

A glikogének patogenezise

Glycogenosis type I

Glükóz-6-foszfatáz katalizálja a végső reakció és a glükoneogenezist, és a glikogén hidrolízis és végez hidrolízise glukóz-6-foszfát, glükóz és szervetlen foszfát. A glükóz-6-foszfatáz - többek között különleges szerepet játszó enzim a glikogén metabolizmus a májban. Az aktív helyén a glükóz-6-foszfatáz található lumenében az endoplazmatikus retikulum, ami szükségessé a közlekedési szubsztrátok és termékek a reakció membrán. Ezért, a hiba az enzim vagy transzporter fehérje szubsztrát vezet hasonló klinikai és biokémiai hatásai: hipoglikémia még a legkisebb éhezés miatt blokádja glikogenolízis és a glükoneogenezis és a felhalmozódása a glikogén a májban (ennek következtében - májcirrózis ), a vese és a bél nyálkahártyáján, ami diszfunkciók ezeket a testeket.

A glikogének patogenezise

A glikogénáz tünetei

Az elöregedés kora, a klinikai tünetek és súlyosságuk típus szerint változik, de a tünetek leggyakrabban hipoglikémia és myopathia jelei. A diagnózist gyanították az anamnézissel, a glikogén és a köztes metabolitok kimutatásával és kimutatásával MRI és biopsziás szövetekben.

A glikogénáz tünetei

A glikogénázok osztályozása

A glikogén egy elágazó, glükóz homopolimer, amely "fa-szerű" szerkezetű. A glükózmaradványokat egy alfa (l-4) -glikozid kötéssel kapcsolják össze, és az elágazási pontokban egy alfa (l-6) -glikozid kötéssel kapcsolódnak. A glikogént a májban és az izmokban tárolják. A máj glükogénje elsősorban a vércukorszint fenntartását szolgálja, míg az izmokban a glikolízis során a szervben alkalmazott hexózegységek forrása. A glikogenózis 12 formája van, amelyek közül a leggyakoribb gyermekek - I, II, III, IX típusok és felnőttek - V típusúak. A glikogenózis teljes gyakorisága 1:20 000 élő születés. A glikogéneket két nagy csoportra osztják, amelyek túlsúlyos májkárosodással és domináns izomszövet elváltozásával járnak. Az elfogadott osztályozás szerint a glikogéneket mindegyiknek olyan számmal kell ellátni, amely a leírásuk sorrendjét tükrözi.

A glikogénázok osztályozása

A glikogénázok diagnosztizálása

A diagnózist kifejezett csökkenése az enzim aktivitása a májban (I, III, VI és VII I / IX típusú), izomba (IIb, III, VII és VIII / IX típusú), bőr fibroblasztok (Na és a IV típusú) vagy eritrociták (VII típus) vagy a laktát vénás vérben történő növekedésének hiánya az alkar (V és VII típusok) mozgása / iszkémia alatt.

A glikolízis (ritkán) hibái a glikogénekhez hasonló szindrómák megjelenéséhez vezethetnek. Foszfoglicerát kináz-hiány, foszfoglicerát-mutáz és laktát, mint myopathia glycogenosis típusú V. és VII; 2 fehérje hiány részt a glükóz transzport (Fanconi-Bickel szindróma), klinikailag hasonlít hepatopathia más típusú glikogén tárolási betegség (például, I, III, IV, VI).

A glikogénázok diagnosztizálása

[14], [15], [16], [17]

Glikogénázok kezelése

Kórjóslat és kezelés függ a típusától, azonban a kezelés általában magában foglalja dúsított tápot kukoricakeményítő, hogy egy állandó forrása a glükóz máj glycogenosis formák, valamint a kizárási az izom- gyakorlására formák.

Glikogénázok kezelése