A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A glikogenózisok diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
I. típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésének fő módszerei a biokémiai (glükóz-6-foszfatáz enzim aktivitásának meghatározása májbiopsziában) és a molekuláris genetikai (mutációk kimutatása a G6PC és G6PT génekben). Az 1a típusú glikogenózis gyakoribb, ezért a diagnózis a betegség ezen formájának kizárásával kezdődik, de ha a betegeknél neutropénia jelentkezik, először a G6PT gént vizsgálják .
A teljes vérkép thrombocytopeniát, normocitás anémiát, neutropéniát (1b típusú glikogenózis) mutat; a biokémiai vérvizsgálat metabolikus acidózist, csökkent glükózszintet, emelkedett laktát- (5-10 mM) és húgysavkoncentrációt, emelkedett lipidszintet (főként triglicerideket, koleszterint, foszfolipideket, nagyon alacsony sűrűségű lipoproteineket, alacsony sűrűségű lipoproteineket [LDL]), emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitást és 8-glutamil-transzferázt mutat. A teljes vizeletvizsgálat proteinuriát mutat. A májbiopszia csökkent glükóz-6-foszfatáz aktivitást, emelkedett glikogénszintet (3-szoros vagy többszörös) mutat. A hasi ultrahang megnagyobbodott májat, veséket és lépet mutat. A máj morfológiai vizsgálata megnagyobbodott hepatocitákat mutat glikogén- és zsírlerakódásokkal; a vesék morfológiai vizsgálata fokális szegmentális glomeruloszklerózist és intersticiális fibrózist mutat.
III-as típusú glikogén
A diagnózist a leukociták, eritrociták vagy fibroblasztok enzimaktivitásának meghatározásával, vagy DNS-analízissel igazolják. Prenatális diagnosztika kedvezőtlen öröklődési hajlammal rendelkező családokban végezhető.
Máj- és izombiopszia: csökkent amilo-1,6-glükozidáz aktivitás, megnövekedett glikogéntartalom (4-szeres vagy több).
Biokémiai vérvizsgálat: megnövekedett húgysavkoncentráció, fokozott kreatin-foszfokináz, alanin-aminotranszferáz, aszpartát-aminotranszferáz aktivitás, csökkent glükózkoncentráció, megnövekedett koleszterin- és trigliceridkoncentráció.
IV. típusú glikogenózis
A glikogenózis IV diagnózisának megerősítésére szolgáló fő módszerek a molekuláris genetikai vizsgálatok. A prenatális diagnosztika a veszélyeztetett öröklődésű családokban végezhető.
A májbiopsziában megváltozott szerkezetű glikogén felhalmozódása figyelhető meg.
Biokémiai vérvizsgálat: fokozott alkalikus foszfatáz, alanin-aminotranszferáz, aszpartát-aminotranszferáz aktivitás.
VI-os típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésének fő módszerei a molekuláris genetika: a PYGL gén mutációinak kimutatása . A prenatális diagnosztika kedvezőtlen öröklődésű családokban lehetséges, de etikailag megkérdőjelezhető a betegség jóindulatú lefolyása miatt.
IX-es típusú glikogenózis
A betegség pontos diagnózisát molekuláris genetikai módszerekkel végzik. A prenatális diagnózis lehetséges, de a betegség jóindulatú lefolyása miatt etikailag megkérdőjelezhető.
0-as típusú glikogenózis
A 0-as típusú glikogenózisban szenvedő betegeket az endokrinológusok hosszú ideig megfigyelhetik, különösen glükózuria és ketonuria esetén. A diagnózist májbiopszia igazolja - csökkent glikogéntartalom és a glikogén-szintáz enzim hiánya. DNS-diagnosztika is lehetséges.
II. típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésének fő módszere az α-glikozidáz aktivitásának meghatározása bőrfibroblaszt kultúrában vagy izombiopsziában. DNS-diagnosztika is lehetséges.
A csontvelő biopszia "habsejteket" mutat; glikogénlerakódást az izmokban és a hepatocitákban.
Prenatális diagnosztika végezhető olyan családokban, ahol veszélyeztetett az öröklődés.
V. típusú glikogenózis
A diagnózis megerősítésére az ammónia, a laktát és a CPK szintjét ischaemiás teszttel határozzák meg. Izombiopszia vizsgálatakor szubsarcolemmális glikogénfelhalmozódást észlelnek. A diagnózis megerősítésének fő módszere a miofoszforiláz gén mutációinak kimutatása. Prenatális diagnosztika kedvezőtlen öröklődésű családokban végezhető.
VII. típusú glikogenózis
Az izombiopszia a strukturálisan normális glikogén szubsarcolemmális felhalmozódását mutatja ki. A diagnózis megerősítésének fő módszere a DNS-diagnosztika.
Instrumentális módszerek
III. típusú glikogenózis
Az elektromiográfia az elsődleges izomkárosodás jeleit mutatja. Az echoCG a kardiomiopátia jeleit mutatja.
IV. típusú glikogenózis
A hasüreg ultrahangvizsgálata a máj méretének növekedését mutatja.
Differenciáldiagnózis
I. típusú glikogenózis
Differenciáldiagnózist végeznek más májglikogenózis-formákkal: III, IV, VI típusú és más örökletes anyagcsere-betegségekkel, amelyeket hepatomegalia kísér: az α-antitripszin hiánya, a zsírsavak béta-oxidációjának hibái; a mitokondriális genom mutációi (májelégtelenség formájában jelentkeznek).
III. típusú glikogenózis
Differenciáldiagnózist kell végezni más glikogenózisokkal, főként az 1a, V, VI típusokkal, valamint az izomhypotonia, tejsavas acidózis és hepatomegalia (zsírsav-béta-oxidációs defektusok, mitokondriális betegségek) által jellemzett örökletes anyagcsere-betegségekkel.
IV. típusú glikogenózis
Differenciáldiagnózis: különböző etiológiájú hepatitisz, 1a, III, VI típusú glikogenózisok. Egyéb örökletes anyagcsere-betegségek, melyeket májcirrózis jellemez: α1-antitripszin hiány, májelégtelenségként megnyilvánuló mitokondriális genommutációk, 1a típusú tirozinémia.
II. típusú glikogenózis
A Pompe-kór differenciáldiagnózisát izomdisztrófiával, polimiozitiszrel, gerincizom-sorvadással, scapuloperoneális szindrómákkal és Danon-kórral kell elvégezni.
[