Glikogénázok kezelése

A glikogén kezelésének fő célja a hipoglikémia és a szekunder anyagcsere-rendellenességek megelőzése.

A glikogéneket nem gyógyszeres kezelés

Glycogenosis type I

Kezdetben a kezelési ajánlások csak gyakori, magas szénhidráttartalmú táplálékokat tartalmaztak, de ez nem mindig lehetővé tette a normál glükózszintet a nap folyamán. Ezért a fiatal gyermekek súlyos hipoglikémia, valamint gyakori nappali etetést látható esti etetés keresztül a csövön, amely biztosítja a normális vércukorszintet, valamint egy teljes éjszakai alvást a betegek és szüleik. A nazogasztrikus beadott glükóz és glükóz-polimerek vagy használt oldatok kifejezetten elegyet (anélkül, hogy a szacharóz és laktóz) kiegészített maltodextrin. A szondát az utolsó esti étkezés után 1 órával el kell kezdeni. Bizonyos esetekben az 1-es típusú glikogén betegek táplálják a gasztrosztómiát. Az IB típusú betegek ellenjavalltanak a gasztrosztómiának a fertőzés magas kockázata miatt. Minden beteg kapott étrend magas szénhidrát: szénhidrátok - 65-70%, fehérje - 10-15%, zsír - 20-25%, a gyakori etetés. Az ételek közötti intervallum növelése érdekében nyers kukoricakeményítőt használnak. Mivel az 1 évesnél fiatalabb gyermekeknél a hasnyálmirigy-amiláz aktivitása nem elegendő, a keményítőt idősebb korban kell előírni. A kezdeti dózis 0,25 g / kg; lassan növelni kell, hogy megakadályozzák a mellékhatásokat a gyomor-bél traktusban. A kukoricakeményítőt vízzel 1: 2 arányban összekeverjük. Ha éjszakai etetésre használják, a glükóz nem adható hozzá, hogy megakadályozza az inzulin felszabadulását. A kukoricakeményítő bevezetésének gyakoriságának meghatározásához a vércukorszintek napi monitorozását az alkalmazásának hátterében kell elvégezni. A legtöbb betegnél, a keményítő lehetővé teszi, hogy fenntartsák a normál glükóz szintet 6-8 órán át. A felesleges glükóz vezethet nemkívánatos hiperglikémia, ami a betegek hajlamosabbak a hipoglikémia, és növeli a sebességét zsírlerakódás. Alatt interkurrens fertőzések elleni védekezéshez szükséges glükóz szintjének és annak felvételi, bár vannak bizonyos nehézségek miatt lehetséges hányinger, elutasítás enni és hasmenés. A testhőmérséklet emelkedésével a glükóz gyorsabban metabolizálódik, ezért néhány további táplálékot glükózpolimerek oldatával kell helyettesíteni. Akut esetekben 24 órás folyamatos táplálás szükséges a nazogasztrőcsön keresztül és kórházi kezelés az infúziós terápiában. A válasz arra a kérdésre, a teljes megszüntetése a gyümölcsök (mint a forrás a fruktóz) és a tejtermékek (galaktóz forrás) nem egyértelmű, mivel ezek a termékek - fontos forrása a kalcium, fehérje és vitaminok. Úgy gondolják, hogy kívánatos, hogy jelentősen korlátozzák bevitelüket, de nem zárják ki teljes mértékben az étrendet. Amikor sürgősségi műtétet kell normalizálni az alvadási idő a vér szondán keresztül állandó néhány napig, vagy glükóz- infúziós terápia 24-48 órán át. Szükséges, hogy ellenőrizzék a glükóz és a laktát a műtét során.

III. Típusú glikogenózis

A dietoterápia fő feladata a hipoglikémia megelőzése és a hiperlipidémia korrekciója. A diétás terápia hasonló az 1a glikogénázéhoz, de mivel a hipoglikémia hajlama kevésbé hangsúlyos, a legtöbb esetben a kukoricakeményítő elegendő ahhoz, hogy normális glükózszintet fenntartson az éjszaka folyamán. A III. Típusú glikogenezis, az I. Típusú glikogénázistól eltérően, nincs szükség a fruktóz és a laktóz korlátozására, mivel metabolizmusuk nem zavart. A májműködési zavara és a biokémiai rendellenességek a gyermekkori összes betegben eltűnnek a poszt-pubertás időszakban. Néhány beteg esetében azonban cirrózis alakulhat ki. Ezeknek a betegeknek kb. 25% -a májadenóma alakul ki.

Glycogenosis IV típus

A diéta kinevezéséhez IV-es típusú glükogenezisben szenvedő betegeknek nincs szükségük.

VI típusú típusú glikogenózis

A kezelés tüneti, és a hypoglykaemia megelőzéséből áll. Hozzon létre magas szénhidráttartalmú étrendet.

Glycogenosis IX típusú

A kezelés tüneti, és a hypoglykaemia megelőzéséből áll. Hozzon létre magas szénhidrát-étrendet és gyakori etetést délután, korai korban is javasolja a késői és éjszakai etetést. A IX-es típusú glikogénezés májműködésének prognózisa kedvező.

Glycogenosis típusú

A kezelés tüneti, és a hypoglykaemia megelőzéséből áll. Adjunk diétát magas szénhidrátok, gyakori táplálék és a gyerekek későn táplálkozzanak. Bár a legtöbb betegben az intellektus nem szenved, a gyakori hypoglykaemiás periódusokkal összefüggésben megfigyelhető a fejlődési késleltetés. Az éhezés iránti tolerancia az életkorral növekszik.

V típusú glikogenezis

Speciális kezelést nem fejlesztettek ki. A szacharózis javítja a testmozgás tűrését, és megelőző hatást fejt ki, ha azt a tervezett terhelés előtt használják. A szacharóz gyorsan belekerül a glükóz és a fruktóz, mindkét vegyület átmegy a biokémiai blokk metabolizmusában és javítja a glikolízist.

VII típusú glikogén

A kezelés specifikus módszereit nem fejlesztették ki. Ellentétben az V. Típusú glükogenezissel, a VII típusú glikogenezissel, a szacharóz bevitelét korlátozni kell. A betegségben szenvedő betegek kevésbé hajlamosak fizikai stresszre a magas szénhidrátok fogyasztása után, ami annak köszönhető, hogy a glükóz csökkenti a szabad zsírsavak és a ketonok szintjét, ami az izomszövet alternatív energiaforrása.

Gyógyszer

Glycogenosis type I

Hozzárendeljen kalciumot és D-vitamint. A kalcium-anyagcserét növelni kell a B1-vitamin megfelelő bevitele miatt. Az urát nephropathia és köszvény megelőzése érdekében allopurinolt írnak elő, biztosítva, hogy a húgysav koncentrációja ne haladja meg a 6,4 mg / dl-t. Ha a betegnél mikroalbuminuriát észlelnek, az angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorok szükségesek a veseműködési zavar megelőzésére. Csökkentése érdekében a pancreatitis kialakulásának kockázata és epekőképződést súlyos hipertrigliceridémia bemutatott készítmények redukáló trigliceridek (nikotinsav). A súlyos neutropéniával rendelkező, lb-es betegek granulocita kolóniát stimuláló faktort kaptak: lenograstim (granocit 34), filgrasztim (neupogen). A betegek általában jól reagálnak a kezelésre kis dózisokkal (kezdeti 2,5 mg / ttkg minden másnap). A gyógyszer szedésének hátterében néha megnövekszik a lép mérete. A csontvelő citogenetikai vizsgálata a kezelés megkezdése előtt és a gyógyszer beadása után 1 évvel szükséges. Az előrejelzés a legtöbb esetben kedvező.

II. Típusú glikogenózis

Jelenleg fejlesztik a betegség kezelésének módszereit. Ezek közül az egyik legígéretesebb az enzimpótló terápia. A gyógyszer sok (Myozyme, Genzyme) egy rekombináns humán enzim alfa-glikozidáz. A gyógyszert számos országban, USA-ban és Japánban regisztrálják. Nemrégiben számos klinikai vizsgálatot végeztek, amelyben részt vettek a betegség infantilis formájával. Ezek a vizsgálatok kimutatták, hogy az enzimpótló terápia csökkentheti a cardiomegalyt, javíthatja a szív és a vázizmok működését, és meghosszabbíthatja a gyermek életét. Ebben az esetben a korábbi kezelés elkezdődik, annál hatékonyabb. A Myozymum-ot naponta kétszer, 20 mg / ttkg-os dózisban írják fel, folyamatosan, folyamatosan.

Sebészeti kezelés

Az anyagcsere-rendellenességek rossz korrekciója esetén az I. Típusú glikogenózis táplálkozási terápiája májtranszplantációt mutat.

A III. Típusú glikogénzsel végzett máj transzplantációt csak irreverzibilis májváltozások esetén szabad elvégezni. A prognózis általában kedvező a máj formájához, de az izom formában progresszív myopathia és cardiomyopathia is kialakulhat hosszú ideig, a kezelés ellenére.

A IV. Típusú glükogenózis klasszikus (máj) formájában csak hatékony kezelési módja a májátültetés.