Glükóz-foszfát-izomeráz aktivitásának hiánya
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A glükóz-foszfát-izomeráz aktivitás hiánya a nem-ferocitikus hemolitikus anémia harmadik leggyakoribb oka.
A betegség az egész helyre terjed. Az örökség autoszomális recesszív; a hemolízis intracellulárisan lokalizálódik.
Glyukozofosfatizomeraza a második kulcsenzime anaerob módon a glükóz felhasználását - enzim a glükóz-6-foszfát fruktóz-6-foszfát (F-6-P).
Tünetek
A heterozigótákban a glükóz-foszfát-izomeráz aktivitása az eritrocitákban a normának 40-60% -a, a betegség tünetmentes. Homozigótákban az enzim aktivitása a normálérték 14-30% -a, a betegség hemolítikus anémia alakul ki. A betegség első megnyilvánulása már a neonatális időszakban megfigyelhető - sárgaság, vérszegénység, splenomegália. Egy idősebb korban a hemolitikus anémia másképp expresszálódik - enyhe vagy súlyos. A hemolitikus válságokat interkurrent betegségek okozzák. Mivel a glükóz-foszfát-izomeráz más szövetekben található, a hemolitikus anémia, az izomhipotézia, a szellemi fejlődés késleltetése megfigyelhető.
Diagnosztika
A diagnózis a glükóz-foszfát-izomeráz eritrocitákban végzett aktivitásának meghatározásán alapul. A betegség örökletes természetét a páciens szüleinek és hozzátartozóinak vizsgálata igazolja.
[Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература