A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A glükóz-foszfatizomeráz aktivitás hiánya
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A glükóz-foszfát-izomeráz hiánya a nem szferocitás hemolitikus anémia harmadik leggyakoribb oka.
A betegség széles körben elterjedt. Az öröklődés autoszomális recesszív; a hemolízis intracellulárisan lokalizálódik.
A glükóz-foszfát-izomeráz a második kulcsenzim az anaerob glükózhasznosítási útvonalban – az enzim a glükóz-6-foszfátot fruktóz-6-foszfáttá (F-6-P) alakítja.
Tünetek
Heterozigótákban a glükóz-foszfát-izomeráz aktivitása az eritrocitákban a normál érték 40-60%-a, a betegség tünetmentes. Homozigótákban az enzimaktivitás a normál érték 14-30%-a, a betegség hemolitikus anémiaként jelentkezik. A betegség első tünetei már az újszülött korban megfigyelhetők - kifejezett sárgaság, vérszegénység és lépmegnagyobbodás figyelhető meg. Idősebb korban a hemolitikus anémia különböző mértékben nyilvánul meg - enyhétől a súlyosig. A hemolitikus kríziseket interkurrens betegségek provokálják. Mivel a glükóz-foszfát-izomeráz más szövetekben is megtalálható, a hemolitikus anémia mellett izomhypotonia és mentális retardáció is megfigyelhető.
Diagnosztika
A diagnózis a glükóz-foszfát-izomeráz eritrocitákban történő aktivitásának meghatározásán alapul. A betegség örökletes jellegét a beteg szüleinek és rokonainak vizsgálata igazolja.
[ Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература