Részleges vörösvérsejt aplasia

A „részleges vörösvérsejt-aplázia” (PRCA) kifejezés nozológiai entitások olyan csoportját jelöli, amelyeket retikulocitopéniával párosuló vérszegénység, valamint a csontvelőben a morfológiailag meghatározott, valamint a korai elkötelezett eritropoézis-prekurzorok számának eltűnése vagy jelentős csökkenése jellemez. Az osztályozás a PRCA-t veleszületett és szerzett formákra osztja.

Osztályozás

Veleszületett:

• alkotmányos;
• Diamond-Blackfan vérszegénység.

Magzati:

• parvovírus B19 intrauterin fertőzés okozta magzati hydrops.

Szerzett:

• átmeneti;
• gyermekek átmeneti eritroblasztopeniája (TED);
• parvovírusfertőzés intenzív eritropoézis hátterében.

Daganattal összefüggő:

• timóma, limfómák, krónikus limfocitás leukémia, MDS, krónikus mieloid leukémia (CML), karcinómák.

Immunitás:

• idiopátiás;
• szisztémás kötőszöveti betegségek.

Gyógyászati.

Gyermekeknél az ilyen betegségek leggyakoribb formái a Diamond-Blackfan anémia, a gyermekek átmeneti eritroblasztopeniája és a veleszületett hemolitikus anémiák aplasztikus krízisei. A PRCA tumorral összefüggő, gyógyszerindukált és immunrendszeri formái gyermekeknél nagyon ritkák.

Átmeneti eritroblasztopenia gyermekeknél

Az átmeneti eritroblasztopenia valószínűleg a PKCA leggyakoribb formája gyermekeknél, azonban átmeneti jellege miatt nem minden átmeneti eritroblasztopenia esetet regisztráltak.

Tipikus tünet a „vírusos” prodrom jelenléte, amely után néhány héttel később vérszegény szindróma alakul ki. Az anémia, a szindróma nevének megfelelően, normokróm és hiporegeneratív, azaz a betegek 90%-ánál retikulocitopéniával és az eritroblasztok teljes hiányával kombinálódik. Más vérképző hajtások rendellenességeit nem észlelik. A Diamond-Blackfan anémiára jellemző veleszületett fejlődési rendellenességek átmeneti eritroblasztopeniában nem fordulnak elő. Az átmeneti eritroblasztopenia oka az eritropoézis humorális vagy sejtes inhibitorainak jelenléte. Az átmeneti eritroblasztopenia diagnózisát retrospektíven, az anémia megszűnése után állítják fel. A „kilépéskor” az átmeneti eritroblasztopeniából felépült betegek a „stressz” vérképzés jeleit mutatják - az I antigén expressziója az eritrocitákon és a magzati hemoglobin szintjének emelkedése. Az átmeneti eritroblasztopenia kezelése nem szükséges, kivéve a transzfúziókat, ha az anémia rosszul tolerálható.

Parvovírusfertőzés okozta részleges vörösvérsejt-aplázia

A parvovírus B19 egy széles körben elterjedt vírus. A parvovírus B19 által okozott legszembetűnőbb akut szindróma gyermekeknél a hirtelen kiütés (exanthema). A vírus receptora az eritrociták és eritroblasztok felszínének P-antigénje, így az eritropoézis károsodása jellemző a parvovírus B19 fertőzésre. A vírus gyors eliminációja és az eritropoézis magas "mobilizációs tartaléka" a fő oka annak, hogy a parvovírus B19 fertőzés hematológiailag ép immunkompetens gazdaszervezetben nem jelentkeznek súlyos hematológiai következmények. Ha akut fertőzés után azonnal vérvizsgálatot végeznek, retikulocitopéniát észlelnek benne. Intenzív hiperproliferatív eritropoézisben szenvedő betegeknél, amelyek krónikus hemolitikus anémiákra, talasszémiákra és diszeritropoetikus anémiákra jellemzőek, a parvovírus B19 általi eritrociták károsodása súlyos, de átmeneti vörösvérsejt-apláziát okoz, amely néhány héten belül elmúlik. Ritkábban aplasztikus krízis alakul ki más anémiákban, különösen vashiányos vérszegénységben. Az ilyen típusú PRCA esetében jellemző a néhány, de szinte patognóm óriás pronormoblaszt jelenléte. Az átmeneti aplasztikus krízis diagnózisa könnyen felállítható dokumentált krónikus hemolízisben szenvedő betegeknél, de szubklinikai hemolitikus anémiában szenvedő betegeknél az aplasztikus krízis lehet a betegség első megnyilvánulása. Az aplasztikus krízisben szenvedő betegek általában virémiával rendelkeznek a PCC megjelenésekor, így a parvovírusfertőzés okozta PCC diagnózisa a csontvelőben vagy vérben kimutatható dot MRT hibridizációval. A vírusgenom PCR-rel történő amplifikációja kevésbé megbízható, mivel a parvovírus az akut fertőzés után hosszú ideig teljesen tünetmentesen perzisztálhat a csontvelőben.

Veleszületett vagy szerzett immunhiányos betegeknél, akiknél nem jelentkezik megfelelő antivirális válasz, a parvovírus B19 krónikus, súlyos PRCA-t okozhat. Ilyen gyermekeknél hatékony a kereskedelmi forgalomban kapható, intravénás immunglobulinok nagy dózisú (2-4 g/kg) adása, amelyek elegendő mennyiségű parvovírus elleni antitestet tartalmaznak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]