Hartnup-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Khartup-betegség autoszomális recesszívnek tekinthető. 1956-ban írta le DN Baron és munkatársai. A betegséget a pellagrogén fia kicsapódása, a neuropszichológiai változások és az aminosaviduria jellemzi.
A Khartoup-kór okai és patogenezise. A betegség az aminosav-triptofon gyenge felszívódása vagy az anyag felszívódásának gyengülése miatt alakul ki a vesékben. Ennek eredményeképpen az aminosav-anyagcsere megszakadt, aminosavakat megfigyelnek. Csökkenti a nikotinsav szintézisét. Egyes tudósok szerint ez a betegség meggátolja a triptofon abszorpcióját a gasztrointesztinális és vese (reabszorpciós) útvonalaktól. A 2 pter-q 32.3 gén lokuszot izoláljuk, és a betegséget örökletesnek tekintjük.
A Khartoup-betegség tünetei. A bőrön bekövetkező változások korai gyermekkorban kezdődnek. A napfény által érintett területeken gyakran ismétlődő dermatitisz fordul elő. A bőrön erythemás-pikkelyő kiütések, hólyagok és hólyagok vannak. Az ezt követő gyulladásos jelek a bőr csökken, és van másodlagos hyperpigmentation. Néha vaszkuláris poikilodermia és nyálkahártya-károsodás, köröm- és hajvesztés megfigyelhető.
A bőrön jelentkező kiütéseket neurológiai tünetekkel kombinálják. Ugyanakkor képesek kimutatni a kisagy, a dementia, a nystagmus, a ptosis, a diplopia és egyéb neuropszichológiai változások ataxiait.
Kórszövettani. Az epidermiszben és a dermisben krónikus gyulladás nem specifikus jelei vannak.
Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni a porphyria és a pellagra. A betegek vizeletében az indol tartalma nő.
Khartup-betegség kezelése. Javasolt hosszú távú nikotinsav (100-200 mg naponta), fotoprotektív.
[Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?