A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hartnup-kór: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Hartup-kórt autoszomális recesszívnek tekintik. 1956-ban írta le D. N. Baron és munkatársai. A betegségre pellagroid kiütés, neuropszichiátriai változások és aminoaciduria jellemző.
A Hartup-kór okai és patogenezise. A betegség a triptofon aminosav rossz felszívódása vagy a vesékben történő gyengült reabszorpciója miatt következik be. Ennek eredményeként az aminosav-anyagcsere zavart szenved, aminosav-vizelés figyelhető meg. A nikotinsav szintézisének csökkenése. Egyes tudósok szerint ez a betegség megzavarja a triptofon felszívódását a gyomor-bélrendszerből és a vesékből (reabszorpció). Azonosították a 2 pter-q 32.3 génlókuszt, és a betegséget örökletesnek tekintik.
A Hartup-kór tünetei. A bőrelváltozások már kora gyermekkorban elkezdődnek. Gyakran visszatérő dermatitisz jelenik meg a napfénynek kitett területeken. A bőrön eritémás-laphámsejtes kiütések, hólyagok és hólyagok jelennek meg. Ezt követően a bőr gyulladásos jelei csökkennek, és a másodlagos hiperpigmentáció megmarad. Néha vaszkuláris poikiloderma és nyálkahártya-elváltozások, köröm- és hajdisztrófia is megfigyelhető.
A bőrkiütések neurológiai tünetekkel kombinálódnak. Cerebelláris ataxia, demencia, nystagmus, ptosis, kettős látás és egyéb neuropszichiátriai változások észlelhetők.
Hisztopatológia: A krónikus gyulladás nem specifikus jelei megfigyelhetők az epidermiszben és az irharétegben.
Differenciáldiagnózis. A betegséget meg kell különböztetni a porfíriától és a pellagrától. A betegek vizeletében megnő az indoltartalom.
Hartup-kór kezelése. Nikotinsav (napi 100-200 mg) hosszú távú használata és fényvédő krémek használata javasolt.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?