A hemofília diagnózisa

A hemofília laboratóriumi diagnosztikája

• A diagnózis a teljes véralvadási idő és az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT) megnyúlásán alapul; a vérzési idő és a protrombin idő változatlan marad.
• A hemofília típusát és súlyosságát a plazma antihemofil globulinjainak (VIII. és IX. faktor) koaguláns aktivitásának csökkenése határozza meg.
• Mivel a VIII-as faktor aktivitása von Willebrand-betegségben is csökkent lehet, az újonnan diagnosztizált hemofília A-ban szenvedő betegeknél meg kell határozni a von Willebrand-faktor antigénszintjét (hemofília A esetén az antigénszint normális marad).
• A betegek szűrése a VIII-as és/vagy IX-es faktorral szembeni inhibitorok jelenlétére különösen szükséges a tervezett sebészeti beavatkozások előtt.
• Prenatális diagnózis és hordozók kimutatása.

Vizsgálati terv feltételezett hemofília esetén

• vérvizsgálat: eritrociták, retikulociták és hemoglobin száma; színindex, leukocita-képlet, ESR; eritrociták átmérője (festett keneten);
• koagulogram: vérlemezkeszám; vérzési idő és alvadási idő; aktivált parciális tromboplasztin és protrombin idő; IX-es és VIII-as faktorok tartalma, valamint a VIII-as faktor elleni antitestek;
• vérbiokémia: direkt és indirekt bilirubin; transzaminázok (ALT és AST); karbamid; kreatinin; elektrolitok (K, Na, Ca, P);
• általános vizeletvizsgálat (a hematuria kizárására);
• széklet okkult vérvizsgálata (Gregersen-teszt);
• hepatitisz markerek (A, B, C, D, E);
• vércsoport ésRh-faktor;
• funkcionális diagnosztika: EKG; ha szükséges - a hasüreg és az érintett ízületek ultrahangvizsgálata és röntgenfelvétele;
• konzultációk: hematológus, genetikus, neurológus, fül-orr-gégész; fogorvos.

A hemofília laboratóriumi jellemzői:

• a vénás véralvadás időtartamának többszörös növekedése Lee-White szerint;
• a plazma újrakalcifikációs idejének növekedése;
• a parciális tromboplasztin idő növekedése;
• csökkent protrombin-fogyasztás;
• alacsony VIII-as vagy IX-es faktorszint a vérben.

A hemofília súlyosságát a vérzéses és vérszegény szindrómák súlyossága, a koagulációs aktivitás szintje és az antihemofil globulinok tartalma, valamint a szövődmények jelenléte alapján értékelik.

A hemofília szövődményei: a hemarthrosis a leggyakoribb szövődmény, amely a betegek korai rokkantságához vezet; vesevérzés a húgyutak részleges vagy teljes elzáródásával és akut veseelégtelenség kialakulásával; vérzés az agyban vagy a gerincvelőben.

A hemofília differenciáldiagnosztikáját a posztnatális időszakban újszülöttek vérzéses betegségeivel, koagulopátiákkal és DIC-szindrómával végzik. Az A és B hemofília vérzéses szindrómájának nincsenek jellegzetes különbségei, és a differenciáldiagnózist laboratóriumi és orvosi-genetikai módszerekkel végzik.

A hemofília A diagnózisát a VIII-as faktor génjének elemzésével, a hemofília B diagnózisát pedig a IX-es faktor génjének elemzésével végzik. Két módszert alkalmaznak: a „polimeráz láncreakció - restrikciós fragmens hossz polimorfizmus” és a „polimeráz láncreakció reverz transzkripcióval”. Mindkét módszerhez kis mennyiségű vér vagy korionboholy biopszia szükséges, amely lehetővé teszi a hemofília prenatális diagnosztizálását a terhesség korai szakaszában (8-12 hét).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]