Hemofília

A gyermekek hemofíliája olyan betegségek csoportja, amelyekben a véralvadási faktorok (általában a VIII és IX) hiánya vérzéses szindróma kialakulásához vezet.

A hemofília veleszületett és szerzett formáit különböztetjük meg. A veleszületett hemofíliák gyakoribbak: a hemofília A (VIII-as faktor hiánya) és a hemofília B (IX-es faktor hiánya, Christmas-kór). A hemofília C (XI-es faktor hiánya) sokkal ritkább, és az egyidejű hemofília (a VIII-as és IX-es faktorok egyidejű hiánya), amelyet gyakran a színlátás zavara kísér, nagyon ritka. A szerzett hemofília gyermekeknél ritka, általában autoimmun és mieloproliferatív betegségekben véralvadási faktorok elleni antitestek megjelenésével jár.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A hemofília epidemiológiája

A hemofília előfordulása 100 000 férfira vetítve 13-14. A hemofília A és a hemofília B aránya 4:1. Az örökletes hemofília a betegek 70-90%-ánál, sporadikusan 10-30%-ánál fordul elő.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

A hemofília osztályozása

• Nagyon súlyos hemofília (a hemofília nagyon súlyos formájában a VIII/IX faktor aktivitása nem haladja meg a 0,99%-ot).
• Súlyos hemofília (VIII/IX faktor aktivitás 1-2,99%).
• Mérsékelt hemofília (VIII/IX faktor aktivitás - 3-4%).
• Enyhe hemofília (VIII/IX faktor aktivitás - 5-12%).
• A hemofília törölt formája (VIII/IX faktor aktivitás - 13-50%).

Típus:

1. hemofília A (a véralvadási VIII-as faktor aktivitásának hiánya);
2. hemofília B (a véralvadás IX-es faktor aktivitásának hiánya);
3. C hemofília (a XI. véralvadási faktor aktivitásának hiánya).

Súlyosság (folyamat):

1. enyhe (faktor aktivitás - 5-10%);
2. mérsékelt (faktor aktivitás kevesebb, mint 1-5%);
3. súlyos (faktor aktivitás kevesebb, mint 1%);
4. látens (faktoraktivitás 15% felett).

A hemarthrosis és az arthropathia stádiuma:

1. hemarthrosis az ízületi funkció károsodása nélkül;
2. hemarthrosis adhéziós fibrinózus synovitisszel és csontritkulással, az ízület kezdeti diszfunkciója;
3. regresszió az ízületek megnagyobbodásával és teljes deformációjával, az ízületi funkciók súlyos károsodása;
4. az ízületi tér éles szűkülete, szklerózis és cisztás epifízisek, lehetséges ízületi törések; ízületi ankylosis.

Az A-hemofília egy X-kromoszómához kötött recesszív betegség, amely csak fiúkat érint (gyakoriság - 1:5000-10 000 gyermek). A családi kórtörténet indikatív jellegű: az esetek 75%-ában a fokozott vérzékenység az anyai ágon élő férfi rokonokra jellemző.

A hemofília B egy X-hez kötött recesszív rendellenesség. Előfordulása körülbelül négyszer alacsonyabb, mint a hemofília A-é.

A hemofília C egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely mind a fiúkra, mind a lányokra jellemző. Újszülöttkorban a hemofília vérzéses megnyilvánulásai rendkívül ritkák, csak súlyos hiány esetén (az antihemofil faktorok tartalma a normál érték 3-5%-a alatt van). Az A és B hemofíliát a köldökzsinórcsonkból késői (2-4 órával a születés után) vérzés, vérömlenyek (beleértve a cephalohematomát is) és rendkívül ritka koponyaűri vérzések jellemzik. Ugyanakkor az újszülöttkori hemofília C-t masszív cephalohematomák kialakulása, ritkábban a köldökzsinórcsonkból történő vérzés jellemzi.

A hemofília diagnózisa gyermekeknél a családi kórtörténeten és a laboratóriumi vizsgálatokon alapul (megnövekedett véralvadási idő normális vérzési idő és vérlemezkeszám mellett; megnövekedett aPTT normális prothrombus-sal). A diagnózist a VIII., IX. vagy X. faktor hiányának meghatározása igazolja.

[ 13 ], [ 14 ]

A hemofília kezelése gyermekeknél

A hemofília formájától függően helyettesítő terápiát alkalmaznak. Újszülötteknél az antihemofil faktorok dózisát még nem dolgozták ki.

A-típusú hemofília

1 U/kg antihemofil globulin beadásakor az endogén antihemofil faktor aktivitása 2%-kal nő. Általában VIII-as véralvadási faktort (krioprecipitátum, antihemofil plazma) alkalmaznak. 0,3 dózis/kg intravénásan adják be, és szükség esetén megismételik az adagolást.

B-hemofília

IX-es véralvadási faktor koncentrátumot alkalmaznak (1 E/testtömegkg 1%-kal növeli a faktor szintjét a vérben). A gyógyszert intravénásan, bólusban adják be. A gyógyszer adagja felnőtteknél 30-50 E/testtömegkg között mozog, súlyos vérzés esetén akár 100 E/kg is lehet. Újszülötteknek legfeljebb 30 E/testtömegkg adagot adnak be. A kezelést legalább 25 ml/testtömegkg dózisban intravénásan, cseppinfúzióban adják be, amely IX-es véralvadási faktort tartalmaz.

C-hemofília

A VIII-as véralvadási faktort (krioprecipitátum, antihemofil plazma) legalább 25 ml/testtömegkg dózisban alkalmazzák intravénásan cseppinfúzióban vagy protrombin komplex készítmény formájában (15-30 E/1 testtömegkg, intravénásan bólusban).

Külső vérzés esetén helyileg nyomókötést, vérzéscsillapító kollagén szivacsot (INN: bórsav + nitrofural + kollagén), trombint és jeget alkalmaznak.