Vérzékenység

A gyermekeknél a hemofília egy olyan betegségcsoport, amelyben a véralvadási faktorok hiánya (gyakrabban VIII és IX) vérzéses szindróma megjelenéséhez vezet.

Hozzárendelje a veleszületett és szerzett hemofília formákat. Közelebbről, veleszületett hemofíliát találtak: hemofília A (VIII-as faktor hiány) és B-hemofília (IX-es faktor hiány, - krónikus betegség). A C-hemofília (a XI-es faktor hiánya) sokkal kevésbé gyakori, nagyon ritkán - zavaros hemofília (a VIII. És IX. Faktor egyidejű hiányossága), gyakran a színlátás sérülése mellett. Gyermekeknél szerzett hemofília ritkán fordul elő, rendszerint az autoimmun és myeloproliferatív betegségek koagulációs faktorainak ellenanyagaként jelenik meg.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A hemofília epidemiológiája

A hemofília előfordulási gyakorisága 10000 emberenként 13-14. Az A hemofília és a hemofília B aránya 4: 1. A hemofília örökletes természete a betegek 70-90% -ánál fordult elő, sporadikusan - 10-30% -ban.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

A hemofília osztályozása

• A hemofília nagyon súlyos formája (nagyon hemofíliás formában, a VIII / IX faktor aktivitása nem haladja meg a 0,99% -ot).
• A hemofília súlyos formája (VIII / IX faktor aktivitása 1-2,99%).
• A hemofília közepesen súlyos formája (VIII / IX faktor aktivitása 3-4%).
• A hemofília könnyű formája (VIII / IX faktor aktivitása 5-12%).
• A hemofília erect formája (VIII / IX faktor aktivitása 13-50%).

Típus:

1. A hemofília (a VIII. Véralvadási faktor hiánya);
2. B-hemofília (a véralvadási faktor IX-hiánya);
3. C-hemofília (a véralvadási faktor XI faktor hiánya).

Súlyossági fok (jelenlegi):

1. Fény (faktoraktivitás - 5-10%);
2. közepes nehéz (faktoraktivitás kevesebb, mint 1-5%);
3. nehéz (1% -nál kevesebb faktoraktivitás);
4. látens (15% feletti tényezőaktivitás).

Gemarthrosis és arthropathiák:

1. haemarthrosis a kötés funkciójának megzavarása nélkül;
2. haemarthrosis ragacsos fibrinos synovitis és osteoporosis, az ízületi funkció kezdeti megzavarása;
3. regresszió az ízületek növekedésével és teljes deformációjával, az ízületi funkció súlyos megzavarásával;
4. az intraartikuláris repedés, a szklerózis és a cisztás epifízis éles szorítása, intraartikuláris törések lehetségesek; az ízületek ankilózisa.

Az A haemophilia egy X-hez kötődő recesszív betegség, csak a fiúk betegek (a gyakoriság 1 / 5000-10 000 gyermekenként). A családtörténet jelképes: az anyai vonalbeli anyák rokonainak az esetek 75% -ában fokozott vérzés jellemzi.

B hemofília - X-hez kötődő recesszív betegség. A gyakoriság körülbelül 4-szer ritkábban fordul elő, mint az A hemofília.

A C hemofília olyan autoszomális recesszív típusú öröklés, amely mind a fiúk, mind a lányok számára jellemző. Az újszülött időszakban, vérzés tünetei a hemofília nagyon ritka, csak abban az esetben súlyos hiány (antihemofíiiás tartalom 3-5% alatt a normál). A hemofília A és B jelentése a tipikus késleltetett (2-4 órával a szülés után) vérzés a köldökcsonkból, vérömlenyek (beleértve cephalohematoma) ritkán - koponyaűri vérzés. Ugyanakkor a hemofília C az újszülött időszakban jellemzően fejlesztése hatalmas cephalhaematoma, ritkán - vérzés a köldökzsinór csonk.

Diagnózis a hemofília gyermekek alapuló családi anamnézis adatok és laboratóriumi vizsgálatok (véralvadási idő növekedése normális vérzési idő és a vérlemezkék száma. Növeli a APTI normál MF megerősítheti a diagnózist meghatározása VIII-as faktor hiány, IX vagy X

[13], [14]

Gyermekeknél a hemofília kezelése

A hemofília formájától függően szubsztitúciós terápiát alkalmaznak. Újszülötteknél az anti-hemofil tényezők dózisát nem dolgozták ki.

Haemophilia A

1 U / kg anti-hemofil globulin bevezetésével az endogén anti-hemofil faktor aktivitása 2% -kal nő. Általában a véralvadási faktort (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) alkalmazzák. Adja meg 0,3 dózis / ttkg intravénásán, szükség esetén ismételje meg a bevezetést.

B hemofília

A IX. Véralvadási faktor koncentrátumát alkalmazzuk (1 egység / testtömeg kg a vérben 1% -kal növeli a faktorszintet). A hatóanyagot intravénásan, bolus formájában adják be. A hatóanyag dózisa felnőttekben 30-50 egység / testtömeg kg-ig terjed, és akár 100 egység / kg masszív vérzéssel is. Az újszülött legfeljebb 30 U / testtömeg kg-ot adhat be. A kezelés kiegészítéseként transzfúziós vér koagulációs VIII faktor (Krioprecipitátum, antihemofiliás plazma) koagulációs faktort tartalmazó IX dózisban nem kevesebb, mint 25 ml / kg intravénásán.

Hemophilia C

Alkalmazni vér koagulációs VIII faktor (Krioprecipitátum, antihemofiliás plazma) dózisban nem kevesebb, mint 25 ml / kg-os intravénás vagy protrombin komplex készítmény (15-30 NE per 1 kg testsúly, intravénás bolus).

Amikor helyileg alkalmazott külső vérzés pólyát, hemosztatikus kollagén szivacs (INN: bórsav + + kollagén nitrofurazon), trombin, jég.