A hemofília tünetei

A hemofília A és a hemofília B tünetei azonosak; a hemofília típusát csak laboratóriumi vizsgálatokkal határozzák meg, beleértve az alvadási faktorok mennyiségi meghatározását is.

A hemofília A vérzéses szindróma súlyossága közvetlenül függ a sérülés jelentőségétől, a véralvadási aktivitástól és az antihemofil VIII-as faktor szintjétől: kevesebb mint 1% - súlyos, 1-5% - közepes, 5-10% - enyhe, több mint 15% - a betegség lappangó formája. Ugyanez a súlyossági fokozatosság érvényes a hemofília B-ben a véralvadási aktivitás és a IX-es faktor szintje, valamint a hemofília C (a XI-es véralvadási faktor aktivitásának hiánya) tekintetében. Csak jelentős sérülés okoz fokozott vérzést, a VIII-as vagy IX-es faktor szintjének és véralvadási aktivitásának 50-25%-os csökkenésével, 25-5%-os szinten nagyobb vérzés kisebb sérülésekből vagy kisebb műtétekből ered, 5%-nál kisebb szinten spontán vérzés lép fel.

A hemofíliában a vérzéses szindróma első megnyilvánulásai az élet első évének végén jelentkeznek, amikor a szoptatás leáll. Az anyatej elegendő mennyiségű aktív trombokinázt tartalmaz, amely kompenzálja a véralvadási faktorok hiányát a hemofíliás betegeknél (védő hatás). Egy év elteltével a gyermek aktívan mozogni kezd, és a sérülés kockázata jelentősen megnő, így 1 éves korig a betegeknek csak a felénél diagnosztizálnak hemofíliát, 4 éves korig pedig az esetek 95%-ában állapítják meg a diagnózist.

A hemofíliás gyermekeknél a betegség különböző tünetei az életkorral összefüggően eltérő módon alakulnak ki. A hemofília súlyos formáiban az újszülöttnél már az élet első óráitól kezdve kiterjedt cefalohematómák, intradermális vérzések, és néha késői köldökvérzés is előfordulhat. Az év második felében gyakran előfordul ínyvérzés a szájnyálkahártyából, amely különféle tárgyak okozta traumatizációhoz kapcsolódik, és jellemzőek a fenéktájéki vérzések is.

A hemofília lefolyását súlyosbodások és remissziók időszakai jellemzik.

A hemofília opcionális jelei a poszthemorrhagiás vérszegénység, az ízületi ankylosis és az izomsorvadás kialakulása.

A hemofíliában szenvedő gyermekeknél a vérzéses szindróma jellemzői a következők.

Vérzés

Késleltetett vérzés a sérülés után több órával jelentkezik. Újszülöttkori vérzés: cephalohematoma, vérzés a fenékben farfekvéses állapotban, vérzés a köldökzsinórból. Később - vérzés fogzáskor vagy a nyelv kantárjának sérülésekor, vérömlenyek zúzódások és intramuszkuláris injekciók helyén, vérzés körülmetélés során.

Az emésztőrendszeri vérzés jellemző az idősebb gyermekekre, és a gyomor-bél traktus eróziós és fekélyes patológiájához kapcsolódik.

A különböző típusú vérzések gyakorisága hemofíliában

Vérzések	Beteg, %
Ízületi vérzések	94,8
Bőr alatti és izomvérzések	93.1
Külső vérzés vágásokból és egyéb sérülésekből	91,5
Orrvérzés	56,9
Vérzés a szájüreg nyálkahártyájából	47,3
Vérzés foghúzás közben	38,2
Makrohematuria	28.4
Emésztőrendszeri vérzés	19.6
Retroperitoneális hematómák	15.7
Sebészeti beavatkozásokhoz, amelyekhez nincs szükség speciális előkészítésre	10.8
A bélfodrozódásba és a bélfalba	6.9
Az agyba és annak membránjaiba	14.0
Tüdővérzés	3.9
A koponya ínsisakja alatt	1.0

Vérzések

Ízületi vérzések előfordulhatnak, leggyakrabban nagyobb ízületekben: térd, boka, könyök. Attól a pillanattól kezdve, hogy a gyermek önállóan járni tud, az izmok közötti vérömlenyek válnak a vezető tünetté. Az ízületi üregben lévő vér az ízületi membrán gyulladását okozza, az ismételt vérzések pedig az ízületi porc pusztulásához, osteoarthritis, fibrózis és ízületi ankylosis kialakulásához, majd izomsorvadáshoz vezetnek. Az érintett ízület általában ismételt vérzések helyszínévé válik.

A csípőcsont-izomzatba történő vérzés hasi fájdalmat, a csípő flexiós kontraktúráját (klinikailag a csípőízület sérülését utánozza), az elülső hasfal izmainak merevségét okozza, amit gyakran összetévesztenek az akut vakbélgyulladással. Az érintett izom területének tapintásakor sűrű, fájdalmas képződmény található.

Vérvizelés

A vérvizelés gyakrabban fordul elő 5 év feletti gyermekeknél. Oka lehet ágyéki trauma, immunkomplex vesekárosodás, magas urokináz aktivitás, oxaluria ismételt hemarthrosisban szenvedő betegeknél és fájdalomcsillapítók gyakori használata, fejlődési rendellenességek vagy a vesék elhelyezkedése. A makrohematuria gyakran spontán jelentkezik. Néha dysuria, ágyéki fájdalom (akár vesekólikáig), a húgyvezetékek vagy a húgycső mentén jelentkező fájdalom kíséri. Több fájdalmas vizelési inger után a vérrögök leválnak, és a fájdalom elmúlik.

A hemofília enyhe formáját minimális vérzés kíséri, és idősebb korban észlelhető sebészeti beavatkozások vagy jelentős sérülések során.

A koponyán belüli vérzések a legveszélyesebbek; különböző források szerint gyakoriságuk 4-13%, a halálozási arány pedig eléri a 70%-ot. A növekvő intrakraniális hematómával a következők jelentkeznek: fejfájás, szorongás, dezorientáció és tudatzavar, agytörzs tünetei (nystagmus, anisocoria), a szemfenéki erek torlódása, bradycardia és kóros légzéstípusok.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]