^

Egészség

A
A
A

Hemoglobin C betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A hemoglobin C betegség egy hemoglobinopátia, amelynek tünetei hasonlóak a sarlósejtes vérszegénységhez, de kevésbé intenzívek.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenezis

A hemoglobin molekula polipeptidláncokból áll, amelyek kémiai szerkezetét a megfelelő gének szabályozzák. A normál felnőtt hemoglobin molekula (HbA) 2 pár láncból áll. A normál vér szintén < 2,5% HbA-t tartalmaz (5 láncból áll). A magzati hemoglobin (HbF, amely y-láncokat tartalmaz f-láncok helyett) szintje fokozatosan csökken, különösen az élet első hónapjában, a teljes felnőtt hemoglobin < 2%-ára. A HbF koncentrációja a hemoglobin szintézisének bizonyos zavaraival, aplasztikus anémia és mielodiszpláziás szindróma esetén növekszik.

Néhány hemoglobinopátiára jellemző, hogy a vérszegénység kifejezettebb a homozigótákban, és kevésbé kifejezett a heterozigótákban. Egyes betegek két rendellenességre nézve heterozigóták, és mindkét rendellenességre jellemző vérszegénységük van.

A hemoglobint elektroforetikus mobilitás alapján különböztetjük meg, és felfedezésének sorrendje szerint betűrendben jelöljük (pl. A, B, C), bár az első kóros hemoglobint HbS-nek nevezték el. A hemoglobin elektroforetikus mobilitás szerinti szerkezeti különbségeit arról a városról vagy településről nevezik el, ahol felfedezték őket (pl. HbS Memphis, HbC Harlem). Komplex összetételű beteg hemoglobinjának leírásakor a nagyobb koncentrációban jelenlévő hemoglobint nevezzük meg először.

Az Egyesült Államokban a HbS-sel, HbC-vel és talasszémiával járó vérszegénységeket leggyakrabban Délkelet-Ázsiából érkező bevándorlóknál észlelik, akiknél HbE is fennáll.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tünetek hemoglobin C betegségek

Az Egyesült Államokban a fekete bőrűek 2-3%-a tünetmentes. A homozigóta formában a tünetek hasonlóak a sarlósejtes vérszegénységhez, de kevésbé intenzívek. Azonban a sarlósejtes vérszegénységhez hasonló hasi krízisek nem fordulnak elő, és a lép általában megnagyobbodik. A vörösvértestek lerakódása a lépben lehetséges.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics hemoglobin C betegségek

A hemoglobin C betegség gyanúja felmerül minden olyan betegnél, akinek családi kórtörténete van, valamint a tünetekkel járó sarlósejtes vérszegénységben szenvedő fekete bőrű betegeknél, különösen a lépmegnagyobbodásban szenvedő felnőtteknél. A vérszegénység általában enyhe, de mérsékelt is lehet. A vérszegénység általában normocitás, a célsejtek aránya 30-100%, esetenként kristályos vörösvértestek találhatók a kenetben, és magvas vörösvértestek is kimutathatók. Sarlósejteket nem mutatnak ki. A hemoglobin C-t elektroforézissel mutatják ki. Heterozigóta formában csak a célsejtek mutathatók ki.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ]

Ki kapcsolódni?

Kezelés hemoglobin C betegségek

Nincs specifikus kezelés. A vérszegénység általában enyhe lefolyású, és vérátömlesztésre nincs szükség.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.