A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hemoglobin C betegség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Pathogenezis
A hemoglobin molekula polipeptidláncokból áll, amelyek kémiai szerkezetét a megfelelő gének szabályozzák. A normál felnőtt hemoglobin molekula (HbA) 2 pár láncból áll. A normál vér szintén < 2,5% HbA-t tartalmaz (5 láncból áll). A magzati hemoglobin (HbF, amely y-láncokat tartalmaz f-láncok helyett) szintje fokozatosan csökken, különösen az élet első hónapjában, a teljes felnőtt hemoglobin < 2%-ára. A HbF koncentrációja a hemoglobin szintézisének bizonyos zavaraival, aplasztikus anémia és mielodiszpláziás szindróma esetén növekszik.
Néhány hemoglobinopátiára jellemző, hogy a vérszegénység kifejezettebb a homozigótákban, és kevésbé kifejezett a heterozigótákban. Egyes betegek két rendellenességre nézve heterozigóták, és mindkét rendellenességre jellemző vérszegénységük van.
A hemoglobint elektroforetikus mobilitás alapján különböztetjük meg, és felfedezésének sorrendje szerint betűrendben jelöljük (pl. A, B, C), bár az első kóros hemoglobint HbS-nek nevezték el. A hemoglobin elektroforetikus mobilitás szerinti szerkezeti különbségeit arról a városról vagy településről nevezik el, ahol felfedezték őket (pl. HbS Memphis, HbC Harlem). Komplex összetételű beteg hemoglobinjának leírásakor a nagyobb koncentrációban jelenlévő hemoglobint nevezzük meg először.
Az Egyesült Államokban a HbS-sel, HbC-vel és talasszémiával járó vérszegénységeket leggyakrabban Délkelet-Ázsiából érkező bevándorlóknál észlelik, akiknél HbE is fennáll.
Tünetek hemoglobin C betegségek
Az Egyesült Államokban a fekete bőrűek 2-3%-a tünetmentes. A homozigóta formában a tünetek hasonlóak a sarlósejtes vérszegénységhez, de kevésbé intenzívek. Azonban a sarlósejtes vérszegénységhez hasonló hasi krízisek nem fordulnak elő, és a lép általában megnagyobbodik. A vörösvértestek lerakódása a lépben lehetséges.
Diagnostics hemoglobin C betegségek
A hemoglobin C betegség gyanúja felmerül minden olyan betegnél, akinek családi kórtörténete van, valamint a tünetekkel járó sarlósejtes vérszegénységben szenvedő fekete bőrű betegeknél, különösen a lépmegnagyobbodásban szenvedő felnőtteknél. A vérszegénység általában enyhe, de mérsékelt is lehet. A vérszegénység általában normocitás, a célsejtek aránya 30-100%, esetenként kristályos vörösvértestek találhatók a kenetben, és magvas vörösvértestek is kimutathatók. Sarlósejteket nem mutatnak ki. A hemoglobin C-t elektroforézissel mutatják ki. Heterozigóta formában csak a célsejtek mutathatók ki.
Ki kapcsolódni?
Kezelés hemoglobin C betegségek
Nincs specifikus kezelés. A vérszegénység általában enyhe lefolyású, és vérátömlesztésre nincs szükség.