A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Thalassaemia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A talasszémia (örökletes leptocitózis, mediterrán anémia, major és minor talasszémia) az örökletes mikrocitás hemolitikus anémiák egy csoportja, amelyet a hemoglobin szintézisének rendellenessége jellemez. Különösen jellemzőek a mediterrán, afrikai és ázsiai származású emberekre. A tüneteket és panaszokat a vérszegénység kialakulása, hemolízis, splenomegalia, csontvelő-hiperplázia és többszöri transzfúzió esetén vastúlterhelés okozza. A diagnózis a kvantitatív hemoglobin-analízisen alapul. A súlyos formák kezelése magában foglalja a vérátömlesztést, a splenectomiát, a kelátterápiát és az őssejt-transzplantációt.
Okoz thalassaemiák
A talasszémia (hemoglobinopátia-b) a hemoglobinszintézis leggyakoribb örökletes rendellenessége. A kiegyensúlyozatlan hemoglobinszintézis következménye legalább egy polipeptidlánc (ba az 5-ben) termelődésének zavara.
A béta-talasszémia a béta-polipeptidláncok szintézisének zavarából ered. Az öröklődési minta autoszomális, a heterozigóta betegek hordozók és enyhe vagy közepes súlyosságú, tünetmentes vérszegénységben (minor talasszémia) szenvednek, míg a homozigóta forma (major béta-talasszémia vagy Cooley-anémia) súlyos vérszegénységet okoz csontvelő-hyperpláziával.
A béta-talasszémia a béta-polipeptidlánc csökkent szintézisének eredménye, összetettebb veleszületett rendellenességekkel jár, mivel a szintézis szabályozása
A béta-láncokat 2 génpár (4 gén) fejezi ki. Az egy genetikai hibával rendelkező heterozigóta forma [béta-talasszémia-2 (látens)] általában tünetmentes. A 4 génből 2-ben hibás heterozigóta forma [béta-talasszémia-1 (tipikus)] enyhe vagy közepes fokú, tünetmentes mikrocitás anémiát eredményez. A 4 génből 3-ban bekövetkező rendellenességek nagyobb mértékben károsítják a béta-lánc termelését, ami felesleges béta-láncokat tartalmazó tetramerek (HbH), vagy gyermekeknél y-láncok (Barts-féle Hb) képződéséhez vezet. 4 génben bekövetkező rendellenességek a méhen belül halálosak; a béta-láncot nem tartalmazó Hb nem képes O2-t szállítani . Fekete bőrűeknél a béta-talasszémia előfordulása körülbelül 25%, de csak 10%-uknál van rendellenesség több mint 2 génben.
Tünetek thalassaemiák
A talasszémia klinikai tünetei hasonlóak, de súlyosságukban eltérőek. A β-talasszémia major 1-2 éves korban jelentkezik súlyos vérszegénység, transzfúzió utáni és felszívódási vastúlterhelés jellemzőivel. A betegeknél sárgaság, lábszárfekély és epekitiázis (mint a sarlósejtes vérszegénységben) jelentkezik. Jellemző a masszív splenomegalia. A vörösvértestek lépben való lerakódása alakulhat ki, ami fokozza a transzfúzióban átvett normál vörösvértestek pusztulását. A csontvelő-hiperplázia a koponya és a malária kitüremkedések megvastagodását okozza. A tubuláris csontok érintettsége hajlamosít a kóros törésekre, a növekedési zavarra és esetleg a késleltetett szexuális fejlődésre. A vas felhalmozódása a szívizomban szívelégtelenséghez vezethet. Jellemző a máj hemosziderózis, ami májműködési zavarhoz és cirrózishoz vezet. A HbH-ban szenvedő betegeknél gyakran jelentkeznek hemolitikus anémia és splenomegalia tünetei.
Diagnostics thalassaemiák
Talasszémia gyanúja merül fel olyan betegeknél, akiknél családi kórtörténet, mikrocita hemolitikus anémia jellemző tünetei és jelei szerepelnek. Talasszémia gyanúja esetén a mikrocita és hemolitikus anémiákra ajánlott vizsgálatokat végzik el, a Hb mennyiségi meghatározásával. A szérum bilirubin-, vas- és ferritinszintje emelkedik.
Major béta-talasszémia esetén súlyos vérszegénységet észlelnek, gyakran 60 g/l alatti hemoglobinszinttel. A vörösvértestek száma a hemoglobinszinthez képest magasabb, mivel a sejtek mikrocitózisa kifejezett. A perifériás vérkenetben a diagnózisra jellemző elváltozások figyelhetők meg: nagyszámú magvas vörösvértest, célsejtek, apró, halvány vörösvértestek, bazofil pontszerű elváltozások.
A kvantitatív hemoglobin-vizsgálat emelkedett HbA1c-szintet mutat, ami jellemző a minor béta-talasszémia esetén. Béta-talasszémia major esetén a HbF-szint általában emelkedett, néha akár 90%-ig is, és a HbA1c általában több mint 3%-kal emelkedik. Béta-talasszémia esetén a HbF és a HbA1c százalékos aránya általában a normál határokon belül van, és egy vagy két, a talasszémiára jellemző genetikai rendellenesség kimutatása kizárja a mikrocitás anémia egyéb okait. A HbH-betegség a HbH vagy a Barts-frakció kimutatásával diagnosztizálható a hemoglobin elektroforézis során. Specifikus molekuláris változások azonosíthatók, de ez nem változtatja meg a beteg klinikai ellátását. Géntérképezést végeznek prenatális diagnózis és genetikai tanácsadás céljából.
Ha csontvelővizsgálatot végeznek (pl. egyéb okok kizárására), a mielográfia eritroid hiperpláziát mutat. A béta-talasszémia majorban szenvedő betegek röntgenfelvétele krónikus csontvelő-hiperplázia okozta elváltozásokat mutat. A koponyaröntgenfelvételeken kéreg elvékonyodása, a diplópia kiszélesedése napkitörés-mintázattal, valamint szemcsék vagy mattüveg megjelenése látható. A csőcsontokban kéreg elvékonyodhat, a csontvelői terek kiszélesedhetnek, és csontritkulás gócai lehetnek. A csigolyatesteken szemcsék vagy mattüveg láthatók. Az ujjízületek lehetnek konvexek vagy téglalap alakúak.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Ki kapcsolódni?
Kezelés thalassaemiák
A béta- és minor béta-talasszémiában szenvedő betegek nem igényelnek kezelést. A splenomegalia hatékony lehet HbH-betegségben szenvedő betegeknél súlyos vérszegénység vagy splenomegalia esetén.
A béta-talasszémia majorban szenvedő gyermekeknek a lehető legkevesebb transzfúziót kell kapniuk a vas túlterhelés megelőzése érdekében. Azonban a kóros vérképzés elnyomása időszakos vörösvérsejt-transzfúziókkal hatékony lehet súlyos betegségben szenvedő betegeknél. A felesleges (transzfúziós) vasat el kell távolítani (pl. kelátterápiával) a hemokromatózis megelőzése vagy csökkentése érdekében. A splenectomia csökkentheti a transzfúziós terápia szükségességét splenomegaliás betegeknél. Az allogén őssejt-transzplantáció hatékony lehet, de hisztokompatibilis donort igényel, és a szövődmények, beleértve a halált is, kockázata, valamint a hosszú távú immunszuppresszív terápia szükségessége korlátozza alkalmazását.
Előrejelzés