Thalassemia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Thalassaemia (örökletes leptotsitoz, mediterrán anémia, thalassaemia nagyobb és kisebb) - csoport, az örökletes hemolitikus anémiák mikrociter jellemezhető rendellenesség a hemoglobin szintézis. Különösen jellemzőek a mediterrán, afrikai, ázsiai származású emberek számára. A tünetek és panaszok a vérszegénység, a hemolízis, a splenomegalia, a csontvelő hyperplasia és a többszörös vérátömlesztés okozta vérzékenység kialakulását okozzák. A diagnózis a hemoglobin mennyiségi elemzésén alapul. A súlyos kezelés magába foglalja a vérátömlesztést, splenectomiát, kelátképző terápiát, őssejt-transzplantációt.

Okoz thalassaemia

A thalassaemia (hemoglobinopátia-b) a hemoglobinszintézis leggyakoribb örökletes rendellenessége. A hemoglobin kiegyensúlyozatlan szintézisének eredménye legalább egy polipeptidlánc (b és y 5) termelésének megzavarása.

A béta-talasszémia a béta-polipeptidláncok szintézisének bomlása. Autoszomális öröklési típusú, heterozigóta beteg tünetmentes hordozók és az anaemia enyhe, vagy közepes súlyosságú (thalassaemia minor) egy homozigóta formában (béta-talasszémia jelentős vagy Cooley anaemia) súlyos vérszegénység medulláris hyperplasia.

A béta-talasszémia a béta-polipeptid-lánc szintézisének csökkenése, a veleszületett anomáliák komplexitása, mivel a szintézis

A béta-láncokat 2 pár gén (4 gén) hajtja végre. A heterozigóta formát egy genetikai defektussal (béta-thalassemia-2 (latent)] általában nem mutatják ki klinikailag. A heterozigóta formában hibahelyeket 2 4 gének [béta-talasszémia-1 (jellemző)] kifejlesztett tünetmentes mikrociter vérszegénység, enyhe-közepes súlyosságú volt. Rendellenességei 3 a 4 gének nagyobb károkat termékek béta-lánc, ami a kialakulását tetramerek feleslegével Betva láncok (NBN) vagy gyermekgyógyászati y-láncokat (Hb Barts). Rendellenességek a 4 gének halálhoz vezet méhen belüli, Hb hiányával b-áramkör nem tudja átvinni O ₂. A feketékben a thalassaemia gyakorisága körülbelül 25%, de csak 10% -a van több mint 2 gén anomáliájában.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Tünetek thalassaemia

A thalassaemia klinikai tünetei hasonlóak, de a megnyilvánulások súlyossága szerint változhatnak. A nagy b-talasszémia 1-2 éves korban fordul elő súlyos anaemia, poszttranszuúciós és abszorpciós túlterhelés tüneteivel. A betegek sárgasága, fekélye a lábakon és a kolelithiasis (mint a sarlósejtes betegségben). Jellemző egy hatalmas splenomegália. A lépben a vörösvérsejtek szekvenálása kialakulhat, ami növeli a transzfundált normál vörösvértestek elpusztítását. A csontvelő hyperplasia okozza a koponyacsontok és a festék kiemelkedéseinek megvastagodását. A tubuláris csontok részvétele kóros törésekhez, növekedési zavarokhoz és esetleg késleltetéshez vezet a szexuális fejlődésben. A vas felhalmozódása a szívizomban szívelégtelenség kialakulásához vezethet. Jellemző a máj hemosiderózisa, amely májkárosodáshoz és cirrhosishoz vezet. A HbH betegek gyakran a hemolitikus anémia és a splenomegália tünetei.

Diagnostics thalassaemia

A talaszémia gyanúja olyan családban szenvedő betegeknél, akiknél a mikrocitás hemolitikus anémia jellemző tünetei és jelei vannak. Ha a thalassaemiára gyanakodnak, a mikrocytikus és hemolitikus vérszegénységre ajánlott vizsgálatokat a hemoglobin mennyiségi meghatározásával végzik. Növekszik a szérum bilirubin, a vas és a ferritin szintje.

Nagy béta-talasszémiával súlyos anémia észlelhető, gyakran hemoglobinnal kevesebb, mint 60 g / l. Az eritrociták száma a hemoglobinszinthez képest nő, mivel a sejtek kimutatható mikrocitózisúak. Specifikus diagnosztizálására változások határozzák meg a perifériás vérkenet: nagyszámú nukleált eritrociták, mishenevidnyh sejt, kicsi, halvány vörös vérsejtek, bazofil punktatsiya.

A hemoglobin mennyiségi vizsgálata határozza meg a HbA növekedését, amely a kis tlasszémiára jellemző. Egy nagy béta-thalassaemiában a HbF szintje általában megnő, néha akár 90% -kal, és a HbA általában több mint 3% -kal nő. Amikor thalassaemia százalékos HbF és HbA, általában a normál tartományon belül, és meghatározzuk egy vagy két genetikai anomáliák jellemző talasszémiában zárja ki más okai mikrocitás vérszegénység. A HbH megbetegedése a HbH vagy a Bartz frakció kimutatásával hozható létre a hemoglobin elektroforézisével. Lehetőség van specifikus molekuláris változások azonosítására, de ez nem változtatja meg a beteg klinikai kezelését. A prenatális diagnózishoz és a genetikai tanácsadáshoz génterképezést végeznek.

Ha csontvelővizsgálatot végeznek (például más okok kizárására), az eritroid hiperplázia a mielogramban határozható meg. Nagy béta-talasszémiában szenvedő betegek radiográfiája esetén a krónikus csontvelő hyperplasia miatt bekövetkező változásokat határozzák meg. On koponya röntgenfelvétel határozzuk corticalis elvékonyodása, fokozott diplopicheskih terek szerkezete formájában „napfényt”, és a megjelenése granulátum vagy jelenség «csiszolatos» ( «matt"). A tubuláris csontok elvékonyodhatnak az agykéregben, a medulláris tér tágulása és a csontritkulás veszélye. A csigolyatesteket granulátum jelenléte vagy a "csiszolt üveg" jelensége jellemzi. Az ujjak falai lehetnek konvexek vagy téglalap alakúak.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16],

Kezelés thalassaemia

A kis béta- és béta-talasszémiás betegek kezelésére nincs szükség. A splenomegália hatékony lehet a HbH betegeknél súlyos vérszegénység vagy splenomegália jelenlétében.

A nagy béta-thalassaemiás gyermekeknek a lehető legkevesebb transzfúziót kell kapniuk a vas túlterhelésének megakadályozása érdekében. Azonban, a elnyomása kóros vérképzés alkalmazásával periodikus transzfúziója vörösvértest hatékony lehet a súlyos betegség tünetei. A hemochromatosis megelőzésére vagy csökkentésére a felesleges (transzfúziós) vasat el kell távolítani (például kelátterápiával). A splenectomia csökkentheti a transzfúziós terápia szükségességét a splenomegáliában szenvedő betegeknél. Transplatatsiya allogén őssejtek hatékony lehet, de jelenléte szükséges egy hisztokompatibilis donor, ezen túlmenően a szövődmények kockázata, beleértve a letális, ez a kezelési módszer, és annak szükségességét, hogy hosszú távú immunszuppresszív terápiát korlátozzák a használatát.

Előrejelzés

A kis béta-thalassaemiában vagy kis béta-talasszémiában szenvedő betegek esetében a várható élettartam normális. A HbH betegek kilátása változik. Nagy béta-talasszémiában szenvedő betegeknél a várható élettartam csökken, csak néhány beteg túlél a szexuálisan érett korban vagy hosszabb ideig.

[17], [18]