Hogyan kezelik a talasszémiát?

Transzfúziós terápia

A transzfúziós terápia kezdetére utaló jelek:

• a β-talasszémia nagy formája, a hemoglobinopátia H, amelynek hemoglobin szintje 70 g / l alatt van;
• köztes, és a nagy formái β-thalassaemia, hemoglobinopátia Hb szint H 70-90 g / l, amikor expresszálódik retardáció a fizikai fejlődés, a jelenléte a csont változások, jelentős növekedést a lép.

A vörösvérsejt-transzfúzió thalassaemia fenntartásához szükséges a hemoglobin szint körülbelül 120 g / l, amely megakadályozza a másodlagos hypersplenia, deformáció a csontok és hypovolaemia gátlása miatt saját hatástalan erythropoiesis. Közötti intervallum transzfúziót átlagosan 2-6 hét, attól függően, hogy a beteg, hogy részt vegyen egy klinikán egy bizonyos frekvencián, valamint a rendelkezésre álló térfogat vörösvértest.

Intercourse betegségek hiányában a hemoglobin koncentráció csökkenése a transzfúziót követően heti körülbelül 10 g / l. A transzfundált eritrocitaszám térfogatát a transzfúzió közötti idő és a rendelkezésre álló eritrocitaszám koncentrációjától függően határozzuk meg.

Átlagban, hogy javítja a beteg hemoglobin 10 g / l szükséges 3 ml ülepített sejt kilogrammonként testsúly eritrocita amikor Ht 70%. A vas felhalmozódik a szervezetben a leglassabban a 90-100 g / l-es hemoglobin előtti transzfúziós szintjén és a transzfúziók 2 hétnél hosszabb időközönként.

Cholator terápia másodlagos (transzfúzió) vas-túlterhelésnél

A vas-túlterhelés kiszámítható a transzfundált eritrocitaszám, a vas-transzferin vagy az SF szint telítettségével. Ezek a paraméterek mind a test teljes vasraktáraiban, mind a máj vaskartalmának függvényében korrelálnak (a májbiopsziában lévő vas mennyiségének közvetlen meghatározása atomabszorpciós spektrometriával). Betegek, akiknél magas β-formájú tal kapnak átlagosan 165 (140) mg RBC / kg évente, ami megfelel a 180 (160) mg Fe / kg évente, vagy 0,49 (0,44) mg Fe / kg per nap ( a zárójelek a splenectomizált betegek értékei). A felesleges vas halmozódik fel a fagocitikus makrofágrendszer sejtjeiben, kapacitása kb. 10-15 g vas; akkor a vas minden parenchymalis szervben és bőrben helyezkedik el, ami életveszélyes komplikációk kialakulásához vezet:

• a máj cirrhosis;
• kardiomiopátia;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

A szervek és szövetek károsodásának megelőzésére egyetlen módja a kelátképző szerek tartós adagolása. A transzfúzió-függő betegeknél a negatív vas-egyensúly eléréséhez naponta szükség van 0,4-0,5 mg / kg vas kiválasztására.

Kelátképző terápia a standard hatóanyag deferoxamin (Desferalom - DF) szubkután dózisban 20-40 mg / kg per nap, gyermekek és 40-50 mg / kg per nap felnőttek esetében 8-12 órán át 5-7 nap egy héten folyamatosan vagy folyamatosan i.v. 24 órán keresztül 7 napig, majd szubkután injekcióval történő átmenethez.

A desferáz bevezetése több mint 100 ng / ml szérum ferritin (SF) szintet, vagy 3,2 mg / g szárazanyagot meghaladó májvas. A gyerekek előtt kezdődik a táblázat - 25-30 mg / kg 5 éjszaka hetente. A terápiát egy terápiás index ellenőrzése alatt végezzük, amelyet legalább 0,025 értéken kell tartani. 5 év alatti gyermekeknél a nemkívánatos dózis alkalmazása nemkívánatos, 35 mg / kg-nál nagyobb adagban, a növekedési periódus végéig - több mint 50 mg / kg. Ha a kelátterápia a 3 éves kor előtt kezdődik, a csontok növekedésének és fejlődésének gondos megfigyelése szükséges.

Terápiás index = átlagos napi dózis (mg / kg) / SF (ng / ml)

A deferoxamin intravénás beadására utaló jelek:

Abszolút:

• nehézvas túlterhelés:
  • Az SF tartósan több mint 2500 μg / l;
  • vas a májban több mint 15 mg / g szárazanyag;
• a szív súlyos veresége:
  • aritmia;
  • szívelégtelenség;

További:

• a rendszeres szubkután infúzióval kapcsolatos nehézségek;
• terhességi időszak;
• tervezett BMT;
• aktív vírusos hepatitis.

A Deferazirox egy másik orális kelátképző, amelyet jelenleg thalassémában szenvedő betegeknél a vas-transzfúziós túlterhelés első vonalbeli monoterápiájaként alkalmaznak. Az ajánlott kezdő adag a nagy formájú talasszémia esetén napi 20 mg / ttkg, 40 mg / ttkg esetleges emelkedés esetén.

Splenectomiára

A thalassaemiás szindrómák splenectomia indikációi:

• a vörösvértest tömegének 200-220 ml / kg-os vérátömlesztés szükségességének növekedése évente (75% -kal);
• splenomegalitás, a bal hypochondrium fájdalma és / vagy a lép lép fel;
• a hipersplenizmus jelenségei.

Talasszémiás szindróma splenectomia kell végezni egy nagyon szigorú feltétel idősebb nem korábban, mint 5 s után a megelőző vakcinázási amely meningococcalis, pneumococcus vakcinák, B típusú Haemophilus influenzae vakcina és hepatitis B vakcina (legkorábban két héttel az oltás után).

Mivel a tendencia a betegek thalassaemia hogy hiperkoaguláció, közvetlenül megelőző műtét tanulmányozni kell hemosztázist hozzárendelés profilaktikus dózisú aszpirin (80 mg / kg naponta) vagy antikoagulánsok közvetlen cselekvés a korai posztoperatív időszakban.

Adagoló felügyelet

Havonta egyszer - általános klinikai vérvizsgálat.

Miután egy negyed - vizsgálata vasanyagcsere, a biokémiai elemzés a vér (a glükóz koncentrációja, húgysav, karbamid, kreatinin, alkalikus foszfatáz, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

6 havonta - EKG, echocardiogram (a kamrai térfogat mérése, a szívizom összehúzódása, ejekciós frakció, szisztolés és diasztolés paraméterek).

Évente egyszer - virológiai vizsgálat:

• a hepatitis B és C, a HIV markerek;
• májbiopszia a vas tartalmának szárazanyag-meghatározásával;
• értékelő funkció belső elválasztású mirigyek: koncentrációjának meghatározására a szabad T ₄, TTG, paratiroid hormon, follikulus stimuláló hormon, a luteinizáló hormon, a tesztoszteron, ösztradiol, kortizol; a vércukor tolerancia, denzitometriás vizsgálat, a teljes és ionizált kalciumszint meghatározása a vérben.

Ha rendellenességeket találnak, megfelelő kezelést kell biztosítani.

[1], [2], [3], [4], [5]