Ichthyosiform erythroderma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Vezető tünete erythroderma - kifejezve egy bizonyos mértékig megy, amely ellen peeling, hogy milyen típusú ichthyosis. Ez a klinikai képük konzisztens és hasonló szövettani változások (kivéve a bullózus ichthyosiform zritrodermii), mint hyperkeratosis, hogy különböző mértékben hangsúlyos acanthosis és gyulladásos elváltozások a dermiszben.

Azáltal ichthyosiform eritrolermii tartozik nagy csoport veleszületett betegségek: bullosus veleszületett ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye veleszületett erythrodermája (magzati ichthyosis, lamelláris ichthyosis, veleszületett ichthyosiform erythroderma nebulleznaya, echinated ichthyosis).

A fentiekben felsorolt betegségek többségében a bőrben fellépő szövettani különbségek jelentéktelenek, és néha nem elegendőek a diagnózishoz. Még az elektronmikroszkópos kutatások is gyakran nem adnak egyértelmű eredményeket. Ezzel összefüggésben az autoradiográfiát a szaruréteg (kén, koleszterin, n-alkánok stb.) Bizonyos anyagainak meghatározására használják a csoport számos betegségének diagnosztizálására is. Azonban a biokémiai markerek a csoport legtöbb betegségét még nem észlelték.

Bullosus ichthyosiform erythroderma Veleszületett (syn.: Epidermolytic hyperkeratosis, ichthyosis bullosa) öröklődik autoszomális domináns módon. Megtették a K1-K10 keratin-gének mutációit, amelyek a 12q és a 17q-ban találhatók. A vezető klinikai tünet az erythroderma,. Hogy van, mint általában, a születés egy gyakori formája a bőrpír, a hátterétől nagy petyhüdt hólyagok nélkül gyógyulnak hegesedés. Az életkorban buborékok nem jelennek meg, és a hyperkeratosis egyre hangsúlyosabbá válik, ami a klinikai képen hasonló formát tesz lehetővé más ichthyosiform erythrodermekhez. A "puha" formájú bullous erythroderma hólyagok nélkül készült. A hiperkeratosis különösen fontos a bőrrétegek területén, gyakran megjelenik a kancsás kagyló. A kagyló koncentrikus elrendezése az ízületek extenzor felületén jellemző. A bőr győzelmére kiterjedhet a palmar-plantar keratoderma. Az arcra mutató változások csekélyek, elsősorban az alsó részen helyezkednek el. A haj és a köröm növekedése felgyorsul

Pathology. Jellemzői epidermolytic hyperkeratosis, acanthosis kompakt lemez hyperkeratosis, megvastagodása szemcsés réteg növekvő mennyiségű keratohyalin granulátumok, szemcsés citoplazmatikus vakuolizációja sejtek és spinális rétegek, ami ahhoz vezethet, hogy a buborékképződést. Az orr réteg általában nem változott. A mitotikus aktivitás az epidermisz drasztikusan megerősödött a tranzit ideje az epiteliális sejtek lerövidül, hogy 4 nap. Giperkeratoe van proliferatív jellegű eltérően a hagyományos hiperkeratózis és X-kromoszómához kötött ichthyosis, amelynél mutatnak Retenciós hiperkeratózis. A felső régiókban a bőrben - Mérsékelt gyulladásos beszűrődés túlnyomórészt limfociták ott. Vegye figyelembe, hogy epidermolytic hyperkeratosis jellemző, de nem csak specifikus hólyagos erythrodermája jel. Tehát nem találkozik palmoplantar eiszarusodás Werner, az epidermális és a haj ciszták, epidermális anyajegyek. Szemölcsös és seborrhoeás keratózis, leukoplakia és leykokeratoze, kerületileg gócok pikkelyes és bazális sejtes karcinóma.

Az elektronmikroszkópos vizsgálat során a bazsalikomban a tonofibrillák sűrűsödése és az epidermisz tüskés rétegeiben való felcsapódása következik be. Ezenkívül a szemcsés és a szúrórétegek sejtjeit perinukleáris mirigyek figyelik meg, amelynek zónájában nincsenek organellek. A hámsejtek perifériás részeiben számos riboszóma, mitokondrium, tonofibril és keratogialin granulátum található. A granuláris réteg sejtjeiben a keratohyalinos phanulák mérete élesen megnövekedett, az intercelluláris térben - a lamelláris granulátumok számában. A desmoszómák normálisnak tűnnek, de a tonofilamentammal való kapcsolatuk károsodott, aminek következtében akantholízist észleltek és buborékok keletkeztek.

Hisztogenezisében. A betegség kialakulásának középpontjában - ahogy egyes szerzők úgy vélik - a tonofibrillák helytelen kialakulása a tonofilament és az interleaktív anyag kölcsönhatásának zavarai következtében. A tonofibrillák szerkezetének hibájával összefüggésben az intercelluláris kötések megszakadnak, ami epidermolízissel jár, hézagok és hiányosságok kialakulásával. Az epidermisz felső rétegeiben a lamelláris granulátumok számának növekedése a koponyás pelyhek tapadásának növekedéséhez vezethet. A tonofibrillákban bekövetkezett változások ebben a betegségben jellemzőek, és ez a jel alkalmazható a szülés előtti diagnózisban. A tonofilamentes rögök jelenléte és a tonofibril-keratogialin granulumok komplexének hiánya a szemcsés réteg sejtjeiben különbözteti meg a betegek bőrét az egészséges magzatok bőrétől. A magzatvízben megtalálhatók a tonofilamentes aggregátumokat tartalmazó pycnotic nucleus epiteliális sejtek, amelyek korai (14-16 hetes) diagnózisát eredményezik a magzat betegségében.

Congenital nebulous ichthyosiform erythroderma. Hosszú időn belül a "lemez ichthyosis" és a "veleszületett nem bulbous ichthyosiform erythroderma" kifejezést szinonimának tekintették. A morfológiai és biokémiai vizsgálatok azonban kimutatták, hogy ezek különböző állapotok.

A magzat ichthyosis (kék harlequin gyümölcs) a dermatosis ezen csoportjának legsúlyosabb formája, amely rendszerint összeegyeztethetetlen az életével. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. A retinoid kezelés nélküli gyermekek általában az élet első napjaiban halnak meg.

A túlélő betegeknél a klinikai kép a lamelláris ichthyosis jellegzetességeit veszi fel, bár a száraz, ichthyosiform erythroderma kialakulását is leírták. A születéstől kezdve minden bőre vörös, vastag, nagy, száraz, sárgás-barna, sokszögű, mély repedés által áthatolva. Van egy ectropion, a száj nem záródik, gyakran az orr, de a külsõ nyílások csonka tömeggel borulnak el.

Pathology. Jelentős hyperkeratosis a szőrtüszők szájába szaladgáló dugók kialakulásával. A hornyas skálák száma 30-ra emelkedik (2-3-as normál érték), sok lipidet tartalmaz. A szemcsés réteg sűrűsödik, a keratogialin granulátum mennyisége nő. Az elektronmikroszkópos vizsgálat során a keratogialin granulátum szerkezete nem változik. A sejtmembránok megvastagodnak (idő előtti megvastagodás), intercelluláris térben számos lamellás granulátum van.

A nem bulbáris veleszületett ichthyosiform erythroderma egy ritka súlyos betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típusú örökölt. A betegség kialakulása születéskor erythroderma vagy "kollódium magzat" formájában. Az egész bőrre hatással van, bár részleges formákat is leírnak, amelyek egyes részeiben a végtagok hajlítófelületének elváltozását és a lehámlást mutatják. Az erythema hátterében bőséges hámozás van ezüstös kis mérleggel, kivéve a sötétbőr bőrét, ahol nagyobbak. Az ectropion ritkán fejlődik ki, a tál alsó vonalvezetés az alsó szemhéj és a felső ajak között, néha kopaszodás figyelhető meg. A pubertás időszakában csökken a klinikai tünetek.

Pathology. Jelentős akanthosis, follikuláris hyperkeratosis, egyenetlen vastagodás a stratum corneum, fokális parakeratosis. A fényes réteg mentésre kerül. A szemcsés réteg 2-3 sornyi sejtből áll, a keratohyalin granulátum durva, nagy méretű. A szőrtüszők torkolatában különálló sejtek vannak. A bazális rétegcellák nagy mennyiségű pigmentet tartalmaznak. A dermisben - az erek terjeszkedésében perivaszkuláris és perifolikuláris gyulladásos infiltrátok jelenlétében. A szőrtüszők és a faggyúmirigyek atrófiák, számuk csökken, a verejtékmirigyek majdnem változatlanok.

Hisztogenezisében. Ennek a betegségnek a fő biokémiai hibája az n-alkánok - telített egyenes láncú szénhidrogének szintje, amelyek nem tartalmaznak reaktív csoportokat; Az n-alkánok hidrofób jellegűek, jelzik annak lehetőségét, hogy befolyásolják az epidermisz mitotikus aktivitását. Például az alkánok egyike (hexadekán-C16-alkán), amikor helyileg alkalmazták egy állatkísérletben, okozta az epidermisz pszoriázis formájú hiperpláziáját. Úgy véljük, hogy az n-alkánok felelősek a szaruréteg sejtközi anyagának keményítéséért és a tartalmuk növeléséért a szaruréteg roncsolásához és túlzott keménységéhez vezet.

Az iglisztikus ichthyosis öröklődik autosomálisan domináns, nagyon ritkán fordul elő, helyét a többi ichthyosis faj között nem határozzák meg véglegesen. Számos tüske ichthyosis létezik; Ezek közül az Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolitikus) és a Reidt típusok a legtöbb szövettanilag tanulmányozottak. A betegség ritkasága kapcsán klinikai képét és pathomorfológiáját keveset tanulmányozták. További gyakori típus-Ollendorf Kurt McLean, azzal jellemezve, erythema az arc és a test, a meglévő a születéstől, amely ellen vannak lineárisan elrendezett verrucosus kitörések és palmoplantaris keratosis.

Pathology. Amikor echinated ichthyosis típusú Ollendorf-Kurt-MacLean hangsúlyos markáns akantózis, papillomatosis, tüskés vacuolizációja hámsejtek és intercelluláris ödéma. Amikor epidermolytic típusú echinated ichthyosis megfigyelt hangsúlyos vakuolizáció gerinci és granuláris sejtréteg, Pyknosis sejtmagok, dyskeratosis károsodott közötti kommunikációt az egyes sorokban a gerinci sejtréteg és elutasítás e részének az epidermisz a stratum corneum. A bazális réteg nem változik. Elektron-mikroszkópos vizsgálata L. Kanerva et al. (1984) azt találták, perinukleáris vakuolumok és perifériás helyen sejtekben tonofibrils szemcsés és gerincnyúlvány rétegek. Epitheliofibril alakított vagy hálószerkezetű területen orientált merőleges a nukleáris burok. O. Braun-Falco és munkatársai. (1985) azt találták, az epiteliális sejtekben vastag, csomós tömege tonophilamentumok. Amikor echinated ichthyosis típusú Rheydt a hámsejtek tartalmaz kis mennyiségű vékony rövid tonophilamentumok nélkül megsértése orientáció.

Ennek a betegségnek a hisztogenezisének alapja a tonofilament szintézisének megsértése, és valószínűleg a lamelláris granuláknak az epitheliocitákból való kilábalása.

Leírunk szindrómák tartalmazó ichthyosiform erythroderma, mint az egyik tünete a Sjögren-Larsson-szindróma, Tau-szindróma, KID-szindróma, felhalmozódása semleges zsírok, Netherton szindróma, CHILD-szindróma, Conradi-Hyunermanna szindróma és mások.

Sjögren-Larsson-szindróma jellemzi kombinációja ichthyosiform zritrodermii fogak diszplázia, retinitis pigmentosa, mentális retardáció, epilepszia, görcsös paralízis (di- és tetraplégia) nasleluetsya egy autoszomális recesszív módon. A kor előrehaladtával a gyulladásos komponens észrevehetetlenné válik, száraz bőr, durva hangsúlyozzuk, minta hasonlít a felület finom bársony anyagból. Ebben a szindrómában észlelt hiba résztvevő enzim oxidációját zsíralkoholok, mint mutációk következménye, aldehid-dehidrogenáz gént. Szövettani vizsgálata olyan változások, a bőr, hasonló veleszületett nebulleznoy aritrodermiey, azonban (follikuláris hiperkeratózis hiányzik. Amikor a biokémiai vizsgálat a stratum corneum észlelt a tartalom csökkenését a linolsav, feltehetően eredményeként blokk részt vevő enzimek képződését a telítetlen zsírsavak telített.

Tau-szindróma (Trichothiodystrophy) tartalmaz haj anomáliát típusa és noduláris trihoshizisa trihoreksisa, demencia, a lassú növekedés és a veszteség a bőr típusától ichthyosiform erythroderma. Néhány betegnek fokozott fényérzékenysége van. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. A haj, a körömlemezek és az epidermisz kéntartalma csökken, ami a kémiai anyagcserét vagy a kénszállítás károsodását jelzi.

KID-siidrom (atipikus veleszületett ichthyosiform erythroderma süketséggel és keratitisszel). A bőr az arcon, állon, az orr és a fül vannak kialakítva szimmetrikus pikkelyes foltok a tenyér és az ujjak kifejezve keratosis. Gyakran vannak alopecia, csomós trichorexis, dystrophic változások a köröm, csülök, pyoderma. A bőr szövettani változásai hasonlóak a veleszületett nem bulbar ichthyosiform erythrodermákéhoz. Amikor a bőr hisztokémiai vizsgálat az egyik esetben kiderült glikogén simaizom, érfalakban, idegek, és kötőszöveti sejtek, de ez a megfigyelés nem kizárt kombinációt glycogenosis és KID-sinlroma.

A semleges zsírok felhalmozódásának szindróma (Chanarin-Dorfman-szindróma) az ichthyosiform erythroderma típusú bőrelváltozást tartalmazza. Myopathia, szürkehályog, süketség, CNS károsodás, zsírmájdisztrófia, neutrofil granulociták vacuolizálása. A bőr szövettani vizsgálatánál, a veleszületett, nebulous ichthyosiformon mutatkozó jeleken kívül, felismerték az epidermis banális és szemcsés rétegeinek sejtjeiben a lipideket. Az elektronmikroszkópia lipid vacuolákat tár fel epitheliális sejtekben, fibroblasztokban és myocytákban; a lamelláris granulátumok szerkezete megváltozik.

Netherton szindróma magában foglalja a bőrelváltozások formájában ichthyosiform erythroderma vagy lineáris körülölelő ichthyosis fenekét. Atópia tünetek (csalánkiütés, angioödéma, asztma, a vér eozinofília) és a többszörös hibák a haj szerkezetét, amelyek közül a leggyakoribb és diagnosztikai szempontból fontos csomózott trihoreksis - bambukovidnye haj (trichorrhexis invaginata), alopecia. Bizonyos esetekben megfigyelhető a mentális retardáció és a növekedési zavar. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Szövettanilag mellett festmények nebulleznoy veleszületett ichthyosiform erythroderma megfigyelt parakeratózis és vakuolizációja a bazális sejtréteg. Az elektronmikroszkópos vizsgálat kimutatta megsértése építészeti haj keratin (keratin Dystrophiás), ami keratomalacia. A keratinizáció zavarai az ehhez a folyamathoz szükséges aminosavak hiányával járnak. Egyes betegeknél az aminosavgyulladás, valamint az immunitási hibák kimutathatók.

CHILD-szindróma - az ichthyosoform erythroid bőrtípusának változásai egyoldalú végtag-rövidüléssel és veleszületett ectodermi dysplasia kialakulásával. Hisztológiailag a bõrben a pórusos ichthyosiform erythrodermák jelei mellett megemlítik a granulált réteg megvastagodását és az epidermiszben kisszámú dyseratotikus sejtek jelenlétét.

Bőrelváltozások hasonló ichthyosiform erythroderma előfordulhatnak csecsemőknél a szindróma Conradi-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia pont) az állítólagos X-hez kötött domináns öröklődés és halálos homozigóta fiúmagzatoknál. Az idősebb gyermekek fejlesztésére lineáris és follikuláris atrophoderma, alopecia típusú psevdopelady haj szerkezetét rendellenességek, okuláris, szív- és érrendszeri, csontdefektusok. A bőr változásai szintén hasonlítanak a közös ichthyosis (az úgynevezett X-tönköteles domináns ichthyosis). A hisztológiai vizsgálat hornyos dugókban. A szőrtüszők szájában található, kalcium észlelhető. Edektronno mikroszkóposán mutatnak vakuolizáció-triviális zpiteliotsitov, szemcsés réteg - számának csökkentése keratohyalin granulátum vacuolumok tartalmazó kristályszerkezet.

[1],