A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A késleltetett pubertás tünetei
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A lányok késleltetett pubertásának fő tünetei a reproduktív rendszer központi szabályozó részlegeinek hipofunkciója hátterében (a késleltetett pubertás központi formája):
- a másodlagos szexuális jellemzők hiánya vagy alulfejlettsége 13-14 éves korban;
- menstruáció hiánya 15-16 éves korban;
- a külső és belső nemi szervek hipoplaziája, növekedési retardációval kombinálva.
A felsorolt hipoösztrogenizmus jeleinek kombinációja a testsúly kifejezett hiányával, a látáscsökkenéssel, a termoreguláció károsodásával, a hosszan tartó fejfájással vagy a neurológiai patológia egyéb megnyilvánulásaival a központi szabályozó mechanizmusok megsértésére utalhat.
A Shereshevsky-Turner szindróma (ivarmirigyek diszgenezise) klinikai képét a rendellenességek széles skálája jellemzi. A betegek zömök testalkattal és rendellenes testtartással, aránytalanul nagy, pajzs alakú mellkassal, fejletlen emlőmirigyek széles körben elhelyezkedő mellbimbóival, a könyök- és térdízületek valgus deviációjával, az ujjpercek apláziájával, többszörös anyajegyekkel vagy vitiligóval, a negyedik és ötödik ujjperc és a körmök hipopláziájával rendelkeznek. Gyakran előfordul egy rövid "szfinx nyak", szárnyszerű bőrredőkkel ("nyelőkagy"), amely a fülektől a felkarcsontnyúlványig húzódik, és alacsony hajvonal a nyakon. Jellemzőik az arckoponya csontjaiban bekövetkező olyan változások, mint a "halszáj", a "madárprofil" (mikro- és retrognátia miatt), a fogak deformációja. Az arcvonások megváltoznak a kancsalság, az epikantusz, a ptosis és a fülkagylók deformációja miatt. Halláskárosodás, veleszületett szívhibák, aorta- és húgyúti rendellenességek, valamint pajzsmirigy-alulműködés, autoimmun pajzsmirigy-gyulladás és cukorbetegség kialakulása is előfordulhat.
A törölt formákban a legtöbb veleszületett stigmát nem határozzák meg. Azonban még a betegek normális növekedése esetén is észlelhető a fülkagylók szabálytalan alakja, a magas szájpadlás, a nyakon alacsony szőrnövekedés, valamint a kéz és láb IV. és V. ujjpercének hipoplaziája.
Ösztrogén tartalmú gyógyszerek szedése nélkül a másodlagos nemi jellemzők nem jelentkeznek. Az emlőmirigyek teljes hiányában a szeméremcsontban és a hónaljban ritka szőrnövekedés lehetséges.
A külső és belső nemi szervek szerkezete nőies, de a nagy és kis szeméremajkak, a hüvely és a méh súlyosan fejletlen. Az úgynevezett Shereshevsky-Turner szindróma eseteit leírták 45X/46XY kariotípusú betegeknél, amelyet férfiasodás, klitorális hipertrófia és férfias szőrnövekedés jellemez.
A gonádok „tiszta” diszgenezisében vagy súlyos szexuális infantilizmussal járó Swyer-szindrómában szenvedő betegeknél nincsenek szomatikus fejlődési rendellenességek.
A betegek kariotípusa leggyakrabban 46.XX vagy 46.XY. A megfigyelt családi esetekben a "tiszta" gonád diszgenezis szükségessé teszi a betegek családfájának alaposabb elemzését. A legtöbb betegnél a nemi kromatin csökkent, de tartalma is normális (46.XX kariotípus esetén). Az Y kromoszómával rendelkező betegeknél a kariotípusban számos klinikai és terápiás-diagnosztikai jellemző található. A késleltetett szexuális fejlődés mellett a női típusú belső nemi szervek szerkezetével és a diszgenetikus gonadok medenceüregben történő elhelyezkedésével rendelkező betegeknél a külső nemi szervek virilizációja is előfordulhat normális nemi szőrnövekedés mellett.
[ 1 ]