A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Késői bőrporfíria: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Porphyria cutanea tarda egy viszonylag gyakori rendellenesség, amely elsősorban a bőrt érinti. A vasionok kulcsszerepet játszanak a porfíria ezen formájának patogenezisében. A klinikai tünetek közé tartozik a bőr ridegsége és sérülékenysége, valamint a hólyagok kialakulása a bőr napnak kitett területein vagy zúzódások. A porfíria ezen formájával küzdő betegek populációjában a májbetegségek előfordulásának növekedése figyelhető meg. Kiváltó tényezők közé tartozik a túlzott napsugárzás, az alkoholfogyasztás, az ösztrogének, a korábbi hepatitis C fertőzés és esetleg a HIV-fertőzés; azonban a vasat és ösztrogént nem tartalmazó gyógyszerek nem veszélyesek. A diagnózis a plazma fluoreszcenciáján vagy a porfirinek vizelet- és székletvizsgálatokban történő kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a vér vastartalmának csökkentését vérvétellel, klorokin adagolásával és a porfirinek kiválasztásának fokozásával hidroklorokin segítségével. A megelőzés abból áll, hogy a betegeket arra figyelmeztetik, hogy kerüljék a közvetlen napfényt a bőrükön, valamint kerüljék az alkoholfogyasztást és a vastartalmú gyógyszerek szedését.
[ A késői porfíria bőrbetegség okai
A Porphyria cutanea tarda (PCT) az uroporfirinogén dekarboxiláz genetikai hiányosságából ered. A porfirinek felhalmozódnak a májban, és a bőrbe szállítódnak, ahol fokozott fényérzékenységet okoznak. A heterozigóta betegeknél az UPGD aktivitás 50%-os csökkenése nem elegendő a PCT klinikai tüneteinek kiváltásához. A tünetek megjelenéséhez más, az enzimaktivitást megzavaró tényezőknek is jelen kell lenniük. A vas kulcsszerepet játszik, valószínűleg azáltal, hogy oxigén szabadgyököket generál, amelyek szubsztrátjuk oxigénnel telítve gátolják az UPGD-t; a hemokromatózis így jelentős kockázati tényező. Az alkohol, az ösztrogén és a krónikus vírusfertőzés valószínűleg szintén befolyásolja a porfíria ezen formájának patogenetikai útjait azáltal, hogy növeli a vasion aktivitását a májban. Különböző gyógyszerek, amelyek kiválthatják az akut porfíriát, nem kiváltó okai a PCT-nek.
A májbetegség gyakori a porphyria cutanea tarda esetében, és a porfirin részleges felhalmozódásának, a fertőző hepatitis C kialakulásának, az egyidejű hemosiderosisnak vagy az alkohol abúzusának a következménye. A cirrózis a betegek kevesebb mint 35%-ánál, a májsejtes karcinóma pedig 7-24%-ánál fordul elő (gyakoribb középkorú férfiaknál).
A betegség két ismert formája, az 1-es és a 2-es típus, hasonló kezdettel, gyors lefolyással, ugyanazokkal a tünetekkel és ugyanazzal a kezeléssel rendelkezik. Más, kevésbé gyakori formák is előfordulnak. Előfordulásuk körülbelül 1/10 000.
Az 1-es típusú porphyria cutanea tarda (sporadikus) esetén a kialakuló dekarboxiláz-hiány a májra korlátozódik. Ez a típus általában középkorban vagy később válik klinikailag nyilvánvalóvá.
A 2-es típusú porphyria cutanea tarda (familiáris) esetén a kialakuló dekarboxiláz-hiány örökletes, autoszomális domináns módon öröklődik, korlátozott penetranciával. A hiány minden sejtben kialakul, beleértve a vörösvértesteket is. Klinikai tünetei korábban megfigyelhetők, mint az 1-es típusban, néha már gyermekkorban is.
Másodlagos PCT-szerű állapotok (pszeudoporfíria) előfordulhatnak egyes fényérzékenyítő gyógyszerek (pl. furoszemid, tetraciklinek, pentánsav, szulfonamidok, egyes NSAID-ok) alkalmazásakor. A porfirinek gyenge vesén keresztüli kiválasztása miatt egyes betegeket krónikus hemodialízisre helyeznek, és a porphyria cutanea tardához (végstádiumú veseelégtelenség pszeudoporfíriája) hasonló bőrbetegség alakul ki náluk.
A késői porfíria bőrbetegség tünetei
A betegek bőre elvékonyodik és törékennyé válik, főként a napnak kitett területeken. A bőr fokozott fényérzékenysége csökken: a betegek nem mindig mutatnak jellegzetes tüneteket napsugárzás hatására.
A pemphigus spontán vagy kisebb trauma után alakul ki. A társuló bőreróziókat és fekélyeket másodlagos fertőzés szövődményezheti; lassan gyógyulnak, sorvadásos hegeket hagyva maguk után. A napsugárzás néha eritémat, ödémát és viszketést okoz. Kötőhártya-bőség alakulhat ki, de más nyálkahártyák épek maradnak. Hypopigmentációs vagy hiperpigmentációs területek jelenhetnek meg, valamint arci hipertrichózis és pszeudoszklerodermoid elváltozások.
A porphyria cutanea tarda diagnózisa
Bizonyos esetekben egyébként egészséges egyéneknél a bőr elvékonyodása és törékenysége, valamint hólyagos kiütések alakulhatnak ki, amelyek a PCT-re utalnak. Ezért rendkívül fontos az akut porfíria és a bőrtünetek [variegate porfíria (VP) és herediter koproporfíria (HCP)] differenciáldiagnózisa, mivel a porfirinogén gyógyszerek alkalmazása VP-ben és HCP-ben szenvedő betegeknél neuroviscerális tünetek kialakulását okozhatja. A korábban észlelt neurológiai, pszichoszomatikus tünetek vagy ismeretlen etiológiájú hasi tünetek az akut porfíriára utalhatnak. Azt is szem előtt kell tartani, ha a beteg korábban olyan vegyi anyagokat használt, amelyek pszeudoporfíria tüneteket okozhatnak.
Bár minden bőrelváltozásokat okozó porfíriában emelkedett a plazma porfirinszint, a vizeletben található emelkedett uroporfirin és heptakarboxilporfirin, valamint a székletben található izokoproporfirin támogatja a PCT-t. A porfirin prekurzor porfobilinogén (PBG) vizeletszintje és általában az 5-aminolevulinsav (ALA) szintje normális PCT esetén. A vörösvértestek UPGD aktivitása szintén normális az 1-es típusú PCT-ben, de emelkedett a 2-es típusban.
Mivel a fertőző hepatitis C egyidejű kialakulása jellemző erre a patológiára, és a hepatitis klinikai tünetei kisimulnak vagy nem határozódnak meg, meg kell határozni a hepatitis C szérum markereit (lásd 292. oldal).
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
A porphyria cutanea tarda kezelése és megelőzése
Két különböző terápiás megközelítés lehetséges: a szervezetben lévő vasraktárak csökkentése és a porfirin kiválasztásának növelése. Ez a két kezelési megközelítés kombinálható.
A vas eltávolítása vérvétellel és phlebotomiával általában hatékony. A beteg körülbelül 0,5 liter vért veszít kéthetente. Amikor a szérum vasszintje kissé a normál érték alá esik, a phlebotomiát leállítják. Általában csak 5-6 kezelésre van szükség. A vizelet és a plazma porfirinszintje fokozatosan csökken a kezelés során, majd a szérum vasszintjének párhuzamos csökkenése következik be. A bőr végül normalizálódik. Remisszió után további phlebotomia csak akkor szükséges, ha a betegség kiújul.
A klorokin és a hidroklorokin alacsony dózisai (hetente kétszer 100-125 mg szájon át) elősegítik a felesleges porfirinok eltávolítását a májból a kiválasztás fokozásával. A nagy dózisok átmeneti májkárosodást és a porfiria súlyosbodását okozhatják. A remisszió elérésekor a terápiát leállítják.
A klorokin és a hidroklorokin alkalmazása nem hatékony súlyos vesebetegség esetén. A phlebotomia általában ellenjavallt ilyen esetben, mivel másodlagos vérszegénység alakul ki. A rekombináns eritropoetin azonban mobilizálja a felesleges vasat, csökkenti a vérszegénység súlyosságát, ami elegendő ahhoz, hogy a phlebotomiát továbbra is kezelési módszerként alkalmazzák.
A betegeknek kerülniük kell a napsugárzást; próbáljanak meg jobb napvédő tulajdonságokkal rendelkező kalapot és ruházatot választani, és cink vagy titán (titán-oxid) tartalmú fényvédőt használni. A hagyományos, csak az UV-sugarakat blokkoló ernyők hatástalanok, de a dibenzil-metánt tartalmazó, UV-szűrő védőernyők bizonyos mértékig segíthetnek a betegek védelmében. Az alkoholt szigorúan kerülni kell, de az ösztrogénterápia sikeresen újraindítható a betegség enyhülése után.