Eritropoietikus protoporphyria: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az eritropoietikus protoporfiria jellemző klinikai megnyilvánulásait már az újszülötteknél is előfordulhat a bőrön való égés formájában, még a rövid tartózkodás után is. A cholelithiasis kialakulása jellemző egy későbbi korra, a betegség folyamán, és akut májelégtelenség alakul ki a betegek mintegy 10% -ánál. A diagnózis a klinikai tüneteken és a protoporfirin eritrocitákon és a vérplazmában megnövekedett szinteken alapul. A kezelés a béta-karotin adagolását és a közvetlen napsugárzás elleni védelmet jelenti a bőrön.

[1], [2], [3]

Az eritropoetikus protoporphíria okai

Az eritropoetikus protoporfiria a ferrochelatáz enzim hiányának eredménye az eritroid szövetben. A fototoxikus protoporfirinek a csontvelőben és az eritrocitákban felhalmozódnak, bejutnak a plazmába, és ezután a bőrön helyezkednek el, vagy a májban kiválasztódnak epével és székletükkel. A súlyos epiáris protoporfirin kiválasztása a testből elősegítheti az epekő kialakulását. Ezek a citotoxikus molekulák néha károsítják a hepatobiliáris traktust, ami a protoporfirin felhalmozódását eredményezi a májban, ami akut májelégtelenség (ARF) kialakulásához vezet; az akut veseelégtelenség klinikai tünetei csak néhány nap alatt kialakulhatnak akut tünetekig.

Öröklődése autoszomális domináns, de a klinikai tüneteket figyeltek csak azoknál a betegeknél, akik észlelése és EPP hibás gén és szokatlan rosszul működő (de egyébként normális) allél egészséges betegeknél. A patológia prevalenciája 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Az eritropoietikus protoporphíria tünetei

A patológiás betegség súlyossága még az azonos családból származó betegek esetében is eltérő. Általában az újszülöttek vagy a kisgyermekek egy rövid tartózkodás után a nap órákon át sikolyognak, anélkül, hogy megszűnnének. Mindazonáltal a bőr tünetei általában hiányoznak, és a gyermek nem tudja leírni a tüneteit, ezért az eritropoetikus protoporfiria gyakran nem ismeretes.

Ha a betegség nem diagnosztizálódott, a titokzatos eritropoetikus protoporphyria okozhat pszichoszociális problémákat a családban, mivel a gyermek megmagyarázhatatlanul nem hajlandó elhagyni a házat az utcán. A fájdalom annyira elviselhetetlenné válhat, hogy a betegek ilyen tüneteket okozhatnak, mint az idegesség, a feszültség, az agresszivitás, vagy akár a mások elidegenedése vagy öngyilkossági kísérletek. Gyermekkorában a bőr hólyagokat képezhet az ajkak és a kezek hátsó részén, miután hosszú ideig a nap folyamán tartózkodik. A buborékfoltok és a hegesedés nem fejlődnek ki. Ha a betegek krónikusan figyelmen kívül hagyják a bőrük védelmét, akkor a bőr durvább és vastagabbá válhatnak, az állatok bőréhez, különösen az ízületekhez hasonlóan. Fejlődő perioralis csíkot ("ponty szájat") alakíthat ki. Nagy mennyiségű protoporfirin izolálása epével kolesztázist okozhat, amely 10% -os vagy annál több betegben csontos cirrhosishoz és akut májelégtelenséghez vezethet; a tünetek közé tartozik a sárgaság, az általános rossz közérzet, a has felső részénél lévő fájdalom (a megfelelő hipoondriumban) és a máj diffúz nagyítása.

Az eritropoietikus protoporfiria diagnosztizálása

Az eritropoetikus protoporphíria gyanúja gyermekek vagy felnőttek számára fájdalmas bőrérzékenységgel, de anamnézis nélkül égési buborékfoltok és hegek. A családtörténetet általában nem tartják be. A diagnózist a protoporfirin magas koncentrációinak detektálása a vörösvérsejtekben és a plazmában kimutatja. A cholestaticus szövődmények kialakulásához hajlamosított azonosított genetikai markerek.

Tartott szűrés potenciális hordozói kóros gén között páciens rokonai illusztrálja tartalmának növekedése protoporfirin eritrocitákban és csökkent aktivitása ferrokelatáz (a limfocita tanulmány) vagy genetikai kutatás esetén az azonosított genetikai mutációk tipikus esetekben. Hajlam fuvarozók bőrtünetek a betegséget észlel kimutatására rosszul működő ferrohelataznoy allél.

[9], [10], [11]

Eritropoietikus protoporfiria kezelése

Az akut tüneteket a hideg fürdők kijelölésével, nedves törülközőkkel és fájdalomcsillapítókkal végzik. Rendkívül fontos, hogy rendszeresen konzultáljon egy orvossal, gondoskodjon róla a szükséges ajánlásokról, tájékoztató brosúrákról, megbeszélje az állapotát az orvossal és gondoskodjon a szükséges konzultációkról egy anapáz kezeléséről szakember felügyelete mellett.

A betegeknek kerülniük kell a napozást, használata sötét titán-dioxid vagy cink-oxid napenergia képernyők és amelyek elnyelik az UV sugárzás (például tartalmazó dibenzilmetan), amely részben segíthet megvédeni a bőrt. A betegeknek kerülniük kell az alkoholt és az éhezést, valamint azokban az esetekben, amikor a vörösvérsejtek termelésének növekedését figyeljék meg, és a protoporfirin tartalmának növekedése esetén. Az akut porfíria kialakulását okozó gyógyszerek nem ellenjavalltok.

Kijelölése béta-karotin a 120 és 180 mg-os orálisan 1 alkalommal / nap gyermekek vagy 300 mg 1 idő / nap felnőttek okoz világossárga védő elszíneződés a bőr és semlegesíti mérgező gyökök ez okozó fejlődését kután tünetek. Egy másik antioxidáns, a cisztein szintén hozzájárulhat a fényérzékenység csökkentéséhez. A megjelenése barna elszíneződése a védőköpeny a helyi lerakódását dihidroxiaceton-3 a fő, még előnyösebben kozmetikailag sárgás bőrszín kapunk a béta-karotin hatását.

Abban az esetben, ha a fent leírt intézkedések hatástalanok (például, javítja az érzékenységet, a koncentrációját növeljük porfirin, progresszív sárgaság), kezelésére használt gipertransfuziya (m. E. Felett normál hemoglobin szint) vörösvértest, melyek segítenek csökkenteni az eritrociták termelésének tartalmazó porfirin. Az epesavak alkalmazása megkönnyíti a protoporfirin kiválasztását. Az orális beadás a kolesztiramin vagy aktív szenet leállhat intrahepatikus forgalomban, így a fokozott kiválasztás a székletben porfirin. Súlyos májelégtelenség kialakulása esetén májtranszplantációra lehet szükség.