A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Erythropoetikus protoporfíria: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az eritropoetikus protoporfíria jellegzetes klinikai tünetei újszülötteknél már rövid napsugárzás után is kialakulhatnak bőrégés formájában. Az epekövesség kialakulása jellemző az idősebb korban, a betegség előrehaladtával, és a betegek körülbelül 10%-ánál akut májelégtelenség alakul ki. A diagnózis a klinikai tüneteken és a protoporfirin szintjének emelkedésén alapul az eritrocitákban és a vérplazmában. A kezelés béta-karotin felírásából és a bőr közvetlen napfénytől való védelméből áll.
Az eritropoetikus protoporfiria okai
Az eritropoietikus protoporfíria az eritroid szövetben található ferrokelatáz enzim hiányából ered. A fototoxikus protoporfirinek felhalmozódnak a csontvelőben és a vörösvértestekben, bejutnak a plazmába, és lerakódnak a bőrben, vagy a máj ürül ki az epével és a széklettel. A nagy mennyiségű epeúti protoporfirin kiválasztása hozzájárulhat az epekőképződéshez. Ezek a citotoxikus molekulák néha károsítják a hepatobiliáris traktust, ami a protoporfirin felhalmozódásához vezet a májban, ami akut májelégtelenséghez (ALF) vezet; az akut veseelégtelenség klinikai tünetei néhány napon belül akut tünetekké súlyosbodhatnak.
Az öröklődés autoszomális domináns, de klinikai tünetek csak azoknál a betegeknél figyelhetők meg, akiknél mind a hibás EPP gén, mind egy szokatlan, rosszul működő (de egyébként normális) allél egészséges betegektől származik. A patológia prevalenciája 5/1 000 000.
Az eritropoetikus protoporfiria tünetei
A kialakuló patológia súlyossága még ugyanazon családba tartozó betegek között is változó. Általában az újszülöttek vagy a kisgyermekek órákig sikoltozik egy rövid napon tartózkodás után, megállás nélkül. Azonban általában nincsenek bőrtüneteik, és a gyermek nem tudja leírni a tüneteit, így az eritropoetikus protoporfíria gyakran felismerhetetlen marad.
Ha a betegséget nem diagnosztizálják, a látens eritropoetikus protoporfíria pszichoszociális problémákat okozhat a családban, mivel a gyermek megmagyarázhatatlan okból nem hajlandó elhagyni a házat. A fájdalom olyan súlyos lehet, hogy a betegek idegessé, feszültté, agresszívvé válhatnak, sőt elidegenedetté válhatnak másoktól, vagy öngyilkossági kísérletet kísérelhetnek meg. Gyermekkorban a bőrön pörkösödés alakulhat ki az ajkak körül és a kézfej hátsó részén hosszabb napsugárzás hatására. Égési hólyagok és hegek nem alakulnak ki. Ha a betegek krónikusan elhanyagolják bőrük védelmét, érdes, megvastagodott, állatszerű bőr alakulhat ki náluk, különösen az ízületek körül. Periorális barázdák (pontyszáj) alakulhatnak ki. A protoporfirin nagy mennyiségű kiválasztása az epével epepangást okozhat, ami a betegek 10%-ánál vagy annál többnél noduláris májzsugorodást és akut májelégtelenséget eredményezhet; a tünetek közé tartozik a sárgaság, a rossz közérzet, a felhasi fájdalom (a jobb hipochondriumban) és a diffúz májmegnagyobbodás.
Eritropoetikus protoporfiria diagnózisa
Eritropoietikus protoporfíriát kell gyanítani gyermekeknél vagy felnőtteknél, akiknél fájdalmas bőrfényérzékenység jelentkezik, de a kórtörténetben égési hólyagok vagy hegek nincsenek. Családi kórtörténet általában nincs. A diagnózist a vörösvértestekben és a plazmában található magas protoporfirinszint igazolja. Azonosítottak olyan genetikai markereket, amelyek hajlamosítanak az epeúti szövődmények kialakulására.
A beteg rokonai körében a kóros gén potenciális hordozóinak szűrése a vörösvértestekben megnövekedett protoporfirin tartalmat és a limfociták vizsgálatakor csökkent ferrokelatáz aktivitást mutat, vagy tipikus esetekben genetikai vizsgálatot végeznek egy azonosított génmutáció esetén. A hordozók hajlamát a betegség bőrtüneteire a rosszul működő ferrokelatáz allél kimutatása alapján ismerik fel.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Eritropoetikus protoporfíria kezelése
Az akut tünetek enyhítésére hűvös fürdőket, nedves törölközőbe tekert pólyákat és fájdalomcsillapítókat írnak fel. Rendkívül fontos a beteg rendszeres konzultációja az orvossal, a szükséges ajánlások, tájékoztató füzetek beszerzése, állapotának közös megbeszélése (az orvossal), valamint a genetikai elemzés elvégzésével kapcsolatos szükséges konzultációk lehetősége szakember felügyelete mellett.
A betegeknek kerülniük kell a napsugárzást, sötét titán-dioxid vagy cink-oxid tartalmú fényvédőket, valamint UV-szűrőket elnyelő szűrőket (például dibenzil-metánt tartalmazókat) kell használniuk, amelyek bizonyos mértékig segíthetnek a bőr védelmében. A betegeknek kerülniük kell az alkoholt és a böjtöt, amikor megnő a vörösvérsejt-termelés, és amikor a protoporfirin szintje emelkedett. Az akut porfíriát kiváltó gyógyszerek nem ellenjavalltak.
A béta-karotin napi egyszeri 120-180 mg-os, felnőtteknek napi egyszeri 300 mg-os szájon át történő adagolása világossárga védő bőrszín megjelenését okozza, és semlegesíti a benne lévő mérgező gyököket, amelyek bőrtünetek kialakulását okozzák. Egy másik antioxidáns, a cisztein is segíthet a fényérzékenység csökkentésében. A fő hatás a barna védő bőrszín megjelenése a dihidroxi-aceton-3 helyi lerakódásával, amely kozmetikai szempontból előnyösebb, mint a béta-karotin használatával kapott sárgás bőrtónus.
Ha a fenti intézkedések hatástalanok (pl. fokozott fényérzékenység, emelkedett porfirin-koncentráció, progresszív sárgaság esetén), a kezelés vörösvértestek hipertranszfúzióját (azaz a normál hemoglobinszint feletti értékét) foglalja magában, ami segít csökkenteni a porfirint tartalmazó vörösvértestek termelődését. Az epesavak adása elősegíti a protoporfirin epeúti kiválasztását. A kolesztiramin vagy az aktív szén orális adása leállíthatja az intrahepatikus keringést, ami a porfirin széklettel történő fokozott kiválasztásához vezet. Súlyos májelégtelenség kialakulása esetén májátültetésre lehet szükség.