Porfirio

Több mint 100 évvel ezelőtt felfedezték a porfirin anyag létezését és anyagcseréjének megsértését. N. Guntcr (1901) a porfirin metabolizmus, a "hemoporphyria" és a J. Waldenstrom (1937) "porfíria" megszakításával járó betegségek.

A porfirinok (görög porfiriszin - sötétvörös) a tetrapirének csoportjába tartozó szerves vegyületek. Az emberi szervezetben a hemoglobin sötét része szintetizálódik a porfirinből és a klorofillből a növényekből. A szervezetben a hemoglobin fehérje globin és fehérjementes hema. Tiszta formájában a porfirinok vörös színű kristályok. Ez a szín a pirrol gyűrűben és a metilcsoportban lévő kettős kötéstől függ. A szervezetben a porfirinek elvégzik a biológiai oxidáció, az oxigén szállítás és más fontos funkciók működését. Az exogén porfirinok, a hússal és a növényi termékekkel együtt belépnek a testbe, elnyelik a vérben, behatolnak a májba, és koproporfirinekké alakulnak át. A koproporfirinek fő része, az epével együtt, kiválasztódik a bélbe, a többi pedig a véráramba esik, és a vesén keresztül a vizelettel kifelé változik.

Endogén szabad porfirin képződik a hem és a mioglobinok bomlása következtében. Minden porfirin jelenik meg a szervezetben az etil-porfirinnel szembeni kémiai változás miatt. A porfirin IX, amely a test egyik fő porfirintje, összekötve a vasal, hem formájú. A csontvelőben 250-300 mg porfirint állítanak elő egy éjszakán át, és a hemek szintézisére használják. A legnagyobb szabad porfirin (50 mg) behatol az eritrocitákba. A patológiás állapotban az eritrocitákon belüli porfirin mennyisége 10-15-szeresére nő. A máj funkcionális állapotának megsértése következtében a porfirin átalakulása az epesavhoz és a méregtelenítéshez csökken. Ez a porfirin tartalmának növekedéséhez vezet. A hemoglobin pusztulása miatt a bélben porfirin is keletkezhet. Ugyanakkor a baktériumok hatására a porfirin IX (III) deuterorphirinek és lizoporfirin IX (III) enzimekké alakul át. A porfiringyűrűs vegyület tömege 400 nm hullámhosszú sugárzást foglal el. Minden porfirin fluoreszkál, vörös sugarakat ad.

A napsugárzás hatása alatt a vörösvérsejtek hemolízisben részesülnek, és porfirinek képződnek. Ez a folyamat a hisztamin tartalmának növekedésével jár, ami növeli a szervezet érzékenységét a nap sugaraihoz. Mivel a porfirinek az erek görcsösségét okozzák ebben a betegségben, vannak hasi fájdalmak, székrekedés, oliguria.

Rickettek, hipokalémia, hipotónia, depresszív állapotok tünetekkel járó komplexében megfigyelhető a porfirin tartalmának csökkenése.

A porfirinok szintézisétől függően a porfiria eritropoetikus és májfajtái megkülönböztethetők. Veleszületett Porphyria Gunther, eritropoietikus protoporphyria, erythropoetikus koproporfíria egy olyan csoportját alkotják eritropoietikus porfiria. A máj porfíria csoportja akut, vagy piroloporfirin (nyilvánvaló, latens formák); tarka vagy protokoprofiriya (eredő bőrkiütés, a bőr, a látens formája - anélkül, kiütések), késői bőr porphyria (urokaporfiriya) és örökletes koproporfíria.

[1], [2]

A porfíria okai

A etiológiája és patogenezise porphyria cutanea tarda fontos szerepet játszanak etillirovanny benzin, ólom, mérgezés által nehézfémsók, alkoholizmus, a hosszú távú ösztrogén beadásával és a kábítószerek, barbiturát, grizeofulvin, átadó súlyos hepatitisz és mások.

Porfíria-betegeken végzett vizsgálatok eredményeképpen a vese-vér és a máj parenchyma emelkedett szintjei, az oldalas Kupffer-sejtek és a különböző fokú májkárosodás kiderült.

A betegség patogenezisében kimutatták a lipid peroxidációjának fejlődésében való részvételt. Az ultraibolya sugárzás hatására fokozódik a lipid peroxid oxidációjának folyamata. Ennek eredményeként, jelentős gátlását aktivitása szingulett és triplett oxigén, szuperoxid-dizmutáz, kataláz, perkosidazy, glutation-reduktáz, tartalmának csökkentésére alfa-tokoferol és a szulfhidril csoportok. A lipoperoxidációs folyamat intenzívebbé tétele miatt a membránokban található malonsavdialdehid és vasionok mennyiségének növekedését figyelték meg. Ennek eredményeképpen a lonidák megsemmisülnek. A eritrocita membrán betegeknél porphyria cutanea tarda tartalom frakció könnyen oxidálódik foszfolipid redukált és oxidált foszfolipid tartalom nehéz növelni. A megnövekedett mennyiségű lizofoszfatidil-kolin tartalmának csökkentése érdekében a transzmutáz és a foszfolipáz reakciója is bekövetkezik. E reakciók során a szervezetben megerősítette tartalom növekedésével foszfolipázok A és C Ennek eredményeképpen, az alak a sejtmembrán változásokat, és néha a sejt összeesik hidroláz enzim található patológiás folyamat (gyulladás) és fejleszti kifelé. Porphyrin betegség kialakulásakor az átruházott hepatitisz A, B és C jelentősége.

Amint az elmúlt években végzett tudományos kutatások is mutatják, a késői bőr porphyria örökletes természetű, és ez a betegség leggyakrabban olyan személyeknél fordul elő, akik HLA A3 és HLA B7 antigént hordoznak. A betegség kialakulásában az uroporphyrinogen dekorboksilazy enzim hiányossága fontos patogenetikai jelentőséggel bír.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

A porfiria tünetei

A porfíria leggyakrabban férfiakban fordul elő, mivel valószínűbb, hogy füstöt és alkoholt fogyasztanak, mint a nők. A betegség különleges képződmény a bőrön, vagy aktinikus traumatikus buborékok túlzott növekedése a vizeletben uroporphyrins képest a norma, némi növekedés a tartalmát coproporphyrins, mi Chie máj különböző szerves és funkcionális változások. A betegség elsősorban a tavaszi és nyári hónapokban kezdődik, amikor fokozott napsugárzás.

A dermatosis klinikai tünetei a test nyitott területein (arc, nyak, kezek) jelentkeznek pigmentáció, hólyagok (vagy hólyagok) formájában, hypertrichosis, microcyst és gyors bőrkárosodás formájában.

A betegséget a hólyagok egészséges vagy hiperpigmentált bőrre gyakorolt kicsapódása jellemzi, napfénynek kitéve vagy gyakran károsodik. A buborékok kerek vagy tojásdagúak, kis átmérőjük 15-20 cm, belül sárgás vagy savó folyadékot tartalmaznak (ha fertőzést kötnek). A buborékok nem hajlamosak összeolvasztani egymással, a bőrön nincsenek gyulladásos jelek. Kismértékű károsodás következtében a buborékcsomagok gyorsan felrobbannak, erózió vagy felületi fekélyek jelennek meg a helyükön.

A késői bőr porfiria esetében a Nikolsky pozitív szindrómája a betegek 1/3-án megfigyelhető. Az erózió vagy felszínes fekélyek helyén 10-15 nap elteltével pigment foltok, rózsaszín-kékszerű hegek, és néha pattanások hasonlítanak a milióra. Néha a pigmentáció a bőrön az egyetlen klinikai tünet, de ez a pigmentáció gyakran előfordul más tünetekkel együtt. A pigmentáció piszkos szürke, vörösesbarna vagy bronz. A késői késői bőr porfiria betegek bőrén, pigmentált foltokkal együtt, olyan foltok találhatók, mint a fehér foltok a vitiligóban vagy a pszeudopiokoiodermiás akusztikus foltok. Néha eredményeként tüdőkárosodás vagy trauma (eltávolításakor gyűrűk kéztörlő törlő és mások.) A nyílt testtájakat (leginkább az oldalsó felületén a kéz) jelennek eskoriatsii vagy erózió. A fej ideiglenes területein a hypertrichosis látható, vagyis a szempillák és a szemöldök gyorsan nőnek, színük sötétedik. A betegség klinikai remisszió idején ezek a jelek eltűnnek. A porfírussal szenvedő betegek ujjain, arcán és fülein kívül, a kezében és kívül, a milióhoz hasonló mikrociszták találhatók. Ezeknek az elemeknek a színe fehéres, 2-3 cm átmérőjű, csoportokba rendezve, fehérvérűekhez hasonlítva.

A késői bőr porfiria az ujjakon kóros változások lehetnek. A körmök alatt megfigyelhető a hyperkeratosis, deformálódnak és elpusztulnak (fotoionikolízis).

A késői bőr porfiria egyszerű (jóindulatú) és dystrophikus formái vannak.

Egyszerű porfíria esetén a nyári hónapokban a porfíria jellegzetes buborékokat jegyeztek fel, amelyek rövid ideig fennmaradnak. Az eróziók rövid időn át epithelizedek. A betegség évente egyszer megismétlődik, könnyen megy. A betegek megjelenése és általános állapota szinte nem változik.

A dystrophiás formában a betegség késő ősszel folytatódik, és a hólyagok hosszú ideig fennmaradnak. A dermis felső rétegei érintettek, mély erózió és fekély jelentkezik. Ezt követően a fekélyek helyén atrophiás sebek jelennek meg, és az erózió helyén milymatikus ciszták. Gyakran előfordul, hogy a kóros gócokat egy másodlagos fertőzés bonyolítja, a köröm leesik, és megsemmisül. A betegeknél különböző változások figyelhetők meg (hyperkeratosis a test nyílt részében, hypertrichosis, scleroderma-szerű bőr).

Emellett a fent leírt klasszikus klinikai megnyilvánulásai porphyria cutanea tarda is előfordulhat atipikus formák, mint a sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfiria - melasma, infiltratív, vagy porfiria, porfiria foltos típusú lupus erythematosus és erozív ajakgyulladás. A dermatosis szerkezetében az atipikus forma 8-9%.

A dermatosis szklerodermatoid formája gyakran előfordul, és a következő klinikai tünetek jelentkeznek:

• a bőrkiütés a napfénynek kitett területeken fordul elő (arc, nyak, láb - szklerodactyly), és néha van mutációs folyamat;
• a diszkromia (a hiperpigmentált gócok megjelenésének sorrendjével együtt) a szkleroderma jellegzetes bõrfoltjait megfigyelhetõ. A jövőben kialakul a bőr atrófia;
• mint a bőr sklerodermájánál, a fókák sárgás-szürke vagy halvány sárgás színűek;
• a betegség a tavaszi-nyári hónapokban visszatér, buborékok jelennek meg a fő fociban;
• a bőr sérülékenységét a test nyitott részén és a bőr zárt részében lévő bőr hiányát. Ez a feltétel nem jellemző a szkleroderma esetében;
• fokozódik a fibroblasztok kollagén rostjainak szintézise az uroporfirinek hatására, ami magyarázza a porfíria szkleroderm-szerű formáját;
• a betegek 3% -ában van egy késői bőr porfiria, hasonlóan a vitiligóhoz. Ezt jellemzi a nagy depigmeptikus foltok megjelenése a hólyagok helyén. Néha a betegség vitiligo formájában a bõr keményedik, megvastagszik, és a késõi bőr porfiria szklerotiviligikus formájának nevezik. A súlyos dermatosis időszakában szklerodermszerű és vitiliginus formák alakulnak ki. A kóros folyamat a homlok bőrén, a fej időbeli részén jelenik meg. A fókuszban pigmentmentes és hiperpigmentált foltok vannak, a következőkben bőrelváltozás alakul ki.

Leírták a késői bőr porphiria szkleroterminális és szklerodermszerű formáinak egyidejű megjelenését egyazon betegben.

A dermatosis atipikus formájaként vörös lupus formájában a kitörések foltjai "pillangónak" hasonlítanak, néhány napon belül eltűnnek, és maguk után nem hagyják el agyulást. Az erythematosus foci körül az infiltratív pad, és a központban - lassan fejlődő atrófia a bőr. Azonban a betegek bőrének vizsgálata során a lupus erythematosusra jellemző jelek nem találhatók. A lupus erythematosus és a késői bőr porfiria egyidejű megjelenésének esete leírható.

A porphíria jellegzetes formáját, amely eróziós heiitisz formájában jelentkezik, a betegek 10,7% -ánál észlelhető, az ajak alsó határának duzzanata, a peeling és az erózió.

A késői bőr porfiria a belső szervekben, az ideg- és a szív- és érrendszeri rendszerekben különböző változások következnek be. A betegek panaszkodnak a szív fájdalmairól, a palpitációról (tachycardia), a fejfájásról, a bal oldali fájdalomról, a vérnyomás növekedéséről vagy csökkentéséről. A gondos vizsgálata betegek szívnagyobbodás határok nagyobb hangsúlyt II hangot az aorta, törött automatizmus, izgatottság, áteresztőképesség, megváltozott összehúzódási funkció ocobennosti szívinfarktus. A szívelégtelenségben bekövetkező disztrofikus változások a porphyrinek anyagcserezavarai miatt keletkező káros anyagok hatása miatt következnek be.

A szemek Az összes beteg azonosított különböző fokú specifikus változások (vazodilatáció, kötőhártya-gyulladás, retinitis ínhártya és a látóideg, szaruhártya előfordulása buborékok és egyéb dissemnnirovanny choroiditis dystrophia).

A késői bőr porfíria esetén a májban bekövetkező változások (specifikus porfirin hepatitisz) másodlagosak a máj parenchyma patológiás metabolitjainak hatására. Egyes tudósok szerint a kezdeti időszakban kialakul a prekurzor, és a jövőben a májcirrózis. A patológiás változások a májban metabolikus rendellenességet jeleznek a betegekben. A fehérje-anyagcsere megsértését az albumin és az albumin-globulin koefficiens csökkenése, a gamma-globulinok növekedése jellemzi. Tapintással jobb hypochondrium és gyomortáji máj következetesség nehéz, megnagyobbodott máj, fájdalmas bőr pigmentációs fokozódik, a kis kapillárisok a mellkas bővült.

Késői kután porfiria előfordulhatnak a pszoriázis, lupus erythematosus, scleroderma és más bőrbetegségek, valamint a rák a máj, gyomor, tüdő sarkaidozom, gemohromotozom és myeloma multiplex.

Gistopatologiya

Az epidermisz alatt látható egy lyuk vagy buborékok jelenléte. A dilated epidermis képezi a hólyag fedelét, a dermis papilláris rétege az alja. A spinális rétege a felhám akkor is tapasztaltuk, acanthosis, spongiózist fejletlen, papillomatosis dermális papilla, vaszkuláris endoteliális károsodás, degeneráció kollagén, elvékonyodása a sejt rostok és azok fragmentáció. A hólyag folyadékában nem találhatók sejtes elemek, néha leukocitákkal találkozhatunk.

Differenciáldiagnosztika

A késői bőr porfírist meg kell különböztetni a buliusos epidermolízisektől, a vulgáris pemphigus, a herpetiform dermatitis Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Congenital erythropoeticus porphyria (Lynter-kór)

A betegség klinikai tüneteit 1911-ben először H. Gunter írta le. A veleszületett eritropoetikus porfíria minden nemzet, minden európai és afrikai ország, Japán és az Egyesült Államok képviselői között található. Indiában a legelterjedtebb betegség.

A kutatások szerint a veleszületett porfiria ugyanazon nemzedékhez tartozó testvérek között található. A veleszületett eritropoietikus porfiria betegeknél született gyermekeknél a porfirin metabolizmusát ismertetik. Kimutatták a dermatosis autoszomális recesszív úton történő továbbítását. A veleszületett eritropoietikus porfiria betegei a kóros génnel szemben homozigóták, és a közeli hozzátartozók heterozigóták.

A módszerek alkalmazásával, és fluoreszcens mikroszkóppal jelenlétét mutatta radionuklidok a csontvelőben a veleszületett eritropoietikus porfiria normális és patológiás eritroblasztokat. Belül kóros eritroblasztokat porfirinek készített több mint a norma, és a pusztulása után a vörös vérsejtek, ezen anyagok szabadulnak fel a vérszérumban, majd felhalmozódnak a szövetekben. Bizonyított, hogy a vörös vérsejtek belül az úgynevezett porfobilinogén deamináz enzimek (urokorfirin I szintézis) és uroporphyrinogen izomeráz (uroporfirin III) az ellenőrzés a szintézis a hem.

Mivel örökletes (hiány) UROPORFIRINOGÉN III kosintazy enzim, található, a beteg patológiás erythroblastok, és a hem bioszintézis megszakad uroporphyrinogen tartalma emeli a szervezetben a beteg I.

A veleszületett eritropoietikus porfiria gyermek születésével vagy életének első évében alakul ki. Néha a betegség kezdeti jelei 3-4 éves és idősebb korban fordulhatnak elő. A betegség egyaránt férfiakban és nőkben fordul elő. A vörös szín a vizelet a betegség kezdeti jele.

A dermatosis elsősorban tavasszal és nyáron kezdődik. A test nyitott részén, ahol a nap sugarai esnek, buborékok jelennek meg, viszketés kíséretében. A buborékok szerózus vagy savó-vérzéses folyadékot tartalmaznak. A buborékok különböző mechanikai tényezők hatására is előfordulhatnak. A másodlagos fertőzés következtében a hólyagok és az eróziók fekélyekké válnak és a helyükön (leggyakrabban a kezek extenzoros részében) hegek formálódnak. A betegség hosszú és krónikus folyamatának következtében a mély szövet részt vesz a patológiás folyamatban, és megfigyelhető a fülcsillapítás. Állj. A körmök disztrófiának vannak kitéve, sűrűsödnek, deformálódnak és kiesnek. Az osteoarticularis rendszer radiográfiája osteoporosis, szalagok teljes vagy részleges összehúzódása. A páciens szemében bekövetkező változást kötőhártya-gyulladás, a szaruhártya és a szem pupillái zavarják. A kiütés színe a porfirinok zománcon és dentin felhalmozódásától függ, a fogak teljes felülete rózsaszín, rózsaszín-sárga vagy sötétvörös lehet. Az ultraibolya sugárzásnak kitett fogak sötétvörös fényűek. Az arc bőrén hypertrichosis figyelhető meg! Szemöldök és szemhéjak.

Megfigyelhet rózsaszín vörös fluoreszcenciát az ínyekben és fogakban néhány egészséges gyermeknél. Ezt a fluoreszcenciát a porfirinek hatása okozza, amelyeket a szájban élő baktériumok bocsátanak ki.

A veleszületett eritropoietikus porfiria egy megnagyobbodott lép, melynek súlya 1,5 kg. Ugyanakkor figyeltek meg pikkikilocitózis, anizocitózis, szferocitózis, trombocitopénia és mások.

Korábban a veleszületett eritropoietikus porfiria prognózisa kedvezőtlen volt, a 30 év alatti páciensek különböző interkurrent betegségekből és hemolítikus anémiából szenvedtek el. Jelenleg a betegség prognózisa kedvező, azonban a betegek nem teljesen térnek vissza.

A betegek napi vizeletében a normához képest az uroporfirinek több százszorosára nőnek, 140-160 mg-ot, míg a koproporfirineket - 30-52 mg-ot. Az ilyen magas mutatók a vizeletben, ellentétben a porfirinok májfajtájával, csak a veleszületett eritropoetikus porfirijumra jellemzőek.

Kórszövettanilag a bazális rétegben az epidermisz megnöveli a melanociták a bőrben, és csökkenti a rost mennyisége, ott van a fibroblasztok proliferációjának, a véredények körül, verejtékmirigyek és az adipóz fertőzés észlelésekor, mely limfociták. A bazális rétege a felhám és a papilláris réteg a detektált helyét porfirinek falfelületén a véredények és a pozitív tünet Schick és diasztáz, rezisztens rgukopolisaharid és immunglobulinok.

A veleszületett eritropoietikus porfiria kezelésében a betegeket ajánlott védeni a napfénytől, a béta-karotin készítményektől, a thrombocyta-gátló szerektől. Néha a splenectomia jó eredményt ad.

[12]

Eritropoetikus protoporfiria

Az eritropoetikus protoporphíria először 1953-54-ben került leírásra. W. Kosenow és L. Treids. A szerzők felhívták a figyelmet a nagy mennyiségű protoporfirinek székletben, a tüneteket, fényérzékenység betegeknél két csecsemő és flyuorestsirovanie vörösvértestek és elemzi a betegség protoporfirinemicheskim fotodermatózis. 1961-ben a betegség anyagcseréjének teljes tanulmányozása után L. Magnus bevezettette a porphyria csoportba. Az eritropoetikus porfiria örökletes betegség, és az autosomális domináns típus örökli.

A dermatosis általában az európai és ázsiai lakosság és az afrikai kontinensen élő európaiak körében fordul elő. Amikor eritropozticheskoy porfiria elégtelenségének az enzim ferrokelatáz eritrocitákban és eritroblasztok legyengített konverziós protoiorfirina a hem és a tartalom ezen metabolit eritrociták és eritroblasztok drámaian növekszik. A betegek különösen érzékenyek a 400 nm-nél nagyobb hullámhosszú sugárra. A máj fontos szerepet játszik az eritropoetikus porfiria kialakulásában. Mint fitroblastah, lrotoporfiriny a májban szintetizálódik a patológiás irányba, és felhalmozódnak a májban sejtekben eredményeként gyengén oldódó protoporfirinek és késleltetett mérgező hatása van a májra. Nagy mennyiségben áll rendelkezésre a vérplazmában porfirin akkor esik a bőrben, a fejlődő fotodinamikus reakciók érintett sejtek és sejtszervecskéket, látszanak és citolitikus lizoszóma enzimek károsítják a sejteket és a szöveteket. Így a bőr a fitofrotikus porfíria jellegzetes klinikai tüneteit mutatja. Idő kezdetétől a napfény a klinikai tünetek kifejlődésének a betegség attól függ, erőssége és koncentrációja aktív sugarak porfirinek gerjeszthető szövet.

Az eritropoetikus protoporphíria betegek közeli hozzátartozóinak biokémiai vizsgálata dermatosist eredményezett, amely látens formában jelentkezik.

Az eritropoetikus protoporphíria rejtett formájának meghatározásakor a proopro és a koproporfirin relatív koefficiense a székletben nagy jelentőséggel bír.

Az eritropoetikus protoporphíria leggyakrabban a férfiakban fordul elő, és krónikus, visszatérő betegség jellemzi.

A többi porfírával ellentétben az eritropoetikus protoporphíria betegek nagyon érzékenyek a napfényre. Még az ablaküvegen áthaladó gyenge sugárról is, 2-3 órán belül a bőrön diffúz ödéma és erythema figyelhető meg.

A kóros folyamat olyan szubjektív tünetekkel jár, mint a viszketés, a fájdalom, a bizsergés. Buborékok jelennek meg a bőrön.

A betegség klinikai tünetei nem korlátozódnak kizárólag erythema és ödéma, majd a purpura, hólyagok. Súlyos betegségben a mély excoriáció megjelenik, és a klinikai kép hasonlít a pellagroide dermatitishez. Erythropoietikus porphyria nincs specifikus klinikai tünetek és a kórlefolyás nagyon hasonlít fotodermatózis mint a csalánkiütés, eredő a napfény, prurigo, ekcémás fotodermatózis és könnyű himlő Bazin.

Szinte minden betegnek olyan bőr van, amely körülveszi a szemet, a szájat, az orr felső részét és a kezét, durva, vastagabb, a bőrmintázatot fejezi ki. A tavaszi és nyári hónapokban, néhány beteg esetében hyperkeratosis és repedések az ajkak vörös határán korlátozott világosbarna foltok és felszínes, atrophikus ovalos hegek találhatók.

A szinte valamennyi beteg vörösvértestében a protoporfirin tartalma meredeken emelkedik. Az uroporfirinek növekedése ritka. Bizonyíték van a protoporfirin nagyobb mennyiségben való jelenlétéről a vérszérumban, egyes proporofirinek tartalmának növekedésében és az uroporfirin (vagy kicsi) mennyiségének meghatározásában. A betegség diagnózisában nagy szerepet játszik a proto- és ko-propropirinek aránya.

Hisztopatológiailag a betegség akut időszakában a bőrön bekövetkező változásokat az akut gyulladás jelei jellemzik. A dermis felső rétegeiben a hajók körül hyaline-szerű anyagok találhatók, amelyek a Schick pozitív tüneteit mutatják.

[13]

Erythropoietic coproporphyria

Az eritropoetikus coproporphyria kevésbé gyakori és az autosomális domináns típus örökölte. A betegség az eritrociták koproporfirinek tartalmának növekedésén alapul. Bőrgyulladás jellemzi tüneteinek megjelenése fényérzékenység, és figyelembe véve a hasonlóság a betegség klinikai erythropoetikus protoporphyria őket nagyon nehéz megkülönböztetni egymástól.

Az eritropoetikus porfírist meg kell különböztetni a porfíria egyéb formáitól, a bőr atrófiájától.

Az eritropoetikus proto- és koproporfiria kezelésére naponta (vagy hónapokban) naponta 60-180 mg béta-karotint ajánlani. A kezelés hatékonysága 1 és 3 nap elteltével kezdődik. A kóros elváltozások kijavítása nehéz feladat. Ebből a célból célszerű konzultálni Hepatológiai, gasztroenterológus, vörösvértest-transzfúzió, holesterinamina, Hematint és egyéb hepatotropikus gyógyszerek.

[14], [15], [16], [17], [18]

Vegyes porfíria

A vegyes porfíria a veleszületett máj porfiria csoportjába tartozik, amelyet a domináns típus közvetít.

Okok és patogenezis. A betegség középpontjában az protoporfirin-oxidáz enzim hiánya következik be, ami miatt a protoporfirinogén nem képes protoporfirinné alakulni. A támadás során az aminolevulánsav tartalma meredeken emelkedik. A kevert porfíria esetében a normoblasztok részét képező ferrodelatázok aktivitása csökken.

Hasi tünetek és neurológiai betegségek általában okozta gyógyszerek (barbiturátok, szulfonamidok, fájdalomcsillapítók, lázcsillapító, stb), az alkohol és más hepatotoxikus szerekkel. A vírusos hepatitis, a terhesség, az élelmiszerben elfogyasztott kis mennyiségű szénhidrát bizonyos jelentőséggel bír a betegség kialakulásában.

Tünetek

A betegség elsősorban Dél-Afrikában élő 20-30 éves fehérek között található. Bőrtünetei a betegség nagyon hasonló a késői bőr porphyria (fényérzékenység a nyitott része a bőr, hólyagok, erózió, hegesedés). Ezenkívül; Ezen kívül vannak mentális zavarok, a központi és perifériás idegrendszer funkcionális aktivitása, valamint a hasi fájdalom. A fent leírt klinikai tünetek nem mindig jelennek meg egyidejűleg. Egy vizsgálatban 113 beteg vegyes porfiria, 50% -uk észleltek akut rohamok és kiütések bőr PA, 3,4% - kiütés a bőrön, és a 15% - csak támadásokat. Egyes szerzők szerint a vegyes porfiria Angliában és Finnországban könnyű Dél-Afrikához képest, a bőrkiütés a betegség kezdeti jele.

A székletben a proto- és a coproporphyria tartalma meredeken emelkedik. A vizeletben fellépő támadás során porfobilinogént, aminolevulint és X-porfirineket észlelnek.

Gistopatologiya

A patomorfológiai változások a bőrön nem különböznek a késői bőr porfírától.

Kezelés

Tüneti kezelést kell folytatni. Amikor a támadást írják elő, glükóz, adenozin-monofoszfát, riboxin, és ha súlyos; a betegség folyamata - hematin. Érdemes antioxidánsokat használni.

Hepato-eritropoetikus porfiria

A hepatoeritropoetikus porfiria okait és patogenezisét nem vizsgálták teljes mértékben. Bizonyított tény, hogy a gén az egyetlen, ami miatt porphyria gepatoeritropoegicheskuyu és vegyes forma késő bőr porphyria, protoporfiripogen dekarboxiláz aktivitás depressziós.

A vörösvérsejtekben és a szérumban a protoporfirinek fenntartása nő a vizelet - uroporfirinben és a székletben - a kopproporfirinben.

Tünetek

A betegség a születés vagy a korai életkor kezdődik. A hepato-eritropoetikus porfiria magában foglalja a betegség klinikai tüneteit, mint a késői bőr porfiria, a veleszületett eritropoetikus porfiria.

Gistopatologiya

Az epidermisz alatt egy buborék van a kollagénszálak dermisz - hemogenizálásában, az edények falainak megvastagodásában és körülöttük - a hialin felhalmozódása.

Differenciáldiagnózis

A betegséget meg kell különböztetni a veleszületett elidermolízisektől, a Bazin himlőjétől, amely a sugárzásból és a porfíria egyéb formáiból származik.

Kezelés

A veleszületett eritropoietikus porfiria kezelésére alkalmazott gyógyszereket használják.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Örökletes koproporfíria

Az örökletes koproporfíria okai és patogenezise: az enzim koproporfirinogenáz hiánya következtében alakul ki.

Tünetek

A klinikai manifesztáció szerint a vegyes porfíria közelében lévő betegség könnyen megy végbe. A bélben gyakoribb a fájdalom. A neurológiai és pszichológiai változások kevésbé gyakoriak. Figyelembe véve azt a tényt, hogy a koproporfirinek az uroporfyrinogénhez képest alacsonyabb fototoxikus képességgel rendelkeznek, kevésbé felhalmozódnak a bőrön. A bőrben bekövetkezett változások a betegek 1/3-án fordulnak elő. A sérülés helyén buborékok keletkeznek, és a klinika hasonlít a késői bőr porphirira.

A beteg ürülékében a koproporfirin III tartalma jelentősen megnőtt. Néha ez az anyag megtalálható a vizeletben.

Gistopatologiya

A patomorfológiai változások a bőrön nem különböznek a késői bőr porfírától.

Kezelés

Ugyanazokat az intézkedéseket alkalmazzák, mint a kevert porfiria kezelésére.

Porfíria kezelése

A késői bőr porfiria specifikus kezelése hiányzik. Abban az időben az orvosi eljárásokat kell hogy normalizálják a megzavart anyagcsere a szervezetben, hogy távolítsa el a szervezet a megnövekedett számú keringő porfirin. Terápiás dózisokban tanácsos a B csoport (B1, B6, B12), nikotinsav vitaminokat használni. A vitaminokat minden második napon ajánlották, a B1 és a B6 vitaminok egyidejűleg nem adhatók be egyidejűleg. Ezzel együtt ajánlott folsav (0,01 g, 3-szor egy nap), riboflavin (3 x 0,005 g), aszkorbinsav (3-szor egy nap, hogy 0,1 g) Aevitum (2-3 alkalommal 1 kapszula ), metionin (0,5-0,75 g naponta) Syrepar (2-3 ml intramuszkulárisan, 50-60 injekciót per természetesen 1), és mások.

A késő bőr porphyria nincs egyetértés a használata maláriaellenes (antifebrific) alapok. Egyes bőrgyógyászok úgy vélik, hogy lehetetlen használni delagila antifebrific vagy más drogok végén bőr porphyria, mivel a hatása alatt ezek a szerek gyakran megjelennek retinopátia, agranulocytosis, hányás, toxikus pszichózis, haj depigmentációt és más negatív következményeket. Ezzel együtt, más tudósok javasoljuk, hogy használja antifebrific gyógyszerek kis dózisokban (125 mg hlorihina hetente 2-szer 8-18 hónap). Tisztázásával tudósok lázcsillapító gyógyszer formában oldható komplexeket porfirshtami vízben és együtt könnyen vizelettel kiválasztódik. 15-20 nap múlva tanácsos anti-láz gyógyszereket bevenni a vitaminterápia után.

A lipid peroxidáció gátlása érdekében az antioxidánsokat, a béta-karotint, az alfa-tokoferolt (100 mg naponta egyszer) írják elő.

Súlyos esetekben 2 héten belül naponta kétszer 5 mg prednizolont, valamint B-vitaminokat, aszkorbinsavat, kalcium-kloridot (10% -os oldatot egy evőkanálban naponta háromszor) írnak fel.

A napfénytől való védelem érdekében fényvédő szereket ajánlunk. A betegeknek tilos a következő gyógyszerek felírása: szulfonamidok, griseofulvin, barbiturátok (barbitálok, tioopentális, fenobarbitál stb.).

Étrendi ételeket ajánlunk. Az étrend nem zsíros hús (bárány vagy sertés), sült hal, gazdag levesek.

Az eritropoetikus porfiria az alábbi jellemzőkkel bír:

• a betegség elsősorban gyermekkorban kezdődik;
• a betegség oka genetikai (örökletes) fermentopátia;
• a klinika kialakulása előtt a provokatív tényezők nincsenek hatással;
• a porfirin metabolizmus zavarja a csontvelő eritroblasztjaiban fordul elő;
• a perifériás vérben található eritrociták és eritroblasztok lumineszcens mikroszkópiájával megfigyelhetők a porfirinre jellemző piros fluoreszcencia (lumineszcencia);
• a vörösvérsejtekben a perifériás vérben a porfirin tartalma mindig magas.

Vannak veleszületett eritropoetikus porfiria, eritropoetikus proto- és koproporfíria.