Mikrokefália

A mikrokefália egy rendkívül súlyos, gyógyíthatatlan patológia, amelyet a koponya fejletlensége, az agy elégtelen működése, gyengeelméjűség és egyéb pszichoneurológiai rendellenességek jellemeznek. Sok esetben a mikrokefália oligofrénia kialakulását okozza. Gyakran a patológia a központi idegrendszer más rendellenességeivel, spasztikus bénulással és görcsökkel kombinálódik.

Járványtan

Az előfordulási arány körülbelül két eset tízezer újszülöttre vetítve.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz mikrokefália

A betegség az idegrendszer veleszületett rendellenességeihez kapcsolódik.

A mikrokefália kialakulásának okai közé tartozik a szervezetre gyakorolt radioaktív hatás, a méhen belüli fertőző patológiák, a genetikai hajlam, a toxikus tényezők, a kromoszóma-rendellenességek. A patológia oka lehet az alkohol vagy a kábítószerek használata a várandós anya által a gyermekvállalás időszakában.

[ 8 ]

Tünetek mikrokefália

• a corpus callosum (a jobb és bal agyféltekét összekötő idegrostok) teljes vagy részleges hiánya.
• az agy rendellenesen széles tekervényei.
• az egész agy vagy annak egyes szegmenseinek nagyon keskeny vagy vékony tekervényei.
• atipikus szöveti lokalizáció.
• Lissencephaly - az agykéreg tekervényeinek simítása.

A mikrokefália külső jelei közé tartozik a test és a koponya mérete közötti aránytalan viszony, valamint a kutacs idő előtti bezáródása.

Mikrokefália újszülötteknél

Az újszülötteknél a mikrokefália különféle neurológiai rendellenességek és rohamok formájában jelentkezik. A mentális retardáció mellett motoros funkciók zavarai is jelentkeznek, amelyek később jelentkeznek. A mikrokefáliás újszülötteknél a koponya térfogata születéskor csökken, majd később nem növekszik, bár az arc fejlődése megfelelhet a normának. Ennek eredményeként a fej mérete nem arányos a test méretével, a homlok lapos, a fej bőre ráncos. Idővel a fej és a test mérete közötti eltérés hangsúlyosabbá válik, miközben a magasság és a súly mutatói is jelentősen kisebbek a normálisnál.

Forms

• A veleszületett mikrocefália a koponya rendellenesen kis fejlődése és az agy elégtelen fejlődése a normál testméret hátterében.
• Az elsődleges mikrocefália a terhesség első vagy második trimeszterében bekövetkező traumás tényezők következtében alakul ki.
• Másodlagos a terhesség harmadik trimeszterében, a szülés során vagy a születést követő első hónapokban a magzatra gyakorolt negatív hatások eredményeként jelentkezik.

A másodlagos mikrokefália akkor fordul elő, amikor a magzat káros tényezőknek van kitéve a terhesség harmadik trimeszterében, valamint a szülés és az élet első hónapjai alatt. Ilyen tényezők lehetnek a magzati fertőzések, az oxigénhiány, a trauma, a várandós anya alkohol- vagy drogfogyasztása. Az elégtelen agytömeg mellett a betegeknél károsodási gócok (ciszták, porencefália), vérzések, gyulladásos folyamatok, szöveti disztrófia vagy nekrózis területei is előfordulhatnak. Az agy kamrái általában tágak. Születéskor a fej átmérője nem csökken jelentősen, de később fejlődése lelassul, a koponya aszimmetrikus formákat vesz fel, agyi bénulás (CP) jelei figyelhetők meg, és a mentális retardáció jelei súlyosak. A betegség kimenetelének prognózisa nem kielégítő.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostics mikrokefália

A mikrocefália az egyik legnehezebben diagnosztizálható patológia a prenatális időszakban.

Ha a felnőttek fejkerülete negyvennyolc centiméterre vagy az alá csökken, és az agytömegük kilencszáz-ezer gramm alatt van, akkor mikrokefáliáról beszélhetünk. A mikrokefáliában szenvedő gyermekek agytömege kétszázötven és kilencszáz gramm között mozog. A fejkerület harminc-negyven centiméter. Előfordultak azonban alacsonyabb súly- és agytérfogat-mutatókkal rendelkező esetek is.

A mikrokefáliát ultrahanggal nehéz diagnosztizálni, mivel hiányoznak az általános kritériumok erre a patológiára. A diagnózis feltételezhető, ha a magzati fejkerület 2 és 3 SD-vel csökken, a fejátmérő és a combcsont hosszának arányában bekövetkező változás kevesebb, mint két és fél percentilis. Meg kell jegyezni, hogy a magzati fejkerület mérésének eredményeinek értékelése néha problémás a terhességi korra vonatkozó pontos információk hiánya vagy a csontrendszer kialakulásának zavara miatt.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Kezelés mikrokefália

Nincs specifikus kezelés. Minden esetben a terápia tüneti, és a betegek életének fenntartását célozza. A mikrokefália nem kezelhető, és kedvezőtlen prognózisú a fejlődés és a kimenetel szempontjából. Általában az ilyen diagnózissal rendelkező betegeket agyi rendellenességekkel küzdő betegek speciális intézményeiben helyezik el.

Előrejelzés

A betegség kimenetele minden esetben nem kielégítő, mivel az ilyen patológia gyógyíthatatlan. A fenntartó terápia jelentéktelen eredményeket ad, a betegeket mentális fogyatékossággal élők speciális intézményeiben megfigyelés alatt tartják.

A várható élettartam mikrokefáliával

A mikrokefáliában a várható élettartam általában rövid az agy elégtelen fejlődése és működése miatt. Leggyakrabban az ebben a patológiában szenvedők fertőző elváltozások következtében halnak meg.

[ 18 ], [ 19 ]