Macroglobulinemia
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A makroglobulinémia (primer makroglobulinemia, Waldenstrom makroglobulinémia) rosszindulatú plazma-sejtes betegség, amelyben a B sejtek nagy mennyiségű monoklonális IgM-t termelnek. A betegség megnyilvánulása magában foglalja a megnövekedett vérviszkozitást, vérzést, visszatérő fertőzést és általános adenopátia kialakulását. A diagnózis szükséges a csontvelő vizsgálatához és az M-fehérje meghatározásához. A kezelés magában foglalja a plazmapherézist hyperviscositással és szisztémás terápiával alkilező gyógyszerekkel, glükokortikoidokkal, nukleozid analógokkal vagy rituximabbal.
A makroglobulinémia klinikailag jobban hasonlít egy limfoproliferatív betegséghez, mint mielóma és egyéb plazmasejtes betegségek esetén. A betegség oka ismeretlen. A férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. A medián életkora 65 év.
A monoklonális gammapathiában szenvedő betegek 12% -ában a makroglobulinemia kialakul. Számos monoklonális IgM előállítható más betegségekben, ami a makroglobulinémához hasonló megnyilvánulásokhoz vezethet. A B-sejtes nem-Hodgkin limfómában szenvedő betegek 5% -ában kis mennyiségű monoklonális IgM jelen van a szérumban, ezekben az esetekben makroglobubinémiás limfóma. Emellett krónikus limfocitikus leukémiában vagy más lymphoproliferatív betegségben szenvedő betegeknél néha kimutatták a monoklonális IgM-et.
A makroglobulinémia számos klinikai megnyilvánulását nagy mennyiségű nagy molekuláris monoklonális IgM okozza, amely a plazmában kering. Ezen fehérjék egy része az autológ IgG (reumatoid faktor) vagy I antigének (hideg agglutininek) elleni antitestek, körülbelül 10% a krioglobulinok. A másodlagos amiloidózis a betegek 5% -ánál fordul elő.
[A makroglobulinémia tünetei
A legtöbb betegnél, a betegség tünetmentes, de sok beteg tünetei hiperviszkozitás szindróma: gyengeség, fáradtság, nyálkahártyamembrán-vérzés és a bőr, homályos látás, fejfájás, a tünetek a perifériás neuropathia, valamint más neurológiai rendellenességek. A megnövekedett plazma térfogat hozzájárulhat a szívelégtelenség kialakulásához. Vannak hideg érzékenység, Raynaud jelensége és visszatérő bakteriális fertőzések. Vizsgálat során kimutatható általános lymphadenopathia, hepatosplenomegalia és purpura. A retina szűk, összehúzott vénei a hyperviscosity szindrómára jellemzőek. A későbbi szakaszokban a retina vérzés meghatározva, váladék, microaneurismát és duzzanat a látóideg papilla.
A makroglobulinémia diagnózisa
A makroglobulinémia gyanúja a hyperviscositás tüneteinek vagy más tipikus megnyilvánulásokban szenvedő betegeknél, különösen anémia jelenlétében lehetséges. Azonban a betegséget gyakran véletlenül diagnosztizálják, amikor a fehérjeelektroforézis az M-fehérjét felfedezi, és amikor az immunofiksatsii igazolja IgM-hez való tartozását. A laboratóriumi vizsgálat magában foglal egy sor vizsgálatot a plazmasejtes betegségek meghatározására, valamint a krioglobulinok, a reumatoid faktor, a hideg agglutininek, a koagulációs tesztek és a közvetlen Coombs-teszt meghatározására.
Tipikus megnyilvánulások mérsékelt normocitikus, normokróm anaemia, jelzett agglutináció és nagyon magas ESR. Néha leukopenia, relatív limfocitózis és thrombocytopenia. Krioglobulinok, reumás faktorok vagy hideg agglutininek lehetnek jelen. Hideg agglutináció jelenlétében a közvetlen Coombs-teszt általában pozitív. Különböző koagulációs és vérlemezke-funkciós rendellenességek lehetnek. Krioglobulinémia vagy súlyos hiperviszkozitás jelenlétében a rutin vérvizsgálatok hamis eredményeket adhatnak. A normál immunglobulin szintje a betegek felében csökken.
A vizelet koncentrátum immunofixációjával végzett elektroforézis gyakran monoklonális könnyű láncok (általában k) jelenlétét mutatja, de általában nincs kimutatható Bens-Jones proteinuria. A csontvelő vizsgálata során különböző fokú plazmasejtek, limfociták, plazmaszedő limfociták és hízósejtek tartalmának növekedését tárják fel. Rendszeresen a PAS-pozitív anyagot kimutatják a limfoid sejtekben. A nyirokcsomó biopsziát normál csontvelő képen végezzük, és gyakran diffúz, jól differenciált vagy lymphoplasmocytás lymphomát ábrázolunk. A szérum viszkozitását úgy határozták meg, hogy megerősítse a hiperviszkozitást, amely rendszerint nagyobb, mint 4,0 (1.4-1.8.
Ki kapcsolódni?
Makroglobulinémia kezelése
Gyakran előfordul, hogy a makroglobulinémia kezelésére évekig nem szükséges. A hyperviscositás előfordulásakor a kezelés plazmaferézissel kezdődik, ami gyorsan megszünteti a koaguláció és a neurológiai rendellenességek megszegését. A plazmapherézis kurzusait gyakran meg kell ismételni.
Hosszú távú terápiát a szájon át alkalmazott alkilező szerekkel a tünetek csökkentése céljából jeleznek, de kíséri a myelotoxicitás. A nukleozid analógok (fludarabin és 2-klór-dezoxi-adenozin) a legtöbb újonnan diagnosztizált betegben okoznak választ. A rituximab alkalmazása csökkentheti a daganat tömegét anélkül, hogy elnyomná a normál vérképződést.
A makroglobulinémia prognózisa
A betegség folyamata változó, 7-10 éves medián túléléssel. A 60 év feletti életkor, a vérszegénység, a cryoglobulinemia súlyosbítja a túlélés prognózisát.