A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Makroglobulinaemia
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A makroglobulinémia (primer makroglobulinémia; Waldenström-makroglobulinémia) egy rosszindulatú plazmasejtes betegség, amelyben a B-sejtek nagy mennyiségű monoklonális IgM-et termelnek. Tüneti tünetei közé tartozik a hiperviszkozitás, vérzés, visszatérő fertőzések és generalizált adenopátia. A diagnózishoz csontvelővizsgálat és M-protein mérése szükséges. A kezelés magában foglalja a plazmaferézist a hiperviszkozitás esetén, valamint a szisztémás terápiát alkilezőszerekkel, glükokortikoidokkal, nukleozid analógokkal vagy rituximabbal.
A makroglobulinémia klinikailag jobban hasonlít a limfoproliferatív betegséghez, mint a mielómához és más plazmasejtes betegségekhez. A betegség oka ismeretlen. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. Az átlagéletkor 65 év.
Makroglobulinémia a monoklonális gammopátiában szenvedő betegek 12%-ánál alakul ki. Nagy mennyiségű monoklonális IgM termelődhet más betegségekben is, ami a makroglobulémiához hasonló tüneteket okoz. Kis mennyiségű monoklonális IgM van jelen a B-sejtes non-Hodgkin limfómában szenvedő betegek 5%-ának szérumában, ebben az esetben makroglobupinémiás limfómának nevezik. Ezenkívül monoklonális IgM-et néha krónikus limfocitás leukémiában vagy más limfoproliferatív rendellenességekben szenvedő betegeknél is kimutatnak.
A makroglobulinémia számos klinikai manifesztációja a plazmában keringő nagy mennyiségű, nagy molekulatömegű monoklonális IgM antitesteknek köszönhető. Ezen fehérjék némelyike autológ IgG (reumatoid faktor) vagy I antigének (hideggglutininek) elleni antitest, és körülbelül 10%-uk krioglobulin. A másodlagos amiloidózis a betegek 5%-ánál fordul elő.
[ A makroglobulinémia tünetei
A betegek többsége tünetmentes, de sokuknál hiperviszkozitás szindróma tünetei jelentkeznek: gyengeség, fáradtság, nyálkahártya- és bőrvérzés, látáskárosodás, fejfájás, perifériás neuropátia tünetei és egyéb neurológiai rendellenességek. A megnövekedett plazmatérfogat hozzájárulhat a szívelégtelenség kialakulásához. Hidegérzékenység, Raynaud-jelenség és visszatérő bakteriális fertőzések jelentkeznek. Vizsgálat során generalizált nyirokcsomó-megnagyobbodás, hepatosplenomegalia és purpura mutatható ki. A hiperviszkozitás szindrómára jellemzőek a pangásos, beszűkült retinavénák. A késői stádiumokban vérzések, váladék, mikroaneurizmák és a látóideg-papilla ödémája észlelhető a retinában.
A makroglobulinémia diagnózisa
Makroglobulinémia gyanúja merülhet fel hiperviszkozitás vagy más tipikus tünetek esetén, különösen vérszegénység jelenlétében. A betegséget azonban gyakran véletlenül diagnosztizálják, amikor fehérjeelektroforézis során M-proteint mutatnak ki, és az IgM-hez való tartozását immunfixációval igazolják. A laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalják a plazmasejtes betegségek kimutatására szolgáló tesztek sorozatát, valamint a krioglobulinok, a reumatoid faktor, a hidegagglutininek meghatározását, koagulációs teszteket és a direkt Coombs-tesztet.
Tipikus tünetek az enyhe normocitás, normokróm anémia, a jelentős agglutináció és a nagyon magas ESR. Leukopénia, relatív limfocitózis és thrombocytopenia néha előfordulhat. Krioglobulinok, reumatoid faktor vagy hidegagglutininek lehetnek jelen. Hideggglutináció esetén a direkt Coombs-teszt általában pozitív. Különböző véralvadási és vérlemezke-funkcionális zavarok lehetnek jelen. A rutin vérvizsgálatok tévesen hamis eredményeket adhatnak krioglobulinémia vagy jelentős hiperviszkozitás jelenlétében. A betegek felénél a normál immunglobulin-szint csökkent.
A vizeletkoncentrátum immunfixációs elektroforézise gyakran mutat monoklonális könnyűláncokat (általában κ), de kifejezett Bence-Jones proteinuria általában nem jelentkezik. A csontvelő-vizsgálat a plazmasejtek, limfociták, plazmacitoid limfociták és hízósejtek változó mértékű emelkedését mutatja. PAS-pozitív anyag esetenként megtalálható a limfoid sejtekben. Nyirokcsomó-biopsziát végeznek, ha a csontvelő normális, és gyakran diffúz, jól differenciált vagy limfoplazmacitás limfómát mutat. A szérum viszkozitását a hiperviszkozitás megerősítésére határozzák meg, amely általában nagyobb, mint 4,0 (normál 1,4-1,8).
Ki kapcsolódni?
Makroglobulinémia kezelése
A makroglobulinémia gyakran évekig nem igényel kezelést. Hiperviszkozitás esetén a kezelés plazmaferézissel kezdődik, amely gyorsan korrigálja a véralvadási zavarokat és a neurológiai rendellenességeket. A plazmaferézis kúrákat gyakran meg kell ismételni.
A tünetek csökkentésére javallt a hosszú távú orális alkilezőszer-terápia, de myelotoxicitással járhat. A nukleozid analógok (fludarabin és 2-klór-dezoxiadenozin) a legtöbb újonnan diagnosztizált betegnél választ váltanak ki. A rituximab csökkentheti a tumorterhelést a normális vérképzés elnyomása nélkül.
A makroglobulinémia prognózisa
A betegség lefolyása változó, az átlagos túlélés 7-10 év. A 60 év feletti életkor, a vérszegénység és a krioglobulinémia rontja a túlélés prognózisát.