A Marfan-szindróma diagnosztikája

Három egyszerű és pontos jelzés található az arachnodactyly észlelésére.

• Az 1 ujj jele, vagy a Steinberg (Steinberg) tünetei, - 1 ujj a megnyilvánuló öklével a hypotenarból nyúlik ki.
• A jel a csukló, vagy annak tünete Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - lementének pinky ujját, 1 miközben megragadta a kefét luchezapyast láb közös a másik kezét.
• Metacarpalis index (radiológiai jelek) - Mellső átlagos hossza osztva az átlagos szélessége a vonal a 2. A 4. Kézközépcsontok, amely rendszerint a 5,4-7,9, míg a SM - több, mint 8.4.

A Morfan-szindróma diagnosztikája a nemzetközi Ghent-kritériumokon alapul, amelyet egy szakértői csoport fogadott el. Az algoritmus olyan nagy és kis kritériumok elosztásán alapul, amelyek a kötőszövetben a szervekben és a rendszerekben bekövetkező változások súlyosságát jellemzik. Nagy kritériumok jelzik a kórosan jelentős változások jelenlétét az érintett szervrendszerben, kis kritériumok - egy adott rendszer patológiában való részvételéről. A Morphan-szindróma diagnózisára vonatkozó követelmények az örökletes anamnézis adatai függvényében különböznek.

A vizsgált beteg esetében:

• ha egy család vagy örökletes történelem nem terheli meg, a Morfan-szindrómát két kritikus kritérium jelenlétében állapítják meg legalább két különböző szervrendszerben és a harmadik rendszer bevonásával;
• olyan mutáció esetében, amelyről ismert, hogy Morphan szindrómát okoz másokban, egy nagy kritérium elegendő egy szervrendszerben és a második rendszer bevonásában.

Ghent-kritériumok a Marfan-szindróma diagnózisához (De Raere A. Et al., 1996)

Nagy kritériumok (jelek)	Kis kritériumok (jelek)
Izom- és csontrendszer
A nyolc közül négy:	Fogas csillogás a fogak csikorgatásával
A mellkas kyloid deformitása;	A mellkas közepes, tölcsér alakú deformációja
A mellkas csatorna alakú deformációja, amely sebészeti beavatkozást igényel;	Az ízületek hypermobilitása
A test felső és alsó szegmenseinek aránya <0,89, vagy a kar és a testhossz közötti arány 1,03;	A koponya deformációja (dolichocephalia, zygomatikus csontok hypoplasia, enophthalmosis, ferde lefelé irányuló glottis, retrognathia)
Pozitív ujj és csuklóvizsgálatok;
Scoliosis> 20 'vagy spondylolisthesis;
Csökkent gumi megnyúlás akár 170 * vagy annál kevesebb;
A mediális malleolus mediális elmozdulása, ami sík lábfejekhez vezet;
bármely fokú acetabulum kiemelése (radiológiailag megerősítve)
Az oszteoartikuláris rendszerben bekövetkezett változások nagy kritériumnak felelnek meg, ha a fenti 8 nagy tünet közül legalább 4 azonosítható. Az oszteoartikuláris rendszert akkor kell bevonni, ha legalább 2 nagy jelet vagy 1 nagy és 2 kis jelet azonosítanak
A látásszervek rendszere
A lencse szublukciója	Rendellenes lapos szaruhártya (keratometriai eredmények szerint)
	A szemgolyó megnövekedett axiális hossza (ultrahang mérések szerint) myopiával
	Hypopláziája a csillóizom irizmájából vagy hypoplasia-jából, miosis kialakulásához
A vizuális rendszer akkor jár, ha két kis kritériumot azonosítanak
Kardiovaszkuláris rendszer
A növekvő aorta felszaporodása reggelitációval vagy anélkül, és legalább Valsalva szinuszok bevonása; vagy Emelkedő aortás disszekció	Mitrális szelep prolapsus A tüdőartéria tágulása valamelyik vagy perifériás tüdőszűkület hiányában, vagy bármilyen más nyilvánvaló ok 40 évesnél fiatalabb korban A mitrális gyűrű kalcifikációja 40 évnél fiatalabb korban A mellkas vagy hasi aorta falának kiterjesztése vagy rétegződése 50 évnél fiatalabb korban
A kardiovaszkuláris rendszert be kell vonni, ha egy nagy és egy kis kritériumot azonosítanak
Légzőrendszer
Nincsenek	Spontán pneumothorax, vagy
	Apical bullae, amelyet a mellkas roentgenogramja igazol
A pulmonalis rendszer csak akkor jár, ha egy kis kritérium
bőr
Nincsenek	Atrophic striae, amely nem kapcsolódik súlyos testtömeg-változáshoz, terhességhez vagy gyakori helyi mechanikai hatásokhoz
	Visszatérő vagy posztoperatív hernia
Ha egy kis vizsgálatot észlelünk, a bőr érintett
Dura mater
Lumbális-sacral dural ectasia, CT vagy MRI esetén	Nincsenek
Családi és örökletes történelem
Közeli hozzátartozók jelenléte, akik önállóan megfelelnek ezeknek a diagnosztikai kritériumoknak	Nincsenek
A mutáció jelenléte az FBN1 génben
Az SM markerek DNS rokonai között való jelenlét
1 nagy kritérium jelenlétében való részvétel

A Morphan-szindrómával diagnosztizált pácienssel való kapcsolat esetén a családtörténetben elég nagy kritérium, valamint egy nagy kritérium egy szervrendszerben és egy másik rendszer bevonása.

Az esetek 15% -ában a Morphan-szindróma esetek sporadikusak, a szülők esetleg törölték a tüneteket, a betegség előfordulási gyakorisága az apja több mint 50 éves korában nő. A betegek családjában, a GI-betegségekben, a vegetatív és a vertebrogenikus rendellenességekben a szem betegségei gyakoriak. Ha a Morphan-szindróma gyanúja merül fel, szemészeti vizsgálat kötelező. A betegek vizeletében által meghatározott magas tartalma hidroxiprolin, glükózaminoglikánok, ezek a mutatók nem specifikusak, és megtalálhatók minden anyagcsere-rendellenességek a kötőszövet, míg a kiválasztás a hidroxiprolin tükrözi a betegség súlyosságát. A vérlemezkék aggregációs funkciója megszakadt. Mitrális prolapsus megfelelnek a betegek többségénél a szindrómában Morthal gyakrabban, mint az elsődleges mitrális prolapsus észlelt alakváltozás, méretének növelése a szórólapok és chordae megsértését.

A differenciáldiagnózis olyan betegségekkel jár, amelyek marfanoid fenotípusúak. A Morfan-szindróma mellett a Ghent-kritériumok szerzői olyan örökletes körülményeket is felsoroltak, amelyek fenotípusosan hasonlóak.

• Örökös kontraktura arachnodactyly (OMIM 121050).
• A mellkasi aorta aneurysma (OMIM 607086).
• Az aorta falának örökletes rétegződése (OMIM 132900).
• A lencse örökletes ektopia (OMIM 129600).
• Családi marfanoid megjelenés (OMIM 154750).
• MASS-fenotípus (OMIM 604308).
• A mitrális szelep örökletes prolapszusának szindróma (OMIM 157700).
• A Stickler szindróma (örökletes progresszív arthro-ophthalmopathia, OMIM 108300).
• A Spritzen-Goldberg szindróma (marianum-szindróma craniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo-szindróma (kyphoscoliotic típus, OMIM 225400, hypermobil típusú, OMIM 130020).
• Az ízületek hipermozilitásának szindróma (OMIM 147900).

Mindezek az örökletes kötőszöveti betegségek közös klinikai jellemzőkkel rendelkeznek Morfan szindrómával, így a szigorú hozzáállás annyira fontos a diagnózis kritériumaihoz. A molekuláris genetikai vizsgálatok bonyolultsága miatt a Morphan-szindróma és a fent említett szindrómák, amelyeknek számos közös fenotípusos megnyilvánulása van, elsősorban klinikai feladatok maradnak. Ha a betegnek 2 nagy kritérium hiányzik 2 rendszerben és a harmadik beavatkozás jelei, a Morfan-szindróma diagnózisát nem lehet elvégezni.

A fentiekben említett, közel a szindróma Morthal szindrómák különösen gyakoriak, és egy csoportban NDCTD marfanopodobnaya megjelenése, MASS-fenotípus együttes hipermobilitást szindróma és örökletes mitrális prolapsus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]