A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Marfan-szindróma diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
3 egyszerű és pontos jel van az arachnodactylia kimutatására.
- Az 1 ujj jel, vagy Steinberg-tünet, akkor jelentkezik, amikor ökölbe szorított kéz esetén az egyik ujj kiáll a hipotenár mögül.
- A csuklójel, vagy Walker-Murdoch-tünet, az egyik ujj keresztezése a kisujj felett, amikor a másik kéz csuklóízületének területén megfogjuk a kezet.
- A kézközépcsont indexe (radiológiai jel) a kézközépcsont átlagos hossza osztva a szegmens átlagos szélességével a 2. és 4. kézközépcsont között, általában 5,4-7,9, SM esetén pedig több mint 8,4.
A Morfan-szindróma diagnózisát egy szakértői csoport által elfogadott nemzetközi Gent-kritériumok alapján állítják fel. Az algoritmus a szervekben és rendszerekben a kötőszöveti elváltozások súlyosságát jellemző főbb és mellékkritériumok azonosításán alapul. A főbb kritériumok a megfelelő szervrendszerben kórosan jelentős elváltozások jelenlétét jelzik, a mellékkritériumok pedig egy adott rendszer patológiában való érintettségét. A Morfan-szindróma diagnózisának követelményei az örökletes anamnézis adataitól függően változnak.
A vizsgált beteg számára:
- Ha a családi vagy örökletes kórtörténet nem terhelt, a Marfan-szindrómát legalább két különböző szervrendszer fő kritériumainak jelenlétében, valamint egy harmadik rendszer érintettségével állapítják meg;
- Abban az esetben, ha egy mutációról ismert, hogy másokban Morfan-szindrómát okoz, elegendő egy fő kritérium az egyik szervrendszerben és egy második rendszer érintettsége.
A Marfan-szindróma diagnosztizálására szolgáló Ghent-kritériumok (De Raere A. et al., 1996)
Főbb kritériumok (jelek) |
Kisebb kritériumok (jelek) |
Csont- és csontvázrendszer | |
Nyolcból négy: |
Ívelt szájpadlás foghegyekkel |
Gerinc alakú mellkasi deformitás; |
Mérsékelt pectus excavatum |
Sebészeti beavatkozást igénylő tölcsér alakú mellkasi deformitás; |
Ízületi hipermobilitás |
Felső-alsó testrész arány <0,89 vagy karfesztávolság a testhosszhoz viszonyítva >1,03; |
Koponyadeformitás (dolichocephalia, a járomcsont hipoplaziája, enophthalmosis, lefelé lejtő szemhéjhasadékok, retrognathia) |
Pozitív első ujj és csukló teszt; |
|
20 lábnál nagyobb gerincferdülés vagy spondylolisthesis; |
|
A könyök 170°-os vagy annál kisebb szögben történő kiegyenesítésének csökkent képessége; |
|
A mediális boka mediális elmozdulása, ami lúdtalpat eredményez; |
|
az acetabulum bármilyen fokú kiemelkedése (röntgennel igazolva) | |
A mozgásszervi elváltozások akkor felelnek meg a fő kritériumnak, ha a fenti 8 fő jel közül legalább 4 észlelhető. A mozgásszervi rendszer érintett, ha legalább 2 fő jel vagy 1 fő és 2 kisebb jel észlelhető. | |
Vizuális rendszer | |
A lencse szubluxációja | Rendellenesen lapos szaruhártya (keratometriás eredmények alapján) |
Megnövekedett szemgolyó tengelyhossz (ultrahangos mérések szerint) rövidlátás esetén | |
Íriszhypoplasia vagy ciliáris izomhypoplasia, ami miosist okoz | |
A vizuális rendszer akkor érintett, ha 2 kisebb kritérium teljesül |
|
Szív- és érrendszer | |
A felszálló aorta tágulata regurgitációval vagy anélkül, és legalább a Valsalva-sinusok érintettsége; vagy Felszálló aorta disszekció |
Mitrális billentyű prolapsus A pulmonális artéria törzsének tágulata billentyű- vagy perifériás pulmonális szűkület vagy bármely más nyilvánvaló ok hiányában 40 év alatti betegeknél Mitrális gyűrűs kalcifikáció 40 év alatti betegeknél A mellkasi vagy hasi aorta tágítása vagy disszekciója 50 év alatti betegeknél |
A szív- és érrendszer érintett, ha 1 fő és 1 mellék kritérium teljesül. | |
Légzőrendszer | |
Egyik sem | Spontán pneumothorax, vagy |
Mellkasröntgennel igazolt apikális bulla | |
A tüdőrendszer érintett, ha 1 kisebb kritériumot észlelnek | |
Bőr | |
Egyik sem | Atrófiás striák, amelyek nem kapcsolódnak a testsúly jelentős változásához, terhességhez vagy gyakori helyi mechanikai stresszhez |
Ismétlődő vagy posztoperatív sérvek | |
Bőrérintettségről akkor beszélünk, ha 1 kisebb kritérium teljesül | |
Dura mater | |
CT-vel vagy MRI-vel kimutatott lumbosacralis duralis ectasia | Egyik sem |
Családi és örökletes kórtörténet | |
Olyan közeli hozzátartozók jelenléte, akik önállóan megfelelnek ezeknek a diagnosztikai kritériumoknak |
Egyik sem |
Mutáció jelenléte az FBN1 génben | |
Az SM DNS-markereinek jelenléte rokonok között | |
Elköteleződés 1 fő kritériummal |
Azoknál a személyeknél, akik rokoni kapcsolatban állnak egy Marfan-szindrómával diagnosztizált beteggel, elegendő egy fő kritérium a családi kórtörténetben, valamint egy fő kritérium az egyik szervrendszer érintettségében és egy másik rendszer érintettségében.
Az esetek 15%-ában a Morfan-szindróma esetei szórványosak, a szülőknél eltűnhetnek a tünetek, a betegség előfordulása növekszik, ha az apa 50 év feletti. A betegek családjaiban gyakoriak a gyomor-bélrendszeri betegségek, a vegetatív és vertebrogén rendellenességek, a szembetegségek. Morfan-szindróma gyanúja esetén szemészeti vizsgálat kötelező. A betegek vizeletében megnövekedett oxiprolin- és glükózaminoglikán-tartalmat határoznak meg, ezek a mutatók nem specifikusak, és a kötőszöveti anyagcsere minden rendellenességében előfordulnak, míg az oxiprolin kiválasztása a betegség súlyosságát tükrözi. A vérlemezkék aggregációs funkciója károsodott. A mitrális billentyű prolapsusa a legtöbb betegnél előfordul, Morfan-szindrómában gyakrabban, mint primer mitrális billentyű prolapsus esetén, elhajlást, a billentyűk méretének növekedését és húrrendellenességeket észlelnek.
A differenciáldiagnózist olyan betegségekkel végzik, amelyek marfanoid fenotípussal rendelkeznek. A Marfan-szindróma mellett a Gent-kritériumok szerzői olyan örökletes állapotokat is azonosítottak, amelyek fenotípusosan hasonlóak ahhoz.
- Örökletes kontrakturális arachnodactylia (OMIM 121050).
- Családi mellkasi aorta aneurizma (OMIM 607086).
- Örökletes aorta disszekció (OMIM 132900).
- Örökletes ectopia lentis (OMIM 129600).
- Családi Marfanoid megjelenés (OMIM 154750).
- MASS fenotípus (OMIM 604308).
- Örökletes mitrális billentyű prolapsus szindróma (OMIM 157700).
- Stickler-szindróma (örökletes progresszív arthro-ophthalmosis, OMIM 108300).
- Spritzen-Goldberg-szindróma (marfanoid szindróma craniosynostosissal, OMIM 182212).
- Homocisztinuria (OMIM 236200).
- Ehlers-Danlos szindróma (kyphoscolioticus típus, OMIM 225400; hipermobilitás típus, OMIM 130020).
- Ízületi hipermobilitás szindróma (OMIM 147900).
Mindezen örökletes kötőszöveti rendellenességek közös klinikai jellemzőkkel rendelkeznek a Morfan-szindrómával, ezért olyan fontos a diagnosztikai kritériumok szigorú betartása. A molekuláris genetikai vizsgálatok összetettsége miatt a Morfan-szindróma és a fent említett, számos közös fenotípusos megnyilvánulással rendelkező szindrómák diagnózisa elsősorban klinikai feladat. Ha a betegnél 2 fő kritérium hiányzik 2 rendszerben, és a harmadik érintettségének jelei mutatkoznak, a Morfan-szindróma diagnózisa nem állítható fel.
A fent felsorolt, a Marfan-szindrómához közel álló szindrómák közül a leggyakoribbak a Marfan-szerű megjelenés, a MASS fenotípus, az ízületi hipermobilitás szindróma és az örökletes mitrálisbillentyű-prolapsus szindróma, amelyek az UCTD csoportba tartoznak.