A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Marfan-szindróma
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Marfan-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet szisztémás kötőszöveti rendellenesség jellemez (Q87.4; OMIM 154700). Az öröklődési minta autoszomális domináns, magas penetranciával és változó expresszióval. A diagnosztizált esetek előfordulása 10 000-15 000 újszülöttből 1, súlyos formái 25 000-50 000 újszülöttből 1-nél fordulnak elő. A fiúk és a lányok egyformán érintettek.
[ Mi okozza a Morfan-szindrómát?
Az esetek 95%-ában a Morfan-szindrómát a fibrillin fehérje génjének (15q21.1) mutációi okozzák, amely egy glikoprotein, amely a mikrofibrilláris rendszerben vesz részt, és a kötőszövet elasztikus rostjainak alapját képezi. Az esetek 5%-ában a mutációk az a2- kollagénláncok (7q22.1) szintézisét kódoló génekben találhatók, ami viszonylag enyhe klinikai képű betegség kialakulásához vezet. Minden betegnél a mikrofibrillák számának csökkenését észlelik a bőrbiopsziában és a fibroblaszt tenyészetben.
A Marfan-szindróma tünetei
A klasszikus Marfan-szindróma klinikai triászt foglal magában, amely a szív- és érrendszer, a mozgásszervi rendszer és a látószerv károsodását jelenti. A modern diagnosztikai kritériumok (Gent, L996) szerint a szív- és érrendszer károsodásának fő és kisebb kritériumait azonosítják.
Ghent-kritériumok a Marfan-szindróma szív- és érrendszeri károsodására (1996)
Főbb kritériumok:
- a felszálló aorta tágulata aorta-regurgitációval (vagy anélkül) és legalább a Valsalva-sinusok érintettségével;
- a felszálló aorta boncolása.
Kisebb kritériumok:
- mitrális billentyű prolapsus mitrális regurgitációval (vagy anélkül);
- a tüdőtörzs tágulata billentyű- vagy szubvalvuláris tüdőszűkület vagy bármely más nyilvánvaló ok hiányában 40 éves kor előtt;
- mitrális gyűrűs meszesedés 40 éves kor előtt;
- a leszálló mellkasi vagy hasi aorta tágítása vagy boncolása 50 éves kor előtt.
Marfan-szindróma diagnózisa
A szív és az erek károsodásának diagnosztizálásának fő módszere az echokardiográfia.
A Marfan-szindróma aorta-disszekciójának kockázati tényezői:
- aorta átmérője >5 cm;
- a tágulat kiterjedése a Valsalva sinusán túlra;
- gyorsan progresszív tágulat (>5% vagy 2 mm és 1 év felnőtteknél);
- családi aorta-disszekciós esetek.
Minden Marfan-szindrómás betegnek éves klinikai vizsgálaton és transthoracalis echokardiográfián kell részt vennie. Gyermekeknél az echokardiográfiát az aorta átmérőjétől és tágulási sebességétől függően alkalmazzák. A Marfan-szindrómás terhes nőknél fennáll az aorta disszekciójának kockázata, ha az átmérője meghaladja a 4 cm-t. Ilyen esetekben a terhesség és a szülés alatt a szív- és érrendszeri funkciók monitorozása javasolt.
Az aorta dilatációjának progressziójának diagnosztizálásakor a napi vizeletben az oxiprolin és a glikozaminoglikánok meghatározása javasolt, amelyek kiválasztása 2-3-szorosára nő.
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Marfan-szindróma kezelése
A nehéz fizikai aktivitás ellenjavallt. Masszázs és terápiás kezelések ajánlottak már fiatal kortól. Szemészeti patológia, szívbillentyűk és aneurizmák sebészeti kezelése. A Marfan-szindrómás betegeknél az aorta disszekciójának kockázata csökkenthető béta-blokkolók alkalmazásával, amelyek csökkentik az aorta szisztolés nyomását, és amelyek képezték a Marfan-szindrómás betegek kezelésére vonatkozó klinikai irányelvek kidolgozásának alapját:
- Bármely korú, aorta-tágulattal rendelkező betegeknél a béta-blokkolók szedésének legnagyobb profilaktikus hatását <4 cm-es aortaátmérőnél figyelték meg;
- Profilaktikus aortaműtétet kell végezni, ha a Valsalva-sinus átmérője felnőtteknél meghaladja az 5,5 cm-t, gyermekeknél pedig az 5 cm-t, vagy a tágulás sebessége felnőtteknél meghaladja az évi 2 mm-t, valamint családi aorta-disszekció esetén.
Sebészeti kezelési módszerként a Bentall-műtét (aortagyökér és aortabillentyű-csere) javasolt.
A Marfan-szindróma prognózisa
A prognózis a szív és a tüdő károsodásának súlyosságától függ. Látáspatológia miatti rokkantság. A halál leggyakoribb oka a szív és az erek károsodása. Az aorta repedésének prognózisa kedvezőtlen.
Использованная литература