A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Nem differenciált kötőszöveti diszplázia
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia nem egyetlen nozológiai entitás, hanem genetikailag heterogén csoport, multifaktoriális betegségek komplexuma, amelynek patogenetikai alapja a genom egyedi jellemzői; a klinikai tüneteket a káros környezeti feltételek (méhen belüli tényezők, táplálkozási hiányosságok) provokálják. Az irodalomban a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia elnevezésének számos változata létezik: mezenchimális elégtelenség, mesenchymózis, MASS fenotípus, szív kötőszöveti diszplázia, ízületi hipermobilitás szindróma, hematomesenchimális diszplázia stb. Mindezek a kifejezések a kötőszövet örökletes gyengeségének általános problémájának sajátos aspektusait hangsúlyozzák. Klinikailag az ilyen gyermekeket különböző szűk szakterületű szakemberek figyelik meg, akik mindegyike saját kezelést ír elő, néha idő előtti és nem a kívánt hatást.
A pontos diagnosztika hiánya miatt a differenciálatlan kötőszöveti dysplasia populációs gyakoriságát nem vizsgálták, de lényegesen gyakrabban fordulnak elő, mint a differenciált formák.
Mi okozza a differenciálatlan kötőszöveti dysplasiát?
A betegség multifaktoriális, gyakran a kollagén vagy más kötőszöveti fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenázok) rendellenességével társul. 42 gén vesz részt 27 típusú kollagén szintézisében, ezek közül 23-ban több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk sokfélesége és fenotípusos manifesztációik nehezítik a diagnosztikát. Tekintettel a kötőszövet széles körű reprezentációjára a szervezetben, ez a rendellenességcsoport gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek lefolyását.
A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia tünetei
A kötőszöveti dysplasia fenotípusos jellemzői:
- alkotmányos jellemzők (aszténikus testalkat, súlyhiány);
- Maga a CTD-szindróma (az arckoponya és a csontváz, a végtagok fejlődési rendellenességei, beleértve a kyphoscoliosist, a mellkasi deformitást, az ízületi hipermobilitást, a bőr hiperelaszticitását, a lúdtalpat);
- kisebb fejlődési rendellenességek, amelyek önmagukban nincs klinikai jelentőségük, de stigmaként működnek.
Szoros összefüggést állapítottak meg a külső fenotípusok száma, a külső diszplasztikus rendellenességek expressziójának mértéke és a belső szervek kötőszöveti keretrendszerének változásai között - a szindróma belső fenotípusos jellemzői.
A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia osztályozása
10 diszpláziás szindróma és fenotípus létezik: Marfan-szerű megjelenés; Marfan-szerű fenotípus; MASS-fenotípus (mitrális billentyű, aorta, csontváz, bőr), primer mitrális billentyű prolapsus; Ehlers-szerű fenotípus (klasszikus vagy hipermobilitás); jóindulatú ízületi hipermobilitás; a CTD nem osztályozott fenotípusa; fokozott diszpláziás stigmatizáció; fokozott diszpláziás stigmatizáció túlnyomórészt zsigeri manifesztációkkal. Az egyes szindrómák és fenotípusok klinikai tüneteiben eltéréseket mutattak, eltérő prognosztikai értékkel. A nem osztályozott fenotípus és a fokozott diszpláziás stigmatizáció minimális klinikai tünetekkel jár, és közel áll a normál variánsokhoz (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia diagnózisa
Nincsenek általánosan elfogadott diagnosztikai algoritmusok a differenciálatlan kötőszöveti dysplasia esetében. A diagnosztika bonyolultságát súlyosbítja a jelek jellegének és számának (specifitásának) pontos meghatározásának hiánya. A diagnózis csúcsa az iskoláskor felső tagozatában jelentkezik. Az UCTD kialakulásának genealógiai előzményeinek prognosztikai tényezői a CTD jelei az első és második fokú rokonoknál (mellkasi deformitások, szívbillentyű-süllyedés, ízületi hipermobilitás, a bőr hiperextenzibilitása és elvékonyodása, gerincvelői patológia, rövidlátás). A családfa adatok a CTD-vel összefüggő családokban a patológia felhalmozódását jelzik: osteochondrosis, polyarthritis, visszérgyulladás, sérv, vérzéses betegségek. Az ízületi hipermobilitás jelenléte gyakran megállapítható vérrokonoknál.
A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia diagnózisa
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia kezelése
Gyermekorvos és ortopéd szakorvos közös megfigyelése. Mikroelemekben gazdag étrend; terápiás torna, masszázs, manuális terápia; vitamin- és ásványianyag-komplexek (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminosav-komplexek, kalciumkészítmények (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnézium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), kondroitin-szulfát belsőleg és helyileg, trofikus terápia. Javasolt E-, C-, B6-vitamin kúra terápiás dózisban, többszörösen telítetlen zsírsavak (omega-3, Suprema olaj, azelikapsz), kálium (panangin), ATP, riboxin készítményeinek felírása. A terápia a szervrendszerek vezető klinikai tüneteitől függ.
A prognózis kedvező, a tünetek az életkorral csökkennek.
Использованная литература