Nem differenciált kötőszöveti diszplázia okai

A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia egy multifaktoriális betegség, amely gyakran kollagén vagy más kötőszöveti fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenázok) anomáliájával társul. 27 kollagénfajta szintézisében 42 gén van jelen, 23-nál több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk változatossága és fenotípusos megnyilvánulásai megnehezítik a diagnózist. Tekintettel arra, hogy a testben a kötőszövetek nagymértékben képviseltetik magukat, a betegségek ezen csoportja gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek folyamatát. A bőr, az izomrendszer, a szívbillentyűk, a nyelőcső falának minden rétege (az epitél kivételével) mesenchimális eredetű. Az iskola előtti és az iskolás kor eloszlása a kötőszövet kudarc kialakulásának kritikus időszakaként van meghatározva. A fő célszervek a bőr, a vázizomzat, a szív- és érrendszer, az idegrendszer. A belső szervekben bekövetkező változások mértéke szorosan összefügg az NDT külső megjelenési formáival.

A nem differenciált kötőszöveti dysplasia egy genetikailag heterogén csoport, amely különböző krónikus betegségek kialakulásának alapjául szolgál. Vannak olyan megszerzett formák, amelyek a különféle kedvezőtlen tényezők hatására következnek be a magzatra az intrauterin fejlődése során. Ezek arra utalnak, családfa felhalmozódása családokban a beteg gyermekek, mint a patológia a derékfájás, osteoarthritis, visszér, aranyér, stb Legfontosabb sok fenotípusos tulajdonságok és microanomalies DST, amely osztható külső, kiderült, fizikális vizsgálat, és a belső, azaz a központi idegrendszer és a máj patológia. Elôrejelzôinek alkotó leszármazási történelem DST - rokonok jeleit I és II, valamint a deformáció mértéke független blokkok mellkas, mitrális prolapsus, hipermobiiitá ízületek, bőr giperrastyazhimosti, gerinc patológia rövidlátás. A kedvezőtlen prognózisra vonatkozó antenatalis kritériumok: az anya kora 30 év felett, kedvezőtlen terhességi szakasz, az anya akut betegsége az I. Trimeszterben.

Nem differenciált kötőszöveti dysplasia diagnosztizálható olyan esetekben, amikor a páciens fenotípusos tulajdonságai nem illeszkednek a differenciált szindrómák bármelyikébe. Az ok a magzat fejlődése során több tényezőre gyakorolt hatást fejt ki a magzatra, amely genetikai készülékben hibákat okozhat. Az ilyen kötőszöveti struktúrák, mint a gerinc, a bőr, a szelepek, a nagy hajók differenciálódása a magzati fejlődéssel egy időben történik, ezért a diszplasztikus változások kombinációja valószínűleg ezeknél a rendszereknél jelentkezik.

A nem differenciált kötőszöveti dysplasia nagy etiológiai szerepet játszik a neurocirkulációs diszfunkció kialakulásában. Adataink szerint a neurocirkulációs diszfunkcióval foglalkozó gyermekek körülbelül egyharmadának DST tünetei vannak. A kialakulásának kezdeti háttere az edények szubendotheliális rétegének gyengesége, a fejlődési rendellenesség és a csigolya ízületi gyulladás gyengülése; a szülést ezért gyakori a nyaki gerinc vérellátása és sérülése. A fiatalkori osteochondrosis és a pubertalis periódusban a magas növekedési arány növeli a vertebrobasiláris medence véráramlási rendellenességeit. Az allergiás megbetegedések magas gyakorisága, köztük a bronchiális asztma.

[1], [2], [3], [4]