A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia okai

A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia egy multifaktoriális betegség, amely leggyakrabban a kollagén vagy más kötőszöveti fehérjék (elasztin, fibrillin, kollagenázok) rendellenességével jár. 42 gén vesz részt 27 típusú kollagén szintézisében, ezek közül 23-ban több mint 1300 mutációt írtak le. A mutációk sokfélesége és fenotípusos manifesztációi nehezítik a diagnosztikát. Tekintettel a kötőszövet széles körű reprezentációjára a szervezetben, ez a betegségcsoport gyakran bonyolítja a szervek és rendszerek betegségeinek lefolyását. A bőr, a mozgásszervi rendszer, a szívbillentyűk, a nyelőcső falának minden rétege (a hám kivételével) mezenchimális eredetű. Az óvodás és az általános iskolás kor a kötőszöveti elégtelenség kialakulásának kritikus időszaka. A fő célszervek a bőr, a mozgásszervi rendszer, a szív- és érrendszer, valamint az idegrendszer. A belső szervekben bekövetkező változások mértéke szorosan függ az UCTD külső megnyilvánulásainak számától.

A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia egy genetikailag heterogén csoport, amely különféle krónikus betegségek kialakulásának alapjául szolgál. Léteznek szerzett formák, amelyek a magzatra gyakorolt különféle kedvezőtlen tényezők méhen belüli fejlődése során bekövetkező hatásának eredményeként alakulnak ki. A családfai adatok az olyan patológiák felhalmozódását mutatják a beteg gyermekek családjaiban, mint az oszteochondrosis, az oszteoarthrosis, a visszér, az aranyér stb. Számos fenotípusos DCT-t és mikroanomáliát azonosítottak, amelyek külső, a fizikális vizsgálat során észlelt, és belső, azaz a központi idegrendszer károsodására és szervpatológiára oszthatók. A DCT kialakulásának genealógiai előzményeinek prognosztikai tényezői az első és második fokú rokonoknál és testvéreknél jelentkező mellkasi deformitás, mitrális billentyű prolapsus, ízületi hipermobilitás, bőrhiperextenzibilitás, gerincpatológia és rövidlátás jelei. A kedvezőtlen prognózis szülés előtti kritériumai: 30 év feletti anyai életkor, kedvezőtlen terhességi lefolyás, akut anyai betegségek az első trimeszterben.

A differenciálatlan kötőszöveti diszpláziát olyan esetekben diagnosztizálják, amikor a beteg fenotípusos jellemzői nem illeszkednek egyik differenciált szindrómába sem. Az okot a magzatra gyakorolt multifaktoriális hatásoknak tekintik az intrauterin fejlődés során, amelyek képesek hibákat okozni a genetikai apparátusban. Az olyan kötőszöveti struktúrák, mint a gerinc, a bőr, a szívbillentyűk, a nagy erek differenciálódása a magzati fejlődéssel egy időben történik, ezért a legvalószínűbb a diszplasztikus változások kombinációja ezekben a rendszerekben.

A differenciálatlan kötőszöveti dysplasia jelentős etiológiai szerepet játszik a neurokeringési diszfunkció kialakulásában. Adataink szerint a neurokeringési diszfunkció miatt vizsgált gyermekek körülbelül egyharmadánál a CTD tüneteinek komplexe jelentkezik. Kialakulásának kezdeti hátterében az erek szubendoteliális rétegének gyengesége, fejlődési rendellenességek és a csigolyák szalagrendszerének gyengülése áll; emiatt a szülés során gyakoriak a nyaki gerinc vérzései és sérülései. A juvenilis osteochondrosis és a pubertáskori magas növekedési ütem fokozza a vertebrobaziláris medencében a vérellátási zavarokat. Magas az allergiás betegségek gyakorisága, amelyek között az asztma is dominál.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]