A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Marfan-szindróma tünetei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Marfan-szindróma tüneteit a korai kezdet és a fokozatos fejlődés jellemzi. Újszülötteknél csak arachnodactylia és dolichostenomelia figyelhető meg. A betegeket magas termet, altestsúly, dolichocephalia, megnyúlt arc, hosszú, vékony végtagok (dolichosthenomelia), arachnodactylia, izmok és a bőr alatti szövet hypoplasiája, valamint a mozgások ügyetlensége jellemzi. A bőr hiperelasztikus, az ízületek hipermobilitása, magas ívű szájpadlás, mellkasi deformitások (tölcsér alakú, gerincferdülés) és gerincvelői rendellenességek (gerincferdülés 60%-ban, kyphosis, juvenilis osteochondrosis, nyaki gerinc hipermobilitása), lúdtalp, gyakran szisztolés zörej észlelhető. A középső ujj hossza 10 cm vagy több (idősebb gyermekeknél a Marfan-szindróma szűrővizsgálata); a karfesztávolság és a testhossz aránya több mint 1,03. A látás patológiája (nagyfokú rövidlátás, szubluxáció - a betegek 75%-ánál, gömbszerűség vagy a lencse méretének csökkenése, retinaleválás) és az aszténikus testalkat 1-3 éves korban válik észrevehetővé, mellkasi deformitások alakulnak ki 4-7 éves korban, szív- és érrendszeri patológia - 2-7 éves korban és később, a csontvázváltozások 14-16 éves korban maximálisak.
A nagy erek és a szív tipikus elváltozásai (a betegek akár 90%-ánál is), leggyakrabban a mitrális billentyű prolapsusa, az aorta tágulata az aneurizmáig. Gyakran észlelhető comb- vagy lágyéksérv, visszér, habituális ficam, vérzés, nephroptosis, tüdőemfizéma és spontán pneumothorax. A betegek 20-25%-ánál csökkent az intelligencia, az esetek 50%-ában az érzelmi-akarati szféra zavarai jelentkeznek. Ugyanakkor a betegek között (Ehnaton fáraó, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Csukovszkij) az emberek magas intelligenciával, érzelmességgel, kreatív és konvencionális gondolkodással tűnnek ki.
[