A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Marfan-szindróma tünetei
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Marfan-szindróma tüneteit korai megjelenés és fokozatos képződés jellemzi. Újszülötteknél csak arachnodactyly és dolichostenomelia szerepelnek. A betegeket megkülönböztetni a magas növekedési, soványak, dolichocephaly, hosszúkás arc, hosszú, vékony végtagok (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasiája izmok és a bőr alatti zsír, ügyetlenség. Giperelastichna bőrt, az ízületeket hipermobiiitá, gyakran találkozhatunk a magas ívelt szájpadlás mellkas deformáció (tölcsér, keeled) és a gerinc rendellenességek (60% scoliosis, kyphosis, fiatalkori osteochondrosis, hipermobiiitá a nyaki gerinc), lapos, szisztolés zörej. A kéz harmadik ujjának hossza legalább 10 cm (Morfan-szindróma szűrővizsgálata idősebb gyermekeknél); a karok tartományának aránya a test hosszához viszonyítva több mint 1,03. Patológiája (magas myopia, subluxatio - 75% -ánál, gömb alakú vagy csökkentheti a méret a lencse, retinaleválás) és legyengült alkotmány észrevehető mértékű 1-3 év, mellkasi deformáció alakult 4-7 év, szív- és érrendszeri betegség - a 2-7 évvel később, a csontváz változása legfeljebb 14-16 év.
A nagy hajók és a szív jellemző lefolyása (a betegek 90% -a), leggyakrabban a mitrális szelep prolapsusát észleli, az aortát az aneurizma erejéig húzza ki. Gyakran felfedi femorális vagy lágyéksérv, visszerek, habituális ficam, vérzés, nephroptosis, emphysema a tüdő, spontán pneumothorax. Az értelem a betegek 20-25% -ánál csökken, az esetek 50% -ában az érzelmi-volitional szféra megsértése van kifejtve. Azonban betegek körében (fáraó Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) az emberek, nagyon intelligens, érzelmi, kreatív és innovatív gondolkodás.
[