A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett mellékvesekéreg-működési zavar tünetei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A gyakorlatban a betegség következő főbb formáival találkozhatunk.
- Virilis vagy szövődménymentes forma, melyet a mellékvese androgénjeinek hatásától függő tünetek jellemeznek, a glükokortikoid és mineralokortikoid hiány észrevehető megnyilvánulásai nélkül. Ez a forma általában a 21-hidroxiláz enzim mérsékelt hiányával jelentkezik.
- A sópazarló forma (Debré-Fibiger szindróma) a 21-hidroxiláz enzim súlyosabb hiányával jár, amikor nemcsak a glükokortikoidok, hanem a mineralokortikoidok képződése is zavart szenved. Egyes szerzők a sópazarló forma változatait is megkülönböztetik: androgenizáció nélküli és kifejezett virilizáció nélküli, amelyek általában a 3b-ol-dehidrogenáz és a 18-hidroxiláz enzimek hiányával járnak.
- A hipertóniás forma a 11b-hidroxiláz enzim hiánya miatt alakul ki. A virilizáció mellett a 11-dezoxikortizol (Reichstein "S" vegyülete) vérbe jutásával kapcsolatos tünetek is megjelennek.
A veleszületett adrenogenitális szindróma virilis formájának tünetei a következő tünetekből állnak: a lányok külső nemi szerveinek veleszületett virilizációja (pénisz alakú csikló, urogenitális sinus, herezacskó nagyajkak) és mindkét nemű betegek korai fizikai és szexuális fejlődése (heteroszexuális lányoknál, izoszexuális fiúknál).
Veleszületett adrenogenitális szindróma esetén a magzat mellékveséi működésük kezdetétől fogva indokolatlanul nagy mennyiségű androgént választanak ki, ami a külső nemi szervek férfiasodásához vezet a nőknél. Az androgének nem befolyásolják a belső nemi szervek differenciálódását; férfiasodásuk csak a herék jelenlétében lehetséges, amelyek egy speciális "anti-Müller-féle" anyagot választanak ki. A méh és a petefészkek fejlődése normálisan történik. Születéskor minden lánynak rendellenes a külső nemi szerveinek szerkezete. A külső nemi szervek méhen belüli virilizációjának mértéke nagyon kifejezett lehet, és gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor a genotípusosan nő egyedeket tévesen a férfi polgári nemmel rendelték születésükkor. Az androgének anabolikus hatása miatt az élet első éveiben a betegek gyorsan nőnek, megelőzve társaikat; a szőrnövekedés, mint másodlagos nemi jellemző, korán megjelenik; a csontok epifízis növekedési zónáinak korai záródása következik be (néha 12-14 éves korra). A betegek alacsonyak, aránytalanul testalkatúak maradnak, széles vállövvel és keskeny medencével, jól fejlett izmokkal. A lányoknál nem fejlődnek ki emlőmirigyek, a méh mérete jelentősen elmarad a korosztályi normától, a menstruáció nem jelentkezik. Ugyanakkor a külső nemi szervek virilizációja fokozódik, a hang elhalkul, a nemi szervek szőrnövekedése a férfi típus szerint alakul ki.
A férfi betegek izoszexuális típus szerint fejlődnek. Gyermekkorban a pénisz hipertrófiája figyelhető meg; egyes betegeknél a herék hipoplasztikusak és túl kicsik. Pubertás és posztpubertáskorban egyes betegeknél daganatszerű képződmények alakulnak ki a herékben. Ezen daganatok szövettani vizsgálata egyes esetekben leydigómákat, másokban ektopikus mellékvese kéreg szövetet mutatott ki. Meg kell azonban jegyezni, hogy a Leydig-sejt daganatok és az ektopikus mellékvese kéreg sejtek közötti differenciáldiagnózis nehézkes. Egyes ebben a betegségben szenvedő férfiak meddőségben szenvednek. Az ejakulátumban azoospermiát észlelnek.
A veleszületett adrenogenitális szindróma hipertóniás formája a fent leírt virilis formától a vérnyomás tartós emelkedésében különbözik, amely a 11-dezoxikortikoszteron vérbe jutásától függ. A betegek vizsgálatakor a magas vérnyomásra jellemző jeleket észlelik: a szív határainak tágulatát, a szemfenék ereinek változásait, a vizeletben lévő fehérjét.
A veleszületett adrenogenitális szindróma sópazarló formája leggyakrabban gyermekeknél figyelhető meg. A szövődménymentes virilis formára jellemző tünetek mellett mellékvesekéreg-elégtelenség, elektrolit-egyensúlyhiány (hyponatremia és hyperkalemia), étvágytalanság, súlygyarapodás hiánya, hányás, kiszáradás és hipotenzió tünetei is jelentkeznek. Ha a kezelést nem időben kezdik meg, összeomlás miatt halál is bekövetkezhet. Az életkorral, megfelelő terápiával ezek a jelenségek teljes mértékben kompenzálhatók.
[