A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett mellékvesekéreg-működési zavar diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Amikor egy gyermek a külső nemi szervek interszexuális szerkezetével és a tapintható herék hiányával születik, a nemi kromatin vizsgálatának kötelező diagnosztikai módszernek kell lennie a kutatásban, amely lehetővé teszi a lányoknál a veleszületett adrenogenitális szindróma nemének meghatározásában fellépő hibák elkerülését.
A 17-ketoszteroidok (17-KS) szintjének meghatározása a vizeletben vagy a 17-hidroxiprogeszteron szintjének meghatározása a vérben a legfontosabb diagnosztikai módszer: veleszületett adrenogenitális szindróma esetén a 17-KS kiválasztása a vizeletben és a 17-hidroxiprogeszteron szintje a vérben 5-10-szeresével, sőt néha még többel is meghaladhatja a normális értéket. A virilis és sóvesztéses betegségformákban a vizeletben található összes 17-OKS tartalmának nincs diagnosztikai értéke. A betegség hipertóniás formájában azonban az összes 17-OKS szintje főként a 11-dezoxikortizol (Reichstein-féle „S” vegyület) frakciója miatt emelkedik meg.
A veleszületett adrenogenitális szindróma hormonális rendellenességeinek leginformatívabb mutatói a 17-hidroxiprogeszteron és a tesztoszteron szintje a vérben. Ezek a mutatók gyakran tízszeresei az életkori normának.
A differenciáldiagnózis hatékony módszere a dexametazon teszt. Felnőtteknek 2 mg dexametazont adnak szájon át 6 óránként étkezés után 48 órán keresztül (összesen 32 db 0,5 mg-os tabletta). A teszt előtt és az utolsó napján naponta vizeletmintát vesznek a 17-KS tartalmának vagy a 17-hidroxiprogeszteron szintjének meghatározására a vérben. Veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknél a 17-KS kiválasztása a vizeletben és a 17-hidroxiprogeszteron szintje a vérben a dexametazon teszt hátterében meredeken csökken. A tesztet pozitívnak tekintik, ha a 17-KS kiválasztása több mint 50%-kal csökken. Daganatok (androszterómák, arrenoblasztómák) esetén ennek a mutatónak a szintje általában nem csökken, vagy csak jelentéktelenül csökken. A teszt más glükokortikoid gyógyszerekkel is elvégezhető: kortizonnal, prednizolonnal. A dexametazon teszt azonban a legobjektívebb, mivel a gyógyszer kis dózisai nem növelik a metabolitok (17-KS és 17-OCS) kiválasztását a vizeletben.
A veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek kéz- és csuklóröntgenfelvétele a csontkor jelentős előrehaladását mutatja a ténylegeshez képest. A mellkasröntgenvizsgálat szinte minden betegnél a bordaporcok korai meszesedését és a csontszerkezet tömörödésére való hajlamot mutat, egyes esetekben pedig kalciumlerakódásokat az izmok inaiban és a pitvarokban. A retropneumoperitoneum és az infúziós urográfia segít megállapítani a mellékvese hiperplázia vagy daganat mértékét. Régóta kezeletlen betegeknél mellékvese adenomatózis is előfordulhat, amelyet néha nehéz megkülönböztetni a daganattól (ebben az esetben a dexametazon teszt segíthet). A genetikailag meghatározott női nemű betegeknél a pneumopelviográfia feltárja a méhet, meghatározza a függelékek méretét és alakját, ami különösen fontos a nem diagnosztizálásában és a virilizáló petefészekdaganat differenciáldiagnózisában.
A női veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni az androgéntermelő daganatoktól (androszteróma, arrenoblasztóma) és a valódi hermafroditizmustól, amikor nincs koraszülött szexuális és fizikai fejlődés. Androgéntermelő daganatok esetén a dexametazon teszt nem vezet a 17-KS vizelettel történő kiválasztásának jelentős csökkenéséhez. Hermafroditizmus esetén ez a mutató általában a normál tartományon belül van, néha csökken. A szuprarenorenográfia és a pneumopelviorenográfia segít a daganat azonosításában, és lehetővé teszi a mellékvesék és a belső nemi szervek állapotának megítélését.
Férfiaknál a veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni a heredaganatoktól, amelyekben nem figyelhető meg koraszülött szexuális és fizikai fejlődés. E tekintetben a dexametazon teszt fontos diagnosztikai teszt.
A veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni egy rendkívül ritka betegségtől - a külső nemi szervek idiopátiás veleszületett virilizációjától (ICVEG). IV. Golubeva szerint ez a betegség a hermafroditizmus egy izolált klinikai formája. Etiológiája és patogenezise nem teljesen tisztázott. Feltételezik, hogy a magzati mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának egy specifikus formáján alapul, amely a funkciójának későbbi normalizálódásával jár. A tünetek hasonlóak a veleszületett adrenogenitális szindrómához, de IVEG esetén a menarche időben vagy valamivel korábban jelentkezik, a menstruáció rendszeres, az emlőmirigyek fejlettek, a 17-KS vizelettel történő kiválasztása a korhatáron belül van, a csontkor nem előzi meg az útlevélkort. Az IVEG-ben szenvedő betegeknek nincs szükségük gyógyszeres kezelésre, csak a külső nemi szervek feminizáló sebészeti korrekciójára van szükségük.
[