A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett mellékvesekéreg-működési zavar - Információs áttekintés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett mellékvesekéreg-diszfunkciót az orvosok veleszületett adrenogenitális szindrómaként is ismerik. Az utóbbi években a betegséget egyre gyakrabban „veleszületett mellékvesekéreg-virilizáló hiperplázia” néven írják le, hangsúlyozva a mellékvese androgének külső nemi szervekre gyakorolt hatását. Ma már ismert, hogy a veleszületett mellékvesekéreg-hiperplázia nem mindig vezet makrogenitoszómiához férfi betegeknél, és a külső nemi szervek virilizációjához nőknél. Ezen okok miatt elvetettük a „veleszületett mellékvesekéreg-virilizáló hiperplázia” és a „veleszületett androgenitális szindróma” kifejezések használatát.
Gyakran előfordulnak a késői diagnózis és a betegek helytelen kezelése is ebben a patológiában. Az időben történő diagnózis és a helyes kezelés kérdése nagyon fontos, mivel ebben az állapotban a veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek fizikai és szexuális fejlődése szinte nem különbözik az egészségesektől.
A veleszületett adrenogenitális szindróma genetikailag meghatározott, és a glükokortikoidok szintézisét biztosító enzimrendszerek hiányában fejeződik ki; fokozott ACTH-szekréciót okoz az adenohipofízisben, ami stimulálja a mellékvesekéreget, amely ebben a betegségben főként androgéneket választ ki.
Veleszületett adrenogenitális szindrómában az egyik enzimet egy recesszív gén hatása befolyásolja. A betegség örökletes jellege miatt a kortikoszteroid bioszintézis folyamatának zavara már a prenatális időszakban megkezdődik, és a klinikai kép az enzimrendszer genetikai hibájától függően alakul ki.
A 20,22-dezmoláz enzim hibája esetén a szteroid hormonok koleszterinből aktív szteroidokká történő szintézise zavart szenved (az aldoszteron, a kortizol és az androgének nem képződnek). Ez sóvesztéses szindrómához, glükokortikoid-hiányhoz és a férfi magzatok elégtelen szexuális férfiasodási fejlődéséhez vezet. Míg a női betegeknél normális belső és külső nemi szervek vannak, a fiúk női külső nemi szervekkel születnek, és pszeudohermafroditizmus figyelhető meg. Kialakul a mellékvesekéreg úgynevezett veleszületett lipoid hiperpláziája. A betegek kora gyermekkorban meghalnak.
A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának okai és patogenezise
[ A veleszületett adrenogenitális szindróma tünetei
A gyakorlatban a betegség következő főbb formáival találkozhatunk.
- Virilis vagy szövődménymentes forma, melyet a mellékvese androgénjeinek hatásától függő tünetek jellemeznek, a glükokortikoid és mineralokortikoid hiány észrevehető megnyilvánulásai nélkül. Ez a forma általában a 21-hidroxiláz enzim mérsékelt hiányával jelentkezik.
- A sópazarló forma (Debré-Fibiger szindróma) a 21-hidroxiláz enzim súlyosabb hiányával jár, amikor nemcsak a glükokortikoidok, hanem a mineralokortikoidok képződése is zavart szenved. Egyes szerzők a sópazarló forma változatait is megkülönböztetik: androgenizáció nélküli és kifejezett virilizáció nélküli, amelyek általában a 3b-ol-dehidrogenáz és a 18-hidroxiláz enzimek hiányával járnak.
- A hipertóniás forma a 11b-hidroxiláz enzim hiánya miatt alakul ki. A virilizáció mellett a 11-dezoxikortizol (Reichstein "S" vegyülete) vérbe jutásával kapcsolatos tünetek is megjelennek.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
A veleszületett adrenogenitális szindróma diagnózisa és differenciáldiagnózisa
Amikor egy gyermek a külső nemi szervek interszexuális szerkezetével és a tapintható herék hiányával születik, a nemi kromatin vizsgálatának kötelező diagnosztikai módszernek kell lennie a kutatásban, amely lehetővé teszi a lányoknál a veleszületett adrenogenitális szindróma nemének meghatározásában fellépő hibák elkerülését.
A 17-ketoszteroidok (17-KS) szintjének meghatározása a vizeletben vagy a 17-hidroxiprogeszteron szintjének meghatározása a vérben a legfontosabb diagnosztikai módszer: veleszületett adrenogenitális szindróma esetén a 17-KS kiválasztása a vizeletben és a 17-hidroxiprogeszteron szintje a vérben 5-10-szeresével, sőt néha még többel is meghaladhatja a normális értéket. A virilis és sóvesztéses betegségformákban a vizeletben található összes 17-OKS tartalmának nincs diagnosztikai értéke. A betegség hipertóniás formájában azonban az összes 17-OKS szintje főként a 11-dezoxikortizol (Reichstein-féle „S” vegyület) frakciója miatt emelkedik meg.
Ki kapcsolódni?
Nemek közötti szelekció veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknél
Születéskor előfordul, hogy a genetikailag és gonadálisan meghatározott nemmel rendelkező gyermeket tévesen férfinak minősítik a külső nemi szervek kifejezett férfiasodása miatt. Kifejezett pubertáskori virilizáció esetén a valóban női nemű serdülőknek felajánlják, hogy férfira változtassák nemüket. A glükokortikoidokkal történő kezelés gyorsan feminizációhoz, az emlőmirigyek fejlődéséhez, a menstruáció megjelenéséhez, sőt akár a reproduktív funkciók helyreállításához is vezet. Veleszületett adrenogenitális szindróma esetén genetikailag és gonadálisan meghatározott női nemű egyéneknél az egyetlen megfelelő választás a női polgári nem.
A nem megváltoztatása téves meghatározás esetén nagyon összetett kérdés. A beteg lehető legkorábbi életkorában, szakkórházban végzett átfogó vizsgálat, szexológussal, pszichiáterrel, urológussal és nőgyógyásszal folytatott konzultáció után kell megoldani. Az endokrin-szomatikus tényezők mellett az orvosnak figyelembe kell vennie a beteg életkorát, pszichoszociális és pszichoszexuális attitűdjeinek erősségét, idegrendszerének típusát. A nem megváltoztatásához kitartó és céltudatos pszichológiai felkészülés szükséges.