Veleszületett mellékvesekéreg diszfunkció: az információk áttekintése

A veleszületett mellékvese-kéreg diszfunkció az orvosok számára ismert, mint veleszületett adrenogenital-szindróma. Az utóbbi években a betegséget gyakrabban írják le a mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperpláziájaként, ami hangsúlyozza a mellékvese androgén hatását a külső genitáliákra. Napjainkban ismeretes, hogy nem mindig a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája, macrogenzitisz férfiaknál és a nõi genitáliák virilizációja. Ezen okok miatt elhagytuk a "veleszületett cortex veleszületett virilizáló hyperplasia" és "veleszületett androgenitalis szindróma" használatát.

Vannak olyan esetek is, amelyekkel késõbb diagnosztizálják és kezelik a patológiás betegeket. Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés kérdése nagyon fontos, mivel ebben az állapotban a veleszületett adrenogenital-szindrómás betegek fizikai és szexuális fejlődése alig különbözik az egészségesektől.

Congenital adrenogenital szindróma - genetikailag kondicionált, a glükokortikoidok szintézisét biztosító enzimrendszerek elégtelenségében kifejezve; fokozza az adenohipophysis ACTH fokozott kiválasztását, ami stimulálja a mellékvesekéreget, és ezáltal elsősorban androgéneket szelektál.

A veleszületett adrenogenital szindrómában a recesszív gén hatására az egyik enzim érintett. A betegség örökletes természetéből adódóan a kortikoszteroidok bioszintézisének megzavarása az intrauterin időszakban kezdődik, és a klinikai kép az enzimrendszer genetikai hibájától függően alakul ki.

Amikor a 20,22-desmoláz enzim meghibásodik, a szteroid hormonok szintézise a koleszterinből az aktív szteroidokká (aldoszteron, kortizol és androgének nem képződnek). Ez sóveszteség, glükokortikoid elégtelenség és nem megfelelő szexuális maszkulinizáló fejlődés kialakulásához vezet a hím magzatokban. Ha a női betegek belső és külső nemi szervek normális szerkezetében vannak, akkor a fiúk születéskor nőnemű külső genitivitást mutatnak, a pseudohermaphroditizmus jelenségei vannak megfigyelhetők. Fejlett a mellékvesekéreg ún. Veleszületett lipoid hyperplasia. A beteg kora gyermekkorában meghal.

A veleszületett mellékvesekéreg diszfunkciójának okai és patogenezise

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A veleszületett adrenogenital szindróma tünetei 

A gyakorlatban a betegség következő fő formái fordulnak elő.

1. Vírusos vagy nem szövődményes forma, melyet a mellékvese androgének hatása jellemez, a glükokortikoid és a mineralokortikoid elégtelenség észrevehető megnyilvánulása nélkül. Ez a forma rendszerint a 21-hidroxiláz enzim mérsékelt hiányával fordul elő.
2. Solteryayuschaya formájában (Debre Fibiger szindróma) társított mély hiányban az enzim 21-hidroxiláz, ahol képződése zavart nem csak a glükokortikoidok és mineralokortikoidok, de. Egyes szerzők megkülönböztetni több opció solteryayuschey formában: nélkül androgenization, és anélkül, súlyos virilizáció, amelyeket általában hiánnyal kapcsolatos enzimek Zb-ol-dehidrogenáz és a 18-hidroxiláz.
3. A hipertóniás forma akkor alakul ki, amikor a 11b-hidroxiláz-hiány hiányos. A virilizáció mellett a 11-dezoxikortisol ("S" Reichstein "vegyület) vérbe való belépéshez társuló tünetek jelentkeznek.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességeinek tünetei

A veleszületett adrenogenital szindróma diagnózisa és differenciáldiagnózisa

Amikor egy gyermek születik interszex szerkezet a külső nemi szervek és a hiányzó által meghatározott tapintása a herék tanulmány szex kromatin kötelezővé kellene tenni a diagnosztikai vizsgálati módszer kiküszöböli a hibákat ivarmeghatározás adrenogenitális veleszületett szindróma lányok.

Szintjének meghatározása 17-ketoszteroidok (17-KS) a vizelettel vagy a 17 oksiprogesterona vér - a legfontosabb diagnosztikai módszer: veleszületett adrenogenitális szindróma, vizelet 17-KS ürítés és szintje 17 oksiprogesterona vérben meghaladhatja a sebesség 5-10-szer, és néha többet. A tartalom a teljes 17-ACS a vizeletben virilnoe solteryayuschey és formája a betegség diagnosztikus értékű. Azonban, ha az alak magas vérnyomásos megbetegedés teljes 17-ACS emelt elsősorban a 11-deoxycortisol frakciót (vegyület «S» Reichstein).

A veleszületett mellékvesekéreg diszfunkciójának diagnosztizálása

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

A veleszületett adrenogenital szindrómában szenvedő betegek nemi kiválasztása

Néha, születéskor, a gyermeket, aki genetikai és nemi szexszel rendelkezik, a külső nemi szervek kifejezett masculinizációjának köszönhetően hibásan telepíti a férfi nemet. A kifejezett pubertális virilizációval a valódi női nemű serdülőket felajánlhatják, hogy megváltoztassák a nemüket férfiaknak. A glükokortikoidok kezelése gyorsan elősegíti a feminizációt, az emlőmirigyek kialakulását, a menstruáció megjelenését a szülés utáni helyreállításáig. A veleszületett adrenogén-szindróma genetikai és gonadis nemi szexben szenvedő személyeknél csak a női nemre van szükség.

A szexuális változás hibás meghatározása esetén nagyon nehéz kérdés. A páciens lehető legkorábbi korszakát egy speciális kórházban, egy szexopatológusban, egy pszichiáterben, egy urológusban és egy nőgyógyászban elvégzett átfogó vizsgálat után kell megoldani. Az endokrin-szomatikus tényezők mellett az orvosnak figyelembe kell vennie a páciens életkorát, pszichoszociális és pszichoszexuális beállításainak erejét, idegrendszerének típusát. A szexuális változásnál tartós és céltudatos pszichológiai előkészítés szükséges.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességeinek kezelése