Rigid Man szindróma

Az orvostudományban számos olyan betegség létezik, amelyeket eddig nagyon kevéssé tanulmányoztak, ezért jelentős nehézségeket okoznak mind a diagnózis, mind a kezelés szempontjából. Ilyen kórképek például a Mersch-Woltman-szindróma, vagy az úgynevezett merev személy szindróma. A betegséget fokozatosan növekvő izommerevség jellemzi, amely egyenletesen terjed a karok, lábak és a törzs izomrendszerében. Ez az állapot idővel romlik, ami előbb-utóbb szisztémás izommerevséghez vezet.

Járványtan

Mivel a szindróma rendkívül nehezen diagnosztizálható betegség, nem lehet nyomon követni a terjedését a világon vagy egy adott országban.

Megfigyelték, hogy a merev személy szindróma 30-40 éves és idősebb betegeknél kezd megnyilvánulni. Beteg gyermekek és serdülők is előfordulnak, de sokkal ritkábban – az ilyen esetek sporadikusnak nevezhetők.

A rigid személy szindróma mindkét nemet érinti.

A betegség nem fertőző. A legtöbb tudós hajlamos azt hinni, hogy a patológia autoimmun eredetű.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kockázati tényezők

Mivel a merev személy szindróma okait nagyon kevesen vizsgálták, elméletileg a következő lehetséges kockázati tényezők azonosíthatók a betegség kialakulásában:

• a gerincoszlop osteochondrosisa;
• nyak- és fejsérülések;
• agyvérzés, gyulladásos folyamatok (agyhártyagyulladás, encephalitis);
• Parkinson-kór.

További kedvezőtlen tényező lehet a mellékvesék működésének zavara is. A betegség eredetének egyik vagy másik elméletére azonban nincs egyértelmű bizonyíték.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenezis

A betegség patogenezise még nem teljesen tisztázott. Feltételezhető, hogy a szindróma oka a központi idegrendszer zavara: erre olyan jelek utalnak, mint az izomrendszer állapotának abszolút javulása alvás közben, a perifériás idegek mesterséges blokádja után, altatás alatt és diazepam szedése esetén. Számos okunk van azt feltételezni, hogy a merev személy szindróma kialakulásának fő provokáló momentuma az α-motoros neuronok fokozott gerjesztése, amelynek okai szintén máig ismeretlenek.

A fiziológiai vizsgálatok során szerzett információk lehetővé teszik számunkra, hogy ezt a problémát a gerincvelői idegsejtek teljesítményét szabályozó gerincvelői rendszerek károsodott működésének következményeként igazoljuk.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tünetek a rigid-man szindróma

A betegség első jelei gyakran észrevétlenek maradnak, vagy figyelmen kívül hagyják őket. Eleinte a beteg nem feltűnő, ritkán jelentkező fájdalmat és izomfájdalmat tapasztalhat a hátban, a hasprésben és a nyaki gerincben. Idővel azonban a kellemetlenség fokozódik, állandósul, és izomrángás jelenik meg. Néhány hónapon belül a karok és lábak szimmetrikus izmai is részt vesznek a folyamatban.

A rigid man szindrómát a feszítőizmok hipertóniájának dominanciája jellemzi. Az állandó izomfeszültség miatt a gerinc görbülete (általában lordózis) alakulhat ki. A háti szakasz általában egyenes, a fej hátravethető, a vállak felfelé fordulnak. Néha nyak-háti kyphosis is megfigyelhető.

A hasizmok feszült állapotban vannak („deszka” tünet).

Az állandó izomfeszültség mellett rövid távú görcsös izom-összehúzódások figyelhetők meg. Ilyen görcsök jelentkezhetnek félelem, érintés, hangos hang, hőmérséklet-expozíció stb. hatására. Ha az irritáló anyagot ismételten alkalmazzák, az izom "válasza" kevésbé lesz kifejezett.

A görcsös összehúzódások a lábak és a hát izmait is érintik, átterjedve a légzőizmokra, ami befolyásolja a légzőmozgások gyakoriságát és ritmusát. Gégeszűkület, nyelőcső-elzáródásos szűkület és dysphagia alakulhat ki.

A görcsök súlyossága változó lehet, az enyhétől a súlyosig, ami akár ficamot vagy törést is kiválthat. Gyakran a beteg sikoltozik vagy egyenes talajra esik egy éles izomgörcs miatt. Ez az állapot kombinálódhat szorongással, erős izzadással, szapora szívveréssel, magas vérnyomással.

Az arcizmok, valamint a kéz- és lábizmok sérülései ritkán fordulnak elő.

Az állandó görcsös állapot miatt a derék- és csípőízület mozgásképessége korlátozott. A beteg nehezen tud felállni, leülni, sőt még az oldalára is fordulni. Ha a nyakizmok érintettek, a beteg nem tudja a fejét egyik vagy másik oldalra mozgatni.

A rigiditás szindróma előrehaladott stádiumában az izomhúzódás következtében a végtagok kóros helyzete alakul ki. A beteg gyakran nem tud önállóan mozogni, és támaszték nélkül elesik.

Forms

A merev személy szindrómának, vagy ahogy más néven nevezik, gerincvelő-rigiditás szindrómának több típusa létezik. Így a neurológiában a szindrómának számos fokozata van:

• enyhe, simított fok (a hát íveinek enyhe változása);
• mérsékelt fokú (kiegyenesedett hát és a hasizmok „deszka” tünete);
• a szindróma súlyos foka (a mozgásszervi rendszer és az ízületek másodlagos rendellenességei);
• súlyos fokú (a belső szervek működésének változásai).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikációk és következmények

Az esetek túlnyomó többségében a merev személy szindróma fokozatosan progrediál, bár a megfelelően felírt kezelés hosszú időre stabilizálhatja a beteg állapotát. Ritkán előfordulnak időszakos javulások az állapotban, amelyek hónapokig vagy akár évekig is eltarthatnak. De leggyakrabban az állapot folyamatosan romlik, és egy idő után a beteg már nem tud felkelni az ágyból.

A légzőizmok károsodásával kombinálva az állandó fekvő helyzet viszont gyulladásos folyamat kialakulásához vezet a tüdőben, ami leggyakrabban a beteg halálának oka.

Ezenkívül vannak adatok hirtelen halálesetekről is, amelyek jelentős vegetatív rendellenességek következményei lehetnek.

[ 15 ]

Diagnostics a rigid-man szindróma

A betegség diagnózisát az összes észlelt tünet, panasz és kutatási eredmény figyelembevételével végzik.

A helyes diagnózis felállításának legfontosabb szakasza az instrumentális diagnosztika, és különösen az elektromiográfia. Ez a fajta vizsgálat segít kimutatni az állandó rejtett motoros aktivitás jelenlétét még az izmok ellazítására tett kísérletek során is. Érzékszervi ingerek (éles hang, elektromos inger stb.) hatására az elektromiográfiai aktivitás fokozódik.

Az izomfeszültség eltűnése alvás közben figyelhető meg (különösen az úgynevezett "gyors" alvási fázisban). Ugyanez a hatás figyelhető meg diazepam vagy izomrelaxánsok intravénás injekciója után, vagy altatás során.

A hagyományos tesztek nem képesek kimutatni a rigid person szindrómát, de segíthetnek a kapcsolódó betegségek azonosításában, ami némileg megkönnyítheti a diagnózist. Például egy általános vérvizsgálat kimutathatja a vérszegénységet és a gyulladásos folyamatokat a szervezetben.

Lehetséges időpontfoglalás:

• általános vizeletelemzés;
• vér elektrolitanalízise;
• Hormonális szintű vizsgálatok (pajzsmirigyhormonok).

Az izomszövet biopsziáját nem specifikus elváltozások, például fibrózis, atrófia, degeneratív rendellenességek, ödéma és izomrostok ischaemia kimutatására végzik.

[ 16 ]

Megkülönböztető diagnózis

A rigid person szindróma és az Isaac-szindróma elkülönítéséhez differenciáldiagnózisra lehet szükség. Ez utóbbiban elektromiográfiával myokymia mutatható ki. Bizonyos esetekben ki kell zárni a piramisszindrómában fellépő görcsöket (RPS-ben hiányoznak a magas reflexek) és az izomfeszültséget szupranukleáris bénulás esetén (ennek a betegségnek sok közös vonása van a parkinsonizmussal és a disztóniával).

Súlyos spasztikus állapotokban differenciálást kell végezni a tetanusszal, amelyet a trismus jelensége jellemez.

[ 17 ]

Kezelés a rigid-man szindróma

A szindrómát gyógyszeresen kezelik. Általános szabály, hogy minden kezelési eljárás a beteg állapotának javítására és életének meghosszabbítására irányul.

A fő terápiás megközelítést GABA-szerek alkalmazásával végzik. Az ilyen gyógyszerek gátolják a gerincvelői motoros neuronok fokozott aktivitását és csökkentik az izomgörcsöket.

	Klonazepám	Diazepam
Alkalmazás módja és adagolás	A tabletták átlagos adagja napi 4-8 mg.	A tablettákat átlagosan 2,5-10 mg-ot kell bevenni, naponta legfeljebb négyszer.
Ellenjavallatok	Légzési elégtelenség, glaukóma, súlyos depressziós állapot.	Epilepszia, glaukóma, alvási apnoe.
Mellékhatások	Letargia, fáradtság, izomgyengeség, emésztési zavarok.	Álmosság, apátia, fejfájás, szédülés.

Az ilyen gyógyszerekkel történő kezelés minimális adaggal kezdődik, amely után a gyógyszer mennyiségét fokozatosan növelik az optimális hatásfokig.

Ha a fent említett gyógyszerek nem javítják a szindróma dinamikáját, akkor a Baclofen alkalmazására térnek át.

• A Baclofent fokozatosan kell növelni, napi 100-120 mg-ra (reggel, délután és este). A Baclofen szedése során az egyik gyakori mellékhatás a letargia és az álmosság.

A betegek állapotának minőségi javulása a Baclofen és a Diazepam együttes alkalmazásával érhető el, minimális mennyiségű gyógyszer felírásával a mellékhatások csökkentése érdekében.

A kortikoszteroidok a következő kezelésekre is alkalmazhatók:

• Metilprednizolon 500 mg intravénásan, lassan csökkentve az adagot 5 mg-ra szájon át minden második nap. A gyógyszert nem írják fel tartós magas vérnyomás, nephritis esetén. Cukorbetegség esetén a gyógyszer alkalmazása során különös óvatosság szükséges.

A metilprednizolon hosszú távú alkalmazása esetén elhízás, szőrnövekedés és csontritkulás alakulhat ki.

Jó hatás figyelhető meg immunglobulin injekciók felírásakor - egy biztonságos gyógyszer, minimális számú mellékhatással (ritkán - fejfájás, láz, hányinger, allergia).

Ha a fenti sémák mindegyikét hatástalannak tekintik, akkor citosztatikus szerek, például ciklofoszfamid vagy azatioprin hosszú távú alkalmazására váltanak. A citosztatikumok alkalmazásának rendjét szigorúan egyedileg írják elő.

Megelőzés

A betegség valódi okainak ismerete nélkül nagyon nehéz megelőző intézkedéseket meghatározni. Ha azonban feltételezzük a betegség autoimmun jellegét, akkor bárki elvégezhet egy vizsgálatot az antinukleáris antitestek kimutatására. Az ilyen antitestek indítják el a betegség kialakulását. Így megállapítható, hogy fennáll-e az autoimmun folyamat kialakulásának kockázata.

Ellenkező esetben a betegség megelőzésére vonatkozó általános ajánlásokat kell követni:

• racionális táplálkozás;
• a normális bélműködés támogatása;
• elegendő mennyiségű vitamin és mikroelem az élelmiszerekben, valamint a D-vitamin;
• a stresszes helyzetek ellensúlyozása;
• rossz szokások hiánya.

Egy egészséges és tiszta szervezet gyakran számos tényezőt képes legyőzni, a külső tényezők káros hatásaitól kezdve az örökletes hajlamig. Ez lehetővé teszi az autoimmun folyamatok kialakulásának kockázatának minimalizálását.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Előrejelzés

A betegség prognózisa nagymértékben függhet a háttérbetegségek jelenlététől. Például egy nagyon gyakori társbetegség az inzulin-független cukorbetegség. Ebben az esetben a betegek hipoglikémiás kóma miatti halála nem ritka.

A merev személy szindrómában szenvedő betegeknél gyakran előfordulnak endokrin rendszeri (különösen pajzsmirigy-) patológiák, vérszegénység, retinopátia, bőrbetegségek stb. Ezek a betegségek általában autoimmun reakciókkal járnak.

Feltételezik, hogy a szindrómában szenvedőknél az autoimmun folyamat a központi idegrendszer és egyes szervrendszerek ellen irányul. Vannak leírások a betegség olyan eseteiről, amelyek a szervezetben bekövetkező onkológiai változásokkal járnak.

Mindezek figyelembevételével a merev személy szindrómájának prognózisa nem tekinthető kedvezőnek. Legalábbis jelenleg az orvostudománynak nincs módja az autoimmun folyamatok által érintett szervezet helyreállítására.

[ 23 ], [ 24 ]