A Minkowski-Schoffar-kór tünetei.

Az örökletes mikroszferocitózis az esetek 50%-ában klinikailag már az újszülött korban jelentkezik; a betegek túlnyomó többségénél a betegség serdülőkor előtt kezdődik. Megállapították, hogy a betegség tüneteinek korai megjelenése előre meghatározza a súlyosabb lefolyást.

A klinikai kép központi helyét a hemolízis intracelluláris lokalizációja által okozott három vezető tünet foglalja el: sárgaság, a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága, splenomegalia.

A sárgaság intenzitása változhat, és az indirekt bilirubin szintje határozza meg. Egyes betegeknél a bőr és az ínhártya sárgasága lehet az egyetlen tünet, ami miatt orvoshoz fordulnak. Ezekre a betegekre vonatkozik Chauffard híres mondása: „inkább sárgaságban szenvednek, mint amennyire betegek.” A sárgaság jellegzetes jellemzője az acholuricit, azaz az epefestékek hiánya a vizeletben, de urobilinuria figyelhető meg.

A bőr és a nyálkahártyák sápadtságát vérszegénység okozza, súlyossága pedig a vérszegénység mértékétől függ; hemolitikus krízisen kívül a sápadtság kevésbé hangsúlyos, de krízis idején éles.

A lépmegnagyobbodás mértéke változó; a krízis csúcspontján a lép jelentősen megnagyobbodott, sűrű, sima és tapintásra fájdalmas. A máj is megnagyobbodott. A kompenzációs időszak alatt a lépmegnagyobbodás továbbra is fennáll, de kisebb mértékben.

A 4-5 éves gyermekeknél gyakran előfordul epekövesség, de az epekő leggyakrabban serdülőknél fordul elő. Az epekő a splenectomián át nem esett betegek körülbelül 50%-ánál fordul elő.

A betegeknél gyakran megfigyelhető a toronykoponya, a gótikus szájpadlás, a széles orrnyereg, a fogászati rendellenességek, a szindaktília, a polidaktília és az írisz heterokrómiája. A betegség súlyos, progresszív eseteiben növekedési retardáció, mentális retardáció és hipogenitalitás is előfordulhat.

A súlyosságtól függően a betegség három formáját különböztetjük meg. Enyhe formában az általános állapot kielégítő, a hemolízis és a lépmegnagyobbodás jelentéktelen. Közepesen súlyos formában enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénység figyelhető meg kompenzálatlan hemolízissel és sárgaság epizódjaival, kifejezett lépmegnagyobbodással. Súlyos formában kifejezett vérszegénység figyelhető meg, amely ismételt vérátömlesztést igényel, aregeneratív krízisek léphetnek fel, és növekedési retardáció is megfigyelhető.

Az örökletes szferocitózis osztályozása és a splenectomia indikációi

Jelek	Norma	A szferocitózis osztályozása
		Könnyen	Mérsékelt súlyosság	Nehéz
Hemoglobin (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulocitaszám (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Retikulocita index	<1,8	1,8-3	>3
Spektrintartalom eritrocitákban (a normál érték %-ában) 2	100	80-100	50-80	40-60
Ozmotikus ellenállás	Norma	Normál vagy enyhén csökkent	Jelentősen csökkent	Jelentősen csökkent
Glükóz nélküli autohemolízis (%) glükóz jelenlétében	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Lépeltávolítás		Általában nincs rá szükség	A pubertás előtt be kell fejezni	Kimutatták, hogy 3 év után jobban teljesít
Klinikai tünetek		Egyik sem	Sápadtság, aregeneratív krízis, splenomegalia, epekövesség	Sápadtság, aregeneratív krízis, splenomegalia, epekövesség

Az aregenerátor krízis a hemolitikus krízis súlyos szövődménye, amely során a csontvelő-hypoplasia tünetei jelentkeznek az eritroid csíra szelektív károsodásával. Úgy vélik, hogy az aregenerátor krízis kialakulását általában a parvovírus B19 által okozott vírusfertőzés hozzáadása okozza. A csontvelő aregenerátor állapotai több naptól 2 hétig tartanak, súlyos vérszegénységet okoznak, és a beteg halálának fő oka lehet. Klinikailag a bőr és a nyálkahártyák kifejezett sápadtsága figyelhető meg a bőr és az ínhártya sárgaságának teljes hiányában, a lép növekedése hiányzik vagy jelentéktelen, és nincs összefüggés a splenomegalia súlyossága és az anémiás krízis súlyossága között. Retikulocitózis hiányzik, egészen a retikulociták teljes eltűnéséig a perifériás vérből. Egyes gyermekeknél trombocitopénia észlelhető. Az aregeneratív kríziseket főként 3-11 éves gyermekeknél figyelik meg, és súlyosságuk ellenére visszafordíthatók.

A Minkowski-Chauffard anémia lefolyása hullámzó; a krízis kialakulása után a klinikai és laboratóriumi paraméterek javulnak, és remisszió következik be, amely több hónaptól több évig is eltarthat.

Komplikációk

A hemolitikus krízis a hemolízis folyamatainak hirtelen növekedése, gyakran a fertőzés hátterében.

Az eritroblasztopeniás (aplasztikus) krízis – az eritroid sejtek érésének leállása – gyakran megaloblasztikus elváltozásokkal jár. Általában a parvovírus B19 fertőzés provokálja, mivel a parvovírus B19 a fejlődő normoblasztokat támadja meg, termelésük átmeneti leállását okozva.

A felgyorsult vörösvérsejt-csere miatti folsavhiány súlyos megaloblasztikus vérszegénység kialakulásához vezethet.

Az epekőbetegség a kezeletlen betegek körülbelül felénél fordul elő, és kialakulásának valószínűsége az életkorral növekszik.

A másodlagos vas túlterhelés ritka.

[ 1 ]