^

Egészség

A
A
A

Mucopolysaccharidosis gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Mucopolysaccharidosis (MPS) a lizoszómális akkumulációs betegségek csoportjából származó örökletes anyagcsere-betegség. Fejlesztése örökletes mucopolysaccharidosis által okozott zavar a lizoszomális enzimek lebontásában részt vevő glükózaminoglikánok (GAG) - a fő szerkezeti komponens az intracelluláris mátrixban. A részlegesen lebomló glikozaminoglikánok felhalmozódása a lizoszómákban a sejtek és szövetek fokozatos halálához vezet, és ennek következtében a szervműködési zavarok. A modern osztályozás szerint 10 fajta örökletes mucopolysaccharidosis létezik. Mindegyikük meghibásodása miatt egyik lizoszomális enzimek részt vesz a kaszkád reakció glükózaminoglikánok hasítás.

Minden mukopoliszacharidózisok kivéve mucopolysaccharidosis II, kapcsolódik az X kromoszómán vannak öröklődik autoszomális recesszív módon. Szerint a fenotípusos megnyilvánulásai mukopoliszacharidózisok oszlik két nagy csoport: mucopolysaccharidosis a Hurler-szerű fenotípus (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI és MPS VII) és mucopolysaccharidosis a Morquio-szerű fenotípus (MPS IV A és MPS IV B). Szerint a klinikai megnyilvánulásai mucopolysaccharidosis minden csoportban nagyon hasonló, és nem mindig lehet rendesen különbséget anélkül, hogy további laboratóriumi vizsgálatok.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.