^

Egészség

A
A
A

IX-es típusú mukopoliszacharidózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

ICD-10 kód

  • E76 A glükózaminoglikán-anyagcsere zavarai.
  • E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózisok.

Járványtan

A IX-es típusú mukopoliszacharidózis a mukopoliszacharidózis egy rendkívül ritka formája. A mai napig egyetlen beteg, egy 14 éves lány klinikai leírása áll rendelkezésre.

A IX-es típusú mukopoliszacharidózis okai

A IX-es típusú mukopoliszacharidózist a HYAL1 gén mutációi okozzák , amely a 3p.21.2 kromoszómán található. A gén a hialuronidáz enzimet kódolja.

A IX-es típusú mukopoliszacharidózis tünetei

A betegség főbb klinikai tünetei a szimmetrikus noduláris lerakódások a fültői régióban, enyhe diszmorf vonások, növekedési retardáció és megőrzött intelligencia; az ízületi merevség hiányzik. A röntgenfelvétel az acetabulum többszörös fekélyeit mutatta ki.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.