Mucopolysaccharidosis, VI. Típus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Mukopoliszacharidózisban VI típusú (szinonimái: lizoszomális meghibásodása M-acetil-galaktózamin-4-szulfatáz arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy szindróma).

A mucopolysacharidosis, a VI típusú egy autoszómás recesszív betegség, amelyet súlyos vagy enyhe klinikai tünetek jellemeznek; hasonló a Hurler-szindrómához, de ettől eltér a fenntartott értelemtől.

ICD-10 kód

• E76 A glikozaminoglikán metabolizmus rendellenességei.
• E76.2 Egyéb mukopoliszacharidózok.

Járványtan

A betegség a világ minden táján megtalálható, a betegség átlagos gyakorisága a lakosságban 320 000 élõszülésenként 1.

A VI típusú mucopolysaccharidosis okai és patogenezise

Mucopolysaccharidosis VI - progresszív autoszomális recesszív betegség által okozott mutációk a strukturális gén lizoszomális N-acetil-galaktózamin-4-szulfatáz (arilsulfataey B) - résztvevő enzim lebomlását a dermatán-szulfát. A gén arilsulfataey - ARSB - található a kromoszóma hosszú karján 5 - 5qll-QL3.

Az orosz betegek viszonylag gyakran találkoztak egy korábban nem ismert mutációval - R152W (27,8%).

A VI típusú mukopoliszacharidózis tünetei

Három klinikai forma létezik, amelyek a klinikai tünetek súlyosságában különböznek: súlyos, enyhe és közepes.

Általában a betegek egy súlyos formája az első tünetek a szindróma Maroto-Lamy betegség jelenik meg a két éves kor, és nyilvánvalóvá válnak a 6-8-ik életévben. A fő tünetek - szaruhártya homály, funkciók gargoilizma, rövid nyak, macrocephalia, félig nyitott szájjal, merev kis és nagy ízületek, szerzett szívhibák, kommunikáló hydrocephalus és többszörös dysostosis tüneteket. A Maroti-Lamy-szindróma könnyű és közepes formái hasonlóak a Scheye-szindrómához. A betegség leggyakoribb tünete a méhnyálkahártya mielopátiája a szájüregi hipoplazia következtében. A betegek többsége megfigyeli a csukló enyhe mellkasi deformitását és deformitását, mint "karmos lábat". Gyakori hepatosplenomegalia fordul elő, ritkán - elszigetelt splenomegália. A betegek szelleme általában nem szenved. A legtöbb esetben a romló látás és hallás zavarok fogzománc szerkezete, cisztás kiterjesztése fogászati zsákokkal malocclusions, condylaris hibák és gingiva hyperplasia.

VI típusú mukopoliszacharidosis diagnosztizálása

Laboratóriumi diagnosztika

A diagnózis megerősítésére mukopoliszacharidózis VI hajtjuk végre, hogy meghatározzuk a szint a vizelet és a kiválasztódás glükózaminoglikánok arilszulfatáz aktivitás mérése B. A teljes vizelet kiválasztás a glükózaminoglikánok növekszik; figyeljük meg a dermatán-szulfát túlzott szedését. Az arilszulfatáz B aktivitását leukocitákban vagy a bőr fibroblasztjai tenyészetében mérik mesterséges kromogén szubsztrát alkalmazásával.

Prenatális diagnosztika lehetséges mérésével arilszulfatáz aktivitás a biopszia chorionbolyhok 9-11 hetes terhességi és / vagy meghatározására a spektrum glikózaminoglikánok a magzatvízben 20-22 hetes terhesség. Az ismert genotípusú családok esetében lehetőség van a DNS-diagnosztika elvégzésére a terhesség korai szakaszában.

Differenciáldiagnosztika

A differenciáldiagnózist mind a mukopoliszacharidózis csoportján belül, mind más lizoszomális felhalmozódási betegségeknél végezzük: mucolipidosis. Galaktosialidózis, szialidózis, mannózis, fukozidózis. GM1-gangliozidózis.

VI típusú mukopoliszacharidózis kezelése

A gyógyszeres medúza (Naglazyme, Biomarin) a VI típusú (Maroto-Lamy-szindróma) mucopolysaccharidosis kezelésére európai és amerikai országokban szerepel. A klinikai vizsgálatok bizonyították a betegség számos mutatójának javulását.

[1], [2], [3]