Myotonikus szindróma

A myotonicus szindróma az aktív összehúzódás után lassú izomlazuláson alapuló jelenség. Különösen a gyors mozgás myotonikus jelenségét provokálja, jelentős erőfeszítéssel. Ezután a relaxációs fázis 5-30 másodpercig késik. A valódi myotonia esetében a beteg a legnagyobb nehézségeket tapasztalja az első mozgások során; Az ismételt mozgások szabadabbá válnak, és egy idő után normalizálódhatnak.

Így a myotonia késleltetett relaxációja fokozott tónushoz vezet, ami jelentősen késleltetett. Széles értelemben a myotonicus szindrómát úgy értik, mint bármely megnövekedett izomtónus károsodott relaxációját, amely nem tartozik sem a piramis, sem az extrapiramidális hypertonushoz, és lehet átmeneti és állandó is.

[1], [2], [3], [4], [5]

A myotonicus szindróma okai

1. Myotonia Thompson (Thomson) és (ritkábban) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs-szindróma [Isaacs]).
4. A merev személy szindróma.
5. Rugalmassággal rendelkező encephalomyelitis.
6. Dystrofikus myotonia.
7. Schwartz-Jampel szindróma (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia hypothyreosissal.
9. Tetanusz (tetanusz).
10. Pszeudomyotonia a méhnyak radiculopathiával.
11. Fekete özvegy pók harapás.
12. Malignus hipertermia.
13. Malignus neuroleptikus szindróma.
14. Tetánia.

Myotonia Thompson

A myotonicus szindróma klasszikus példája a Thompson myotonia, amely örökletes betegség az autoszomális (ritkán autoszomális recesszív - Becker-kór) öröklésével, és bármely korban kezdődik, de leggyakrabban a korai gyermekkorban vagy serdülőkorban. Egy csecsemőnél a kezdeti tünetek általában észrevehetők az anya számára: az első szopási mozgásokat lassan végzik, majd erősebbé válnak; miután a játék leesett, a gyermek hosszú ideig nem tud állni; ahhoz, hogy egy tárgyat vegyen egy gyermekből, kényszeríteni kell az ujjait, stb. Az iskolában a páciens nem tud azonnal megkezdeni az írást, vagy gyorsan felkelni az íróasztal mögött, és menni a táblára. Ezek a gyermekek nem vesznek részt olyan játékokban, amelyek gyors mozgást igényelnek. A borjú izomzatában a ropogósság meglehetősen jellemző. Az izmok lassú pihenését néha myotonikus görcsök kísérik. A kis erőfeszítéssel vagy lassan végzett passzív mozgások és önkéntes mozgások nem kísérik a myotonic spasmot. A myotoniás görcsök különböző csoportokban megfigyelhetők: a karok és a lábak izomzatában, a nyakban, a rágásban, a oculomotorban, az izomzatban, a nyelv és a törzs izomzatában. A hideg fokozza a myotonia megnyilvánulásait, az alkohol - megkönnyíti. A tonotikus görcsök állapotát a myotonia esetében a legtöbb esetben másodpercekkel mérik, és szinte soha nem tart több mint egy-két percet. Gyakran a betegek a test különböző részein fájdalmat panaszkodnak.

A Thompson myotonia-ját sportos fizikum jellemzi, és a hipertrófia (néha többé-kevésbé szelektív a lokalizációban) az izomzat izomzatában. Értékes teszt a myotonia azonosítására a lépcsőn. A sík padlón sétálva különösen hosszú pihenés, valamint a mozgás tempójának vagy jellegének megváltozása után gyakran nehézségek merülnek fel. A kézben lévő myotoniás görcsök megnehezítik az írást, a kezet és más manipulációkat. A myotoniás jelenség az első néhány szó kimondásával (homályos beszéd) nyilvánulhat meg; lenyeléskor (első nyelés). Néha nehéz az első rágómozgás stb. Néhány betegnél a szem körkörös izmaiban megfigyelhető myotoniás görcs. Nehéz megpróbálni kinyitni a szemét a szemed szorítása után; az eredményül kapott görcsök fokozatosan megszűnnek, néha 30-40 másodperc alatt.

A myotonia jellegzetes megnyilvánulása az izmok mechanikai és elektromos ingerlékenységének növekedése: az úgynevezett „ütőhangszerek” és „myotonic jelenség” az EMG vizsgálatokban. Neurológiai kalapáccsal való ütközéskor az ütközés helyén jellegzetes depresszió alakul ki, amely a deltoid, a glutealis izmok, a comb és az alsó láb izma, és különösen a nyelv izomzatában érzékelhető. A legegyszerűbb jelenség a hüvelykujj a hüvelykujjával a hüvelykujjával. Az ujjak éles összeszorítása szintén szemléltető, amely után a páciens nem tudja azonnal kinyitni. A myotonikus gödrök időtartama tükrözi a myotonia egészét. Észrevehető, hogy az alvás után a myotoniás tünetek átmenetileg növekedhetnek. A kezdeti növekedési időszak után a betegség lefolyása általában helyhez kötött.

Ismertetjük az úgynevezett remittens myotonia -t ( myotonia, amelyet a kálium feleslege súlyosbít), amelyek klinikai tünetei hasonlóak a Thompson-betegséghez. A myotonia általánosítása, megnyilvánulása az arc izmain. Jellemzői a myotonia súlyosságának ingadozása napról napra (az intenzív fizikai erőfeszítés után vagy az élelmiszerekből származó nagy mennyiségű kálium bevétele után). Az EMG-ben kimutatott myotonikus jelenség; az izom biopsziás mintákban nem észleltek patológiát.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Az Eulenburg paramyotonia ritka autoszomális domináns betegség, úgynevezett veleszületett paramyotonia. A hűtésen kívül a beteg egészséges. Gyakran előfordulnak jól fejlett izmok és az izmok mechanikai ingerlékenységének növekedése („lyuk” a nyelvben, a hüvelykujj tünete). Általános hűtés után (ritkán a helyi után) egy izomgörcs hasonlít a myotonicára. Először is az arc izmait érintik (körkörös izmok, száj, rágás, néha oculomotoros izmok). Ismert a disztális karok izmainak bevonása. Mint a myotonia esetében, az izmok éles összehúzódása után éles nehézség jelentkezik. Thompson myotóniájával ellentétben azonban a ismétlődő mozgásokkal ez a görcs nem csökken, hanem éppen ellenkezőleg, növekszik (merevség).

Az izomgörcsök után a betegek többsége hamarosan parézist és még az érintett izmok bénulását eredményezi, amelynek időtartama néhány perctől néhány óráig és akár napokig terjed. Ezek a bénulások a hypokalemia vagy a hyperkalemia hátterében alakulnak ki. Nagyon ritkán a veleszületett paramyotonia betegek állandó izomgyengeséget és atrófiát mutatnak. Az izom biopszia enyhe myopathia jeleit tárja fel. A vérben az enzimek aktivitása normális.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromotonia (Isaacs-szindróma, pseudomyotonia, állandó izomrost-aktivitás szindróma) bármely korban (gyakrabban 20-40 év alatt) kezdődik, a disztális karok és lábak izomtónusának (merevségének) állandó növekedésével. Fokozatosan az eljárás kiterjed a proximális végtagokra, valamint az arc és a torok izmaira. A törzs és a nyak izmait ritkábban és kisebb mértékben veszik figyelembe. Állandó izom-hypertonus következtében, amely egy álomban nem tűnik el, elkezdődik a hajlító izom összehúzódása. Jellemzője a tartós, nagy, lassú fascicularis rángás (myokimii) a karok és a lábak izmában. Az aktív mozgás növelheti az izomfeszültséget (hasonlít a görcsökhöz). Az izmok mechanikai ingerlékenysége nem nő. Tendon reflexek csökkennek. A betegség lassan előrehalad, a folyamat általánosításával. A merev merev út a „csatahajó” járás. Az EMG-nél - spontán szabálytalan tevékenység nyugalomban.

[10], [11], [12], [13]

Merev ember szindróma

A merev ember szindróma (merev ember szindróma; merev személy szindróma) tipikus esetekben az élet harmadik évtizedében kezdődik, az axiális izmok merevségének észrevehetetlen megjelenésével, különösen a nyak és az alsó hát alatti izmokban. Fokozatosan az izomfeszültség az axiális és a proximálisan elhelyezkedő izmok között terjed. Előrehaladott stádiumokban (ritkán) hajlamos a disztális végtagokat és néha arcokat bevonni. Jellemzően szimmetrikus, állandó izomfeszültséget észlel a végtagokban, a törzsben és a nyakban; az izmok sűrűek a tapintásra. A hasfal és a paraspinalis izmok merevsége a lumbális régió jellegzetes fix hiperlordózisához vezet, amely a nyugalomban is fennáll. Ez a posztális jelenség olyan tipikus, hogy hiányában a diagnózist kétségbe kell vetni. A mozgás nehéz az éles merevség miatt. A mellkasban az izomfeszültség akadályozhatja a légzést.

Az izom merevségének hátterében az érzékszervi vagy érzelmi természet bármely hirtelen ingerlése agonizáló (fájdalmas) izomgörcsöket okoz. A váratlan zaj, a végtagok kemény, aktív és passzív mozgása, az érintés, a félelem és a nyelés és a rágás is kiváltó ingerek lehetnek. A merevség alvás, érzéstelenítés, benzodiazepin vagy baklofen esetén csökken. Azonban egy álomban sem hiperlordózis nem szűnik meg, ami nagyon kifejezett lehet (az orvos keze szabadon mozog a paraspinalis izmok alatt, amikor a beteg fekszik).

A merev személy szindrómájával rendelkező betegek körülbelül egyharmada az 1. Típusú diabetes mellitus és más autoimmun betegségek (tiroiditis, myasthenia, káros anémia, vitiligo stb.) Kialakulását eredményezi, ami lehetővé teszi, hogy ezt a betegséget az autoimmunnak tulajdonítsuk. Ezt alátámasztja az a tény is, hogy a betegek 60% -ának glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitestek nagyon magas titerje van.

A merev humán szindróma egyik változata a rángatózó merev-szindróma („Jerking stiff-man-szindróma”), amelyben az állandó izomfeszültség mellett gyors, kifejezett (éjszakai és éjszakai) myoclonikus rángások vannak a végtagok axiális és proximális izmaiban. A mioklonikus borotválkozás általában több évig fennálló betegség hátterében jelenik meg, és a diazepamra reagál. Ezekben a betegekben gyakran érzékelnek stimulusérzékeny myoclonust.

A differenciáldiagnózist Isaacs-szindrómával végzik, amelyben az mygomia kimutatható az EMG-n. Néha szükség van a spaszticitás kizárására a piramis szindrómában (azonban egy merev humán szindrómában nincsenek magas reflexek) és a merevség progresszív szupranukleáris paralízisben szenvedő betegeknél (a tünetek, mint például a parkinsonizmus és a dystrophia). Az erőteljes izomgörcsök gyakran a betegséget differenciálják a tetanuszokkal, de a trismus nem jellemző a merev ember szindrómájára. Az elektromográfia lehetővé teszi a szindróma megkülönböztetését nemcsak Isaacs-szindrómával, hanem a myopathia és az izomduzzanat különböző variációival is.

[14], [15]

Progresszív encefalomielitisz merevséggel

A merevséggel járó progresszív encephalomyelitis (vagy „szubakut myoclonic spinalis neuronitis”) szintén az axiális és proximális izmok merevségében és fájdalmas izomgörcsökben nyilvánul meg, amelyeket érzékszervi és érzelmi ingerek is okoznak. Könnyű pleocitózis a cerebrospinalis folyadékban. A neurológiai állapotban a betegség előrehaladtával néha nem súlyos súlyos kisagyi ataxiát észlelnek. Az MRI kiküszöböli ezt a betegséget.

[16]

Dystrofikus myotonia

A myotonia (vagy myotonicus distrofia) valószínűleg a myotonia leggyakoribb formája, és három fő szindróma jellemzi:

1. a mozgási rendellenesség myotonikus típusa;
2. az amyotróf jellegzetes eloszlású myopathiás szindróma (az arc, a nyak, a disztális karok és a lábak izmainak károsodása);
3. részvétel az endokrin, autonóm és más rendszerek folyamatában (multiszisztéma megnyilvánulások).

A betegség kialakulásának kora és megnyilvánulása igen változatos. A myotonikus zavarok az ujjak hajlításában kifejezettebbek (a tárgyak keményedése a legnehezebb); ismétlődő mozgásokkal a myotonikus jelenség csökken és eltűnik. Az izomgyengeség és az atrófia általában később jelentkezik. Megragadják az arc izmait, különösen a rágást, ideértve az időszerű, hányó izmokat és az izmokat, amelyek felemelik a felső szemhéjat, a perioralis izmokat; egy tipikus megjelenés alakul ki: az amymia, a félszemű szemhéjak, az idős fossae, az izomzat diffúz atrófiája, dysarthria és alacsony, süket hang. A disztális karok atrófiáját és a lábak peronealis izomcsoportját gyakran említik.

Jellemzője a szürkehályog; férfiaknál a herék atrófiája és impotenciája; nők, infantilizmus és korai menopauza. A betegek 90% -ában az EKG, a mitrális szelep prolapsusának és a gasztrointesztinális traktus motoros funkcióinak rendellenességei bizonyos eltéréseket észlelnek. Az MRI gyakran feltárja agykérgi atrófiát, a kamrák dilatációját, a fehéranyag fókuszbeli változásait, az időbeli lebenyek rendellenességeit. A hiperinzulinémiát gyakran észlelik. A CPK-szint általában normális. Az EMG-re jellemző jellegzetes myotonikus kibocsátások. Az izom biopsziában - különböző szövettani rendellenességek.

[17], [18]

Schwarz-Jampel-szindróma

A Schwartz-Jampel-szindróma (chondrodystrophicus myotonia) az élet első évében kezdődik, és az izomzat fokozott mechanikai és elektromos izgalmasságával kombinálva éles nehézséggel jár. Néha az izmok spontán összehúzódása és ropogós. Néhány izom hipertrófiás és sűrű a pihenés során. Fájdalmas összehúzódások figyelhetők meg a végtagokban, hasi izmokban és az arcon (myotonic blepharospasm, a gége izmok fájdalmas összehúzódása, a nyelv, a garat, amely néha aszfxiát okozhat). Nagyon gyakran, különböző csontrendszeri rendellenességeket állapítanak meg - törpe, rövid nyak, kyphosis, skoliozis, arc aszimmetria, retrognathia stb. Az EMG-n - myotonikus kisülések.

[19], [20]

Pszeudomyotonia hypothyreosissal

Ezt a szindrómát lassú összehúzódás és az izmok ugyanolyan lassú ellazulása okozza, amit egyértelműen kimutatnak az ínflex reflexek hívásakor, különösen az Achilles reflex. Az izmok edemásak. Az EMG-n nincs tipikus myotonikus mentesítés; önkényes csökkentés után néha láthatóak az utóhatások. A hypothyreosisban a pseudomyotonia felismeréséhez fontos a hypothyreosis diagnózisa.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

A tetanusz (tetanusz) fertőző betegség. Trismism (az állkapocs a zárban) az esetek 80% -ában a tetanusz első tünete. A triszizmust követve, néha egyidejűleg ezzel együtt a nyak izmainak feszültsége és az arc izomzatának laposítása (facie tetanica) jelenik meg: a homlok megrándul, a szem keskeny, a szája nevető grimaszban nyúlik („szardonikus mosoly”). A tetanusz egyik kardinális jele a dysphagia. Az occipitalis izmok feszültségének növekedésével először lehetetlenné válik a fej eldöntése, majd a fej visszahúzódik (opisthotonus). A hátsó izmok görbéje alakul ki; a törzs és a has izmai feszültek, nagyon kiemelkedőek. A has a padhoz hasonló keménységet kap, a hasi légzés nehezebbé válik. Ha a merevség kiterjed a végtagokra, akkor ebben a helyzetben a páciens teljes teste pillér (orthotonus) formájában alakulhat ki, amelynek következtében a betegség megnevezte a nevét. A görcsök nagyon fájdalmasak és szinte folyamatosan jelentkeznek. Bármilyen külső inger (érintés, kopogás, fény stb.) Általános tetanikus görcsöket okoz.

Az általánosított mellett az úgynevezett lokális tetanusz („arc paralytic tetanus”) is szerepel.

A tetanusz differenciáldiagnózisát tetániával, veszettséggel, hisztériával, epilepsziával, meningitissel, sztrichnin mérgezéssel végzik.

Pszeudomyotonia a méhnyak radiculopathiával

Ez egy ritka szindróma, amelyet a C7 gyökér vereségével figyeltek meg. Az ilyen betegek panaszkodnak a kefe megnyitásának nehézsége miatt az objektum lefoglalása után. A kéz pálcázása ezzel az izomfeszültséggel („pseudomyotonia”) társul, ami az ujjak hajlítóinak paradoxon összehúzódása miatt merül fel, amikor az ujjak extenzorját aktiváljuk.

A fekete özvegy pókharapása fokozott izomtónussal, csipkedéssel és görcsökkel járhat a harapás területén.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Malignus hipertermia

A rosszindulatú hipertermia egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális domináns típus közvetít, amely az érzéstelenítéshez használt bizonyos anyagok túlérzékenységén alapul. A testhőmérséklet, a tachycardia, az aritmia, a tachypnea, az izom-fasciculációk és az izomtónus növekedése lassú (óra) vagy gyors emelkedés. Általános izomrugalmasság és súlyos metabolikus acidózis, myoglobinuria alakul ki. Kezeletlen epilepsziás rohamok alakulnak ki és halál léphet fel. A diagnózis nem nehéz, mivel egyértelmű kapcsolat van az érzéstelenítéssel. A CPK-szint körülbelül 10-szer normál érték.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Rosszindulatú neuroleptikus szindróma (ZNS)

A ZNS a neuroleptikus terápia veszélyes szövődménye, melyet a hipertermia, az izom merevsége és a CPK szintjének emelkedése jelez. A szindrómát általában károsodott tudatosság (döbbent, stupor) és autonóm zavarok kísérik: tachycardia, aritmia, hyperhidrosis. A leggyakoribb és legveszélyesebb szövődmény a rhabdomyolysis, amely akut diffúz izomromlásban nyilvánul meg, ami rendkívül magas CPK-szintet, hyperkalaemiát, mioglobinémiát és akut veseelégtelenséget eredményez, ami ideiglenes dialízist igényel.

A rosszindulatú neuroleptikus szindróma differenciáldiagnózisában ajánlott kizárni a rabdomiolízis egyéb lehetséges okait (kompressziós károsodás, alkohol-visszaélés, hőstroke, hosszantartó immobilizáció), valamint rosszindulatú hipertermia, súlyos dystonikus görcsök, halálos katatonia, szerotonin szindróma.

Néha a rosszindulatú neuroleptikus szindrómát különböztetni kell a központi idegrendszer fertőző léziójától, a gyógyszer allergiás reakcióját, a hyperthyreosisot, a tetániát, sőt a Parkinson-kórt is.

[42]

Tetánia

A Tetany a mellékpajzsmirigyek (hipoparathyreosis) nyilvánvaló vagy rejtett elégtelenségét tükrözi, és fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység szindrómájában nyilvánul meg. A látszólagos formát endokrinopátiával figyelték meg, és spontán izomgörcsökkel jár. A látens formát leggyakrabban neurogén hiperventiláció okozza (az állandó vagy paroxizmikus pszicho-vegetatív rendellenességek képe), és a végtagok és az arc paresthesiái, valamint a szelektív izomgörcsök („carpopedal spasms”, „szülészek keze”) és érzelmi zavarok. Megfigyelhető más arcizmok trisizmusa és görcsössége. Súlyos esetekben a hát, a membrán és a gége (laringoszpázia) izmait is be lehet vonni. A Chvostek tünetei és a Trusso-Bansdorf tünetei és más hasonló tünetek jelentkeznek. Az is lehetséges, hogy alacsony a kalciumszintje (vannak is normokalcémiás neurogén variánsok) és a vér foszfortartalmának növekedése.

Differenciáldiagnózis: ki kell zárni a mellékpajzsmirigy betegségeit, az autoimmun folyamatokat, az idegrendszer pszichogén rendellenességeit.

Diagnosztikai vizsgálatok myotonicus szindrómára

Általános és biokémiai vérvizsgálatok, vizeletvizsgálat, elektrolitok és CK vizsgálatok a vérben; a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy hormonok szintjének meghatározása; EMG; tanulmány az ideg gerjesztésének sebességéről; izom biopszia; a myotonicus jelenség (klinikailag és elektromográfiásan) kutatása; genetikai elemzés és más, a indikációk szerint diagnosztikai vizsgálatok (CSF, szomatoszenzoros kiváltott potenciál, gerincvelő és gerinc MRI, stb.).

[43], [44], [45]