Myotonikus szindróma

A miotóniás szindróma az izmok aktív összehúzódása utáni lassú ellazuláson alapuló jelenség. A miotóniás jelenséget különösen a jelentős erőfeszítéssel végzett gyors mozgások váltják ki. Utána a relaxációs fázis 5-30 másodperccel késik. Valódi miotóniában a beteg az első mozdulatoknál tapasztalja a legnagyobb nehézséget; az ismételt mozdulatokat szabadabban végzi, és egy idő után normalizálódhatnak.

Így a myotóniában a lassú relaxáció fokozott izomtónussal jár, amelynek csökkenése jelentősen késik. Tágabb értelemben a myotoniás szindróma alatt a fokozott izomtónus bármilyen károsodott relaxációját értjük, amely nem kapcsolódik sem piramis-, sem extrapiramidális hipertónushoz, és lehet átmeneti vagy állandó.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A miotóniás szindróma okai

1. Thompson myotóniája és (ritkábban) Becker myotóniája.
2. Eulenburg-féle paramiotónia.
3. Neuromyotonia (Isaacs-szindróma).
4. Merev személy szindróma.
5. Rigiditással járó agyvelőgyulladás.
6. Disztrófiás myotonia.
7. Schwartz-Jampel-szindróma.
8. Pszedomiotónia pajzsmirigy-alulműködésben.
9. Tetanusz (tetanusz).
10. Pszeudomyotonia nyaki radikulopátiában.
11. Fekete özvegy pókcsípés.
12. Malignus hipertermia.
13. Malignus neuroleptikus szindróma.
14. Tetánia.

Myotonia thompsonii

A miotoniás szindróma klasszikus példája a Thompson-miotónia, amely egy autoszomális domináns (ritkán autoszomális recesszív - Becker-kór) öröklődésű betegség, és bármilyen életkorban, de leggyakrabban kora gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. Csecsemőnél a kezdeti tünetek általában az anya számára is észrevehetők: az első szopómozdulatok lassúak, majd energikusabbá válnak; játék közbeni elesés után a gyermek sokáig nem tud felkelni; ahhoz, hogy elvegyen tőle egy tárgyat, erőszakkal kell kinyújtani az ujjait stb. Az iskolában a beteg nem tud azonnal elkezdeni írni, vagy gyorsan felkelni az asztalától és a táblához menni. Ezek a gyerekek nem vesznek részt olyan játékokban, amelyek gyors mozgást igényelnek. A vádli izmainak görcsei meglehetősen jellemzőek. A lassú izomlazulást néha miotoniás görcsük kíséri. A passzív mozgásokat és a kis erőfeszítéssel vagy lassan végzett akaratlagos mozgásokat nem kíséri miotoniás görcs. A miotoniás görcsök különböző csoportokban figyelhetők meg: a karok és lábak izmaiban, a nyakban, a rágó-, a szemmozgató-, az arcizmokban, a nyelv és a törzs izmaiban. A hideg fokozza a miotónia tüneteit; az alkohol enyhíti. A miotóniában a tónusos görcs állapota a legtöbb esetben másodpercek alatt mérhető, és szinte soha nem tart tovább egy-két percnél. A betegek gyakran panaszkodnak fájdalomra a test különböző részein.

A Thompson-féle miotóniát atletikus testalkat és a harántcsíkolt izmok jelentős (néha többé-kevésbé szelektív helyenként elhelyezkedő) hipertrófiája jellemzi. A miotónia kimutatásának értékes tesztje a lépcsőn járás. Sík talajon járáskor különösen gyakran merülnek fel nehézségek hosszabb pihenés után, valamint a mozgás tempójának vagy jellegének megváltoztatásakor. A kézben lévő miotóniás görcsök megnehezítik az írást, a kézfogást és más manipulációkat. A miotóniás jelenség megnyilvánulhat az artikulációban az első néhány szó kiejtésekor (elmosódott beszéd); nyeléskor (első nyelési mozdulatok). Néha az első rágómozgások nehézkesek stb. Egyes betegeknél miotóniás görcs figyelhető meg a szemkörnyéki izmokban. A szoros hunyorgás utáni szemnyitás nehézkes; a keletkező görcs fokozatosan, néha 30-40 másodperc után megszűnik.

A miotónia jellegzetes megnyilvánulása az izmok mechanikai és elektromos ingerlékenységének fokozódása: az EMG vizsgálatokban az úgynevezett „ütő miotónia” és a „miotoniás jelenség”. Neurológiai kalapáccsal történő ütéskor jellegzetes bemélyedés alakul ki az ütés helyén, amely a deltoid, a far-, a comb- és a vádliizmokban, és különösen a nyelv izmában észlelhető. A legegyszerűbb jelenség a hüvelykujj közelítése, amikor kalapáccsal a hüvelykujj kiemelkedését ütik meg. Egy másik egyértelmű jel az ujjak éles ökölbe szorítása, amely után a beteg nem tudja azonnal ellazítani. A miotóniás „gödör” időtartama a miotónia egészének súlyosságát tükrözi. Megfigyelték, hogy alvás után a miotóniás tünetek átmenetileg fokozódhatnak. A kezdeti fokozódási időszak után a betegség lefolyása általában stagnál.

Leírták az úgynevezett remittáló miotóniát (a káliumfelesleggel fokozódó miotóniát) is; klinikai tünetei hasonlóak a Thompson-kórhoz. A miotónia generalizált, az arcizmokban is megnyilvánul. Jellemző a miotónia súlyosságának napról napra való ingadozása (intenzív fizikai megterhelés vagy nagy mennyiségű kálium bevitele étellel fokozódik). A miotóniás jelenség EMG-n mutatható ki; izombiopszia során nem találnak patológiát.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonia Eulenburg

Az Eulenburg-paramyotónia egy ritka, autoszomális dominánsan öröklődő rendellenesség, az úgynevezett veleszületett paramyotónia. A betegek egészségesnek érzik magukat, ha nem hűtik le őket. Gyakran észlelhető jól fejlett izmok és az izmok fokozott mechanikai ingerlékenysége (a nyelvben lévő "gödör", a hüvelykujj tünete). Általános hűtés után (ritkán lokális hűtés után) izomgörcs alakul ki, amely miotoniára emlékeztet. Elsősorban az arcizmok érintettek (a szemkörnyékizom, a szájüreg, a rágóizmok, és néha a szemen kívüli izmok). A kéz disztális részeinek izmainak érintettsége is jellemző. A miotoniához hasonlóan ezen izmok éles összehúzódása után éles nehézség jelentkezik az ellazulásukban. A Thompson-miotoniával ellentétben azonban ismételt mozdulatokkal ez a görcs nem csökken, hanem éppen ellenkezőleg, fokozódik (merevség).

A legtöbb betegnél az izomgörcs után hamarosan bénulás, sőt bénulás alakul ki az érintett izmokban, amely néhány perctől több óráig, vagy akár napig is tarthat. Ezek a bénulások hipokalémia vagy hiperkalémia hátterében alakulnak ki. Nagyon ritkán a veleszületett paramyotoniában szenvedő betegek állandó izomgyengeséget és izomsorvadást mutatnak. Az izombiopszia enyhe myopathia jeleit mutatja. A vér enzimaktivitása normális.

[ 9 ]

Neuromyotónia

A neuromyotonia (Isaacs-szindróma, pszeudomyotonia, állandó izomrost-aktivitás szindróma) bármely életkorban (általában 20-40 éves korban) kezdődik, a karok és lábak disztális részeiben az izomtónus (merevség) állandó növekedésével. Fokozatosan a folyamat átterjed a végtagok proximális részeire, valamint az arc és a garat izmaira. A törzs és a nyak izmai ritkábban és kisebb mértékben érintettek. Az állandó izomhipertonicitás következtében, amely alvás közben sem múlik el, hajlítóizom-kontraktúrák kezdenek kialakulni. Jellemző a karok és lábak izmaiban az állandó, nagy, lassú fascikuláris rángás (miokímia). Az aktív mozgások fokozhatják az izomfeszültséget (görcsökre emlékeztető). Az izmok mechanikai ingerlékenysége nem fokozódik. Az ínreflexek csökkennek. A betegség lassan progrediál, a folyamat generalizálódására hajlamos. Kényszerített, merev járás - "tatu" járás. EMG - spontán, szabálytalan aktivitás nyugalmi állapotban.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Merev személy szindróma

A Stiff-man szindróma jellemzően az élet harmadik vagy negyedik évtizedében kezdődik az axiális izomzat, különösen a nyak és a derék alatti izomzat alattomos merevségével. Fokozatosan az izomfeszültség az axiális izmokból a proximális izmokba terjed. Előrehaladott stádiumokban hajlamosak (ritkán) a disztális végtagokat és alkalmanként az arcot is érinteni. Szimmetrikus, állandó izomfeszültség általában a végtagokban, a törzsben és a nyakban található; az izmok tapintásra feszesek. A hasfal és a parapinális izmok merevsége jellegzetes, fix hiperlordózishoz vezet az ágyéki régióban, amely nyugalmi állapotban is fennáll. Ez a testtartási jelenség annyira tipikus, hogy hiányában a diagnózist meg kell kérdőjelezni. A mozgás nehézkes a súlyos merevség miatt. A mellkasi izmok feszültsége megnehezítheti a légzést.

Az izommerevség hátterében minden hirtelen érzékszervi vagy érzelmi jellegű inger fájdalmas (fájdalmas) izomgörcsöket vált ki. A provokáló ingerek lehetnek váratlan zajok, éles hangok, a végtagok aktív és passzív mozgásai, érintés, félelem, sőt nyelés és rágás is. A merevség alvás, altatás, benzodiazepin vagy baklofen adagolása során csökken. Azonban alvás közben sem szűnik meg a hiperlordózis, ami nagyon kifejezett lehet (az orvos kezei szabadon mozognak a paragerinc izmai alatt, amikor a beteg fekszik).

A rigid person szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmadánál alakul ki I. típusú cukorbetegség és más autoimmun betegségek (pajzsmirigy-gyulladás, izomgyengeség, vészes anémia, vitiligo stb.), ami lehetővé teszi számunkra, hogy ezt a betegséget feltehetően autoimmunnak minősítsük. Ezt megerősíti az is, hogy a betegek 60%-ánál nagyon magas a glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitestek titere.

A merev-ember szindróma egy változata a „rángás merev-ember szindróma”, amelyben az állandó izomfeszültség mellett a végtagok axiális és proximális izmainak gyors, kifejezett (éjjel-nappal) mioklónusos rángásai figyelhetők meg. A mioklónusos rángások általában több éve fennálló betegség hátterében jelentkeznek, és diazepamra reagálnak. Ezeknél a betegeknél gyakran inger-érzékeny mioklónus is előfordul.

Differenciáldiagnózist végeznek Isaacs-szindróma esetén, amelyben EMG-n myokymia észlelhető. Néha ki kell zárni a spaszticitást piramis szindrómában (azonban a rigid person szindrómában nincsenek magas reflexek), valamint a rigiditást progresszív szupranukleáris bénulásban (itt a Parkinson-kórra és a disztóniára emlékeztető tünetek jelentkeznek). Súlyos izomgörcsök gyakran arra kényszerítenek minket, hogy megkülönböztessük a betegséget a tetanusztól, de a trismus nem jellemző a rigid person szindrómára. Az elektromiográfia lehetővé teszi számunkra, hogy ezt a szindrómát nemcsak az Isaacs-szindrómától, hanem a myopathia és az izomdisztrófia különböző típusaitól is megkülönböztessük.

[ 14 ], [ 15 ]

Progresszív agyvelőgyulladás rigiditással

A progresszív, rigiditással járó agyvelőgyulladás (vagy "szubakut mioklónusos gerincvelői neuronitisz") szintén az axiális és proximális izmok rigiditásával és fájdalmas izomgörcsökkel jár, amelyeket érzékszervi és érzelmi ingerek is kiváltanak. Enyhe pleocitózis is előfordulhat az agy-gerincvelői folyadékban. A neurológiai státuszban a betegség előrehaladtával néha enyhe cerebelláris ataxia észlelhető. MRI-vel kizárható ez a betegség.

[ 16 ]

Disztrófiás miotónia

A disztrófiás myotonia (vagy miotóniás disztrófia) valószínűleg a myotonia leggyakoribb formája, és három fő szindróma jellemzi:

1. myotóniás típusú mozgásszervi rendellenesség;
2. myopathiás szindróma, amely az amiotrófiák jellegzetes eloszlásával jár (az arc, a nyak, a karok és a lábak disztális részeinek izmainak károsodása);
3. az endokrin, az autonóm és egyéb rendszerek bevonása a folyamatba (multiszisztémás megnyilvánulások).

A betegség kezdetének életkora és manifesztációi nagyon változatosak. A miotoniás zavarok az ujjak hajlítóizmaiban kifejezettebbek (a tárgyak megfogása a legnehezebb); ismételt mozgásokkal a miotoniás jelenség csökken és eltűnik. Az izomgyengeség és az izomsorvadás általában később jelentkezik. Az arc izmait érintik, különösen a rágóizmokat, beleértve a halántékizmot, a sternocleidomastoideus izmot és a felső szemhéjat emelő izmokat, a periorális izmokat; tipikus megjelenési formák alakulnak ki: amimia, félig lógó szemhéjak, hangsúlyos halántékárok, az arcizmok diffúz sorvadása, dysarthria és halk, tompa hang. Gyakran megfigyelhető a karok disztális részeinek és a lábak szárizomzatának sorvadása.

Tipikus a szürkehályog; férfiaknál hereatrófia és impotencia; nőknél infantilizmus és korai menopauza. A betegek 90%-ánál valamilyen EKG-elváltozást, mitrális billentyű prolapsust és gyomor-bél traktus motoros diszfunkciót észlelnek. Az MRI gyakran kortikális atrófiát, kamrai tágulatot, a fehérállomány gócos elváltozásait és a temporális lebenyek rendellenességeit mutatja. Gyakran észlelhető hiperinzulinémiát. A CPK-szint általában normális. Az EMG jellegzetes miotóniás kisüléseket mutat. Az izombiopszia különféle szövettani rendellenességeket mutat.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampel-szindróma

A Schwartz-Jampel szindróma (kondrodisztrófiás miotónia) az élet első évében kezdődik, és az összehúzódott izmok ellazításának éles nehézségében, az izmok fokozott mechanikai és elektromos ingerlékenységével kombinálva jelentkezik. Néha spontán izomösszehúzódások és görcsök figyelhetők meg. Nyugalmi állapotban tapintásra egyes izmok hipertrófiásak és sűrűsödnek. Fájdalmas összehúzódások figyelhetők meg a végtagokban, a hasizmokban és az arcon (miotoniás szemhéjgörcs; a gége, a nyelv, a garat izmainak fájdalmas összehúzódásai, amelyek néha fulladást okozhatnak). Nagyon gyakran észlelhetők különféle csontvázrendellenességek - törpeség, rövid nyak, kyphosis, gerincferdülés, arcaszimmetria, retrognátia stb. Általában a mentális fejlődésben késés figyelhető meg. EMG - miotoniás kisülések.

[ 19 ], [ 20 ]

Pszeudomyotónia pajzsmirigy-alulműködésben

Ez a szindróma az izmok lassú összehúzódásában és ugyanilyen lassú ellazulásában nyilvánul meg, ami már az ínreflexek, különösen az Achilles-reflex kiváltásakor is egyértelműen megmutatkozik. Az izmok ödémásak. Az EMG-n nincsenek tipikus miotoniás kisülések; az akaratlagos összehúzódások után néha utóhatás-potenciálok láthatók. A pajzsmirigy-alulműködés időben történő diagnózisa fontos a pszeudomyotonia felismeréséhez pajzsmirigy-alulműködés esetén.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanusz

A tetanusz fertőző betegség. A trismus („beszorult állkapocs”) a tetanusz első tünete az esetek 80%-ában. A trismust követően, és néha azzal egyidejűleg, a fej hátsó részének izmai megfeszülnek, az arc izmai pedig összehúzódnak (facies tetanica): a homlok ráncba ráncolódik, a szemrések összeszűkülnek, a száj nevető grimaszba húzódik („szardonikus mosoly”). A tetanusz egyik fő tünete a nyelési nehézség. A nyakszirtizmok fokozódó feszültségével először lehetetlenné válik a fej előrebillenése, majd hátravetődik (opiszthotonusz). A hátizmok görcse alakul ki; a törzs és a has izmai megfeszülnek, nagyon kiállóvá válnak. A has deszkaszerű keménységet vesz fel, a hasi légzés nehézkes. Ha a merevség a végtagokat is érinti, akkor ebben a helyzetben a beteg egész teste oszlop alakúvá válhat (ortotonusz), innen kapta a betegség a nevét. A görcsök nagyon fájdalmasak és szinte folyamatosan jelentkeznek. Bármilyen külső inger (érintés, kopogás, fény stb.) általános tetanikus görcsöket vált ki.

A generalizált tetanusz mellett leírták az úgynevezett lokális tetanuszt („arcbénulásos tetanusz”) is.

A tetanusz differenciáldiagnózisát tetániával, veszettséggel, hisztériával, epilepsziával, agyhártyagyulladással és sztrichninmérgezéssel végzik.

Pszeudomyotonia nyaki radikulopátiában

Ez egy ritka szindróma, amely a C7-es gyökér károsodása esetén figyelhető meg. Az ilyen betegek panaszkodnak, hogy nehézséget okoz a kéz kinyitása egy tárgy megragadása után. A kéz tapintása izomfeszültséget ("pszeudomyotonia") mutat, amely az ujjhajlítók paradox összehúzódása miatt következik be, amikor az ujjfeszítőket próbálják aktiválni.

A fekete özvegy pókcsípését fokozott izomtónus, rángatózás és görcsök kísérhetik a harapás területén.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Malignus hipertermia

A malignus hipertermia egy autoszomális domináns módon terjedő örökletes betegség, amely az érzéstelenítéshez használt egyes anyagokkal szembeni fokozott érzékenységen alapul. A testhőmérséklet lassú (órás) vagy gyors emelkedése, tachycardia, arrhythmia, tachypnoe, izomrángások, fokozott izomtónus jelentkezik. Generalizált izommerevség és súlyos metabolikus acidózis, mioglobinuria alakul ki. Kezelés nélkül epilepsziás rohamok alakulnak ki, és halál is bekövetkezhet. A diagnózis nem nehéz, mivel egyértelmű összefüggés van az érzéstelenítéssel. A CPK szintje körülbelül tízszeresére meghaladja a normál értékeket.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Malignus neuroleptikus szindróma (NMS)

Az NMS a neuroleptikus terápia veszélyes szövődménye, amely hipertermia, izommerevség és emelkedett CPK-szint formájában jelentkezik. A szindrómát általában tudatzavarok (zavartság, kábulat) és autonóm zavarok: tachycardia, arrhythmia, hyperhidrosis kísérik. A leggyakoribb és legveszélyesebb szövődmény a rabdomiolízis, amely az izomszövet akut, diffúz lebomlásában nyilvánul meg, ami rendkívül magas CPK-szinthez, hiperkalémiához, mioglobinémiához és akut veseelégtelenséghez vezet, ami átmeneti dialízist igényel.

A neuroleptikus malignus szindróma differenciáldiagnózisában ajánlott kizárni a rabdomiolízis egyéb lehetséges okait (kompressziós sérülések, alkohol abúzus, hőguta, hosszan tartó immobilizáció), valamint a malignus hipertermiát, a súlyos disztóniás görcsöket, a halálos katatóniát és a szerotonin szindrómát.

A neuroleptikus malignus szindrómát néha meg kell különböztetni a központi idegrendszer fertőző elváltozásaitól, a gyógyszerekre adott allergiás reakcióktól, a pajzsmirigy-túlműködéstől, a tetániától és még a Parkinson-kórtól is.

[ 42 ]

Tetánia

A tetánia manifeszt vagy látens mellékpajzsmirigy-elégtelenséget (hypoparathyreosis) tükröz, és fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység szindrómában nyilvánul meg. A manifeszt forma endokrinopathiában figyelhető meg, és spontán izomgörcsökkel jár. A látens formát leggyakrabban neurogén hiperventiláció váltja ki (állandó vagy rohamokban jelentkező pszichovegetatív zavarok esetén), és a végtagok és az arc paresztéziájában, valamint szelektív izomgörcsökben ("carpopedális görcsök", "szülész kéz") és érzelmi zavarokban nyilvánul meg. Más arcizmok trismusa és görcse is megfigyelhető. Súlyos esetekben a hát, a rekeszizom és a gége izmai is érintettek lehetnek (gégegörcs). Chvostek-tünet és Trousseau-Bahnsdorff-tünet, valamint más hasonló tünetek is kimutathatók. Alacsony kalciumszint (normokalcémiás neurogén változatok is vannak) és megnövekedett foszforszint is előfordulhat a vérben.

Differenciáldiagnózis: ki kell zárni a mellékpajzsmirigy betegségeit, az autoimmun folyamatokat, az idegrendszer pszichogén rendellenességeit.

Miotóniás szindróma diagnosztikai tesztjei

Általános és biokémiai vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok, elektrolitszintek és CPK vizsgálata a vérben; a pajzsmirigy és a mellékpajzsmirigy hormonjainak szintjének meghatározása; EMG; az ideg mentén történő gerjesztési vezetési sebesség vizsgálata; izombiopszia; a miotonikus jelenség vizsgálata (klinikailag és elektromiográfiailag); genetikai elemzés és egyéb, a jelzett diagnosztikai vizsgálatok (cerebrospinális folyadék, szomatoszenzoros kiváltott potenciálok, gerincvelő és gerinc MRI stb.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]