A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A neuroblasztóma diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A neuroblasztóma rutinszerű klinikai vizsgálatai közé tartozik az anamnézis felvétele, a fizikális vizsgálat, a teljes vérkép, a vizeletvizsgálat és a vérkémia, valamint a laktát-dehidrogenáz aktivitás és a ferritin-koncentráció kötelező vizsgálata. A megnövekedett ferritinszint legvalószínűbb oka a tumorsejtek fokozott szintézise, majd a vérplazmába történő szekréciója.
A tumor vizualizációja különféle módszerekkel (ultrahang, radiográfia, CT, MRI) lehetséges, amelyek mindegyikének megvannak a maga előnyei. A módszerek kombinációja lehetővé teszi a folyamat legteljesebb képének megszerzését. A tumor térfogatát úgy számítjuk ki, hogy három, egymásra merőleges, centiméterben kifejezett méretet megszorozunk, és a kapott szorzatot elosztjuk 2-vel.
A neuroblasztóma diagnózisát morfológiailag a primer tumorból vagy áttétekből nyert biopsziás anyag vizsgálatával, vagy a csontvelő-károsodás kimutatásával, a vérben vagy a vizeletben a katekolaminok vagy származékaik koncentrációjának növekedésével (a normál értékhez képest több mint háromszorosával) kombinálva végzik.
A neuroblasztómában különösen diagnosztikai értékű katekolamin-származékok közé tartozik a vanilil-mandulasav, a homovanillinsav és a dopamin. A vanilil-mandulasav és a homovanillinsav koncentrációja a betegek 85%-ánál, a dopamin koncentrációja pedig a betegek 90%-ánál emelkedett. A katekolamin-kiválasztásnak nincs prognosztikai jelentősége, de a vanilil-mandulasav és a homovanillinsav magas aránya rosszul differenciált tumor jelenlétére utal, és rosszabb prognózissal jár (a kapcsolat egyenesen arányos).
A neuroblasztóma további diagnosztikai markere a neuronspecifikus enoláz, amelyet a tumor neuroendokrin sejtjei választanak ki, és immunhisztokémiai vizsgálattal határozzák meg. Ennek az enzimnek a magas aktivitása a folyamat magas prevalenciáját jelzi. A neuroblasztóma egyéb markerei a gangliozid GD 2, a kromogranin A és a neuropeptid Y. Meg kell jegyezni, hogy a felsorolt indikátorok egyike sem specifikus erre a tumortípusra.
A lehetséges csontáttétek vizualizálására 99mTc-vel végzett csontszcintigráfiát, majd az azonosított izotóp-hiperfixációs gócok radiográfiáját alkalmazzák.
A jobenguánnal (N-jódbenzilguanidin, I 131 ) végzett szcintigráfia bizonyos előnyökkel jár, mivel ez az izotóp szelektíven felhalmozódik a neuroblasztóma sejtek katekolamin receptorain, lehetővé téve mind a primer tumorfókusz, mind az áttétek vizualizálását. A vizsgálat előtti napon és azt követő 3 napon kálium-jodidot kell szedni a pajzsmirigy védelme érdekében.
A csontvelő aspirációs biopsziája (4-8 pontból) kötelező diagnosztikai minimum neuroblasztóma gyanúja esetén, mivel az esetek 10%-ában a csontvelő érintett. További kutatási módszerként a csontvelő trepanobiopsziáját alkalmazzák.
Minden áttét gyanújával rendelkező elváltozásból biopsziát kell végezni.
A neuroblasztóma diagnózisának megerősítéséhez a morfológiai vizsgálatot immunhisztokémiai és molekuláris biológiai vizsgálatokkal egészítik ki. Ez különösen fontos az úgynevezett kis kereksejtes daganatok (limfómák, primitív neuroektodermális daganatok, rabdomioszarkóma) közötti differenciáldiagnosztika elvégzésekor.
[