A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Angiomatosis örökletes családi vérzéses: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Örökletes familiáris vérzéses angiomatózis
Szinonimák: örökletes vérzéses telangiektázia, Osler-Rendu-Weber betegség
Rendu (1896) volt az első, aki több telangiektázia és orrvérzés kombinációjával diagnosztizált beteget figyelt meg. Osier (1901) több eset elemzése után az örökletes vérzéses telangiektáziát önálló szindrómaként azonosította.
Okok és patogenezis. Az örökletes familiáris vérzéses angiomatózis autoszomális domináns módon öröklődő betegség. Az irodalomban számos beszámoló található arról, hogy a betegséget több generációban is kimutatták. A legtöbb tudós szerint a betegség a mesenchyma genetikailag meghatározott veleszületett gyengeségén alapul. A vizsgálatok az erek izom- és rugalmas rétegeinek hibáját állapították meg.
Az örökletes familiáris vérzéses angiomatózis tünetei. Az örökletes familiáris vérzéses angiomatózis ritka; férfiakat és nőket egyaránt érint. Sok esetben a betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik orrvérzéssel. Az arc bőrén (arccsontok, orr-ajak redők, homlok, áll), a fülkagylókon és a nyálkahártyákon (száj, orr, garat, gyomor-bél traktus, agy, tüdő, húgyhólyag stb.) tűfejnyitől 1 cm átmérőig terjedő méretű telangiektáziák, pókszerű, vaszkuláris anyajegyek és apró angiomaszerű képződmények jelennek meg. A gyomor és a belek nyálkahártyáján lévő elemek hajlamosak a vérzésre, gyakran alakul ki vérszegénység, akár halálos kimenetelű is lehet.
A legtöbb betegnél lépmegnagyobbodás, májmegnagyobbodás, szívelégtelenség, encephalopathia stb. alakul ki. A laboratóriumi paraméterek (véralvadás, vérlemezkeszám, vérzési idő, vérrög-visszahúzódás) gyakran a normál értékeken belül maradnak.
A prognózis komoly a bőséges vérzés kockázata miatt, amely az életkorral progressziót mutat.
Hisztopatológia: A dermis (nyálkahártya) felső részén a kapilláris erek többszörös zsákszerű tágulatai találhatók, amelyekben az elasztikus architektúra felborul.
Differenciáldiagnózis. Az örökletes familiáris vérzéses angiomatózist meg kell különböztetni a telangiektáziától hemofília, Fabry-kór, májcirrózis és trombocitopéniás purpura esetén.
Az örökletes familiáris hemorrhagiás angiomatózis kezelése tüneti.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?