Örökletes, családi vérzéses angiomatosis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Angiomatosis, örökletes családvérzés
Szinonimák: örökletes hemorrhagiás telangiectasia, Osler-Rendu-Weber betegség)
Rendu (1896) először megfigyelte a pácienst több orális vérzéses telangiectasiás kombinációval. Osier (1901) számos esetben elemezte az örökletes vérzéses telangiectasiákat egy független szindrómában.
Okok és patogenezis. Az angiomatosis örökletes család hemorrhagiás - autoszomális domináns betegség. Az irodalomban több jelentés áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a betegséget több generációban is észlelték. A legtöbb tudós szerint a betegség a mezenchimának a genetikailag meghatározott, veleszületett gyengeségein alapul. Tanulmányok hibákat állapítottak meg az edények izom és rugalmas rétegeiben.
Az örökletes család hemorrhagiás angiomatosis tünetei. Angiomatosis, örökletes családvérzés, ritka; betegek mind a férfiak, mind a nők. Sok esetben a betegség kezdete manifesztálódik gyermekkorban vagy serdülőkorban a orrvérzés. Az arcon (régió arccsont, arcon ráncok, homlok, áll), a fülek és a nyálkahártyák (száj, orr, garat, gyomor-bél traktus, agy, tüdő, hólyag, és mások.) Jelenik meg teleangiectasia, pókok, vaszkuláris anyajegyek és kis angio-szerű alakzatok olyan nagyok, mint a pinhead és 1 cm átmérőjűek. A gyomornyálkahártya és a belek elemek hajlamosak a vérzés, vérszegénység vagy halál.
A legtöbb betegnél lépmegnagyobbodás, májmegnagyobbodás, szívelégtelenség, encephalopathia, és a többiek. A laboratóriumi paraméterek (véralvadás, thrombocytaszám, a vérzési idő, visszahúzás a vérrögök) gyakran maradnak a normál értéket.
A prognózis komoly a súlyos vérzés veszélye miatt, amely korral halad.
Kórszövettani. A dermis (nyálkahártya) felső részén - a kapillárisedények többszörös szkakuláris dilatációi, amelyekben a rugalmas építészeti elemek megszakadnak.
Differenciáldiagnózis. Az angiomatosisot, az örökletes családvérzést meg kell különböztetni a hemophilia, a Fabry-betegség, a cirrhosis, a thrombocytopeniás purpura telangiectasia miatt.
Az örökletes család hemorrhagiás angiomatosis kezelése tüneti.
[Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?