Veleszületett pachyonychia

A Pachyonychia congenita (szinonimája: Jadassohn-Lewandowsky szindróma, veleszületett Jadassohn-Lewandowsky polykeratosis) az ectomesodermális dysplasia egyik változata. Az öröklődés heterogén, autoszomális recesszív, nemhez kötött. A férfiakat gyakrabban érinti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okoz veleszületett pachyonychia

A pachyonychia congenita okai és patogenezise nem tisztázott. A vizeletben magas hidroxiprolinszint található.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pathogenezis

A kóros terület szövettani vizsgálata a hám jelentős megvastagodását mutatja hiperkeratózis, intracelluláris ödéma és parakeratózis következtében. Dyskeratózis és gyulladásos jelenségek lehetségesek a dermis felső részében. Az erek körüli gyulladásos infiltrátum limfocitákból és hisztiocitákból áll. Acantokeratolízis figyelhető meg.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tünetek veleszületett pachyonychia

A dermatosis közvetlenül a születés után vagy az élet első napjaiban kezdődik. A betegség fő tünete a körömlemezek károsodása, azaz a hipertrófiás típusú onychodystrophia. A körömlemezek 1 cm-re megvastagodnak (pachyonychia), sűrűvé válnak, sárgásbarnától barnáig terjedő színűek, és felületükön hosszanti csíkok jelennek meg. Kifejezett szubunguális hiperkeratózis alakul ki. Egyes betegeknél paronychia alakul ki. Hosszú ideig a körömkárosodás lehet a betegség egyetlen tünete. Ezután a veleszületett pachyonychia egyéb tünetei jelentkeznek: fokális, néha diffúz palmoplantáris keratoderma, hyperhidrosis, a törzs és a végtagok bőrén - follikuláris keratózis vörös kúp alakú keratotikus papulák formájában, ichthyosiform kiütések, hiperpigmentáció, bőranomáliák stb. A nyelv, a gége, az orr nyálkahártyáján leukoplakia gócok jelennek meg, a szem szaruhártyájának károsodása figyelhető meg, ami látásromláshoz vezet. Megfigyelhető a fogászati rendellenességek, a mozgásszervi rendszer, az idegrendszer, az endokrin, a szív- és érrendszer patológiája, valamint a mentális retardáció kialakulása.

[ 12 ], [ 13 ]

Forms

A klinikai gyakorlatban négyféle veleszületett pachyonychia létezik, amelyeket a következő tünetek jellemeznek:

• veleszületett pachyonychia, keratoderma, a törzs follikuláris keratózisa, a nyálkahártyák és a szaruhártya leukoplakiája;
• veleszületett pachyonychia, szimmetrikus keratoderma, keratosis truncus, a nyálkahártyák leukoplakiája;
• veleszületett pachyonychia, szimmetrikus keratoderma, a törzs follikuláris keratózisa; a fenti keratózisok és a pachyderma kombinációja a mezoderma veleszületett rendellenességeivel (osteopathia stb.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Kezelés veleszületett pachyonychia

A veleszületett pachyonychia kezelése nem túl sikeres. Ajánlott az A-vitamin, a riboflavin, a folsav, a zselatin, és szükség esetén hormonális gyógyszerek hosszú távú szedése. Az aromás retinoidok jó hatással vannak.

Külsőleg forró szódafürdőket, 2-10%-os szalicilsavas kenőcsöket, ureaplastot, 5-10%-os szalicilsavas kenőcsöket, tejsavat és rezorcinolt használnak a kéz és a láb hiperkeratózisos lerakódásainak eltávolítására, majd ezt követően lágyító kenőcsöket, folyékony nitrogénes krioterápiát és elektrokoagulációt alkalmaznak. A körömlemezeket ureaplasttal távolítják el, majd kortikoszteroid kenőcsöket és A-vitaminos krémeket dörzsölnek a körömágyba.

Jó hatást figyeltek meg a helyi retinoidok (adapalén, tretinoin stb.) alkalmazásából.