A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes szferocitózis és örökletes elliptocitózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az örökletes szferocitózis és az örökletes elliptocitózis a vörösvértestek membránjának veleszületett rendellenességei. Az örökletes szferocitózis és elliptocitózis esetén a tünetek általában enyhék, és különböző fokú vérszegénységet, sárgaságot és lépmegnagyobbodást tartalmaznak. A diagnózis megerősítéséhez csökkent vörösvértest-ozmotikus rezisztencia és negatív direkt antiglobulin teszt szükséges. Ritkán, 45 év alatti betegeknél lépeltávolításra van szükség.
[ Okoz örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Az örökletes szferocitózis (krónikus familiáris sárgaság, örökletes hemolitikus sárgaság, familiáris szferocitózis, szferocitás anémia) egy autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amely különféle génmutációkkal jár. A betegségre a szferoidális eritrociták hemolízise és anémia kialakulása jellemző.
Pathogenezis
A membránfehérjék szerkezetének zavarai mindkét betegségben a vörösvértestek rendellenességeihez vezetnek. Örökletes szferocitózis esetén a sejtmembrán külső membránja aránytalanul redukálódik az intracelluláris tartalomhoz képest. A sejt külső membránjának redukciója csökkenti annak rugalmasságát, és a lépben a mikrokeringési hálózaton áthaladva hemolízis alakul ki.
Tünetek örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Az örökletes szferocitózis tünetei és panaszai általában enyhék, a vérszegénység jól kompenzálható, és csak a következő vírusfertőzés esetén ismerhető fel, amely átmenetileg csökkenti a vörösvértestek termelését, serkentve az aplasztikus krízis kialakulását. Ezek a tünetek azonban a fertőzés végével megszűnnek. Súlyos esetekben mérsékelt sárgaság és vérszegénység tünetei figyelhetők meg. A lépmegnagyobbodás szinte mindig jelen van, ami ritkán vezet hasi kellemetlenségekhez. Hepatomegalia alakulhat ki. Az epekő (pigmentkövek) gyakori, és jellegzetes tüneteket okozhat. A veleszületett csontvázrendellenességek (pl. "torony" koponya, polydactylia) ritkák. Bár általában egy vagy több családtagnál mutatkoznak a betegség jelei, egyes családokban előfordulhatnak ezek a tünetek, amit a génmutáció mértékének eltérő variációi okoznak.
Az örökletes elliptocitózis klinikai tünetei hasonlóak az örökletes szferocitózishoz, de enyhébb tünetekkel.
Diagnostics örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Ezek a betegségek gyanúja megmagyarázhatatlan hemolízisben szenvedő betegeknél merül fel, különösen, ha splenomegalia, hasonló klinikai tünetek szerepelnek a családi anamnézisben, vagy jellegzetes vörösvérsejt-indexek állnak fenn. Mivel a vörösvértestek szferoid alakúak, és az MCV a normál határokon belül van, az átlagos részecskeátmérő a normál érték alatt van, és a vörösvértestek mikroszferocitákra hasonlítanak, az MCHC emelkedett. Tipikus a 15-30%-os retikulocitózis és a leukocitózis.
Ha felmerül ezen betegségek gyanúja, a következő vizsgálatokat végzik el: a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának meghatározása (amelynek során a vörösvértesteket különböző koncentrációjú sóoldatokba helyezik), a vörösvértestek autohemolízisének vizsgálata (a spontán hemolízis szintjének mérése 48 órás steril körülmények között történő inkubálás után) az autoimmun hemolitikus anémia által okozott szferocitózis kizárására, direkt antiglobulin teszt (Coombs). Jellemző a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenése, de enyhe esetekben normális lehet, kivéve azt a tesztet, amelyben steril, defibrinált vért inkubálnak 37°C-on 24 órán át. A vörösvértestek autohemolízise fokozott, és glükóz hozzáadásával korrigálható. A direkt antiglobulin Coombs teszt negatív.
Ki kapcsolódni?
Kezelés örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Ezen betegségek egyetlen specifikus kezelése a splenectomia, amelyet gyermekeknél a pneumococcus oltás után végeznek, de felnőtteknél ritkán szükséges. A splenectomia 45 év alatti betegeknél javallt, akiknek tartósan 100 g/l alatti hemoglobinszintjük, sárgaságuk, májkólikájuk vagy tartós apláziájuk van. Ha az epehólyag köveket tartalmaz, vagy epeúti elzáródásra utaló jelek mutatkoznak, a splenectomia során el kell távolítani. Bár a szferocitózis a splenectomia után is fennáll, a keringő sejtek élettartama megnő. Az anémia és a retikulocitózis tünetei megszűnnek, de a vörösvértestek törékenysége továbbra is magas marad.