A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes szferocitózis és örökletes elliptocitózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az örökletes szferocitózis és az örökletes elliptocitózis a vörösvértestek membránjának veleszületett rendellenességei. Az örökletes szferocitózis és elliptocitózis esetén a tünetek általában enyhék, és különböző fokú vérszegénységet, sárgaságot és lépmegnagyobbodást tartalmaznak. A diagnózis megerősítéséhez csökkent vörösvértest-ozmotikus rezisztencia és negatív direkt antiglobulin teszt szükséges. Ritkán, 45 év alatti betegeknél lépeltávolításra van szükség.
Okoz örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Az örökletes szferocitózis (krónikus familiáris sárgaság, örökletes hemolitikus sárgaság, familiáris szferocitózis, szferocitás anémia) egy autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amely különféle génmutációkkal jár. A betegségre a szferoidális eritrociták hemolízise és anémia kialakulása jellemző.
Pathogenezis
A membránfehérjék szerkezetének zavarai mindkét betegségben a vörösvértestek rendellenességeihez vezetnek. Örökletes szferocitózis esetén a sejtmembrán külső membránja aránytalanul redukálódik az intracelluláris tartalomhoz képest. A sejt külső membránjának redukciója csökkenti annak rugalmasságát, és a lépben a mikrokeringési hálózaton áthaladva hemolízis alakul ki.
Tünetek örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Az örökletes szferocitózis tünetei és panaszai általában enyhék, a vérszegénység jól kompenzálható, és csak a következő vírusfertőzés esetén ismerhető fel, amely átmenetileg csökkenti a vörösvértestek termelését, serkentve az aplasztikus krízis kialakulását. Ezek a tünetek azonban a fertőzés végével megszűnnek. Súlyos esetekben mérsékelt sárgaság és vérszegénység tünetei figyelhetők meg. A lépmegnagyobbodás szinte mindig jelen van, ami ritkán vezet hasi kellemetlenségekhez. Hepatomegalia alakulhat ki. Az epekő (pigmentkövek) gyakori, és jellegzetes tüneteket okozhat. A veleszületett csontvázrendellenességek (pl. "torony" koponya, polydactylia) ritkák. Bár általában egy vagy több családtagnál mutatkoznak a betegség jelei, egyes családokban előfordulhatnak ezek a tünetek, amit a génmutáció mértékének eltérő variációi okoznak.
Az örökletes elliptocitózis klinikai tünetei hasonlóak az örökletes szferocitózishoz, de enyhébb tünetekkel.
Diagnostics örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Ezek a betegségek gyanúja megmagyarázhatatlan hemolízisben szenvedő betegeknél merül fel, különösen, ha splenomegalia, hasonló klinikai tünetek szerepelnek a családi anamnézisben, vagy jellegzetes vörösvérsejt-indexek állnak fenn. Mivel a vörösvértestek szferoid alakúak, és az MCV a normál határokon belül van, az átlagos részecskeátmérő a normál érték alatt van, és a vörösvértestek mikroszferocitákra hasonlítanak, az MCHC emelkedett. Tipikus a 15-30%-os retikulocitózis és a leukocitózis.
Ha felmerül ezen betegségek gyanúja, a következő vizsgálatokat végzik el: a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának meghatározása (amelynek során a vörösvértesteket különböző koncentrációjú sóoldatokba helyezik), a vörösvértestek autohemolízisének vizsgálata (a spontán hemolízis szintjének mérése 48 órás steril körülmények között történő inkubálás után) az autoimmun hemolitikus anémia által okozott szferocitózis kizárására, direkt antiglobulin teszt (Coombs). Jellemző a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciájának csökkenése, de enyhe esetekben normális lehet, kivéve azt a tesztet, amelyben steril, defibrinált vért inkubálnak 37°C-on 24 órán át. A vörösvértestek autohemolízise fokozott, és glükóz hozzáadásával korrigálható. A direkt antiglobulin Coombs teszt negatív.
Ki kapcsolódni?
Kezelés örökletes szferocitózis és elliptocitózis.
Ezen betegségek egyetlen specifikus kezelése a splenectomia, amelyet gyermekeknél a pneumococcus oltás után végeznek, de felnőtteknél ritkán szükséges. A splenectomia 45 év alatti betegeknél javallt, akiknek tartósan 100 g/l alatti hemoglobinszintjük, sárgaságuk, májkólikájuk vagy tartós apláziájuk van. Ha az epehólyag köveket tartalmaz, vagy epeúti elzáródásra utaló jelek mutatkoznak, a splenectomia során el kell távolítani. Bár a szferocitózis a splenectomia után is fennáll, a keringő sejtek élettartama megnő. Az anémia és a retikulocitózis tünetei megszűnnek, de a vörösvértestek törékenysége továbbra is magas marad.