Tenyér és talpi keratoderma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A palmotalpináris keratodermák a betegségek nagy csoportját alkotják, amelyek morfológiájukban nagyon eltérőek. Némelyikük önálló betegség, mások számos szindróma részét képezik, és ismét mások a diffúz keratózisok egyik megnyilvánulásai. Hisztogenetikailag a klinikai manifesztációk teljes sokfélesége számos hisztomorfológiai típusra redukálható.

Minden tenyér-talpi keratodermának közös szövettani jellemzői vannak: különböző fokú akantózis, hiperkeratózis, néha fokális parakeratózis; az epidermisz bazális rétegének és az alaphártya elváltozásai hiányoznak. A dermiszben általában nincs gyulladásos reakció, csak néha találhatók apró perivaszkuláris infiltrátumok a felső részén. A tenyér-talpi keratodermák különböző típusokra osztását lehetővé tevő jellemzők közé tartoznak az epidermisz szemcsés és tövises rétegeinek szerkezetében bekövetkező változások: hiperkeratózis a szemcsés réteg rétegeinek számának növekedésével (granulózis), epidermolitikus hiperkeratózis, a szemcsés réteg atrófiája vagy hiánya. A hiperkeratózis és a granulózis a tenyér-talpi keratodermák túlnyomó többségében megfigyelhető, mind diffúz, mind korlátozott formában.

A következő nozológiai entitásokat a keratoderma diffúz formáinak minősítik.

Tosta-Unna palmoplantar keratoderma

Autoszomális domináns módon öröklődik, a tenyér és a talp diffúz elváltozásai jellemzik. A kezek interphalangeális ízületeinek területén is leírtak elváltozásokat. Születéstől fogva létezik, vagy az élet első évében alakul ki, ritkán - későbbi korban. A tenyér és a talp diffúz keratózisa van, szélén pangásos látóideg csíkkal. Gyakoriak a fájdalmas repedések.

Patomorfológia. Kifejezett hiperkeratózis, granulózis, verejtékmirigy-megnagyobbodás, néha epidermolitikus hiperkeratózis képe, de ilyen esetekben ki kell zárni a bullosus ichthyosiform erythroderma korlátozott formáját. Az elektronmikroszkópos vizsgálat kétféle atipikus keratohyalin granulátumot tárt fel - kevésbé elektronsűrű szemcsés szerkezetűt és elektronsűrűbbet, amelyek az előbbihez kapcsolódnak.

Werner palmoplantaris keratoderma

Autoszomális domináns módon öröklődik. Azonosították a keratin 9-et kódoló gén mutációját, amely a 17ql2-q21 lókuszon található. A betegség az élet első heteiben alakul ki. A klinikai kép hasonló a Tosta-Uina palmoplantar keratodermáéhoz. Fokozott izzadás és a körömlemezek megvastagodása figyelhető meg. A szarutömegek spontán hámlását is leírták, amely évente 1-2 alkalommal jelentkezik.

Patomorfológia. Hasonló a veleszületett bullosus ichthyosiform erythroderma esetéhez, amit elektronmikroszkóppal is megerősítenek. Feltételezhető, hogy a betegség hisztogenezise a tonofibrillák képződésének zavarain alapul. A biokémiai elemzés kis molekulatömegű keratinok megjelenését mutatta ki az epidermiszben, ami az epiteliális sejtek differenciálódásának zavarára utal.

Keratoderma mutilans

Autoszomális domináns módon öröklődik, jellemzői a tenyéren és a talpon méhsejtszerű felszínű keratózis, a kéz és a lábfej hátsó részén, a csuklóízületek belső felszínén csillag alakú keratózisos elváltozások, valamint az ujjak gyűrű alakú sávjai (pseudo-aingum). Gyakoriak az onychodystrophiák, és diffúz alopeciát is leírtak.

A méhsejtkeratózis, de összehúzódás nélkül, halláskárosodással járó tenyér-talp keratodermában is megfigyelhető, amelyben – akárcsak a csonkító tenyér-talp keratodermában – a kezek és lábak hátán keratózisos gócok találhatók, átmenettel a csuklóízületek belső felszínére.

Patomorfológia: hiperkeratózis hipergranulózissal.

Diffúz palmoplantaris keratoderma

Autoszomális domináns öröklődési típus (docus gén - 17q23-ater) kombinálható nyelőcsőrákkal (Howel-Evans szindróma). A keratózis általában 5-15 év alatt, a nyelőcsőrák 30 év után alakul ki. Több bazalioma is megfigyelhető egyszerre.

Meleda-szigeti keratoderma

A Melela-sziget betegség autoszomális represszív módon öröklődik. Klinikailag a tenyér és a talp diffúz keratózisa, a keratózisos elváltozások körüli eritemás udvar formájában jelentkező kifejezett gyulladásos reakció jellemzi, amely a kéz- és lábfej hátára, a térd- és könyökízületekre, az alkarok és a sípcsont alsó harmadára ("kesztyű és zokni" formájában) terjedő elváltozásokkal jár. Gyakoriak az ujjak kontraktúrái és összenövései. Leírták a pseudoaingummal való kombinációját is. A betegséget hyperhidrosis és a körömlemezek elváltozásai kísérik, leukokeratózis is lehetséges.

Patomorfológia. Az elektronmikroszkópia összetett szerkezetű keratohyalin granulátumokat mutat, amelyek egy kevésbé sűrű szemcsés magból és egy sűrűbb, tonofilamentumokhoz kapcsolódó perifériás zónából állnak. Az ilyen granulátumok leggyakrabban a verejtékmirigyek nyílásainak területén található hámsejtekben találhatók.

Az A. Greither (1952) által leírt keratoderma klinikai tünetei hasonlóak a Meleda-sziget betegséghez. Ez a forma azonban autoszomális domináns módon öröklődik, kevésbé kifejezett hiperkeratózis, a bőr más területein az eritrokeratodermában megfigyeltekhez hasonló elváltozások jelenléte, enyhébb lefolyás és az életkorral történő javulás jellemzi.

Papillon-Lefevre keratoderma

A Papillon-Lefevre szindróma szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. A klinikai kép hasonló a Meleda-sziget keratodermájához. A bőrelváltozások fogágybetegséggel, az íny és a nyelv papilláinak gyulladásával, valamint különféle fertőző betegségekre való hajlammal kombinálódnak. Néha növekedési retardáció, hipotrichózis, agyhártya-meszesedés, valamint veleszületett bronchiektáziával való kombináció is megfigyelhető.

Patomorfológia: masszív, kompakt hiperkeratózis és hipergranulózis; a nagy ízületek területén, valamint a kezek és lábak háti felszínén található eritematózus-laphámsejtes elváltozások esetén a szövettani kép a pityriasis versicolor pilarisra (Devergie-kór) hasonlít: váltakozó orto- és parakeratózisos területekkel rendelkező hiperkeratózis, egyenetlen akantózis, enyhe perivaszkuláris gyulladásos infiltráció a dermis papilláris rétegében.

Olmstead-szindróma

Ez a diffúz palmoplantáris keratoderma éles szélekkel, onychodystrophia, az ujjak beszűkülése és a periorificiális keratózis kombinációja. A felsorolt tünetek mellett univerzális alopecia, leukokeratosis és fogászati rendellenességek is előfordulnak.

Korlátozott palmoplantáris keratózisok

A keratoderma összes korlátozott (fókuszos, lineáris) formájának gyűjtőneve. Az öröklődési minta autoszomális domináns. A betegség klinikai tünetei serdülőkorban vagy felnőttekben jelentkezhetnek. A keratoderma nagyfókuszú formáiban érme alakú, lekerekített keratózisos elváltozások találhatók a tenyéren és a talpon, legkifejezettebben a nyomás helyén, valamint nagy, izolált vagy lineáris keratózisokkal kombinált elváltozások az ujjak hajlítófelületeinek területén. Spirális göndör szőrzettel kombinálva megfigyelhető. Az elektronmikroszkópos vizsgálat egy esetben hámsejtek ödémáját, a tonofilamentumok sűrűségének növekedését a suprabasalis régióban, tövissejtek vakuolizációját, a keratohyalin granulátumok és a stratum corneumban lévő lipidcseppek szerkezetének változását mutatta ki.

A papuláris palmoplantáris keratodermákat diffúz jelleg és kisebb méretű keratotikus gócok jellemzik. Az élet első éveiben (Brauer-keratoderma) vagy 15-30 éves korban (Buschke-Fischer keratoderma) alakulnak ki. Klinikailag több lapos, félgömb alakú vagy szemölcsös, elszarusodott góc jellemzi őket, amelyek kerek vagy ovális alakúak, általában elszigetelten helyezkednek el a tenyér és a talp teljes felületén, és nem csak a nyomásnak kitett helyeken. A szarurétegek eltávolítása után kráter vagy csészealj alakú mélyedés marad vissza. A. Greither (1978) a papuláris keratoderma felsorolt formáit azonosnak tekinti.

Pontozott veleszületett akrokeratoderma

A tenyér és a talp szin. pontszerű keratózisát a tenyéren és a kézfej hátsó részén megjelenő apró keratotikus papulák jellemzik, amelyek a normál bőr színével rendelkeznek, sima, fényes felülettel. Hisztológiailag FC Brown (1971) a Mibelli-féle porokeratózisban megfigyeltekhez hasonló parakeratotikus oszlopokat azonosított. DG Robestria és munkatársai (1980) elektronmikroszkópia segítségével intranukleáris rendellenességeket találtak a bazális és a tövises réteg sejtjeiben többszörös hipertrófiás nukleólusok formájában, amelyek a szerzők szerint hozzájárulnak a hiperkeratózis kialakulásához. Leírták a betegség és a belső szervek rákos megbetegedéseinek kombinációját. MJ Costello és RC Gibbs (1967) a papuláris és a pontszerű keratodermát szinonimának tekintik.

Az áttetsző papulákkal járó keratoderma valószínűleg a pontszerű veleszületett akrokeratoderma egy változata. Szintén autoszomális domináns módon öröklődik, és sárgásfehér, áttetsző, sima felszínű papulák jellemzik, néha középen pontszerű bemélyedésekkel, amelyek plakkokba olvadnak össze. Vékony hajszálakkal és atópiával kombinálódik.

A tenyérvonalak pontszerű keratózisát a tenyéren és a talpon található apró hiperkeratózisos dugók jellemzik, amelyek a bőrvonalak mélyedéseiben helyezkednek el, és nyomásra fájdalmasak.

A csavarodott szőrzetű palmotalpináris keratoderma egy autoszomális dominánsan öröklődő betegség, amelyet a tenyéren és a talpon található lekerekített keratózisos elváltozások jellemeznek. A szőrzet kóros elváltozásait pásztázó elektronmikroszkóppal igazolták. Hisztokémiailag ciszteinhiányt mutattak ki a szőrzetben.

Rhnner-Hanhart-szindróma

Szin.: bőr- és szemészeti tirozinózis, a II-es típusú tirozinémia fájdalmas palmo-plantáris keratotikus elváltozásokkal, herpetiform szaruhártya-disztrófiával és mentális retardációval jellemezhető. Kezelés nélkül diffúz keratoderma alakul ki az életkorral, hólyagok is előfordulhatnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív, a 16q22.1-q22 génlókusz érintett. Hisztológiailag a keratodermák ezen csoportjára jellemző tünetek mellett eozinofil zárványok is kimutathatók a tövises réteg sejtjeiben. Az elektronmikroszkópos vizsgálat a tonofilamentumok számának növekedését mutatja a tövises hámsejtekben, valamint a tonofilamentumok kötegei tubuláris csatornáit. A hisztogenezis a tirozin-aminotranszferáz enzim hiányán alapul, ami a tirozin felhalmozódásához vezet a vérben és a szövetekben. Feltételezik, hogy az L-tirozin molekulák elősegíthetik további keresztkötések kialakulását. Ez a tonofibrillumok megvastagodásához vezet az hámsejtekben.

Palmotalpináris nummularis keratoderma

Az úgynevezett fájdalmas bőrkeményedések autoszomális domináns módon öröklődnek. Gyermekkorban vagy serdülőkorban alakulnak ki, és korlátozott, nagy, hiperkeratózisos elváltozások jelenléte jellemzi, amelyek nyomási területeken lokalizálódnak: a talpon, a lábujjak tövénél és oldalsó felszínén, az ujjbegyeken, és nyomásra fájdalmasak. A léziók szélein hólyagok, szubunguális vagy periunguális hiperkeratózis, a körömlemezek megvastagodása és a sípcsont hiperkeratózisos elváltozásai is előfordulhatnak. Hisztológiailag epidermolítikus hiperkeratózis figyelhető meg.

Akrokeratoelasztoilózis Costa

Gyermekkorban alakul ki. Klinikailag apró, néha összeolvadó, pikkelyes állagú, szürkés színű, áttetsző, fényes felszínű papulák formájában jelentkezik, amelyek a tenyéren és a talpon, az ujjak szélein, az Achilles-ín területén helyezkednek el. Hisztokémiailag a léziók irhaszövetében a plasztikus rostok megvastagodása és fragmentációja figyelhető meg, elektronmikroszkóposan - amorf részük megváltozása, a mikrofibrillák elrendezésének zavara. A szemcsés rétegben nincsenek változások.

Meg kell jegyezni, hogy a tenyér-talp keratodermák nagy csoportját még nem osztályozták sem klinikailag, sem szövettanilag. Az irodalom csak egyedi esetek morfológiai leírását tartalmazza. E tekintetben ezen betegségek diagnosztikája, különösen a differenciáldiagnosztika, nagy nehézségeket okoz.

A kiütések klinikai jellemzőinek és az öröklődés típusának különbségei, a betegségek lefolyásának jellemzői az általunk azonosított csoportokon belül lehetővé teszik számunkra, hogy hasonló szövettani képpel feltételezzük eltérő patogenezisüket.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]