A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria (Markiafava-Mikeli szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A paroxizmális nokturnális hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-szindróma) egy ritka rendellenesség, amelyet intravaszkuláris hemolízis és hemoglobinuria jellemez, amely alvás közben súlyosbodik. Leukopénia, trombocitopénia és epizodikus krízisek jellemzik. A diagnózis felállításához áramlási citometria szükséges, és hasznos lehet egy savas hemolízis teszt. A kezelés támogató kezelés.
Pathogenezis
A betegséget egy genetikai mutáció okozza, amely a hematopoietikus őssejtek és utódaik, köztük a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék membránjának rendellenességét eredményezi. A mutáció fokozott érzékenységet eredményez a plazma komplement normál C3 komponensével szemben, ami a vörösvértestek intravaszkuláris hemolíziséhez és a fehérvérsejtek és vérlemezkék termelésének csökkenéséhez vezet a csontvelőben. A hiba a membránfehérjék glikozil-foszfatidil-inozitol fixálójának hiánya, amelyet a PIG-A gén mutációja okoz, amely az X kromoszómán található. A hemoglobin tartós vesztesége vashiányhoz vezethet. A betegeknél kifejezett hajlam van a vénás és artériás trombózisok kialakulására, beleértve a Budd-Chiari-szindrómát is. A trombózis általában halálos kimenetelű. Egyes paroxizmális nokturnális hemoglobinuria betegeknél aplasztikus anémia, egyes aplasztikus anémiában szenvedő betegeknél pedig paroxizmális nokturnális hemoglobinuria alakul ki.
Tünetek paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria
A betegség súlyos vérszegénység, hasi és gerincfájdalom, makroszkopikus hemoglobinuria és lépmegnagyobbodás tüneteivel jelentkezik.
Diagnostics paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria
Paroxizmális nokturnális hemoglobinuria gyanúja merül fel azoknál a betegeknél, akiknél a vérszegénység tipikus tünetei vagy a megmagyarázhatatlan normocitás vérszegénység intravaszkuláris hemolízissel jelentkezik, különösen leukopénia és thrombocytopenia esetén. Paroxizmális nokturnális hemoglobinuria gyanúja esetén az elsőként elvégzett vizsgálatok egyike a glükózteszt, amely a komplement C3 komponenséből származó hemolízis fokozódásán alapul alacsony ionerősségű izotóniás oldatokban; a teszt könnyen elvégezhető és meglehetősen érzékeny. A teszt azonban nem specifikus, a pozitív eredményt további vizsgálatokkal kell megerősíteni. A legérzékenyebb és legspecifikusabb módszer az áramlási citometria, amely specifikus fehérjék hiányát határozza meg az eritrocita vagy leukocita membránján. Alternatív megoldásként a savas hemolízis teszt (Hema-teszt) is alkalmazható. A hemolízis általában sósav hozzáadása után jelentkezik a vérhez, 1 órás inkubáció és az azt követő centrifugálás után. Csontvelő-vizsgálatot végeznek más, hypoplasiát okozó betegségek kizárására. A kifejezett hemoglobinuria jellemző a krízisek idején. A vizelet hemosziderint tartalmazhat.
Ki kapcsolódni?
Kezelés paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria
Tüneti kezelés. A glükokortikoidok empirikus alkalmazása (napi 20-40 mg prednizolon szájon át) a betegek több mint 50%-ánál lehetővé teszi a tünetek kontrollálását és a vörösvérsejtszám stabilizálását. A vérkészítményeket általában raktáron kell tartani válságos időszakokra. A plazmatranszfúziókat (PTP) kerülni kell. A vörösvértestek mosása transzfúzió előtt nem szükséges. A trombózis kezelésére heparinra lehet szükség, de fokozhatja a hemolízist, ezért óvatosan kell alkalmazni. Gyakran szükség van szájon át szedhető vaspótlásra. A legtöbb betegnél ezek az intézkedések hosszú ideig (egy évtől több évig) elegendőek, egy évtől sok évig terjedő időszakra. Az allogén őssejt-transzplantáció az esetek kis részében sikeres.