A tartós galaktorrhoea-amenorrhoea szindróma diagnózisa

Ha a perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindróma tipikus formáinak diagnózisa ma már meglehetősen egyszerűnek tűnik, akkor a „törölt”, „hiányos” formák differenciáldiagnózisa a perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindróma tüneti formáitól, valamint a különféle, nem teljesen meghatározott és rosszul tanulmányozott klinikai szindrómáktól, amelyekben a galaktorrhea a normál szérum prolaktinszint hátterében alakul ki, és korrekciója nem változtatja meg az alapbetegség lefolyását, és nem enyhíti a beteg állapotát, nagyon összetett.

A perzisztáló galaktorrhoea-amenorrhoea szindróma jelenlétének megerősítéséhez szükséges laboratóriumi és műszeres vizsgálat 4 szakaszból áll:

1. a hiperprolaktinémia jelenlétének megerősítése a prolaktin szérumszintjének meghatározásával;
2. a perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindróma tüneti formáinak kizárása (a pajzsmirigy funkcionális állapotának meghatározása, Stein-Leventhal szindróma kizárása, máj- és veseelégtelenség, neuroreflex és gyógyszerhatások stb.);
3. az adenohipofízis és a hipotalamusz állapotának tisztázása (koponya röntgenfelvétele, fej komputertomográfia vagy mágneses rezonancia képalkotása, szükség esetén további kontrasztanyaggal), carotis angiográfia;
4. a különböző szervek és rendszerek állapotának tisztázása krónikus hiperprolaktinémia hátterében (gonadotropinok, ösztrogének, DHEA-szulfát szintjének meghatározása, a szénhidrát- és zsíranyagcsere állapotának vizsgálata, a csontrendszer stb.).

A prolaktinszint felmérésekor a normától való kisebb eltérések esetén tanácsos három-öt vizsgálatot végezni a téves következtetések elkerülése érdekében, mivel a vérvétel manipulációja gyakran a mérsékelt hiperprolaktinémia oka.

Egy különleges csoportba kell sorolni azokat a betegeket, akik normális ovulációs és menstruációs ciklus mellett galaktorrheában szenvednek, akiknél az aszthenoneurotikus szindróma klinikai tünetei mutatkoznak, néha kancerofóbia elemeivel, akik folyamatosan ellenőrzik az emlőmirigyek váladékozását, és ezzel az öntapintással reflexszerűen fenntartják a galaktorrheát. Ezeknél a betegeknél, ellentétben a magas prolaktinszinttel járó perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindrómában szenvedő betegekkel, a galaktorrhea a fő panasz, amelyet folyamatosan orvoshoz fordulnak, más neuraszténiás jellegű panaszokkal kombinálva. Sok ilyen betegnél az öntapintás abbahagyása segít a galaktorrhea megszüntetésében.

A szérum prolaktinszintjének meghatározása nemcsak diagnosztikai, hanem differenciáldiagnosztikai értékkel is bír. A mérsékelt emelkedés gyakoribb az „idiopátiás” formákban, a szignifikánsan magasabb hormonszint prolaktinomákban. Általánosan elfogadott, hogy a 200 mcg/l feletti prolaktinémia megbízhatóan jelzi a prolaktinóma jelenlétét még radiológiailag ép turkáló sella esetén is. A „látens”, „átmeneti” hiperprolaktinémia kimutatására a prolaktin dinamikus meghatározását alkalmazzák napközben és a menstruációs ciklus különböző fázisaiban. Jellemző a prolaktinszint „túlzott”, hiperergikus éjszakai emelkedése, amely meghaladja a normál maximumot, valamint a periovulációs hiperprolaktinémia.

A szakembereket egészen a közelmúltig zavarba ejtette az az ellentmondás, amelyet számos betegnél megfigyeltek a meglehetősen magas szérum prolaktinszint és a HG rendkívül rosszul manifesztált klinikai tünetei között, valamint a dopaminagonistákkal szembeni rezisztencia között. A prolaktin izoformák vizsgálatára irányuló legújabb vizsgálatok lehetővé tették a kérdés megválaszolását. Kiderült, hogy az immunreaktív prolaktin teljes készlete különböző molekulatömegű formákat tartalmaz. A HG klasszikus tüneteit mutató betegeknél gélszűréssel 23 kDa molekulatömegű prolaktint mutatnak ki a vérszérumban, míg azoknál a nőknél, akiknél nem jelentkezik a tipikus perzisztáló galaktorrhoea-amenorrhoea tünetegyüttes, a domináns forma (a teljes készlet 80-90%-a) a 100 kDa feletti molekulatömegű prolaktin (nagy-nagy-prolaktin), amelynek alacsony a biológiai aktivitása (a makroprolaktinémia jelensége). Feltételezik, hogy a nagy molekulatömegű prolaktin eredete heterogén. A hormonnak ez a formája a monomer prolaktin aggregációjának vagy más fehérjékkel, például immunglobulinnal való kapcsolatának eredménye lehet. Lehetséges, hogy a nagy-nagy-prolaktin közvetlenül egy specifikus immunglobulint képvisel, amely képes utánozni a prolaktin jelenlétét immunkémiai elemző rendszerekben. A makroprolaktinémia a hiperprolaktinémia összes esetének akár 20%-át is okozhatja.

Számos tesztet javasoltak a prolaktin szekréció vizsgálatára stimulációs körülmények között (tireotropin-felszabadító hormon, klórpromazin, inzulin, szulpirid, cerukál, cimetidin, domperidon). Mikro- és makroprolaktinomák esetén jellemző a stimuláló hatásokra adott válasz csökkenése, amely a legtöbb betegnél közvetlenül korrelál az adenoma méretével. Azonban az egyes betegeknél a stimulációs tesztek eredményei alapján a betegség formájára vonatkozó álpozitív vagy álnegatív következtetés valószínűsége akár 20%.

A perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindrómában más hormonok szintje meglehetősen tipikus: változatlan vagy csökkent LH és FSH szint, jó luliberin-válasz mellett, csökkent ösztrogén- és progeszteronszint, megnövekedett dehidroepiandroszteron (DHEA)-szulfát szint.

A prolaktin különböző anyagcsere-típusokra gyakorolt hatásáról szóló számos kísérleti adat ellenére nem azonosítottak a perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindrómára jellemző biokémiai változásokat. Gyakran csak a lipid-anyagcsere zavarának, a NEFA és a trigliceridek szintjének emelkedésének jelei mutatkoznak.

A szérum elektrolitszintje általában normális. Az EKG-n miokardiális disztrófia jelei mutatkozhatnak: negatív vagy bifázisos T-hullám a mellkasi elvezetésekben. A hiperventiláció, az ortosztatikus, valamint a kálium- vagy obsidán terheléses tesztek feltárják ezen rendellenességek nem koszorúér-eredetű jellegét. A krónikus, korrigálatlan hiperprolaktinémia csontritkulás kialakulásához vezet. A perzisztáló galaktorrhea-amenorrhea szindróma csontritkulásának patogenezisében a vezető szerepet a csontképződés lassulása játssza, amit a vérben lévő oszteokalcin szintjének csökkenése is megerősít.

Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél emelkedett a szérum inzulinszint. Normális glükózszintjük alapján feltételezhető, hogy bizonyos mértékben inzulinrezisztenciájuk van.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]