Progresszív külső kétoldali szemtengelyferdülés

Általánosságban elmondható, hogy a kétoldali krónikus oftalmoplegia megfigyelhető szupranukleáris, nukleáris (agytörzs szintjén), radikuláris, axonális (idegrendszeri) és izomszintű folyamatokban. A gyakorlatban azonban a kétoldali oftalmoplegia leggyakrabban izomszintű károsodást vagy (ritkábban) agytörzsi lokalizációt jelez. A köztes szint (neurális) általában egyoldali. Az izomkárosodást krónikusan progresszív lefolyás (miopátia) jellemzi. Az agytörzs területén található szemmozgató idegek kétoldali károsodása a nukleáris szinten gyakrabban (de nem kizárólag) figyelhető meg kómás állapothoz vezető akut folyamatokban.

A kétoldali progresszív külső oftalmoplegia (PEO) szindrómának részletes osztályozásai vannak, amelyek főként genetikai elven alapulnak, és nem túl kényelmesek a gyakorló orvos számára. Fontos hangsúlyozni, hogy az izolált kétoldali progresszív oftalmoplegia legtöbb formáját különböző genetikai eredetű okuláris myopathia okozza, azaz a legperifériálisabb izomszinten zajló folyamatok. Az idegi vagy neuronális szintű károsodás (mindkét oldali szemmozgató idegek vagy azok agytörzsben lévő magjainak károsodása) által okozott kétoldali oftalmoplegia rendkívül ritka, és örökletes degeneratív (ritkábban - anyagcsere-) rendellenességek esetén figyelhető meg más masszív neurológiai tünetek hátterében.

Fő okok:

1. Kearns-Sayre mitokondriális encephalomyopathia (ophthalmoplegia plusz).
2. Autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődésű szem-garat izomdisztrófia.
3. Veleszületett myopathiák: központi magbetegség, nemalin, myotubuláris és mások.
4. Veleszületett myasthenia gravis (miaszténia gravisz).
5. PNO hipogonadizmussal.
6. PNO neurológiai betegségekben:
   • abetalipoproteinémia,
   • spinocerebelláris ataxia,
   • amiotrófiás laterális szklerózis (ritka),
   • szenzorimotoros neuropátia paraproteinémiában,
   • progresszív szupranukleáris bénulás, egyéb neurológiai betegségek.

A klinikailag legjelentősebb formák azok, amelyek fiatalon és felnőttkorban kezdődnek. Ezek közül a mitokondriális formák és különösen a Kearns-Sayre-betegség a leggyakoribbak. A mitokondriális defektus ebben a betegségben nem korlátozódik az izomszövetre, hanem kiterjed a központi idegrendszerre és a belső szervekre is.

A Kearns-Sayre-szindróma kötelező tünetei a következők:

1. külső szemészeti bénulás;
2. a retina pigment degenerációja;
3. szívvezetési zavarok;
4. megnövekedett fehérjetartalom a cerebrospinális folyadékban.

Az első tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban (felnőttkorban ritkán) jelentkeznek lassan növekvő ptosisként; ezt követik az ép pupillák melletti ophthalmoparesis tünetei. Az ophthalmoparesis lassan ophthalmoplegiává alakul. Az összes külső szemizom egyenletes érintettsége azt jelenti, hogy a kancsalság és a kettős látás ritkán fordul elő. Felfelé nézéskor a fej hátravetődik, és a frontális izmok összehúzódnak (Hutchinson-arc). Az extraokuláris izmok mellett gyakran az orbicularis oculi izom is érintett, ami nehézséget okoz mind a szem nyitásában, mind a zárásában, ami myasthenia gravisra vagy myotonicus disztrófiára emlékeztethet. Más arcizomzat, valamint a rágóizom, a sternocleidomastoideus, a deltoidus vagy a szárkapocsizmok is változó mértékben érintettek az esetek körülbelül 25%-ában. Kisagyi ataxia, spasztikus paraparesis, demencia, süketség és egyéb tünetek („ophthalmoplegia plus”) is előfordulhatnak.

A progresszív külső szemfenéki bénulást (ptosis) a miotónia, a szürkehályog és az endokrin rendellenességek hiánya különbözteti meg a miotóniás disztrófiától (amire a ptosis hasonlíthat). A Kearns-Sayre-szindróma kiterjedtebb formái hasonlíthatnak az izomdisztrófia facio-scapulohumeralis formájára. A Kearns-Sayre-szindróma jellemző vonása, hogy a ptosis és az oculomotoros rendellenességek megelőzik a többi izom érintettségét.

Opcionális tünetek: a zsigeri szervek (szív, máj, vesék, endokrin mirigyek - "okulocraniosomatikus szindróma") károsodása.

Az autoszomális domináns öröklődésű, 14-es kromoszómához kapcsolódó oculopharyngealis izomdisztrófia késői kezdettel (általában 45 év után) jelentkezik, és főként lassan progresszív kétoldali ptosisban és dysphagiában nyilvánul meg. Így a ptosis mellett (ophthalmoplegia nem alakul ki) dysphagia is kialakul, és a hang megváltozik. A súlyos dysphagia néha súlyos kachexiához vezet. Egyes családokban a váll- és medenceöv izmainak gyengesége a késői stádiumokban csatlakozik. Leírták az „oculopharyngodistalis myopathiát”. Az agyidegek magjai és maguk az idegek szövettanilag változatlanok. A CPK szintje normális; az EMG csak az érintett izmokban változik.

Végül olyan családokat is leírtak, amelyekben a progresszív külső oftalmoplegia generációról generációra öröklődött a hipogonadizmus tüneteivel együtt. A progresszív külső oftalmoplegia néhány más örökletes változata is lehetséges.

A neurológiai betegségekben előforduló progresszív kétoldali külső oftalmoplegiát számos esetben leírták. Az abetaliproteinémia (Bassen-Kornzweig-kór) egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amelyet a béta-lipoprotein szinte teljes hiánya (és ezáltal a zsírok és az E-vitamin felszívódásának zavara) jellemez, és már az első életévben csecsemőknél steatorrhea (zsíros széklet), növekedési retardáció, retina degeneráció (látáscsökkenés és vakság), acantocitózis és a kisagy és a perifériás idegek túlnyomórészt károsodására utaló neurológiai tünetek formájában jelentkezik. Lassan progresszív oftalmoparézis is előfordulhat.

Az ophthalmoplegia ritka tünetként más neurológiai betegségekben is előfordul, beleértve az örökletes spasztikus paraplegiát, a spinocerebelláris degenerációkat (pl. Machado-Joseph-kór), a szenzorimotoros polyneuropathiát (paraproteinémiában). Az ophthalmoplegia ritka progresszív spinális amiotrófiában, és még ritkább amiotrófiás laterális szklerózisban.

Krónikus kétoldali szemészeti bénulás (ophthalmoplegia) agytörzsi gliomában és krónikus agyhártyagyulladásban is megfigyelhető. Ritka formái közé tartozik az ophthalmoplegia mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathiában (MNGIE - mitokondriális neurogasztrointesztinális encephalomyopathia) és a mitokondriális encephalomyopathia ophthalmoplegiával, pszeudoobstrukcióval és polyneuropatiával (MEROP - mitokondriális encephalomyopathia ophthalmoplegiával, pszeudoobstrukcióval és polineuropatiával), a szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia (Leigh-kór) és az E-vitamin-hiány.

A PNO egyéb okai között meg kell említeni a progresszív szupranukleáris bénulást, amely végül teljes szemészeti bénuláshoz vezethet, de ez utóbbi extrapiramidális, piramis és néha mentális (demencia) rendellenességek hátterében nyilvánul meg.

A Whiple-kórra jellemző a szupranukleáris ophthalmoplegia is (fogyás, láz, vérszegénység, zsírosodás, hasi fájdalom, ízületi fájdalom, nyirokcsomó-duzzanat, hiperpigmentáció; a neurológiai állapotban lassan progresszív memóriavesztés vagy demencia, hiperszomnia, szupranukleáris ophthalmoplegia, ataxia, epilepsziás rohamok, myoclonus, oculomasticatory myorytmia).

Progresszív külső szemészeti bénulás néha megfigyelhető myasthenia gravisban (veleszületett és fiatalkori), szemészeti problémákban tireotoxikózisban (tireotoxikus szemészeti problémák), krónikus szemüregi gyulladásban és veleszületett myopathiákban.

Ha a pupillák nem reagálnak a fényre ophthalmoplegia esetén, akkor helyesebb ezt a szindrómát nem külső, hanem teljes (totális) ophthalmoplegiának nevezni. Gyakran akut, de az akut teljes kétoldali ophthalmoplegiát itt részletesen nem tárgyaljuk. Fő okai: agyalapi mirigy apoplexia, botulizmus, középagyi hematoma, pretectalis infarktus, Wernicke-encephalopathia, Guillain-Barré-szindróma, kavernózus sinus szindróma daganatos vagy gyulladásos folyamattal ezen a lokalizáción, myasthenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]