Proteus-szindróma vagy részleges gigantizmus

Egy ritka betegség - a Proteus szindróma - genetikai, több rendszert érintő patológiás, kimondott klinikai megnyilvánulásokkal, nevezetesen szelektív gigantizmussal, a vér és a nyirokrendszeri vereséggel.

A szindróma első említése Michael Cohen-nak (1979). Négy év után a németországi patológia megkapta mai nevét - Proteus-szindróma, melynek névadója a görög istenség a Proteus-sok oldalú.

Gyakran előfordul, hogy a Proteus szindrómáját hamutomatózus betegségként diagnosztizálják neurofibromatózis formájában, amelyet autoszomálisan dominánsan továbbítanak.

A Proteus szindróma más nevei: sokrétű betegség, emberi elefánt betegség, részleges óriás-szindróma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Járványtan

A Proteus szindrómát rendkívül ritka patológiának tekintik, mivel mindössze kétszáz ilyen esetet találtak minden időkben. Ezek a statisztikák lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a szindróma kevesebb, mint 1 esetben fordul elő egy millió újszülöttre.

[6], [7], [8], [9]

Okoz proteus-szindróma

A Proteus-szindróma kialakulásának oka egy bizonyos génmutáció. Mindannyian tudjuk, hogy az emberi test számos DNS-lánccal rendelkezik, amelyeket a szülõktõl továbbítanak. De néha az embrionális fejlődés során valamilyen genetikai kudarc áll fenn, amely veleszületett genetikai betegségek kialakulásához vezet.

Proteus-szindrómát találunk az átalakított ACT-génnel: ez a fehérje felelős a sejtnövekedés sebességéért a szervezetben. Ha egy személy egészséges, akkor ACT génje inaktív állapotban van. Proteus-szindrómás betegeknél ez a gén aktív és felgyorsítja a sejtnövekedés folyamatát.

A patológiás megnyilvánulás súlyossága attól függ, hogy a születés előtti szakaszban a gén mutációja történt-e. Minél korábban ez a szakasz volt, annál komolyabb a Proteus-szindróma.

Jelenleg a tudósok ilyen kérdésekkel foglalkoznak:

• Hogyan befolyásolja az egyik gén mutációja az abszolút különböző emberi szövetek növekedési ütemét?
• Mi határozza meg a szövetek szelektív növekedését - miért vannak olyan betegek, akiknek a bőrük hipertrófiája van, míg másoknak csontjai és / vagy hajói vannak?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Kockázati tényezők

A Proteus-szindróma kialakulását befolyásoló pontos tényezők ismeretlenek. A tudósok azonban számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek elméletileg hozzájárulhatnak egy ilyen kórkép kialakulásához egy gyermekben:

• nem tervezett koncepció;
• az orvosi terhesség ellenőrzésének hiánya;
• vírusos betegségek egy terhes nőben;
• a terhesség alatt tiltott kábítószerek használata, valamint a krónikus és akut mérgezés;
• dohányzás és alkoholfogyasztás a terhesség alatt;
• kábítószer-függőség;
• a vitaminok és egyéb lényeges anyagok nem megfelelő bevitele a terhes nők testében;
• rossz ökológia, sugárzás, munkahelyi veszélyek.

[16], [17], [18],

Pathogenezis

A Proteus-szindróma patogenezisét nem vizsgálták teljes mértékben. Ismeretes, hogy a patológiás fejlődés a szomatikus sejtek mozaikosságát eredményezi - amely a nemi kromoszómák és a domináns gén kombinációjának anomáliája, amelyet eddig nem határoztunk meg.

Mindazonáltal ezt az elméletet néhány tudós is megkérdőjelezi, mivel az érintettek szülőkén egyetlen esetben jelentkezett a betegség kisebb jele.

Az egyesített megléte hiper- és hipoplázia Proteus-szindróma azt sugallja, egy lehetséges embrionális szomatikus rekombinációja, amely az oka a legalább három celluláris altípus: normál, hipertrófiás és atrófiás sejtstruktúrák.

[19], [20], [21], [22]

Tünetek proteus-szindróma

Tipikusan a Proteus-szindrómában szenvedő emberek, gyermekkorban nem különböznek más gyermekektől: a kóros elváltozások az évek során manifesztálódnak. A Proteus-szindróma diagnosztizálása először nagyon nehéz, hiszen a betegség első jelei eltérhetnek egymástól. A betegség egyetlen jellemzője a szövetek növekedése. Ugyanakkor az emberi test szövetei is növekedhetnek: csont, izom, zsírszövet, valamint a keringési és nyirokrendszeri edények. Az elterjedés szinte bármilyen szervet érinthet. Igaz, hogy a tenyésztett szövet nagyobb része a végtagokon és a fejrészen van rögzítve.

A Proteus-szindróma közvetlenül befolyásolja a páciens várható élettartama csökkenését, és ez gyakori probléma az erekben. Az ilyen problémák között gyakori a thromboembolia, trombózis stb. Az endokrin rendszer tumorfolyamatai és elváltozásai nem kevésbé gyakoriak.

A szindróma önmagában nincs hatással a páciens intellektuális szintjének csökkentésére, de az idegszövet kóros proliferációja jelentős zavarokat okozhat a mentális fejlődésben.

A szindróma első jelei gyermekeknél jelentkezhetnek, 2 vagy 4 évvel kezdődően. Általában ezek a tünetek:

• a végtagok méretének növekedése;
• az egyéni csontok méretének növekedése;
• helyi tömörödés és a bőrfelületek megvastagodása - például az arc, a tenyér, a láb;
• tumorfolyamatok kifejlesztése.

Komplikációk és következmények

• A karok, lábak és ujjak hipertrófiás aszimmetriája, hemi-giperplázia, megalospondylodiszplázia.
• A gerincoszlop görbülete.
• Megnövekedett nyelv, változatlan koponyacsont patológiás növekedése (hyperostosis), mikrocefália.
• Vascularis defektusok, lipomák és nevi (kötőszövet, epidermális).
• A zsírszövetek vagy hajók helyi invazív hiányosságai.
• Cisztás formációk a tüdőben.
• Trombózis kialakulása mélyvénákban, tüdő thromboembolia.
• Cisztás alakzatok a mellhártyákban, jóindulatú nyálmirigyek jóindulatú daganata, bizonyos típusú onkológia.
• Kancsalság.
• A fogak sérülései.
• Az intellektuális fejlődés zavarai, az előrehaladás problémái.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostics proteus-szindróma

Szinte lehetetlen a Proteus-szindróma diagnosztizálása kezdeti szakaszban, hiszen a fő diagnosztikai kritériumok a betegség jellegzetes tünetei:

• szövetek szaporodása;
• a végtagok aránytalan hipertrófiája;
• a szervek vagy a testrészek növekedése;
• a gerinc görbülete a csigolyák aránytalan fejlődése következtében;
• cisztás rendellenességek;
• lipomák, a keringési és nyirokrendszeri rendellenességek.

A Proteus-szindróma diagnózisának megerősítésére szolgáló elemzés nem végezhető el. Ügyeljen arra, hogy ellenőrizze a vér koagulálhatóságát, mert a betegséget trombózis és thromboembolia jellemzi.

Instrumentális diagnózis lehet röntgenvizsgálat, mágneses rezonancia képalkotás, számítógépes tomográfia, angiográfia, encefalográfia stb.

• A röntgensugarak képesek felmérni a görbült gerinc állapotát, valamint a végtagok vagy ujjak csontszövetének változásait.
• A tomográfiai vizsgálati módszerek segítenek a koponyaüreg állapotának felmérésében, az agy fejlődése során fellépő hiányosságok feltárásában, vascularis anomáliák, tumorok, ciszták stb. Kimutatásában.
• Az enkefalográfiát görcsök jelenlétében írják fel, hogy meghatározzák az okát.
• Az angiográfia és a Dopplerográfia lehetővé teszi a mélyedények trombózisának és embolizációjának a megállapítását.

Néha Proteus-szindrómával, különösen tumoros folyamatok jelenlétében az orvosok előzetes szövettani vizsgálatot végeznek.

[28]

Megkülönböztető diagnózis

A Proteus-szindróma differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:

• a Klippel-Trenone-Weber szindrómával;
• A neurofibromatózis;
• encephalocraniolipomatosis;
• lipomatózis-hemihyperplázia szindrómával.

[29], [30], [31], [32],

Kezelés proteus-szindróma

A Proteus-szindróma gyógyíthatatlan betegségnek számít. A betegség korai felismerése azonban sikeresen leküzdheti a patológiák főbb jeleit, és elkerülheti a szövődményeket. Például amikor a gerincoszlop görbült, a csontszövet túlzott növekedése esetén, ha a végtag hossza nem egyezik meg, a betegnek speciális ortopédiai eszközöket kell alkalmazni.

Ha a rendellenességet a vérképző rendszerben észlelik, vagy a tumorfolyamatok növekedését észlelik, akkor a Proteus-szindrómával rendelkező betegnek egész életen át tartó orvosi felügyelet alatt kell állnia.

Kábítószer-kezelés Proteus szindróma csak a kijelölését tüneti gyógyszerek. Ezek közé tartozik a fájdalomcsillapítók (Ibuprofen, Ketolong), diuretikumok (furoszemid, Lasix), antikoagulánsok (heparin, Fragmin, fondaparinux, tinzaparin), vazopresszorok (dopamin, dobutamin), trombolitikumokkal (urokináz, sztreptokináz, altepláz).

A Proteus-szindrómához engedélyezett gyógyszerek

	Adagolás és adminisztráció	Mellékhatások	Különleges utasítások
ibuprofen	Fájdalom 600 mg naponta 2-3 alkalommal.	A recepcióhoz hányinger, dyspepsia, gyomorfájás társulhat.	Az Ibuprofen nem alkalmazható a hematopoietikus funkciók megsértése esetén.
Laziks	A duzzanat 20-80 mg / nap, napi dózis további növekedésével.	Lehetséges nyomáscsökkentés, gyengeség, fejfájás, szomjúság, allergia.	A gyógyszer befogadását elektrolit-rendellenességek kompenzációjával kell kombinálni.
tinzaparin	Antikoagulánsként alkalmazzák az egyéni kezelési módok szerint.	Hosszan tartó kezelés esetén lehetséges hemorrhagiás szövődmények kialakulása.	A hatóanyagot folyamatosan figyelik a vér alvadásának mértékére.
dobutamin	A hatóanyagot az egyénileg kiválasztott eljárások szerint alkalmazzák.	A hosszú távú kezelés aritmia, vérnyomásváltozások kialakulásához vezethet.	A gyógyszer kezelésénél figyelni kell a pulzusszámot, a vérnyomást, a diurézist.
streptokinase	A gyógyszert intravénásán csepegtetjük, 250 000 NE átlagos dózisban 50 ml fiziológiás sóoldatban, 30 ° C / perc sebességgel.	Lehetséges hiperreakció a fehérjére: fejfájás, émelygés, láz.	A kezelést a véralvadás és a fibrinogén szint szabályozásával végezzük.

Vitaminok

A Proteus-szindrómában szenvedő személy étrendjének vitaminozott és kiegyensúlyozott étrendet kell tartalmaznia. Ezenkívül időnként további vitaminokat is szedhet - elsősorban az erek megerősítéséhez, a szívhez, a sejtek és szövetek állapotának és szerkezetének javításához.

• Riboxin - kedvezően hat az anyagcsere folyamatokra és a májműködésre
• Aszpartám - megakadályozza a kardiovaszkuláris rendszer problémáit.
• Doppelherz - tartalmaz káliumot a beteg organizmushoz és hasznos Omega-3 savakhoz.
• A Sophora a vaszkuláris és a szívbetegségek megelőzésére szolgáló gyógyszer.
• Ascorutin - gyógyszer, amely fenntartja az érfal normális állapotát, a trombózis megelőzésére.

A vitaminkészítményeket rendszerint egyénileg írják elő, mivel egyes betegek bizonyos típusú intoleranciát okozhatnak.

Fizioterápiás kezelés

Fizioterápiás Proteus-szindróma általában fenntartását célzó funkció a kardiovaszkuláris rendszer javítása koronária és perifériás keringés. A javulás a vérkeringés növeli az oxigén szintjét szállítás, megkönnyítette az áramlás a folyamatok a központi idegrendszerben és a vegetatív idegrendszer, normalizált neuroendokrin és immunválaszok.

A beteg Proteus-szindróma állapotának javítása érdekében különböző fizioterápiás módszerek alkalmazhatók, a betegség domináns megnyilvánulásától függően.

A fizioterápiával szembeni ellenjavallatok közé tartozhatnak:

• instabil angina;
• súlyos keringési elégtelenség;
• súlyos szívritmuszavarok;
• aneurizma;
• lázas állapotok;
• onkológia és hasonló folyamatok gyanúja;
• tromboembólia;
• infarktus tüdőgyulladás.

A különösen eljárások Proteus szindróma súlyosságától függ a funkcionális rendellenességek, a kardiovaszkuláris rendszer, azzal a feltétellel, az idegrendszer és a neurohormonális szabályozása vérkeringést, valamint a jelenlévő más problémák a szervezetben.

Alternatív kezelés

A Proteus-szindróma vérminőségének javítása érdekében javasoljuk, hogy rendszeresen fogyasszon italokat a vibrum, a tengeri tyúk, az áfonya, az áfonya bogyókból.

A Proteus-szindróma trombózisának megakadályozása érdekében a teák és az infúziók hasznosnak tekinthetők anya és mostoha méreg, köcsög, astragalus, comfrey, málna levelek alapján. Készült 1 evőkanál. L. A gyógynövényeket ½ liter forró vízben, ragassza be a fedelet a lehűlés előtt. Az ilyen gyógyszer naponta háromszor fél pohárral van részegen.

Hatalmas előnye a híres gyömbér tea: vérhígítást és vérkeringést javít, megakadályozza a toxinok felhalmozódását. A terápiás gyömbér tea elkészítéséhez egy szelet gyömbérgyökeret dörzsölnek egy rácsra, és forraljuk fel forró vízzel, ragaszkodunk 20 percig. Az italba való hűtést követően adjunk hozzá egy kis mézet és / vagy citromot. Ahhoz, hogy javuljon a nyirok áramlás az ilyen tea, akkor adjunk hozzá egy csipetnyi fahéjat.

Ha az érintett szövetek ödémát okoztak, akkor ezt az eljárást alkalmazzuk: az érintett területeken alkalmazzuk a szeletelt paradicsomszeleteket: 3-4 óra elteltével a lobulákat frissen cseréljük.

A Proteus-szindróma múmiák segítségével történő kezelésére példa:

• 8 g múmiát oldunk 500 ml forralt vízben;
• inni 10 napon belül 1 evőkanál. L. Reggel egy üres gyomorban.

A kezelés folyamata 5 nap elteltével megismételhető. Összesen 4 tanfolyam ajánlott.

Az érintett területek kenőcsökkel kezelhetők, amely 20% -os hígított múmium a petróleum zselében.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Gyógynövényes kezelés

• A ginzeng rizóma az étkezés előtt történik - 20 csepp tinktúra alkohollal naponta háromszor, vagy napi háromszor 0,15-0,3 g tabletta. A felvétel időtartama ½-1 hónap.
• Készítsünk egy keveréket 20 gramm törmelék kéreg, 80 gramm nyírlevél, 100 gramm fűzfa kéreg. Készítsen egy infúziót 1 evőkanál. L. és 250 ml forrásban lévő vizet. A gyógyszer részeg 2 pohár naponta.
• Vegyünk egy fokhagymás tinktúrát 20 csepp napi 3-szor, vagy hagymás tinktúra - napi háromszor 25 csepp, egy hónapig.
• Az edemáknál a nyírlevélen alapuló gyógynövény teák, fűszernövények, petrezselyemgyökér, boróka bogyók, pitypang rizómák, rózsabogarak készülnek.

Homeopátia

Napjainkig számos orvosi szakember elismerte a homeopátiás gyógyszerek hatékonyságát különféle krónikus betegségek kezelésében. Vannak olyan homeopátiás gyógyszerek, amelyek segíthetnek, ha nem gyógyulnak, majd jelentősen gyengítik a Proteus szindrómájának ilyen betegségének megnyilvánulásait.

Például a Lymphomyosot a német gyártás olyan komplex homeopátiás készítménye, amely számos hasznos funkciót végez a szervezetben:

• eltávolítja a mérgező anyagokat, a szövetek bomlását és az anyagcserét;
• megállítja a szövetek patológiás proliferációját;
• megakadályozza az ödéma kialakulását.

A lymphomyosot gyógyszertárakban kapható cseppek, tabletták vagy injekciós oldatok formájában. A gyógyszert naponta háromszor (tabletták vagy cseppek), vagy hetente 1-3 alkalommal (intramuszkuláris vagy szubkután injekció) ajánlott az orvos rendelésére. A Lymphomyosot kezelés hosszú ideje, szükség esetén akár több hónapig is tarthat.

A gyógyszer hatékonyságának növelése érdekében más homeopátiás gyógyszerkészítményekkel kombinálható. Leggyakrabban ilyen gyógyszereket használnak: conium, thuya, kalcium-fluorid. Ritkábban, és a vallomás szerint - Solanum Tuberozum, succinum, apis és tropeolum.

Továbbá, az elmúlt évtizedben aktívan használja potencírozott keylonovye szerek (gyógyszerek szabályozók mitotikus sejtosztódás), azt jelenti, epidermális növekedési faktor (EGF), a fibroblaszt növekedési faktor szerek (FGF).

A felsorolt gyógyszerek gyakorlatilag nem rendelkeznek kellemetlen mellékhatásokkal, de jelentősen javíthatják a Proteus-szindrómában szenvedő betegek állapotát.

Operatív kezelés

A Proteus szindrómában a szöveti proliferáció bizonyos típusai azonnali korrekciót igényelnek. Például állkapocs-deformitásokkal,

• az elzáródás műtéti ortodontikus korrekciója;
• az egyes fogak építése, a megfelelő fogak kialakulása;
• maxillofacial beavatkozások, stb.

Bőr és szubkután növekedések jelenlétében felszíni hemangiomák, lézeres eltávolításuk vagy kriódiszedésük alkalmazható. A cisztás formációkat és tumorokat (beleértve a belsőeket is) műtéttel távolítják el.

• A műveletre szükség lehet a gerinc progresszív görbülete, az ujjak túlzott meghosszabbítása stb.
• Az operatív beavatkozás indokolt olyan növekedések jelenlétében, amelyek zavarják a légzés, a látás és a hallás normális funkcióját, valamint azokat, amelyek a létfontosságú szervek területén találhatók.
• Szükségszerűen eltávolított növények hajlamosak a gyors növekedésre.

Bizonyos Proteus-szindrómás műveleteket esztétikai okokból végeznek - például ha a szövet növekedése az arc- vagy fejrészben található.

Megelőzés

A tudósok megfogalmazták az úgynevezett "10 parancsolatot" a nők számára a születési rendellenességek megelőzésére a jövő gyermekében, beleértve a Proteus-szindróma megelőzését. Az ilyen "parancsolatok" az alábbi ajánlásokat tartalmazzák:

1. Egy olyan nő, aki reproduktív korban van, szexuálisan aktív és nem védett, készen kell állnia arra, hogy bármikor teherbe eshessen.
2. A terhességet mindig megfelelően kell megtervezni, és kívánatos 30-35 éves korban megtenni.
3. A terhesség egész ideje alatt meg kell látogatnia az orvost, és figyelemmel kell kísérnie a terhesség és a magzat állapotát.
4. A terhesség kezdete előtt tanácsos a rubeola ellen vakcinázni. Ha a terhességnek vigyázniuk kell a vírusos betegségben szenvedő emberekkel való kapcsolatfelvételre - a járványok során nem szabad nyilvános helyeken járni, mossa meg kezét szappannal az utcán való érkezéskor stb.
5. Kategorikusan, az orvos engedélye nélkül nem szabad semmilyen gyógyszert szedni a terhesség alatt.
6. Nem fogyaszthat alkoholt, dohányozhat és kábítószert tehet.
7. Az előző bekezdés folytatása során el kell kerülni a dohányzás helyét és helyiségeit.
8. Szükséges egy kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozott étrendet fogyasztani, hogy elég növényi ételeket fogyasszon.
9. Ha lehetséges, csak pihenjen a terhesség alatt, ne terhelje fizikailag a testet.
10. Bármely kétség vagy gyanakvás esetén forduljon orvoshoz.

[39], [40], [41]

Előrejelzés

Mindenféle szövődmények - például a rendellenes működését a központi idegrendszer, a gyorsan növekvő görbület a gerinc, trombózis, belső szervi - negatívan befolyásolja a minőséget és a várható élettartam diagnosztizált betegek Proteus-szindróma.

Minél előbb megállapítják ezt a diagnózist, annál valószínűbb, hogy a beteg sok szövődményt elkerül. És az időszerű megelőző és gyógyító intézkedések pozitívan befolyásolhatják az életminőséget, növelhetik annak időtartamát.

Általában a Proteus szindróma olyan betegeknél, akik nem igénylik a sebészi kezelést, nem akadályozza meg a viszonylag aktív életmód viselkedését.

[42]