Proteus-szindróma vagy részleges gigantizmus.

Egy ritka betegség, a Proteus-szindróma, egy genetikailag módosított, többszervű patológia, amely kifejezett klinikai tünetekkel jár, nevezetesen: szelektív gigantizmus, a vér és a nyirokrendszer károsodása.

A szindrómát először Michael Cohen említette 1979-ben. Négy évvel később, Németországban, a patológia a jelenlegi nevét – Proteus-szindróma – kapta, az ókori görög istenség, a sokarcú Proteus után.

A Proteus-szindrómát gyakran tévesen hamartomás betegségként diagnosztizálják neurofibromatózis formájában, amely autoszomális domináns módon terjed.

A Proteus-szindróma egyéb nevei közé tartozik: Proteus-szindróma, elefántember-betegség, részleges gigantizmus szindróma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

A Proteus-szindrómát rendkívül ritka patológiának tekintik, mivel mindössze körülbelül kétszáz hasonló esetet fedeztek fel minden időkben. Ezek a statisztikák lehetővé teszik számunkra, hogy kijelentsük, hogy a szindróma kevesebb mint 1 esetben fordul elő 1 millió újszülöttből.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Okoz Proteus szindróma

A Proteus-szindróma oka egy bizonyos génmutáció. Mindannyian tudjuk, hogy az emberi testben nagyszámú DNS-lánc található, amelyeket szüleinktől öröklünk. De az embrionális fejlődés során néha genetikai rendellenességek lépnek fel, amelyek veleszületett genetikai betegségek megjelenéséhez vezetnek.

A Proteus-szindrómát az AKT gén megváltozása esetén észlelik: ez a fehérje felelős a sejtek növekedésének sebességéért a szervezetben. Ha egy személy egészséges, akkor az AKT génje inaktív. Proteus-szindrómás betegeknél ez a gén aktív, és felgyorsítja a sejtek növekedésének folyamatát.

A patológia súlyossága attól függ, hogy a terhesség melyik szakaszában történt a génmutáció. Minél korábbi ez a szakasz, annál súlyosabb lesz a Proteus-szindróma.

Jelenleg a tudósok a következő kérdéseken dolgoznak:

• Hogyan befolyásolhatja egyetlen gén mutációja teljesen különböző emberi szövetek növekedési ütemét?
• Mitől függ a szelektív szövetnövekedés? Miért tapasztalnak egyes betegeknél bőr-hipertrófiát, míg másoknál a csontok és/vagy az erek hipertrófiáját?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kockázati tényezők

A Proteus-szindróma kialakulását befolyásoló pontos tényezők ismeretlenek. A tudósok azonban számos olyan tényezőt azonosítottak, amelyek elméletileg hozzájárulhatnak egy ilyen patológia kialakulásához egy gyermeknél:

• nem tervezett fogantatás;
• a terhesség orvosi felügyeletének hiánya;
• vírusos betegségek terhes nőknél;
• tiltott gyógyszerek használata terhesség alatt, valamint krónikus és akut mérgezés;
• dohányzás és alkoholfogyasztás terhesség alatt;
• függőség;
• a terhes nő szervezetében a vitaminok és más esszenciális anyagok elégtelen bevitele;
• rossz ökológia, sugárzás, foglalkozási ártalmak.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenezis

A Proteus-szindróma patogenezisét még nem vizsgálták teljes mértékben. Csak az ismert, hogy a patológia kialakulását a szomatikus sejtek mozaikossága okozza - a nemi kromoszómák kombinációjának anomáliája egy domináns gén szerint, amelyet még nem azonosítottak.

Ezt az elméletet azonban egyes tudósok is megkérdőjelezik, mivel az érintett egyének szüleinél elszigetelt esetekben a betegség kisebb jelei mutatkoztak.

A hiper- és hipoplázia együttes jelenléte a Proteus-szindrómában egy lehetséges embrionális szomatikus rekombinációra utal, amely legalább három sejttípus megjelenését eredményezi: normál, hipertrófiás és atrófiás sejtszerkezetek.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tünetek Proteus szindróma

A Proteus-szindrómában szenvedők általában nem különböznek a többi csecsemőkorú gyermektől: a kóros elváltozások az évek során kezdenek megnyilvánulni. A Proteus-szindrómát kezdetben nagyon nehéz diagnosztizálni, mivel a betegség első jelei betegenként eltérőek lehetnek. A betegség egyetlen jellemző jele a szöveti proliferáció. Az emberi test bármely szövete proliferálhat: csont-, izom-, zsírszövet, valamint erek és nyirokerek. A proliferáció szinte bármilyen szervet érinthet. A szövetek nagyobb százaléka azonban a végtagokon és a fej területén figyelhető meg.

A Proteus-szindróma közvetlenül befolyásolja a beteg várható élettartamának csökkenését, és ezt a vérerekkel kapcsolatos gyakori problémák magyarázzák. Az ilyen problémák között általában tromboembólia, trombózis stb. fordul elő. Nem kevésbé gyakoriak a tumoros folyamatok és az endokrin rendszer elváltozásai.

Maga a szindróma nem befolyásolja a beteg intellektuális szintjének csökkenését, de az idegszövet kóros proliferációja jelentős késést okozhat a mentális fejlődésben.

A szindróma első jelei 2 vagy 4 éves kortól jelentkezhetnek gyermekeknél. Ezek általában a következő tünetek:

• az egyik végtag méretének növekedése;
• az egyes csontok méretének növekedése;
• a bőrfelületek helyi tömörödése és megvastagodása - például az arc, a tenyér, a láb területén;
• tumoros folyamatok kialakulása.

Komplikációk és következmények

• A karok, lábak és ujjak hipertrófiás aszimmetriája, hemihiperplázia, megalospondylodysplázia.
• A gerinc görbülete.
• A nyelv megnagyobbodása, a koponya változatlan csontszövetének kóros proliferációja (hiperosztózis), mikrokefália.
• Érrendszeri hibák, lipómák és anyajegyek (kötőszövet, epidermális).
• A zsírszövet vagy az erek helyi invazív defektusai.
• Cisztás képződmények a tüdőben.
• Vérrögök képződése a mély erekben, tüdőembólia.
• Cisztás képződmények a függelékekben, a fültőmirigyek jóindulatú daganatai, bizonyos típusú onkológia.
• kancsalság.
• A fogsor hibái.
• Értelmi fogyatékosság, tanulmányi eredményekkel kapcsolatos problémák.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostics Proteus szindróma

A Proteus-szindróma korai stádiumban történő diagnosztizálása szinte lehetetlen, mivel a fő diagnosztikai kritériumok a betegség jellegzetes tünetei:

• szöveti proliferáció;
• a végtagok aránytalan hipertrófiája;
• szervek vagy testrészek megnagyobbodása;
• a gerinc görbülete a csigolyák aránytalan fejlődése miatt;
• cisztás anomáliák;
• lipómák, a keringési és nyirokrendszer rendellenességei.

Nincsenek olyan tesztek, amelyek megerősítenék a Proteus-szindróma diagnózisát. A véralvadási mutatókat monitorozzák, mivel a betegséget trombózis és tromboembólia jellemzi.

Az instrumentális diagnosztika magában foglalhatja a röntgenvizsgálatot, a mágneses rezonancia képalkotást, a komputertomográfiát, az angiográfiát, az encefalográfiát stb.

• A röntgenfelvételek segítségével felmérhető a görbe gerinc állapota, valamint a végtagok vagy az ujjak csontszövetében bekövetkező változások.
• A tomográfiai kutatási módszerek segítenek a koponyaüreg állapotának felmérésében, az agyfejlődési hibák azonosításában, az érrendszeri rendellenességek, daganatok, ciszták stb. kimutatásában.
• Az encephalográfiát rohamok jelenlétében írják fel okuk megállapítására.
• Az angiográfia és a dopplerográfia lehetővé teszi a mély erek trombózisának és emboliájának jelenlétének meghatározását.

Néha, Proteus-szindróma esetén, különösen tumoros folyamatok jelenlétében, az orvosok szövettani vizsgálatot írnak elő előzetes biopsziával.

[ 28 ]

Megkülönböztető diagnózis

A Proteus-szindróma differenciáldiagnózisát a következő betegségekkel végzik:

• Klippel -Trenaunay-Weber szindrómával;
• neurofibromatózissal;
• encephalocraniolipomatosisban;
• lipomatózis-hemihyperplázia szindrómával.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Kezelés Proteus szindróma

A Proteus-szindrómát gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. A betegség korai diagnózisa azonban lehetővé teszi a patológia főbb jeleinek sikeres leküzdését és a szövődmények elkerülését. Például gerincferdülés, csontszövet túlzott növekedése vagy végtaghossz-eltérés esetén a betegnek speciális ortopédiai eszközök használatát ajánlják fel.

Ha a rendellenességet a vérképző rendszerben figyelik meg, vagy tumoros folyamatok növekedését észlelik, akkor a Proteus-szindrómában szenvedő betegnek egész életen át tartó orvosi felügyelet alatt kell állnia.

A Proteus-szindróma gyógyszeres kezelése csak tüneti gyógyszerek felírásából áll. Ezek közé tartoznak a fájdalomcsillapítók (Ibuprofen, Ketolong), vízhajtók (Furosemid, Lasix), antikoagulánsok (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vazopresszorok (Dopamin, Dobutamin), trombolitikumok (Urokináz, Streptokináz, Alteplaze).

Proteus-szindróma kezelésére engedélyezett gyógyszerek

	Alkalmazás módja és adagolás	Mellékhatások	Különleges utasítások
Ibuprofén	Fájdalom esetén naponta 2-3 alkalommal 600 mg-ot kell bevenni.	A gyógyszer szedését hányinger, emésztési zavarok és gyomorfájdalom kísérheti.	Az ibuprofent nem alkalmazzák vérképzőszervi diszfunkció esetén.
Lasix	Ödéma esetén napi 20-80 mg-ot kell bevenni, az adag további növelésével.	Lehetséges vérnyomáscsökkenés, gyengeség, fejfájás, szomjúság, allergia.	A gyógyszer szedését az elektrolitzavarok kompenzálásával kell kombinálni.
Tinzaparin	Antikoagulánsként alkalmazzák az egyéni kezelési rend szerint.	Hosszú távú kezelés esetén vérzéses szövődmények alakulhatnak ki.	A gyógyszert a véralvadás mértékének folyamatos monitorozásával alkalmazzák.
Dobutamin	A gyógyszert egyénileg kiválasztott kezelési rend szerint alkalmazzák.	A hosszú távú kezelés szívritmuszavarokat és vérnyomás-ingadozásokat okozhat.	A gyógyszerrel történő kezelés során szükséges a pulzusszám, a vérnyomás és a diurézis monitorozása.
Streptokináz	A gyógyszert intravénásan, cseppinfúzióban adják be, átlagosan 250 000 NE dózisban 50 ml sóoldatban, 30 csepp/perc sebességgel.	Fehérjére adott túlérzékenységi reakció lehetséges: fejfájás, hányinger, láz.	A kezelést a véralvadási paraméterek és a fibrinogén szint monitorozásával végzik.

Vitaminok

A Proteus-szindrómában szenvedő személy étrendjének tartalmaznia kell dúsított és kiegyensúlyozott ételeket. Ezenkívül időszakosan további vitaminokat is be lehet venni - főként az erek, a szív erősítésére, a sejtek és szövetek állapotának és szerkezetének javítására.

• Riboxin - jótékony hatással van az anyagcsere-folyamatokra és a májműködésre
• Az Asparkam megelőzi a szív- és érrendszeri problémákat.
• A Doppelherz káliumot tartalmaz, amely elengedhetetlen egy beteg szervezet számára, valamint hasznos Omega-3 savakat.
• A Sophora egy olyan gyógyszer, amely segít megelőzni a szív- és érrendszeri betegségeket.
• Az Ascorutin egy olyan gyógyszer, amely az érfal normális állapotának fenntartására és a trombusképződés megelőzésére szolgál.

A vitaminkészítményeket általában külön-külön írják fel, mivel egyes betegek intoleranciát mutathatnak egy vagy másik összetevővel szemben.

Fizioterápiás kezelés

A Proteus-szindróma fizioterápiája általában a szív- és érrendszer működésének fenntartására, a koszorúér- és perifériás keringés javítására irányul. A javuló vérkeringéssel nő az oxigénszállítás szintje, megkönnyíti a központi idegrendszerben és a vegetatív idegrendszerben zajló folyamatokat, normalizálódik a neuroendokrin és immunreakció.

A Proteus-szindrómás beteg állapotának javítására különböző fizikoterápiás módszerek alkalmazhatók, a betegség domináns megnyilvánulásától függően.

A fizioterápia ellenjavallatai lehetnek:

• instabil angina;
• súlyos keringési elégtelenség;
• súlyos szívritmuszavarok;
• aneurizma;
• lázas állapotok;
• onkológia és hasonló folyamatok gyanúja;
• tromboembólia;
• szívroham-tüdőgyulladás.

A Proteus-szindróma specifikus eljárásának megválasztása a szív- és érrendszer funkcionális rendellenességének súlyosságától, a vérkeringést szabályozó ideg- és neurohumorális rendszerek állapotától, valamint a szervezetben fennálló egyéb problémáktól függ.

Népi gyógymódok

A Proteus-szindróma vérminőségének javítása érdekében ajánlott rendszeresen inni viburnum bogyókból, homoktövisből, áfonyából és áfonyából készült italokat.

Proteus-szindróma esetén a trombusképződés megelőzésére hasznosnak tekinthetők a martilapu, a réti legyezőfű, a csarabfű, a nadálytő és a málnalevél alapú teák és forrázatok. Főzzön le 1 evőkanál gyógynövényt ½ liter forrásban lévő vízben, fedő alatt hagyja kihűlni. Igyon meg fél pohárral ebből a gyógyszerből naponta háromszor.

A híres gyömbértea rendkívül jótékony hatású: hígítja a vért és javítja a vérkeringést, megakadályozza a méreganyagok felhalmozódását. A gyógyhatású gyömbértea elkészítéséhez reszeljünk le egy darab gyömbérgyökeret, öntsünk rá forrásban lévő vizet, és hagyjuk ázni 20 percig. Lehűlés után adjunk az italhoz egy kevés mézet és/vagy citromot. A nyirokkeringés javítása érdekében egy csipet fahéjat is adhatunk ehhez a teához.

Ha duzzanat alakult ki az érintett szövetekben, akkor a következő módszert alkalmazza: szeletekre vágott paradicsomot vigyen fel az érintett területekre: 3-4 óra elteltével cserélje ki a szeleteket frissre.

Példa a Proteus-szindróma mumiyo-val történő kezelésére:

• oldjon fel 8 g mumiyót 500 ml forralt vízben;
• Igyon 1 evőkanálnyit reggel éhgyomorra 10 napig.

A kezelés 5 nap elteltével megismételhető. Összesen 4 kúra ajánlott.

Az érintett területeket kenőccsel lehet kezelni, ami egy 20%-os hígítású mumiyo vazelinnel keverve.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Gyógynövényes kezelés

• A ginzeng rizómát szájon át, étkezés előtt kell bevenni - 20 csepp alkoholos tinktúrát naponta háromszor, vagy 0,15-0,3 g-os tablettákban naponta háromszor. A beadás időtartama ½-1 hónap.
• Készítsen el 20 g homoktövis kéreg, 80 g nyírfalevél és 100 g fűzfa kéreg keverékét. Készítsen forrázatot 1 evőkanálnyi keverékből és 250 ml forrásban lévő vízből. Igyon meg naponta 2 pohár gyógyszert.
• Naponta legfeljebb háromszor 20 csepp fokhagyma tinktúrát, vagy naponta háromszor 25 csepp vöröshagyma tinktúrát vegyen be egy hónapon keresztül.
• Ödéma esetén nyírfalevél, zsurlófű, petrezselyem rizóma, borókabogyó, pitypang rizóma és csipkebogyó alapján készítenek gyógyteákat.

Homeopátia

Ma már számos orvosszakértő elismerte a homeopátiás gyógyszerek hatékonyságát különféle betegségek, köztük krónikus betegségek kezelésében. Vannak olyan homeopátiás szerek is, amelyek segíthetnek, ha nem is gyógyítják, de jelentősen csökkenthetik az olyan betegségek tüneteit, mint a Proteus-szindróma.

Például a Lymphomyosot egy Németországban gyártott komplex homeopátiás gyógyszer, amely egyszerre több hasznos funkciót lát el a szervezetben:

• eltávolítja a mérgező anyagokat, a szövetek bomlástermékeit és az anyagcserét;
• megállítja a patológiás szövetnövekedést;
• megakadályozza az ödéma kialakulását.

A Lymphomyosot cseppek, tabletták vagy injekciós oldat formájában vásárolható meg a gyógyszertárakban. A gyógyszert az orvos utasítása szerint, naponta háromszor (tabletták vagy cseppek), vagy hetente 1-3 alkalommal (intramuszkuláris vagy bőr alatti injekciók) kell alkalmazni. A Lymphomyosot-kezelés hosszú ideig tarthat, szükség esetén akár több hónapig is.

A gyógyszer hatékonyságának fokozása érdekében más homeopátiás szerekkel kombinálható. A leggyakrabban használt gyógyszerek a következők: conium, thuja, kalcium-fluoricum. Ritkábban és javallatoktól függően - solanum tuberosum, succinum, apis és tropaeolum.

Ezenkívül az elmúlt évtizedben aktívan alkalmazták a potenciált khalon ágenseket (a mitotikus sejtosztódást szabályozó gyógyszereket), az epidermális növekedési faktor (EGF) és a fibroblaszt növekedési faktor (FGF) szereket.

A felsorolt gyógyszerek gyakorlatilag mentesek a kellemetlen mellékhatásoktól, de jelentősen javíthatják a Proteus-szindrómában szenvedő betegek állapotát.

Sebészeti kezelés

A Proteus-szindrómában előforduló egyes szöveti kinövések sebészeti korrekciót igényelnek. Például állkapocs-deformációk esetén a következőket adják meg:

• a harapás sebészeti fogszabályozási korrekciója;
• az egyes fogak felépítése, a helyes fogsor kialakítása;
• maxillofaciális beavatkozások stb.

Bőr- és bőr alatti növedékek, felületes hemangiómák jelenlétében lézeres eltávolításuk vagy kriodestrukciójuk alkalmazható. A cisztás képződményeket és daganatokat (beleértve a belsőket is) sebészeti úton távolítják el.

• Műtétre lehet szükség a gerinc progresszív görbülete, az ujjak túlzott megnyúlása stb. esetén.
• A sebészeti beavatkozás indokolt olyan növedékek jelenlétében, amelyek zavarják a normális légzést, látást, hallást, valamint azokat, amelyek a létfontosságú szervek területén helyezkednek el.
• A gyorsan növekvő kinövéseket mindig eltávolítjuk.

Néhány Proteus-szindróma műtétet esztétikai okokból végeznek – például, ha szöveti növekedést észlelnek az arc vagy a fej területén.

Megelőzés

A tudósok megfogalmazták az úgynevezett „10 parancsolatot” a nők számára, hogy megelőzzék a jövőbeli gyermekeiknél a születési rendellenességeket, beleértve a Proteus-szindróma megelőzését is. Ezek a „parancsolatok” a következő ajánlásokból állnak:

1. Egy reproduktív korú, szexuálisan aktív és fogamzásgátlót nem használó nőnek fel kell készülnie arra, hogy bármikor teherbe eshet.
2. A terhességet mindig bölcsen kell megtervezni, és célszerű ezt 30-35 éves kor előtt megtenni.
3. A terhesség teljes időtartama alatt orvoshoz kell fordulni, és figyelemmel kell kísérni a terhesség lefolyását és a magzat állapotát.
4. Terhesség előtt célszerű beoltatkozni a rubeola ellen. Terhesség alatt kerülni kell a vírusos betegségben szenvedőkkel való érintkezést - járvány idején ne látogasson nyilvános helyeket, az utcáról való visszatérés után mosson kezet szappannal stb.
5. Szigorúan tilos bármilyen gyógyszert szedni terhesség alatt orvos engedélye nélkül.
6. Tilos alkoholt fogyasztani, dohányozni és drogozni.
7. Az előző ponttal folytatva: a dohányzóhelyeket és szobákat kerülni kell.
8. Fontos a kiegyensúlyozott és minőségi étrend, valamint a növényi eredetű élelmiszerek megfelelő mennyiségű fogyasztása.
9. Ha lehetséges, a terhesség alatt eleget kell pihenned, és nem szabad túlterhelned a tested fizikai munkával.
10. Ha bármilyen kétsége vagy gyanúja merül fel, orvoshoz kell fordulni.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Előrejelzés

Mindenféle szövődmény – például a központi idegrendszer rendellenes működése, a gerinc gyorsan növekvő görbülete, trombózis, a belső szervek károsodása – negatívan befolyásolhatja a Proteus-szindrómával diagnosztizált betegek életminőségét és időtartamát.

Minél korábban diagnosztizálják ezt a betegséget, annál nagyobb esélye van a betegnek elkerülni a szövődményeket. Az időben meghozott megelőző és terápiás intézkedések pozitívan befolyásolhatják az életminőséget és növelhetik annak időtartamát.

Általánosságban elmondható, hogy a Proteus-szindróma azoknál a betegeknél, akik nem igényelnek sebészeti beavatkozást, nem akadályozza meg őket abban, hogy viszonylag aktív életmódot folytassanak.

[ 42 ]