Proximális izomgyengeség: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az itt tárgyalt betegségek többsége kétoldali, szimmetrikus proximális gyengeséget és sorvadást eredményez (a proximális diabéteszes polyneuropathiát, a neuralgiás amiotrófiát és bizonyos mértékig az amiotrófiás laterális szklerózist kivéve) a karokban és a lábakban. A brachiális és lumbosacralis plexus szindrómáit (plexopátiákat), amelyek gyakrabban egyoldaliak, itt nem tárgyaljuk.

A proximális izomgyengeség elsősorban a karokban, túlnyomórészt a lábakban jelentkezhet, vagy generalizált módon (mind a karokban, mind a lábakban) alakulhat ki.

A proximális izomgyengeség, amely túlnyomórészt a karokban jelentkezik, néha amiotrófiás laterális szindróma; bizonyos myopathiák (beleértve a gyulladásos myopathiákat is); a Guillain-Barré-szindróma korai stádiumai; a Parsonage-Turner szindróma (általában egyoldali); hipoglikémiával társuló polyneuropatia; amiloid polyneuropatia és néhány más polyneuropatia formája megnyilvánulása lehet.

A túlnyomórészt a lábakban előforduló proximális izomgyengeséget szinte ugyanazon betegségek okozhatják; a myopathia egyes formái; polyneuropathia (diabéteszes, egyes toxikus és metabolikus formák), polymyositis, dermatomyositis, a progresszív spinális amiotrófia egyes formái. A felsorolt betegségek némelyike egyszerre vagy egymást követően okozhat proximális gyengeséget mindkét karban és lábban.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A proximális izomgyengeség fő okai a következők:

1. Myopathia (több változata).
2. Polimiozitisz (dermatomiozitisz).
3. Proximális diabéteszes polyneuropatia.
4. Neuralgikus amiotrófia.
5. Csontvelőgyulladás.
6. Guillain-Barré-szindróma és más polyneuropatiák.
7. Amiotrófiás laterális szklerózis.
8. A progresszív gerincvelői amiotrófia proximális formái.
9. Paraneoplasztikus motoros neuron betegség.

Miopátia

A végtagok proximális részeiben fokozatosan kialakuló kétoldali proximális izomgyengeség esetén elsősorban myopathiára kell gondolni. A betegség kezdeti stádiumát izomgyengeség jellemzi, amelynek mértéke jelentősen meghaladja a megfelelő izmok enyhén kifejezett sorvadását. A fascikulációk hiányoznak, a végtagok mély reflexei megmaradnak vagy enyhén csökkennek. Az érzékszervi szférában nincsenek változások. Fizikai megterhelés során a beteg fájdalmat tapasztalhat, ami a megfelelő izomcsoportok meglehetősen széles körű érintettségét jelzi a kóros folyamatban, és az izom (izmok) működő és nyugalmi részének felváltva történő bekapcsolásának normális mechanizmusának zavarát jelzi.

A fő klinikai jelenség egyértelműen rögzíthető egy elektromiográfiai vizsgálatban: jellegzetes jel a nagyszámú izomrost korai bevonása, amely a motoros egység akciós potenciáljának jellegzetes "sűrű" mintázatában tükröződik. Mivel myopathia esetén az érintett izom szinte összes izomrostja részt vesz a kóros folyamatban, a motoros egység akciós potenciáljának amplitúdója jelentősen csökken.

A myopathia nem diagnózis; a kifejezés csupán az izomkárosodás szintjét jelzi. Nem minden myopathia degeneratív. A myopathia természetének tisztázása lehetővé teszi a megfelelő kezelési taktika kidolgozását. Egyes myopathiák potenciálisan gyógyítható betegségek, például anyagcserezavarok vagy autoimmun betegségek manifesztációi.

A laboratóriumi vizsgálatok értékes információkkal szolgálhatnak a myopathia lehetséges okáról. A leginformatívabb az izombiopszia vizsgálata. A fény- vagy elektronmikroszkópos myobiopszia vizsgálata mellett feltétlenül szükséges a modern enzimes hisztokémiai és immunkémiai vizsgálatok alkalmazása.

A „degeneratív” myopathiák közül az elsőként figyelembe veendő az izomdisztrófia. A leggyakoribb klinikai változat, amely proximális izomgyengeségként nyilvánul meg, az izomdisztrófia „végtagöv” formája. A betegség első jelei általában az élet második évtizedében jelentkeznek; a betegséget viszonylag jóindulatú lefolyás jellemzi. Izomgyengeségként, majd a medenceöv és a lábak proximális részeinek izmainak sorvadásában nyilvánul meg; ritkábban a vállöv izmai is egyidejűleg érintettek. A beteg az önellátás során jellegzetes „miopátiás” technikákat kezd alkalmazni. Kialakul egy specifikus habitus „kacsa” járás, hiperlordózis, „szárnyas lapockák” és jellegzetes diszbázia formájában. Az izomdisztrófia egy másik formája meglehetősen könnyen diagnosztizálható - a pszeudohipertrófiás Duchenne-miodisztrófia, amelyre ezzel szemben a gyors progresszió és az 5-6 éves korban, kizárólag fiúknál jelentkező debütálás jellemző. A Becker-féle izomdisztrófia az izomérintettség jellegét tekintve hasonló a Duchenne-féle izomdisztrófiához, de jóindulatú lefolyás jellemzi. A facioscapulohumeralis izomdisztrófia kóros folyamatában a karok proximális részei vesznek részt.

A nem degeneratív myopathiák listájának élén (amely természetesen itt nem teljes, és csak a főbb formákat mutatjuk be) a krónikus tireotoxikus myopathiának (és más endokrin myopathiáknak) kell állnia. Általánosságban elmondható, hogy bármely endokrin patológia krónikus myopathia kialakulásához vezethet. A szisztémás lupus erythematosusban a myopathia egyik jellemzője a fájdalmas izom-összehúzódások. A paraneoplasztikus myopathia gyakran megelőzi a rosszindulatú daganat tüneteinek megjelenését. Nem szabad elfelejteni az iatrogén szteroid myopathia kialakulásának lehetőségét proximális gyengeséggel (a lábakban). A "menopauzális myopathia" diagnózisát csak a myopathia minden más okának kizárása után szabad felállítani. A glikogén-anyagcsere zavaraiban a myopathia főként gyermekkorban alakul ki, és izomfájdalom jellemzi fizikai megterhelés során. Általánosságban elmondható, hogy a proximális izomgyengeség és a terhelésre jelentkező fájdalom kombinációja mindig figyelmezteti az orvost a lehetséges mögöttes anyagcserezavarokra, és laboratóriumi vizsgálatokat és izombiopsziát kell, hogy végezzen.

Polimiozitisz

A legtöbb esetben a "polimiozitisz" kifejezés egy autoimmun betegségre utal, amely a proximális végtagok izmainak és a medenceöv (és a nyak) izmainak túlnyomórészt történő érintettségével jelentkezik. A betegség kialakulásának életkora és jellege nagyon változó. Jellemzőbb a fokozatos kezdet és lefolyás relapszusokkal és a tünetek időszakos fokozódásával, a nyelési zavarok korai megjelenésével, az érintett izmok fájdalmával és a laboratóriumi adatokkal, amelyek megerősítik az akut gyulladásos folyamat jelenlétét. Az ínreflexek megmaradnak. Általában a vér kreatin-foszfokináz szintje emelkedett, ami az izomrostok gyors pusztulását jelzi. Mioglobinuria lehetséges, míg a vesecsatornák mioglobinnal történő elzáródása akut veseelégtelenség kialakulásához vezethet (mint a "kompressziós" szindróma, "crush szindróma"). Az arcon és a mellkason megjelenő eritéma ("dermatomyositis") segít a diagnózis felállításában. Férfiaknál a polimiozitisz gyakran paraneoplasztikus.

Az EMG feltárja a fent leírt „miopátiás elváltozásokat” és a spontán aktivitást, amely az idegek terminális ágainak károsodására utal. A betegség akut stádiumában a biopszia szinte mindig megerősíti a diagnózist, ha a biopszia limfociták és plazmasejtek perivaszkuláris infiltrációját mutatja ki. A krónikus stádiumban azonban a polimiozitist nehéz lehet megkülönböztetni az izomdisztrófiától.

A polimiozitisz fő csoportjától elkülönülnek a specifikus mikroorganizmusok által okozott izomgyulladásos folyamatok. Példa erre a vírusos myositis, amelyet akut kezdet jellemez, súlyos fájdalommal és nagyon magas ESR-rel. A súlyos fájdalom jellemző a szarkoidózisban és trichinellózisban szenvedő korlátozott myositisre is. Ez jellemző a reumás polymyalgiára (polymyalgia rheumatica) is - egy felnőttkorban és időskorban előforduló izombetegségre, amely súlyos fájdalom szindrómával jár. Az igazi izomgyengeség általában hiányzik vagy minimálisan kifejeződik - a mozgások nehezítettek az intenzív fájdalom miatt, különösen a váll és a medenceöv izmaiban. Az EMG és a biopszia nem mutat izomrost-károsodás jeleit. Az ESR jelentősen emelkedett (50-100 mm/óra), a laboratóriumi paraméterek szubakut gyulladásos folyamatra utalnak, a CPK gyakran normális. Enyhe vérszegénység is lehetséges. A kortikoszteroidok gyors hatást fejtenek ki. Egyes betegeknél ezt követően cranialis arteritis (temporalis arteritis) alakul ki.

Proximális diabéteszes polyneuropathia (diabéteszes amyotrófia)

A proximális izomgyengeség a perifériás idegrendszeri patológia, leggyakrabban a diabéteszes neuropátia megnyilvánulása lehet. A diabéteszes polyneuropatia ezen klinikai változata, amely a proximális izomcsoportokat érinti, sokkal kevésbé ismert az orvosok számára, ellentétben a diabéteszes polyneuropatia jól ismert formájával, amely kétoldali szimmetrikus disztális szenzoromotoros defektussal jár. Egyes érett cukorbeteg betegeknél proximális végtaggyengeség alakul ki, általában aszimmetrikus, gyakran jelentkezik fájdalom, de a legnyilvánvalóbb motoros defektus a gyengeség és a proximális atrófia. Nehézség a lépcsőn való fel- és lemászásban, ülő helyzetből való felállásban és fekvő helyzetből ülő helyzetbe való átmenetben. Az Achilles-reflexek épek maradhatnak, de a térdreflexek általában hiányoznak; a comb quadriceps combizomzata tapintásra fájdalmas, paretikus és hipotrófiás. Gyengeség észlelhető a m. ileopsoasban is. (Hasonló képet mutat az aszimmetrikus proximális gyengeség és atrófia olyan betegségek, mint a karcinómás vagy limfómás radikulopátia.)

A proximális diabéteszes polyneuropathia (valamint a diabéteszes neuropátia minden más formájának kialakulásához) kialakulásához egyáltalán nem szükségesek súlyos anyagcserezavarok: néha először glükóz tolerancia teszt során (látens cukorbetegség) mutathatók ki.

Neuralgikus amiotrófia (vállöv; medenceöv)

Az alsó végtagok aszimmetrikus proximális diabéteszes polyneuropátiáját meg kell különböztetni az egyoldali ágyéki plexus érintettségtől, amely hasonló betegség a vállöv izmainak jól ismert neuralgiás amiotrófiájához. Az elmúlt 10 év klinikai megfigyelései kimutatták, hogy hasonló kóros folyamat érintheti az ágyéki plexust is. A klinikai képet az akut egyoldali combideg érintettségének tünetei jelentik, az általa beidegzett izmok bénulásának kialakulásával. Alapos vizsgálat, beleértve az EMG-t és az idegvezetési sebesség vizsgálatát, a szomszédos idegek, például az obturátor ideg enyhe érintettségét is kimutathatja, ami a combközelítő izmok gyengeségében nyilvánul meg. A betegség jóindulatú, a gyógyulás néhány hét vagy hónap alatt megtörténik.

Rendkívül fontos megbizonyosodni arról, hogy a betegnek nincs két másik lehetséges betegsége, amelyek speciális diagnosztikai megközelítést és kezelést igényelnek. Az első a harmadik vagy negyedik ágyéki gerincgyökér károsodása: ebben az esetben a comb felső részének elülső felszínén lévő izzadás nem károsodik, mivel az autonóm rostok a gerincvelőt a második ágyékinál nem alacsonyabb gyökerekben hagyják el.

Az izzadást károsítják a medence rosszindulatú daganatai, amelyek az ágyéki plexust érintik, amelyen keresztül az autonóm rostok áthaladnak. Az ágyéki plexus összenyomódásának egy másik, szem előtt tartandó oka a spontán retroperitoneális hematóma antikoagulánsokat szedő betegeknél. Ebben az esetben a beteg fájdalmat tapasztal a combideg vérömleny általi kezdeti összenyomódása miatt; a fájdalom enyhítésére a beteg fájdalomcsillapítókat szed, a fájdalomcsillapítók fokozzák az antikoagulánsok hatását, ami a vérömleny térfogatának további növekedéséhez és a combidegre nehezedő nyomáshoz vezet, majd bénulás alakul ki.

Csontvelőgyulladás

A proximális parézissel járó myelitis esetei ritkák, mióta a gyermekbénulás gyakorlatilag eltűnt a klinikai gyakorlatból. Más vírusfertőzések, például az A típusú Coxsackievírus okozta fertőzések, utánozhatják a gyermekbénulás neurológiai szindrómáját, ami aszimmetrikus proximális parézis kialakulásához vezet, reflexek hiányában, de megőrizve az érzékenységet. A cerebrospinális folyadékban fokozott citosztatikus aktivitás, enyhe fehérjeszint-emelkedés és viszonylag alacsony laktátszint észlelhető.

Guillain-Barré-szindróma és más polyneuropatiák

A fent leírt myelitis-t meg kell különböztetni a Guillain-Barré-szindrómától, ami a betegség első napjaiban igen nehéz feladat. A neurológiai tünetek nagyon hasonlóak - mindkét betegségben akár az arcideg károsodása is megfigyelhető. Az idegvezetési sebesség az első napokban normális maradhat, ugyanez vonatkozik az agy-gerincvelői folyadék fehérjeszintjére is. A pleocitózis a myelitis mellett szól, bár a Guillain-Barré-szindrómában is előfordul, különösen - a vírusos eredetű (pl. Epstein-Barr vírus okozta) Guillain-Barré-szindrómában. Az autonóm idegrendszer érintettsége fontos diagnosztikai kritérium, amely a Guillain-Barré-szindróma mellett szól, ha a szívfrekvencia vagus ideg ingerlésére adott reaktivitása bizonyított, vagy a perifériás autonóm elégtelenség egyéb tünetei észlelhetők. Mindkét kóros állapotban hólyagműködési zavar figyelhető meg, ugyanez vonatkozik a légzőizmok bénulására is. Néha csak a betegség lefolyásának megfigyelése a neurológiai állapot és az idegvezetési sebesség ismételt értékelésével teszi lehetővé a helyes diagnózis felállítását. A polyneuropatia néhány más formájára is jellemző a folyamat túlnyomórészt proximális hangsúlyosodása (polyneuropatia vinkrisztinnel történő kezelés során, higannyal való bőrkontaktus esetén, polyneuropatia óriássejtes arteritisben). A CIDP néha hasonló képpel jelentkezik.

Amiotrófiás laterális szklerózis

A laterális amiotrófiás szklerózis kezdete a kéz proximális részeiből nem gyakori jelenség, de lehetséges. Az aszimmetrikus amiotrófia (a betegség kezdetén) hiperreflexiával (és fascikulációkkal) a laterális amiotrófiás szklerózis jellegzetes klinikai markere. Az EMG az elülső szaruhártya érintettségét mutatja ki még a klinikailag ép izmokban is. A betegség fokozatosan progrediál.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progresszív gerincvelői izomsorvadás

A progresszív gerincvelői amiotrófia egyes formái (Werdnig-Hoffman amiotrófia, Kugelberg-Welander amiotrófia) az örökletes természetű proximális gerincvelői amiotrófiákkal állnak összefüggésben. A fascikulációk nem mindig vannak jelen. A záróizom funkciói megmaradnak. Az EMG rendkívül fontos a diagnózis felállításához. A gerincvelő ingerületvezetési rendszerei általában nem érintettek.

Paraneoplasztikus szindróma

A paraneoplasztikus motoros neuronbetegség (gerincvelői érintettség) néha utánozhatja a progresszív gerincvelői izomsorvadást.

Hogyan ismerhető fel a proximális izomgyengeség?

Általános és biokémiai vérvizsgálatok; vizeletvizsgálat; EMG; izombiopszia; vér CPK-szint vizsgálata; idegvezetési sebesség vizsgálata; agy-gerincvelői folyadék vizsgálata; terapeuta konzultáció; szükség esetén onkológiai szűrés és egyéb (indikált) vizsgálatok.