A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Prothrombin génmutáció q20210A
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A protrombint, vagy II-es faktort az X és Xa faktorok alakítják aktív formává, ami aktiválja a fibrin képződését a fibrinogénből. Úgy vélik, hogy ez a mutáció az öröklött trombofíliák 10–15%-áért felelős, de a trombofília nélküli mutációk körülbelül 1–9%-ában fordul elő. A mély trombózisban szenvedő betegek körében a protrombin mutáció 6–7%-ban fordul elő. Más öröklött trombofíliákhoz hasonlóan ezt a mutációt is különböző lokalizációjú vénás trombózis jellemzi, amelynek kockázata a terhesség alatt több százszorosára nő.
A protrombin génmutáció diagnózisát PCR módszerrel végzik. Legújabban megjelentek adatok a protrombin génmutáció és az V. faktor gyakori kombinációjáról. Ezen faktorok kombinációját nagyon korai trombózisok jellemzik - 20-25 éves korban -, a terhesség alatt és a szülés utáni időszakban a tromboembóliás szövődmények növekedésével.
A protrombin-hibával rendelkező betegek kezelése és terápiája megegyezik az V. faktor mutációval rendelkező betegekével.
Milyen tesztekre van szükség?