RARR elemzés

A terhesség alatti szövődmények megelőzése, valamint a születendő gyermek genetikai és veleszületett rendellenességeinek megelőzése érdekében a terhes nők perinatális szűrésen esnek át - egy speciális vizsgálatsorozaton. Ez a sorozat magában foglalja az alfa-fetoprotein, a humán koriongonadotropin, a szabad ösztriol, a placenta-laktogén, az inhibin A meghatározását, valamint a PAPP-analízist és számos egyéb vizsgálatot.

Ebben a cikkben a PAPP-A – egy plazmafehérje – elemzéséről fogunk beszélni, amelynek meghatározása nem kis jelentőséggel bír a terhesség alatt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A PAPP-teszt indikációi

• Perinatális szűrés, amelyet a kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére végeznek az embrióban 9-13 héten.
• Korábban megfigyelt bonyolult terhességi lefolyások (spontán vetélések, korai magzati halálozások).
• A várandós nő 35 év feletti.
• Hepatitis, herpeszfertőzés, citomegalovírus, rubeola előfordulása korábbi terhességek során.
• Ha a családban már van kromoszóma-rendellenességgel vagy fejlődési rendellenességgel küzdő gyermek.
• Genetikai patológiák a terhes nő szüleiben, testvéreiben és nővéreiben.
• A születendő gyermek egyik szülőjének sugárzásnak vagy más káros sugárterhelésnek való kitettsége.

Az elemzést általában 1-2 nap alatt végzik el. A vérvétel reggel, éhgyomorra történik. Előző napon nem szabad alkoholt fogyasztani, édességet enni, túlenni és nehéz fizikai munkát végezni.

Mit jelent a PAPP-A?

A PAPP-A egy speciális fehérje, amely nagy mennyiségben kezd termelődni a terhesség alatt. Normális esetben mindenkinek van egy kevés ebből a fehérjéből, egy nagy molekulatömegű glikoproteinből: a vérszérumban termelődik. Várandós nőknél azonban a trofoblaszt, az embrió külső sejtrétege kezdi szintetizálni, amelynek segítségével beágyazódik a méhfalba.

A plazmaprotein A (PAPP-A) tesztet azért írják fel, hogy időben felismerjék a fejlődő embrió esetleges rendellenességeit, mivel az ultrahang ebben az időben még nem tudja felmérni a magzat kialakulását és fejlődését.

A szakértők hajlamosak azt hinni, hogy a plazmafehérje A mennyiségének változása gyakran összefügg a Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázatával a gyermeknél. Ezenkívül a mutatók változásai a spontán megszakítás vagy a terhességi fejlődés megszűnésének veszélyére utalhatnak. Emiatt a PAPP-A elemzés kötelező a perinatális szűrővizsgálatok listájában.

A terhesség alatti PAPP-tesztet a 8. terhességi héttől kezdődően informatívnak tekintik, azonban az orvosok gyakran β-hCG-vel kombinálva írják fel a PAPP-tesztet, azaz a 11. és 14. hét között. Itt meg kell jegyezni, hogy a 14. hét után elvégzett PAPP-elemzés eredményei már nem tekinthetők megbízhatónak, mivel ettől az időszaktól kezdve a plazmafehérje A már nem szolgál a kromoszóma-rendellenességek markereként.

Annak érdekében, hogy bizonyos pontossággal megállapíthassa a magzat Down-szindróma és más rendellenességek kialakulásának kockázatát, az orvosnak nemcsak a PAPP-A indikátort kell közvetlenül figyelembe vennie, hanem a β-hCG eredményével és az ultrahanggal való kapcsolatát is.

Az ultrahangvizsgálat és a biokémiai vérvétel (PAPP és hCG) között nem telhet el 3 napnál több idő, különben a mérési eredmények pontatlanok lehetnek. A PAPP-mérésekkel együtt a hCG-t is meghatározzák.

PAPP-A eredmények

A PAPP-A dekódolását egy szakember végzi, aki figyelembe veszi a plazmafehérje A mennyiségére vonatkozó adatok arányát, a β-hCG indikátort és az ultrahangvizsgálat eredményeit. Ezenkívül figyelembe veszik a várandós anya testsúlyát, a terhes nő dohányzásának tényeit, az IVF során bekövetkező fogamzást, bizonyos gyógyszerek szedését, a cukorbetegséget, valamint a többes terhesség jelenlétét.

A PAPP-norma mutatói a terhességi hetek szerint eltérőek. A PAPP-A táblázat az időszaktól függő adatokat mutatja:

A terhesség hete	PAPP-A index, mIU/ml
8-9 héttől	0,17 – 1,54
A 9. héttől a 10. hétig	0,32 – 2,42
A 10. héttől a 11. hétig	0,46 – 3,73
11. héttől 12. hétig	0,79 – 4,76
12-től 13 hétig	1,03 – 6,01
13. héttől 14. hétig	1,47 – 8,54

Ha a PAPP-A szint a normálérték alatt van, az arra utalhat, hogy a születendő gyermeknél a következő betegségek kockázata áll fenn:

• Az Edwards-kór a 18-as kromoszóma rendellenessége, amely több alkotmányos és mentális természetű fejlődési rendellenességet egyesít;
• A Down-szindróma a 21. kromoszómapár rendellenessége, amelyet a késleltetett mentális és fizikai fejlődés jelei jellemeznek;
• Az amszterdami törpeség szindróma (Cornelia de Lange) egy génmutációkból álló betegség, amely a pszichomotoros fejlődés különböző mértékű késleltetésében nyilvánul meg;
• egyéb kromoszóma-rendellenességek (Rubinstein-Taybi-kór, mentális retardáció hypertrichosissal stb.).

Egy terhes nő esetében a PAPP-A szintjének csökkenése a terhességmegszakítás vagy a befagyott terhesség veszélyére utalhat.

Ha a PAPP-A szintje emelkedett, az általában nem ad okot aggodalomra: talán a terhességi kort nem határozták meg pontosan, vagy a magzat külső sejtrétege a szokásosnál több plazmafehérjét szintetizál.

Ne feledjük, hogy a PAPP-A teszt eredményét nem vizsgálják külön a β-hCG és az ultrahangvizsgálat indikátoraitól. A magzat kromoszóma-rendellenességeire csak akkor lehet gyanakodni, ha a PAPP-A jelentősen csökkent, a β-hCG megemelkedett szintje és egy jellemző ultrahangindikátor kombinációja van jelen, amikor a magzat nyakszirtjének vastagsága meghaladja a 3 mm-t.

Ráadásul a PAPP-A teszt eredménye nem ad 100%-os diagnózist. Csak a kromoszóma-rendellenességek kockázatának megállapítását teszi lehetővé, ami meghatározza az adott terhesség lefolyásának gondosabb megfigyelésének szükségességét.

MoM PARR-A – mi is ez?

A kromoszóma-rendellenességek kockázatának mértékének meghatározásához a szakemberek nem annyira közvetlenül a PAPP-A mutatókat használják, hanem inkább a MoM számítást.

Az MoM együtthatóként szolgál, amely a perinatális szűrővizsgálati mutató eltérésének szintjét jelzi az adott terhességi hét átlagos mutatójától.

Hogyan kell kiszámítani a MoM-ot?

Ehhez meg kell osztani a PAPP-A mutatót a terhességi hétnek megfelelő átlagértékkel.

A MoM PAPP-A normát egyhez közeli mutatónak tekintik, de 0,5–2,5 között ingadozhat, többes terhesség esetén pedig akár 3,5 MoM-ig is.

Nem kell előre aggódni: a kapott eredmények csak azt jelzik, hogy a várandós nő a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának kockázati csoportjába tartozik-e. Ha ilyen kockázat fennáll, a terhesség lefolyását különösen szorosan figyelemmel kísérik, elvégzik a szükséges vizsgálatokat és teszteket.

Természetesen csak Önnek van joga eldönteni, hogy elvégezteti-e ezt vagy azt a tesztet. Végül is, még ha felfedeznek is kromoszóma-rendellenességeket a magzatban, az orvostudomány nem tudja gyógyítani vagy korrigálni azokat. A kockázat mértékének megerősítése csak lehetőséget ad a várandós anyának arra, hogy eldöntse: folytatja-e a terhességet és felkészüljön bármire, vagy megszakítja azt. Természetesen bizonyos esetekben a tesztek álpozitívak lehetnek, de sajnos senki sem tudja garantálni az eredményt.

Tanács: Akár beleegyezik a PAPP-tesztbe, akár nem, konzultáljon egy jó genetikus szakemberrel, aki meghatározza a további vizsgálatok szükségességét.