A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Rett szindróma gyermekeknél

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 19.05.2024

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Rett-szindróma a központi idegrendszer progresszív degeneratív betegsége, főleg a lányoknál.

ICD-10 kód

F84.2 Rett szindróma.

Járványtan

Az előfordulás 10 000 embert jelent.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

A Rett-szindróma okai és patogenezise

A Rett-szindróma genetikai természete az X kromoszóma megoszlásához és spontán mutációk jelenlétéhez kapcsolódik a replikációs folyamat szabályozó génjeiben. Kiderült, egy szelektív hiány számos fehérjét, amelyek szabályozzák a növekedést a dendritek, glutamin receptorok a bazális ganglionokban, valamint megsértését dopaminerg és kolinerg funkciók.

A CT segítségével több nem-specifikus neuromorfológiai változást találtunk az agyban. Az EEG - a bioelektromos aktivitás megsértése. Tegyük fel, hogy az alsó motoros neuronok, a bazális ganglionok, a gerincvelő, a törzs és a hipotalamusz bevonása vereséget szenved. Jellemző az agy fejlődésének lelassulása a születés után és négy évig történő megállítása. Lelassul a test és az egyes szervek (szív, máj, vesék, lép) növekedésében is.

A Rett-szindróma tünetei

Tipikus esetekben a Rett-szindróma kialakulása 6 és 24 hónap között jelentkezik a kifelé normális fejlődés hátterében. A klinikai képen négy szakaszt különböztetünk meg.

A szakasz (a gyermek kora 6-12 hónap) jellemzi a kéz, a láb és a fej kerülete lassú növekedését; izomhipotézia.
A színpadon II (gyermek életkora 12-24 hónap) veszteséget jelentett beszéd, szándékos kéz mozgását és a szerzett finom manipulátorok képességek megjelenése a különböző sztereotip kézmozdulatokkal (tördelve vagy kézmosás, nedvesedés a kezében a nyállal, stb.) A betegek többsége felfedi jellemzői légzés formájában apnoe 1-2 percig, helyébe hyperventilatio. A 50-80% -ában fordul elő rohamok különböző típusú, nehezen kezelhető görcsoldók, extrapiramidális tünetek formájában izmos dystonia, ataxia, hyperkinesis.
III. Szakasz (pszeudo-álló) az óvodai és a korai iskolás korszak hosszú idejére terjed ki. A gyermekek állapota viszonylag stabil. Az élvonalban mélységes mentális retardáció, görcsös rohamok, extrapiramidális rendellenességek.
A IV. Stádiumot a motoros rendellenességek, az ízületek és a gerinc változása jellemzi. A betegek nem részesülnek önállóan mozogni.