Rett szindróma gyermekeknél
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Rett-szindróma a központi idegrendszer progresszív degeneratív betegsége, főleg a lányoknál.
ICD-10 kód
F84.2 Rett szindróma.
[A Rett-szindróma okai és patogenezise
A Rett-szindróma genetikai természete az X kromoszóma megoszlásához és spontán mutációk jelenlétéhez kapcsolódik a replikációs folyamat szabályozó génjeiben. Kiderült, egy szelektív hiány számos fehérjét, amelyek szabályozzák a növekedést a dendritek, glutamin receptorok a bazális ganglionokban, valamint megsértését dopaminerg és kolinerg funkciók.
A CT segítségével több nem-specifikus neuromorfológiai változást találtunk az agyban. Az EEG - a bioelektromos aktivitás megsértése. Tegyük fel, hogy az alsó motoros neuronok, a bazális ganglionok, a gerincvelő, a törzs és a hipotalamusz bevonása vereséget szenved. Jellemző az agy fejlődésének lelassulása a születés után és négy évig történő megállítása. Lelassul a test és az egyes szervek (szív, máj, vesék, lép) növekedésében is.
A Rett-szindróma tünetei
Tipikus esetekben a Rett-szindróma kialakulása 6 és 24 hónap között jelentkezik a kifelé normális fejlődés hátterében. A klinikai képen négy szakaszt különböztetünk meg.
- A szakasz (a gyermek kora 6-12 hónap) jellemzi a kéz, a láb és a fej kerülete lassú növekedését; izomhipotézia.
- A színpadon II (gyermek életkora 12-24 hónap) veszteséget jelentett beszéd, szándékos kéz mozgását és a szerzett finom manipulátorok képességek megjelenése a különböző sztereotip kézmozdulatokkal (tördelve vagy kézmosás, nedvesedés a kezében a nyállal, stb.) A betegek többsége felfedi jellemzői légzés formájában apnoe 1-2 percig, helyébe hyperventilatio. A 50-80% -ában fordul elő rohamok különböző típusú, nehezen kezelhető görcsoldók, extrapiramidális tünetek formájában izmos dystonia, ataxia, hyperkinesis.
- III. Szakasz (pszeudo-álló) az óvodai és a korai iskolás korszak hosszú idejére terjed ki. A gyermekek állapota viszonylag stabil. Az élvonalban mélységes mentális retardáció, görcsös rohamok, extrapiramidális rendellenességek.
- A IV. Stádiumot a motoros rendellenességek, az ízületek és a gerinc változása jellemzi. A betegek nem részesülnek önállóan mozogni.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
A Rett-szindróma kezelése és prognózisa
A Rett-szindróma kezelése tüneti. A kilátások kedvezőtlenek.