A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Rett-szindróma gyermekeknél

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Rett-szindróma a központi idegrendszer progresszív degeneratív betegsége, amely főként lányokat érint.

ICD-10 kód

F84.2 Rett-szindróma.

Járványtan

Az előfordulási arány 10 000 emberből 1.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A Rett-szindróma okai és patogenezise

A Rett-szindróma genetikai természete az X-kromoszóma lebomlásával és a replikációs folyamatot szabályozó gének spontán mutációinak jelenlétével jár. Számos, a dendritek növekedését szabályozó fehérje, a bazális ganglionokban található glutaminreceptorok szelektív hiányát, valamint a dopaminerg és kolinerg funkciók zavarát azonosították.

A CT több nem specifikus neuromorfológiai elváltozást mutatott ki az agyban. Az EEG a bioelektromos aktivitás zavarait mutatta. Ezek az alsó motoros neuronok, a bazális ganglionok károsodására, a gerincvelő, a törzs és a hipotalamusz érintettségére utalnak. Jellemző az agy fejlődésének lassulása a születés után, majd négyéves korra történő leállása. A test és az egyes szervek (szív, máj, vesék, lép) növekedésének lassulása is megfigyelhető.

A Rett-szindróma tünetei

A Rett-szindróma tipikus esetekben 6 és 24 hónap között jelentkezik látszólag normális fejlődés mellett. A klinikai kép négy szakaszra oszlik.

Az I. stádiumot (6-12 hónapos gyermek) a kezek, lábak hosszának és fejkörfogatának lassú növekedése; izomhypotonia jellemzi.
A II. stádiumban (a gyermek 12-24 hónapos korában) a beszédkészség, a szándékos kézmozgások és a megszerzett finom manipulációs készségek elvesztése figyelhető meg, különféle sztereotip kézmozgások megjelenésével (kézcsavarás vagy kézmosás, kézben nedvesítés nyállal stb.). A legtöbb betegnél légzési rendellenességek jelentkeznek 1-2 perces apnoe formájában, majd hiperventilláció. Az esetek 50-80%-ában különböző típusú epilepsziás rohamok jelentkeznek, amelyek rosszul reagálnak az antikonvulzívumokkal végzett kezelésre, extrapiramidális zavarok izomdisztónia, ataxia, hiperkinézis formájában.
A III. szakasz (pszeudo-stacionárius) az óvodáskor és a kisiskoláskor hosszú időszakát öleli fel. A gyermekek állapota viszonylag stabil. Súlyos mentális retardáció, rohamok és extrapiramidális zavarok kerülnek előtérbe.
A IV. stádiumot a motoros rendellenességek progressziója, az ízületek és a gerinc elváltozásai jellemzik. A betegek elveszítik az önálló mozgás képességét.