A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Rothmund-Thomson-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Rothmund-Thomson szindróma (szin.: veleszületett Rothmund-Thomson poikiloderma) egy ritka autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, a hibás gén a 8. kromoszómán található. Autoszomális domináns öröklődés is lehetséges, amint azt az apa-lánya esettanulmányban leírt betegség is bizonyítja. Jellemzője a poikiloderma fokozott fényérzékenységgel, keratinizációs zavarokkal és csontvázrendszeri rendellenességekkel, szemelváltozásokkal, főként fiatalkori szürkehályog formájában, hipogonadizmussal, fog- és körömdisztrófiával, valamint néha mentális retardációval kombinálva. Bullózus formákat is leírtak. Bowen-kór, laphámsejtes bőrrák és emésztőrendszeri daganatok is előfordulhatnak.
A Rothmund-Thomson szindróma patomorfológiája. Megfigyelhető hiperkeratózis, az epidermisz elvékonyodása, egyes esetekben a bazális hámsejtek hidropikus disztrófiája, az utóbbiak egyenetlen pigmentációja és a pigment inkontinencia jelensége, amely a melanofágok esetében a dermis papilláris rétegében észlelhető. Ezenkívül az erek tágulata figyelhető meg, amelyek körül limfociták, hisztiociták és szöveti bazofilek kis csoportjai figyelhetők meg. Az elektronmikroszkópos vizsgálat az epidermisz bazális és suprabasalis rétegeiben intercelluláris ödémát, a bazális és a tövises réteg melanocitáiban jelentős mennyiségű melanint mutat. A dermis papilláris rétegében fibrilláris testek organellummaradványokkal, többszörös melanofágok detektálhatók, citoplazmában pigmentet tartalmazó szöveti bazofilek találhatók.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?